Conoscenze e comprensionell corso si propone di introdurre lo studente alla Bioinformatica. Questa disciplina nasce dalla necessità di sviluppare adeguati strumenti computazionali per la soluzione di molteplici…
Scheda dell'insegnamento
Obiettivi formativi
Conoscenze e comprensionell corso si propone di introdurre lo studente alla Bioinformatica. Questa disciplina nasce dalla necessità di sviluppare adeguati strumenti computazionali per la soluzione di molteplici problemi che sono ispirati dalla biologia. Tali strumenti trovano comunque applicazione anche in altri ambiti caratterizzati da elementi comuni alla Bioinformatica, quali il trattamento di dati massivi principalmente su sequenze. L'obiettivo principale del corso è quello di fornire allo studente la padronanza delle tecniche algoritmiche e delle strutture dati per poter affrontare lo studio e la soluzione di problemi computazionali di analisi e confronto di genomi multipli anche considerando gli aspetti di genomica comparativa mediante la costruzione di alberi filogenetici. In particolare, il corso si occupa di genomica informatica e aspetti di pangenomica computazionale. Capacità di applicare conoscenza e comprensioneIn particolare verrano forniti allo studente gli strumenti per: - progettare la soluzione algoritmica di problemi di analisi di genomi multipli o di confronto e ricostruzione di alberi filogenetici,- progettare strutture dati adeguate a trattare dati massivi di sequenze,- modellare la soluzione di problemi su sequenze genomiche mediante la formulazione di problemi combinatori,- utilizzare le banche dati genomiche e il software disponibile per estrarre le informazioni di interesse dal genoma umano, quali le variazioni che caratterizzano una popolazione di individui. Autonomia di giudizioLo studente sarà in grado di comprendere la rilevanza di un metodo computazionale dal punto di vista delle richieste di risorse spazio e tempo.Dovrà essere in grado di comprendere se una data struttura dati è adeguata per la soluzione di problemi su sequenze genomiche, in funzione della dimensione del dato Capacità comunicativaLo studente acquisirà il linguaggio e formalismo tipo della disciplina informatica Capacità di apprendereLo studente deve essere in grado di leggere e capire autonomamente un articolo di bioinformatica che tratta le tematiche affrontate nel corso
Programma
1. L'importanza del confronto e dell'analisi di sequenze biologiche. Tecniche di allineamento di sequenze (allineamento globale e locale e multiplo). Algoritmi per l’allineamento di sequenze nella predizione della struttura di un gene (splicing alternativo). 2. Strutture dati e algoritmi su grafi in bioinformatica: grafi di de Bruijn, grafi di overlap e indicizzazione. Applicazioni al problema del sequenziamento di dati NGS e assemblaggio dati. 3. La ricerca di motivi in sequenze biologiche. Il problema generale del matching esatto. Gli alberi suffisso, i suffix array e la trasformata di Burrows-Wheeler e la loro applicazione nella ricerca di pattern nelle sequenze biologiche. 4. Lo studio delle variazioni (mutazioni) geniche nella popolazione. Alberi evoluzionari. Ricostruzione della storia evolutiva di specie con alberi evoluzionari: metodi principali. Assemblaggio di aplotipi: metodi combinatori. 5. Metodi combinatori in Cancer genomics. 6. Internet e la post-genomica. Le banche dati e il software per l’analisi del genoma. La pangenomica computazionale.
Modalità d'esame
In itinere vengono assegnate delle prove intermedie da svolgere relativa alle diverse parti del corso. E' prevista poi una prova scritta finale (opzionale sulla base dell'esito delle prove in itinere). Il voto finale è determinato dalla valutazione della prova intermedia e della prova scritta finale (opzionale).
Testi di riferimento
(1) Slides e dispense (2) An Introduction to Bioinformatics Algorithms N.C Jones, P.A. Pevzner. (3) Introduction to Computational molecular biology - Carlos Setubal, Joao Meidanis. (4) Algorithms on Strings, Trees, and Sequences: Computer Science and Computational Biology -Dan Gusfield.
Codice insegnamento 2627-1-F1802Q114