FISICA APPLICATA
Modulo: FISICA APPLICATA
1) Introduzione
- Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
1. Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
2. Grandezze misurabili fondamentali: lunghezza, tempo, massa
3. Unit`a di misura di lunghezza, tempo, massa: metro (m), secondo (s),
kilogrammo (kg)
4. Grandezze derivate
5. Sistema Internazionale (SI) di unit`a di misura
6. Multipli e sottomultipli di unit`a di misura
7. Richiami di algebra: potenze di dieci
8. Conversioni di unit`a di misura
9. Analisi dimensionale
10. Errore sperimentale
2) Meccanica: I parte
- Sistemi di Riferimento Inerziali e I Principio della Meccanica
1. Sistema di riferimento
2. Principio d’inerzia e sistemi di riferimento inerziali
3. Principio di relativit`a del moto di Galileo
4. I Principio della Meccanica
- Forze e III Principio della Meccanica
1. Propriet`a delle forze
2. Richiami di trigonometria (funzioni seno, coseno e tangente) e cal-
colo vettoriale
3. Componenti di una forza e somma vettoriale
4. Descrizione di alcuni importanti tipi di forze: gravit`a, contatto,
attrito
5. III Principio della Meccanica
6. Applicazione: trazione cervicale
7. Applicazione: calcolo della forza di superficie sull’articolazione
anca-femore
3) Meccanica: II parte
1. Momento di una forza
2. Condizione di equilibrio statico
3. Condizioni di equilibrio: leve
4. Baricentro: definizione e localizzazione
5. Applicazione: equilibrio del corpo umano
- Cinematica e dinamica del punto materiale
1. Velocit`a media ed istantanea
2. Accelerazione media ed istantanea
3. Moto rettilineo uniforme
4. Moto uniformemente accelerato
5. Moto periodico e circolare uniforme: periodo e pulsazione
6. Moto sotto l’azione della gravit`a
7. II Principio della Meccanica
4) Fluidi
1. Fluidi e solidi
2. Densit`a e pressione di un fluido
3. Propriet`a dei fluidi: legge di Pascal, legge di Stevino
4. Principio di Archimede: galleggiamento
5. Pressione atmosferica e barometro a mercurio
6. Manometri a tubo aperto e misura della pressione relativa
7. Applicazione: misura della pressione del sangue
1. Portata ed equazione di continuit`a
2. Legge di Bernoulli: aneurisma
3. Fluido viscoso: moto laminare e turbolento
4. Viscosit`a
5. Moto di un fluido viscoso: legge di Poiseuille
6. Applicazione: circolazione del sangue nel corpo umano
7. Applicazione: velocit`a di sedimentazione
8. Tensione superficiale e capillarit`a
5) Energia, Lavoro e Calore
1. Energia cinetica, energia potenziale e forze conservative
2. Conservazione dell’energia meccanica
3. Lavoro e forze non-conservative: teorema lavoro-energia
4. Potenza
5. Trasformazione dell’energia meccanica in calore: I Principio della
Termodinamica
- Termometria e calorimetria
1. Temperatura e sua misura: grado Celsius e Kelvin
2. Calore specifico ed equivalente meccanico del calore, kilocaloria
3. Temperatura di equilibrio
4. Calore latente
- Macchine termiche e propagazione del calore
1. Macchine termiche
2. Applicazione: metabolismo e potenza metabolica basale
3. Conduzione, convezione ed irraggiamento
4. Applicazione: termoregolazione del corpo umano
6) Onde e Radiazione Elettromagnetica
1. Natura delle onde
2. Onde periodiche: ampiezza, lunghezza d’onda, frequenza e periodo
3. Energia e intensit`a di un’onda
4. Onde stazionarie
- Suono e radiazione elettromagnetiche
1. Onde sonore: altezza e sensazione sonora (decibel)
2. Natura delle onde elettromagnetiche e velocit`a della luce
3. Spettro della radiazione elettromagnetica
4. Effetto Doppler
7) Forza Elettriche e Magnetiche
- Forza elettrica e corrente
1. Carica elettrica e legge di Coulomb
2. Campo elettrico
3. Energia potenziale elettrica e potenziale elettrico
4. Corrente elettrica
5. Legge di Ohm
6. Potenza erogata da un generatore e dissipata da una resistenza
1. Magnetismo
2. Campo magnetico
3. Forze magnetiche delle correnti elettriche
4. Forze magnetiche sulle correnti elettriche e sulle cariche elettriche
in movimento
5. Induzione magnetica
6. Campo elettromagnetico e radiazione elettromagnetica
8) Forza Nucleare e Radioattivit`a
- Radioattivit`a e radiazione nucleare
1. Struttura dell’atomo
2. Nucleo atomico e radioattivit`a: decadimenti α, β, γ
3. Radiazione nucleare e dosimetria
4. Cenni sulla formazione dell’immagine in Radiologia
Modulo: BIOCHIMICA
La cellula ed i suoi compartimenti. Carboidrati. Lipidi. Nucleotidi. Amminoacidi.
Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine. Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Mioglobina ed emoglobina.
Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.
Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali. Principi di termodinamica.
Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.
Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.
Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'urea
Metabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.
Metabolismo e sintesi dell'eme.
Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Unità 1. Caratteristiche generali delle cellule (4 ore)
Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
Unità 2. Basi molecolari dell’ereditarietà (4 ore)
Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi.
Unità 3. L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)
L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione. Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
Unità 4. Organizzazione della cellula (6 ore)
Struttura e proprietà delle membrane biologiche. Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
Unità 5.Comunicazione cellulare (2 ore)
La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.
Unità 6. Il ciclo di divisone delle cellule (2 ore)
Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
Macromolecole biologiche: acidi nucleici. DNA e RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene eucariotico.
Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità.
Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.
Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.
Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).
Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni.
Diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale: amniocentesi e villocentesi, NIPT.
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
- La cellula ed i suoi compartimenti. Nucleotidi. Amminoacidi. Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Principi di termodinamica.
- Mioglobina ed emoglobina
- Lipidi e Carboidrati. Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali.
- Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa.
- Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'ureaMetabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.Metabolismo e sintesi dell'eme.
- Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
- Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi
- L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione.
- Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.Struttura e proprietà delle membrane biologiche.
- Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
- La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
- Macromolecole biologiche: acidi
nucleici. DNA e RNA: struttura e
funzione. Organizzazione della
cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene
eucariotico.
Espressione genica: trascrizione,
maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica:
generalità.
- Testi di riferimento: Genetica umana e medica. Neri,
Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale.
Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
- Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
- Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
- Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
- Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie.
- Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie.
BIOCHIMICA
Modulo: FISICA APPLICATA
1) Introduzione
- Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
1. Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
2. Grandezze misurabili fondamentali: lunghezza, tempo, massa
3. Unit`a di misura di lunghezza, tempo, massa: metro (m), secondo (s),
kilogrammo (kg)
4. Grandezze derivate
5. Sistema Internazionale (SI) di unit`a di misura
6. Multipli e sottomultipli di unit`a di misura
7. Richiami di algebra: potenze di dieci
8. Conversioni di unit`a di misura
9. Analisi dimensionale
10. Errore sperimentale
2) Meccanica: I parte
- Sistemi di Riferimento Inerziali e I Principio della Meccanica
1. Sistema di riferimento
2. Principio d’inerzia e sistemi di riferimento inerziali
3. Principio di relativit`a del moto di Galileo
4. I Principio della Meccanica
- Forze e III Principio della Meccanica
1. Propriet`a delle forze
2. Richiami di trigonometria (funzioni seno, coseno e tangente) e cal-
colo vettoriale
3. Componenti di una forza e somma vettoriale
4. Descrizione di alcuni importanti tipi di forze: gravit`a, contatto,
attrito
5. III Principio della Meccanica
6. Applicazione: trazione cervicale
7. Applicazione: calcolo della forza di superficie sull’articolazione
anca-femore
3) Meccanica: II parte
1. Momento di una forza
2. Condizione di equilibrio statico
3. Condizioni di equilibrio: leve
4. Baricentro: definizione e localizzazione
5. Applicazione: equilibrio del corpo umano
- Cinematica e dinamica del punto materiale
1. Velocit`a media ed istantanea
2. Accelerazione media ed istantanea
3. Moto rettilineo uniforme
4. Moto uniformemente accelerato
5. Moto periodico e circolare uniforme: periodo e pulsazione
6. Moto sotto l’azione della gravit`a
7. II Principio della Meccanica
4) Fluidi
1. Fluidi e solidi
2. Densit`a e pressione di un fluido
3. Propriet`a dei fluidi: legge di Pascal, legge di Stevino
4. Principio di Archimede: galleggiamento
5. Pressione atmosferica e barometro a mercurio
6. Manometri a tubo aperto e misura della pressione relativa
7. Applicazione: misura della pressione del sangue
1. Portata ed equazione di continuit`a
2. Legge di Bernoulli: aneurisma
3. Fluido viscoso: moto laminare e turbolento
4. Viscosit`a
5. Moto di un fluido viscoso: legge di Poiseuille
6. Applicazione: circolazione del sangue nel corpo umano
7. Applicazione: velocit`a di sedimentazione
8. Tensione superficiale e capillarit`a
5) Energia, Lavoro e Calore
1. Energia cinetica, energia potenziale e forze conservative
2. Conservazione dell’energia meccanica
3. Lavoro e forze non-conservative: teorema lavoro-energia
4. Potenza
5. Trasformazione dell’energia meccanica in calore: I Principio della
Termodinamica
- Termometria e calorimetria
1. Temperatura e sua misura: grado Celsius e Kelvin
2. Calore specifico ed equivalente meccanico del calore, kilocaloria
3. Temperatura di equilibrio
4. Calore latente
- Macchine termiche e propagazione del calore
1. Macchine termiche
2. Applicazione: metabolismo e potenza metabolica basale
3. Conduzione, convezione ed irraggiamento
4. Applicazione: termoregolazione del corpo umano
6) Onde e Radiazione Elettromagnetica
1. Natura delle onde
2. Onde periodiche: ampiezza, lunghezza d’onda, frequenza e periodo
3. Energia e intensit`a di un’onda
4. Onde stazionarie
- Suono e radiazione elettromagnetiche
1. Onde sonore: altezza e sensazione sonora (decibel)
2. Natura delle onde elettromagnetiche e velocit`a della luce
3. Spettro della radiazione elettromagnetica
4. Effetto Doppler
7) Forza Elettriche e Magnetiche
- Forza elettrica e corrente
1. Carica elettrica e legge di Coulomb
2. Campo elettrico
3. Energia potenziale elettrica e potenziale elettrico
4. Corrente elettrica
5. Legge di Ohm
6. Potenza erogata da un generatore e dissipata da una resistenza
1. Magnetismo
2. Campo magnetico
3. Forze magnetiche delle correnti elettriche
4. Forze magnetiche sulle correnti elettriche e sulle cariche elettriche
in movimento
5. Induzione magnetica
6. Campo elettromagnetico e radiazione elettromagnetica
8) Forza Nucleare e Radioattivit`a
- Radioattivit`a e radiazione nucleare
1. Struttura dell’atomo
2. Nucleo atomico e radioattivit`a: decadimenti α, β, γ
3. Radiazione nucleare e dosimetria
4. Cenni sulla formazione dell’immagine in Radiologia
Modulo: BIOCHIMICA
La cellula ed i suoi compartimenti. Carboidrati. Lipidi. Nucleotidi. Amminoacidi.
Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine. Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Mioglobina ed emoglobina.
Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.
Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali. Principi di termodinamica.
Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.
Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.
Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'urea
Metabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.
Metabolismo e sintesi dell'eme.
Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Unità 1. Caratteristiche generali delle cellule (4 ore)
Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
Unità 2. Basi molecolari dell’ereditarietà (4 ore)
Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi.
Unità 3. L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)
L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione. Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
Unità 4. Organizzazione della cellula (6 ore)
Struttura e proprietà delle membrane biologiche. Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
Unità 5.Comunicazione cellulare (2 ore)
La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.
Unità 6. Il ciclo di divisone delle cellule (2 ore)
Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
Macromolecole biologiche: acidi nucleici. DNA e RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene eucariotico.
Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità.
Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.
Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.
Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).
Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni.
Diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale: amniocentesi e villocentesi, NIPT.
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
- La cellula ed i suoi compartimenti. Nucleotidi. Amminoacidi. Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Principi di termodinamica.
- Mioglobina ed emoglobina
- Lipidi e Carboidrati. Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali.
- Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa.
- Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'ureaMetabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.Metabolismo e sintesi dell'eme.
- Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
- Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi
- L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione.
- Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.Struttura e proprietà delle membrane biologiche.
- Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
- La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
- Macromolecole biologiche: acidi
nucleici. DNA e RNA: struttura e
funzione. Organizzazione della
cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene
eucariotico.
Espressione genica: trascrizione,
maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica:
generalità.
- Testi di riferimento: Genetica umana e medica. Neri,
Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale.
Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
- Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
- Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
- Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
- Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie.
- Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie.
BIOLOGIA APPLICATA
Modulo: FISICA APPLICATA
1) Introduzione
- Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
1. Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
2. Grandezze misurabili fondamentali: lunghezza, tempo, massa
3. Unit`a di misura di lunghezza, tempo, massa: metro (m), secondo (s),
kilogrammo (kg)
4. Grandezze derivate
5. Sistema Internazionale (SI) di unit`a di misura
6. Multipli e sottomultipli di unit`a di misura
7. Richiami di algebra: potenze di dieci
8. Conversioni di unit`a di misura
9. Analisi dimensionale
10. Errore sperimentale
2) Meccanica: I parte
- Sistemi di Riferimento Inerziali e I Principio della Meccanica
1. Sistema di riferimento
2. Principio d’inerzia e sistemi di riferimento inerziali
3. Principio di relativit`a del moto di Galileo
4. I Principio della Meccanica
- Forze e III Principio della Meccanica
1. Propriet`a delle forze
2. Richiami di trigonometria (funzioni seno, coseno e tangente) e cal-
colo vettoriale
3. Componenti di una forza e somma vettoriale
4. Descrizione di alcuni importanti tipi di forze: gravit`a, contatto,
attrito
5. III Principio della Meccanica
6. Applicazione: trazione cervicale
7. Applicazione: calcolo della forza di superficie sull’articolazione
anca-femore
3) Meccanica: II parte
1. Momento di una forza
2. Condizione di equilibrio statico
3. Condizioni di equilibrio: leve
4. Baricentro: definizione e localizzazione
5. Applicazione: equilibrio del corpo umano
- Cinematica e dinamica del punto materiale
1. Velocit`a media ed istantanea
2. Accelerazione media ed istantanea
3. Moto rettilineo uniforme
4. Moto uniformemente accelerato
5. Moto periodico e circolare uniforme: periodo e pulsazione
6. Moto sotto l’azione della gravit`a
7. II Principio della Meccanica
4) Fluidi
1. Fluidi e solidi
2. Densit`a e pressione di un fluido
3. Propriet`a dei fluidi: legge di Pascal, legge di Stevino
4. Principio di Archimede: galleggiamento
5. Pressione atmosferica e barometro a mercurio
6. Manometri a tubo aperto e misura della pressione relativa
7. Applicazione: misura della pressione del sangue
1. Portata ed equazione di continuit`a
2. Legge di Bernoulli: aneurisma
3. Fluido viscoso: moto laminare e turbolento
4. Viscosit`a
5. Moto di un fluido viscoso: legge di Poiseuille
6. Applicazione: circolazione del sangue nel corpo umano
7. Applicazione: velocit`a di sedimentazione
8. Tensione superficiale e capillarit`a
5) Energia, Lavoro e Calore
1. Energia cinetica, energia potenziale e forze conservative
2. Conservazione dell’energia meccanica
3. Lavoro e forze non-conservative: teorema lavoro-energia
4. Potenza
5. Trasformazione dell’energia meccanica in calore: I Principio della
Termodinamica
- Termometria e calorimetria
1. Temperatura e sua misura: grado Celsius e Kelvin
2. Calore specifico ed equivalente meccanico del calore, kilocaloria
3. Temperatura di equilibrio
4. Calore latente
- Macchine termiche e propagazione del calore
1. Macchine termiche
2. Applicazione: metabolismo e potenza metabolica basale
3. Conduzione, convezione ed irraggiamento
4. Applicazione: termoregolazione del corpo umano
6) Onde e Radiazione Elettromagnetica
1. Natura delle onde
2. Onde periodiche: ampiezza, lunghezza d’onda, frequenza e periodo
3. Energia e intensit`a di un’onda
4. Onde stazionarie
- Suono e radiazione elettromagnetiche
1. Onde sonore: altezza e sensazione sonora (decibel)
2. Natura delle onde elettromagnetiche e velocit`a della luce
3. Spettro della radiazione elettromagnetica
4. Effetto Doppler
7) Forza Elettriche e Magnetiche
- Forza elettrica e corrente
1. Carica elettrica e legge di Coulomb
2. Campo elettrico
3. Energia potenziale elettrica e potenziale elettrico
4. Corrente elettrica
5. Legge di Ohm
6. Potenza erogata da un generatore e dissipata da una resistenza
1. Magnetismo
2. Campo magnetico
3. Forze magnetiche delle correnti elettriche
4. Forze magnetiche sulle correnti elettriche e sulle cariche elettriche
in movimento
5. Induzione magnetica
6. Campo elettromagnetico e radiazione elettromagnetica
8) Forza Nucleare e Radioattivit`a
- Radioattivit`a e radiazione nucleare
1. Struttura dell’atomo
2. Nucleo atomico e radioattivit`a: decadimenti α, β, γ
3. Radiazione nucleare e dosimetria
4. Cenni sulla formazione dell’immagine in Radiologia
Modulo: BIOCHIMICA
La cellula ed i suoi compartimenti. Carboidrati. Lipidi. Nucleotidi. Amminoacidi.
Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine. Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Mioglobina ed emoglobina.
Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.
Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali. Principi di termodinamica.
Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.
Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.
Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'urea
Metabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.
Metabolismo e sintesi dell'eme.
Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Unità 1. Caratteristiche generali delle cellule (4 ore)
Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
Unità 2. Basi molecolari dell’ereditarietà (4 ore)
Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi.
Unità 3. L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)
L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione. Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
Unità 4. Organizzazione della cellula (6 ore)
Struttura e proprietà delle membrane biologiche. Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
Unità 5.Comunicazione cellulare (2 ore)
La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.
Unità 6. Il ciclo di divisone delle cellule (2 ore)
Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
Macromolecole biologiche: acidi nucleici. DNA e RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene eucariotico.
Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità.
Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.
Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.
Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).
Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni.
Diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale: amniocentesi e villocentesi, NIPT.
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
- La cellula ed i suoi compartimenti. Nucleotidi. Amminoacidi. Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Principi di termodinamica.
- Mioglobina ed emoglobina
- Lipidi e Carboidrati. Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali.
- Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa.
- Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'ureaMetabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.Metabolismo e sintesi dell'eme.
- Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
- Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi
- L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione.
- Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.Struttura e proprietà delle membrane biologiche.
- Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
- La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
- Macromolecole biologiche: acidi
nucleici. DNA e RNA: struttura e
funzione. Organizzazione della
cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene
eucariotico.
Espressione genica: trascrizione,
maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica:
generalità.
- Testi di riferimento: Genetica umana e medica. Neri,
Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale.
Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
- Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
- Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
- Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
- Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie.
- Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie.
GENETICA MEDICA
Modulo: FISICA APPLICATA
1) Introduzione
- Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
1. Grandezze Fisiche e Unit`a di Misura
2. Grandezze misurabili fondamentali: lunghezza, tempo, massa
3. Unit`a di misura di lunghezza, tempo, massa: metro (m), secondo (s),
kilogrammo (kg)
4. Grandezze derivate
5. Sistema Internazionale (SI) di unit`a di misura
6. Multipli e sottomultipli di unit`a di misura
7. Richiami di algebra: potenze di dieci
8. Conversioni di unit`a di misura
9. Analisi dimensionale
10. Errore sperimentale
2) Meccanica: I parte
- Sistemi di Riferimento Inerziali e I Principio della Meccanica
1. Sistema di riferimento
2. Principio d’inerzia e sistemi di riferimento inerziali
3. Principio di relativit`a del moto di Galileo
4. I Principio della Meccanica
- Forze e III Principio della Meccanica
1. Propriet`a delle forze
2. Richiami di trigonometria (funzioni seno, coseno e tangente) e cal-
colo vettoriale
3. Componenti di una forza e somma vettoriale
4. Descrizione di alcuni importanti tipi di forze: gravit`a, contatto,
attrito
5. III Principio della Meccanica
6. Applicazione: trazione cervicale
7. Applicazione: calcolo della forza di superficie sull’articolazione
anca-femore
3) Meccanica: II parte
1. Momento di una forza
2. Condizione di equilibrio statico
3. Condizioni di equilibrio: leve
4. Baricentro: definizione e localizzazione
5. Applicazione: equilibrio del corpo umano
- Cinematica e dinamica del punto materiale
1. Velocit`a media ed istantanea
2. Accelerazione media ed istantanea
3. Moto rettilineo uniforme
4. Moto uniformemente accelerato
5. Moto periodico e circolare uniforme: periodo e pulsazione
6. Moto sotto l’azione della gravit`a
7. II Principio della Meccanica
4) Fluidi
1. Fluidi e solidi
2. Densit`a e pressione di un fluido
3. Propriet`a dei fluidi: legge di Pascal, legge di Stevino
4. Principio di Archimede: galleggiamento
5. Pressione atmosferica e barometro a mercurio
6. Manometri a tubo aperto e misura della pressione relativa
7. Applicazione: misura della pressione del sangue
1. Portata ed equazione di continuit`a
2. Legge di Bernoulli: aneurisma
3. Fluido viscoso: moto laminare e turbolento
4. Viscosit`a
5. Moto di un fluido viscoso: legge di Poiseuille
6. Applicazione: circolazione del sangue nel corpo umano
7. Applicazione: velocit`a di sedimentazione
8. Tensione superficiale e capillarit`a
5) Energia, Lavoro e Calore
1. Energia cinetica, energia potenziale e forze conservative
2. Conservazione dell’energia meccanica
3. Lavoro e forze non-conservative: teorema lavoro-energia
4. Potenza
5. Trasformazione dell’energia meccanica in calore: I Principio della
Termodinamica
- Termometria e calorimetria
1. Temperatura e sua misura: grado Celsius e Kelvin
2. Calore specifico ed equivalente meccanico del calore, kilocaloria
3. Temperatura di equilibrio
4. Calore latente
- Macchine termiche e propagazione del calore
1. Macchine termiche
2. Applicazione: metabolismo e potenza metabolica basale
3. Conduzione, convezione ed irraggiamento
4. Applicazione: termoregolazione del corpo umano
6) Onde e Radiazione Elettromagnetica
1. Natura delle onde
2. Onde periodiche: ampiezza, lunghezza d’onda, frequenza e periodo
3. Energia e intensit`a di un’onda
4. Onde stazionarie
- Suono e radiazione elettromagnetiche
1. Onde sonore: altezza e sensazione sonora (decibel)
2. Natura delle onde elettromagnetiche e velocit`a della luce
3. Spettro della radiazione elettromagnetica
4. Effetto Doppler
7) Forza Elettriche e Magnetiche
- Forza elettrica e corrente
1. Carica elettrica e legge di Coulomb
2. Campo elettrico
3. Energia potenziale elettrica e potenziale elettrico
4. Corrente elettrica
5. Legge di Ohm
6. Potenza erogata da un generatore e dissipata da una resistenza
1. Magnetismo
2. Campo magnetico
3. Forze magnetiche delle correnti elettriche
4. Forze magnetiche sulle correnti elettriche e sulle cariche elettriche
in movimento
5. Induzione magnetica
6. Campo elettromagnetico e radiazione elettromagnetica
8) Forza Nucleare e Radioattivit`a
- Radioattivit`a e radiazione nucleare
1. Struttura dell’atomo
2. Nucleo atomico e radioattivit`a: decadimenti α, β, γ
3. Radiazione nucleare e dosimetria
4. Cenni sulla formazione dell’immagine in Radiologia
Modulo: BIOCHIMICA
La cellula ed i suoi compartimenti. Carboidrati. Lipidi. Nucleotidi. Amminoacidi.
Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine. Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Mioglobina ed emoglobina.
Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.
Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali. Principi di termodinamica.
Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.
Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.
Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'urea
Metabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.
Metabolismo e sintesi dell'eme.
Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Unità 1. Caratteristiche generali delle cellule (4 ore)
Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
Unità 2. Basi molecolari dell’ereditarietà (4 ore)
Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi.
Unità 3. L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)
L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione. Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.
Unità 4. Organizzazione della cellula (6 ore)
Struttura e proprietà delle membrane biologiche. Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
Unità 5.Comunicazione cellulare (2 ore)
La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.
Unità 6. Il ciclo di divisone delle cellule (2 ore)
Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
Macromolecole biologiche: acidi nucleici. DNA e RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene eucariotico.
Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità.
Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.
Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.
Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).
Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni.
Diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale: amniocentesi e villocentesi, NIPT.
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
- La cellula ed i suoi compartimenti. Nucleotidi. Amminoacidi. Legame peptidico e peptidi. Proteine: proprietà e funzioni. Struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria delle proteine. Denaturazione e rinaturazione delle proteine Relazioni tra struttura tridimensionale e attività biologica delle proteine. Principi di termodinamica.
- Mioglobina ed emoglobina
- Lipidi e Carboidrati. Struttura e funzione delle membrane biologiche. Trasportatori, pompe e canali ionici. Recettori ormonali e meccanismi di trasduzione dei segnali.
- Enzimi: struttura, funzione, classificazione e specificità. Cinetica enzimatica.Inibizione enzimatica. Meccanismo d'azione degli enzimi. Regolazione dell'attività enzimatica.Le vie metaboliche e la loro regolazione. Glicolisi. Catabolismo di esosi diversi dal glucosio. Fermentazione alcolica e lattica. Gluconeogenesi. Degradazione e biosintesi del glicogeno. Via dei pentosi fosfato.Degradazione dei lipidi. -ossidazione degli acidi grassi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa.
- Corpi chetonici. Sintesi degli acidi grassi, dei trigliceridi dei fosfoglicerolipidi e degli sfingolipidi. Biosintesi del colesterolo.Metabolismo e sintesi degli amminoacidi. Sintesi dell'ureaMetabolismo e sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche.Metabolismo e sintesi dell'eme.
- Bi-test, screening neonatale, principali patologie del metabolismo.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Teoria cellulare. Organizzazione della cellula Procariotica ed Eucariotica. Composizione chimica della cellula, struttura e funzione delle macromolecole biologiche (carboidrati, proteine, lipidi, acidi nucleici). Enzimi e catalisi enzimatica.
- Il DNA. La struttura della doppia elica. La replicazione del DNA. Cenni sulla riparazione del DNA. Cenni sulla telomerasi
- L’espressione dell’informazione genica: dal DNA alle Proteine (6 ore)L’RNA. La trascrizione. Maturazione degli mRNA eucariotici. Il codice genetico. I tRNA e i ribosomi. La traduzione.
- Cenni sul controllo dell’espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, enhancers, regolazione della struttura della cromatina, controllo post-trascrizionale e post-traduzionale.Struttura e proprietà delle membrane biologiche.
- Organuli citoplasmatici: nucleo, apparato del Golgi, reticolo endoplasmatico liscio e rugoso, ribosomi, mitocondri, lisosomi, perossisomi. Esocitosi e endocitosi. Il citoscheletro.
- La segnalazione cellulare. Classi di recettori. Trasduzione del segnale.Il ciclo cellulare. La mitosi. Riproduzione sessuata e meiosi
Modulo: GENETICA MEDICA
- Macromolecole biologiche: acidi
nucleici. DNA e RNA: struttura e
funzione. Organizzazione della
cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene
eucariotico.
Espressione genica: trascrizione,
maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica:
generalità.
- Testi di riferimento: Genetica umana e medica. Neri,
Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale.
Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
- Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline.Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile.Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo).
- Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia).Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione).
- Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale.
- Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie.
- Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie.
FISICA APPLICATA
Modulo: FISICA APPLICATA
Testo adottato:
D. Scannicchio, E. Giroletti, Elementi di Fisica Biomedica, EdiSES
Testi consigliati:
A.H. Cromer, Fisica per Medicina-Farmacia e Scienze Biologiche, Piccin
P. Davidovits, Fisica per le professioni sanitarie, UTET Universit`a
V. Monaco, R. Sacchi, A. Solano, Elementi di Fisica, McGraw Hill
Modulo: BIOCHIMICA
I principi di biochimica di Lehninger.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Elementi di biologia e genetica, P. Bonaldo, C. Crisafulli, R. D'Angelo, M. Francolini, S. Grimaudo, C. Rinaldi, P. Riva, M.G. Romanelli, EdiSES
Biologia. Come funziona la vita. James R. Morris, Daniel L. Hartl, Andrew H. Knoll, Robert A Lue, Melissa Michael, ZANICHELLI.
Elementi di Biologia, E. P. Solomon, C. E. Martin, D. W. Martin, L. R. Berg, EdiSES
Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, PICCIN
Modulo: GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica. Neri, Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale. Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D
BIOCHIMICA
Modulo: FISICA APPLICATA
Testo adottato:
D. Scannicchio, E. Giroletti, Elementi di Fisica Biomedica, EdiSES
Testi consigliati:
A.H. Cromer, Fisica per Medicina-Farmacia e Scienze Biologiche, Piccin
P. Davidovits, Fisica per le professioni sanitarie, UTET Universit`a
V. Monaco, R. Sacchi, A. Solano, Elementi di Fisica, McGraw Hill
Modulo: BIOCHIMICA
I principi di biochimica di Lehninger.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Elementi di biologia e genetica, P. Bonaldo, C. Crisafulli, R. D'Angelo, M. Francolini, S. Grimaudo, C. Rinaldi, P. Riva, M.G. Romanelli, EdiSES
Biologia. Come funziona la vita. James R. Morris, Daniel L. Hartl, Andrew H. Knoll, Robert A Lue, Melissa Michael, ZANICHELLI.
Elementi di Biologia, E. P. Solomon, C. E. Martin, D. W. Martin, L. R. Berg, EdiSES
Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, PICCIN
Modulo: GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica. Neri, Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale. Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D
BIOLOGIA APPLICATA
Modulo: FISICA APPLICATA
Testo adottato:
D. Scannicchio, E. Giroletti, Elementi di Fisica Biomedica, EdiSES
Testi consigliati:
A.H. Cromer, Fisica per Medicina-Farmacia e Scienze Biologiche, Piccin
P. Davidovits, Fisica per le professioni sanitarie, UTET Universit`a
V. Monaco, R. Sacchi, A. Solano, Elementi di Fisica, McGraw Hill
Modulo: BIOCHIMICA
I principi di biochimica di Lehninger.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Elementi di biologia e genetica, P. Bonaldo, C. Crisafulli, R. D'Angelo, M. Francolini, S. Grimaudo, C. Rinaldi, P. Riva, M.G. Romanelli, EdiSES
Biologia. Come funziona la vita. James R. Morris, Daniel L. Hartl, Andrew H. Knoll, Robert A Lue, Melissa Michael, ZANICHELLI.
Elementi di Biologia, E. P. Solomon, C. E. Martin, D. W. Martin, L. R. Berg, EdiSES
Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, PICCIN
Modulo: GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica. Neri, Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale. Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D
GENETICA MEDICA
Modulo: FISICA APPLICATA
Testo adottato:
D. Scannicchio, E. Giroletti, Elementi di Fisica Biomedica, EdiSES
Testi consigliati:
A.H. Cromer, Fisica per Medicina-Farmacia e Scienze Biologiche, Piccin
P. Davidovits, Fisica per le professioni sanitarie, UTET Universit`a
V. Monaco, R. Sacchi, A. Solano, Elementi di Fisica, McGraw Hill
Modulo: BIOCHIMICA
I principi di biochimica di Lehninger.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Elementi di biologia e genetica, P. Bonaldo, C. Crisafulli, R. D'Angelo, M. Francolini, S. Grimaudo, C. Rinaldi, P. Riva, M.G. Romanelli, EdiSES
Biologia. Come funziona la vita. James R. Morris, Daniel L. Hartl, Andrew H. Knoll, Robert A Lue, Melissa Michael, ZANICHELLI.
Elementi di Biologia, E. P. Solomon, C. E. Martin, D. W. Martin, L. R. Berg, EdiSES
Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, PICCIN
Modulo: GENETICA MEDICA
Genetica umana e medica. Neri, Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209
Genetica Medica Essenziale. Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439
Dispense
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D
