BIOLOGIA APPLICATA
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Flusso di informazione nella materia vivente:
LO STUDIO DELLA VITA: Origine della vita. Cenni di evoluzione. Teoria cellulare. Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura. Virus.
LA CHIMICA DELLA VITA: Ruolo biologico dei principali elementi. Molecole e macromolecole biologiche. Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine.
LA CELLULA EUCARIOTICA:
I lipidi e la membrana plasmatica:
- Struttura del doppio strato fosfolipidico
- Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche
- Glicolipidi: struttura e funzione
- Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana
- Proteine di membrana:
o Proteine di superficie (periferiche)
o Proteine transmembrana (integrali)
- Permeabilità selettiva della membrana
- Trasporto di soluti:
o Trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata)
o Trasporto attivo (primario e secondario)
o Osmosi e equilibrio osmotico
Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare:
- Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica
- Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica
- Apparato di Golgi:
o Struttura e organizzazione
o Faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione)
o Modificazioni post-traduzionali delle proteine
o Secrezione costitutiva
o Secrezione regolata
o Vie di smistamento delle proteine
o Fagocitosi
o Pinocitosi
o Endocitosi mediata da recettore
- Esocitosi
- Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare
Citoscheletro e comunicazione cellulare:
- Microtubuli: struttura e funzione
- Filamenti intermedi: struttura e funzione
- Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione
- Giunzioni cellulari:
o Giunzioni occludenti (tight junctions)
o Giunzioni aderenti e desmosomi
o Giunzioni comunicanti (gap junctions)
- Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale
Bioenergetica cellulare:
- Energia, enzimi e reazioni biologiche
- Struttura del mitocondrio:
o Membrana esterna
o Membrana interna e creste mitocondriali
o Matrice mitocondriale
- Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP
- Vie di produzione dell'ATP:
o Glicolisi: fasi e bilancio energetico
o Ciclo di Krebs (ciclo degli acidi tricarbossilici): reazioni e prodotti
o Fosforilazione ossidativa:
Catena di trasporto degli elettroni
Gradiente elettrochimico protonico
ATP sintasi (pompa ATPasica)
Sintesi di ATP mediante chemiosmosi
Il nucleo:
- Struttura del nucleo
- DNA, cromatina e cromosomi
- Involucro nucleare e pori nucleari
- DNA: Identificazione e caratterizzazione della natura del materiale genetico: 1) interpretare le osservazioni e gli esperimenti che hanno portato alla scoperta del materiale genetico (gli esperimenti di Griffith sulla trasformazione batterica, di Hershey e Chase e quindi Avery, MacLeod e MacCarty sull'identificazione del materiale genetico); 2) Gli esperimenti di Beadle e Tatum che correlano per la prima volta in Neurospora crassa il genotipo con il fenotipo. Descrizione della struttura e organizzazione del DNA, dalla doppia elica all'assetto ai diversi livelli di organizzazione della cromatina.Cromosomi e genoma. Il cariotipo.
- RNA: descrizione della struttura e dei diversi tipi di acido ribonucleico. Evidenze delle differenze strutturali e funzionali tra DNA ed RNA. Ribozimi. Ipotesi dell'RNA world all'origine della vita.
- Replicazione del DNA
Meccanismo molecolare: natura semiconservativa della replicazione, origine di replicazione e formazione della forca replicativa, enzimi coinvolti: DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi, sintesi del filamento leading e lagging, frammenti di Okazaki, correzione degli errori di replicazione (proofreading). Aspetti strutturali e funzionali: direzione della sintesi (5'→3'), telomeri e telomerasi: implicazioni nell'invecchiamento cellulare e nelle patologie, differenze tra replicazione procariotica ed eucariotica. Rilevanza per il laboratorio biomedico: fedeltà della replicazione e insorgenza di mutazioni, collegamento tra errori di replicazione e patologie (instabilità genomica, tumori), principi della PCR come applicazione in vitro della replicazione del DNA.
Meccanismo molecolare: definizione e significato biologico della trascrizione, RNA polimerasi: struttura e funzione (differenze tra procarioti ed eucarioti), promotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer), fasi della trascrizione: inizio, allungamento e terminazione, fattori di trascrizione e loro ruolo nella regolazione genica. Processamento post-trascrizionale negli eucarioti: capping al 5' (aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina), poliadenilazione al 3' (coda poli-A), splicing: rimozione degli introni e giunzione degli esoni, splicing alternativo: generazione di diversità proteica da un singolo gene. Regolazione dell'espressione genica: controllo trascrizionale (attivazione e repressione genica). Epigenetica (cenni di metilazione del DNA e modificazioni istoniche). Significato biologico della regolazione genica differenziale.
Caratteristiche fondamentali del codice genetico: definizione (corrispondenza tra triplette di nucleotidi (codoni) e amminoacidi). Universalità del codice genetico (con rare eccezioni nei mitocondri e alcuni microrganismi). Degenerazione (ridondanza): più codoni per lo stesso amminoacido. Non ambiguità: ogni codone specifica un solo amminoacido. Assenza di sovrapposizione tra codoni. Polarità: lettura 5'→3' senza interruzioni. Struttura e organizzazione: codoni di inizio (AUG - metionina) e di stop (UAA, UAG, UGA), tavola del codice genetico e sua lettura, wobble hypothesis: flessibilità nella terza posizione del codone. Rilevanza biomedica: esempi di patologie da mutazioni puntiformi ( anemia falciforme a seguito di mutazione missenso nel gene della β-globina e talassemia a seguito di mutazioni nonsenso o frameshift). Collegamento con le patologie genetiche trattate nel modulo di genetica.
Meccanismo molecolare della traduzione: definizione: sintesi proteica a partire dall'mRNA, componenti necessari (mRNA, ribosomi con subunità maggiore e minore, tRNA, amminoacidi, fattori proteici, ATP e GTP), struttura e funzione dei ribosomi (siti A, P, E), tRNA (struttura a trifoglio, anticodone e legame con gli amminoacidi), Fasi della traduzione: inizio (riconoscimento del codone di inizio (AUG) e formazione del complesso di inizio), allungamento (riconoscimento codone- anticodone, formazione del legame peptidico, traslocazione) e terminazione (riconoscimento dei codoni di stop, rilascio della proteina, dissociazione del ribosoma). Rilevanza biomedica: mutazioni che alterano la traduzione ( codoni di stop prematuri come nella talassemia), alterazioni del frame di lettura, antibiotici che inibiscono la traduzione batterica (applicazioni cliniche), malattie da accumulo di proteine mal ripiegate (amiloidosi, malattie prioniche - cenni).
Con la traduzione si completa l'analisi del flusso dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina. Inoltre l'insieme di questi ultimi argomenti si integrano con:
- Il codice genetico (interpretazione dell'informazione)
- La trascrizione (dall'mRNA alla proteina)
- La genetica (effetto fenotipico delle mutazioni)
- La patologia (proteine alterate nelle malattie)
- La microbiologia (meccanismo d'azione degli antibiotici)
- Il ciclo cellulare
Fasi del ciclo cellulare: interfase (fasi G1, S, G2), fase M (mitosi e citocinesi), fase G0: quiescenza cellulare, durata e variabilità del ciclo nelle diverse cellule. Regolazione del ciclo cellulare: checkpoint (G1/S, G2/M, checkpoint mitotico), cicline e chinasi ciclina-dipendenti (CDK), proteine regolatrici (p53, Rb), meccanismi di controllo della fedeltà della replicazione. Mitosi: fasi della mitosi (profase, metafase, anafase, telofase), cambiamenti strutturali, condensazione della cromatina in cromosomi visibili, disgregazione dell'involucro nucleare, formazione del fuso mitotico, separazione dei cromatidi fratelli, ricostituzione dei nuclei figli, citocinesi (divisione del citoplasma), significato biologico (crescita tissutale, riparazione, mantenimento dei tessuti). Meiosi: meiosi I (divisione riduzionale con Profase I (appaiamento dei cromosomi omologhi (sinapsi), crossing-over, formazione dei chiasmi), Metafase I, Anafase I, Telofase I, separazione dei cromosomi omologhi), Meiosi II (divisione equazionale con Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II), separazione dei cromatidi fratelli, significato genetico della meiosi (riduzione del numero cromosomico, da diploide a aploide), ricombinazione genetica e variabilità, formazione dei gameti. Differenze tra mitosi e meiosi: numero di divisioni cellulari, numero di cellule prodotte, corredo cromosomico delle cellule figlie, presenza/assenza di ricombinazione genetica, funzione biologica. Rilevanza biomedica e collegamenti con altri moduli: conseguenze delle alterazioni del ciclo cellulare - perdita dei checkpoint di controllo e proliferazione cellulare incontrollata come base molecolare per la comprensione dei processi neoplastici che saranno approfonditi nel modulo di Patologia. Errori nella meiosi (non-disgiunzione cromosomica, aneuploidie come sindrome di Down, Turner, Klinefelter), apoptosi come meccanismo di controllo. Collegamento con la genetica: meiosi come base cellulare delle leggi di Mendel, ricombinazione cromosomica e linkage genetico, origine della variabilità genetica.
Questi contenuti rappresentano il ponte fondamentale tra la biologia cellulare (meccanismi di divisione), la genetica (trasmissione dei caratteri) e la patologia (alterazioni del ciclo nelle neoplasie, approfondite nel modulo successivo).
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- La prima parte del modulo di Biologia (dall'unità didattica 1 alla 5 compresa), fornisce le basi fondamentali della biologia cellulare necessarie per comprendere successivamente il flusso dell'informazione genetica. In questo modo gli argomenti seguono una progressione logica dalla struttura generale della cellula ai suoi componenti funzionali specifici. Inoltre, il contenuto è organizzato seguendo il flusso logico dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina, culminando con il ciclo cellulare che integra tutti i concetti precedenti.
- Gli argomenti sono strettamente interconnessi e preparano lo studente alla comprensione dei moduli successivi di Patologia e Microbiologia.
- Si raccomanda lo studio progressivo seguendo la sequenza proposta, data l'interdipendenza degli argomenti trattati.
Modulo: GENETICA
Il modulo di Genetica tratta in modo approfondito i principi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, con un approccio focalizzato sulla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari che sottendono l'ereditarietà. Sono affrontati elementi di genetica formale classica, dalle leggi mendeliane alle loro estensioni, con particolare attenzione all'analisi di patologie genetiche umane di rilevanza clinica per il tecnico di laboratorio biomedico. Il percorso didattico integra lo studio dei meccanismi di ricombinazione genetica con la loro applicazione nell'interpretazione di alberi genealogici e nella comprensione delle basi genetiche di diverse patologie ereditarie.
L'apprendimento adottato dallo studente durante il modulo di Genetica si basa sul metodo del costruttivismo. In breve, la crescita della conoscenza degli argomenti trattati dal docente durante il corso deriva dall'elaborazione dello studente dei nuovi concetti presentati, che saranno connessi alle informazioni che sono state in precedenza "costruite". In altre parole, le conoscenze e le esperienze pregresse serviranno allo studente a modellare la successiva comprensione per accettare, elaborare e costruire i nuovi concetti. Questo approccio risulta particolarmente efficace nell'unità didattica dedicata agli alberi genealogici, dove attraverso la metodologia flipped classroom gli studenti applicano attivamente i principi teorici acquisiti all'analisi di casi clinici reali, sviluppando competenze di problem-solving essenziali per la pratica professionale.
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Concetti generali di Patologia Generale:
Lo stato di salute, processi patologici, malattia
Eziologia e patogenesi:
Patologia ambientale
Cause chimiche, fisiche di malattia
Squilibri nutrizionali
Patologia genetica e dello sviluppo:
Anomalie congenite
Malattie congenite non ereditarie
Errori di morfogenesi
Fattori teratogeni
Patologia genetica
Basi molecolari della patologia genetica
Anomalie cromosomiche
Disordini mendeliani
Patologie multifattoriali
Eredità mitocondriale
Patologia cellulare:
Danno cellulare - meccanismi ed effetti
Risposta cellulare al danno - Stress cellulare, processi degenerativi, risposte adattative (ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia)
Morte cellulare - necrosi e apoptosi
Neoplasie:
Ciclo cellulare e fattori di crescita
Tumori benigni e tumori maligni
Definizione, nomenclatura e classificazione delle neoplasie
Eziologia dei tumori - agenti cancerogeni
Stadi del processo neoplastico
Invasione e metastasi
Basi molecolari del cancro
Infiammazione e riparazione:
Cause dell’infiammazione
Infiammazione acuta e cronica
Cellule coinvolte nei processi infiammatori
Mediatori chimici dell'infiammazione
Fasi del processo infiammatorio
Granulomi
Fenomeni riparativi
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia e Genetica, approfondendo gli aspetti patologici dei meccanismi cellulari e genetici studiati precedentemente.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra alterazioni molecolari e manifestazioni patologiche, fondamentale per la formazione del tecnico di laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle cause generali di malattia (ambientali e genetiche) alle manifestazioni patologiche cellulari e sistemiche (neoplasie e infiammazione).
Modulo: MICROBIOLOGIA
Programma modulo di Microbiologia
- Classificazione dei microrganismi
- Struttura della cellula batterica
- Le spore batteriche
- Metabolismo e nutrizione dei batteri
- Moltiplicazione batterica: curva di crescita
- Genetica batterica: coniugazione trasformazione e trasduzione
- Dinamica azione patogena dei batteri: Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza
- Virus: struttura e moltiplicazione virale e azione patogena
- Miceti struttura e replicazione, classificazione, patogenesi.
- Sterilizzazione e disinfezione
- Vaccini e sieri
- Diagnosi microbiologica diretta e indiretta
- Antibiotici e chemioterapici cenni e antibiogramma
Cenni di Microbiologia clinica:
Batteri:
- Streptococchi
- Stafilicocchi
- Bacillus
- Clostridium
- Mycobacterium tubercolosis
- Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella)
- Vibrionaceae
- Treponema pallidum
- Haemophilus influenzae
- CHLAMYDIA
Virus:
- Herpesviridae
- Virus dell’epatite
- AIDS
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia, Genetica e Patologia, completando il quadro formativo con la trattazione degli agenti infettivi e dei loro meccanismi patogenetici.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra caratteristiche microbiologiche, meccanismi di virulenza e manifestazioni patologiche, fondamentale per la diagnostica microbiologica nel laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle caratteristiche generali dei microrganismi alle applicazioni diagnostiche e cliniche specifiche.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Unità didattica 1 - Lo studio della vita e chimica della vita. Argomenti:· • Origine della vita. • Cenni di evoluzione • Teoria cellulare• Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura• Virus• Ruolo biologico dei principali elementi• Molecole e macromolecule biologiche• Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine• Lipidi e membrana plasmatica. Argomenti:· Struttura del doppio strato fosfolipidico· Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche· Glicolipidi: struttura e funzione· Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana· Proteine di membrana: proteine di superficie (periferiche) e proteine transmembrana (integrali)· Permeabilità selettiva della membrana· Trasporto di soluti: trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata), trasporto attivo (primario e secondario), osmosi e equilibrio osmotico (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 2 - Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare Argomenti:· Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica· Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica· Apparato di Golgi: struttura e organizzazione, faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione), modificazioni post-traduzionali delle proteine· Secrezione cellulare: secrezione costitutiva, secrezione regolata, vie di smistamento delle proteine· Endocitosi: fagocitosi, pinocitosi, endocitosi mediata da recettore· Esocitosi· Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare. Processi di riutilizzo. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 3 - Citoscheletro, comunicazione cellulare e nucleoArgomenti:· Microtubuli: struttura e funzione· Filamenti intermedi: struttura e funzione· Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione· Giunzioni cellulari: giunzioni occludenti (tight junctions), giunzioni aderenti e desmosomi, giunzioni comunicanti (gap junctions)· Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale· Il nucleo: struttura del nucleo, involucro nucleare e pori nucleari. Bioenergetica cellulare e mitocondri. · Struttura del mitocondrio: membrana esterna, membrana interna e creste mitocondriali, matrice mitocondriale· Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP (06/11/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 4 - Identificazione del materiale genetico e struttura del DNA. Argomenti:Esperimenti storici: Griffith (trasformazione batterica), Hershey e Chase, Avery-MacLeod-McCarty. Esperimenti di Beadle e Tatum (correlazione genotipo-fenotipo in Neurospora crassa). Struttura della doppia elica del DNA. Organizzazione della cromatina, cromosomi e cariotipo (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 15: pagg. 278-279.Capitolo 14: pagg. 256-263Capitolo 10: pagg. 189-191Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001).Capitolo 13: pagg. 286-293Capitolo 4: pag. 72Capitolo 11: pagg 234-235, e pagg. 246-247
- Unità didattica 5- RNA e replicazione del DNA. Argomenti:Struttura e tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA)Differenze strutturali e funzionali tra DNA e RNARibozimi e ipotesi del mondo a RNAReplicazione semiconservativa del DNAEnzimi della replicazione (DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi)Filamenti leading e lagging, frammenti di OkazakiTelomeri e telomerasi. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 3: pagg.41-43Capitolo 4: pag 69Capitolo 15: pag. 281Capitolo 14: pagg. 263-273.Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)Capitolo 1: pag. 6Capitolo 4: pagg. 70-72, pagg. 80-81Capitolo 8: pag. 171Capitolo 14: pagg. 313-314Capitolo 13: pagg. 293-305
- Unità didattica 6- Trascrizione e processamento dell'RNA. Argomenti:Meccanismo della trascrizioneRNA polimerasi e differenze procarioti/eucariotiPromotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer)Fasi: inizio, allungamento, terminazioneProcessamento post-trascrizionale: capping 5', poliadenilazione 3', splicingSplicing alternativoRegolazione dell'espressione genicaCenni di epigenetica (metilazione DNA, modificazioni istoniche). 13/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 7 - Codice genetico e traduzione. Argomenti:Caratteristiche del codice genetico: universalità, degenerazione, non ambiguitàCodoni di inizio e stopTavola del codice genetico, wobble hypothesisMeccanismo della traduzione: componenti necessariStruttura e funzione di ribosomi e tRNAFasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazioneMutazioni e loro effetto (anemia falciforme, talassemia)Antibiotici inibitori della traduzioneCenni su malattie da proteine mal ripiegate. 20/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 8 - Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Argomenti:Fasi del ciclo cellulare: interfase (G1, S, G2), fase M, fase G0Regolazione: checkpoint, cicline e CDKProteine regolatrici: p53 e RbMitosi: fasi e cambiamenti strutturali, citocinesiMeiosi I e II: fasi e significato geneticoCrossing-over e ricombinazione geneticaDifferenze tra mitosi e meiosiAlterazioni del ciclo nelle neoplasieErrori meiotici: non-disgiunzione e aneuploidie (Down, Turner, Klinefelter)Collegamento con genetica mendeliana e linkage. 27/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
Modulo: GENETICA
- Unità didattica 1 - Fondamenti di genetica mendeliana. Argomenti:Diploidia e sessualità, cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Mendelismo ed ereditarietà monofattoriale (23/10/2025)
- Unità didattica 2 - Estensioni dell'eredità mendeliana. Argomenti:Loci multiallelici: codominanza (sistema ABO - loci H e S), dominanza incompletaPleiotropia, caratteri poligenici ed epistasiEffetto dell'ambiente, caratteri multifattorialiGenetica quantitativa, penetranza ed espressività. (30/10/2025)
- Unità didattica 3 - Eredità cromosomica e linkage genetico. Argomenti:Eredità di geni su cromosomi diversi, autosomi e cromosomi sessualiRicombinazione di geni associati allo stesso cromosomaMappe genetiche (Unità Morgan). (13/11/2025)
- Unità didattica 4 - Alberi genealogici e patologie genetiche umane (con elementi di flipped classroom). Argomenti:Costruzione e interpretazione di alberi familiariMutazioni autosomiche recessive: talassemia, anemia falciformeMutazioni autosomiche dominanti: corea di Huntington, nanismo acondroplasicoMutazioni X-linked: emofilia, distrofia muscolare di DuchenneEsercitazioni pratiche su casi clinici. (20/11/2025)
- Unità didattica 5 - Variabilità genetica ed evoluzione. Argomenti: Ricombinazione intra- ed intercromosomicaFitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato, vantaggio dell'eterozigote. (27/11/2025)
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
- Unità didattica 1 - Concetti generali e patologia ambientale (20/11/2025). Argomenti: Definizione di salute, processi patologici e malattia. Eziologia e patogenesi: concetti fondamentali. Patologia ambientale: cause chimiche e fisiche di malattia. Squilibri nutrizionali e loro conseguenze patologiche.
- Unità didattica 2 - Patologia genetica e dello sviluppo (27/11/2025). Argomenti: Anomalie congenite e malattie congenite non ereditarieErrori di morfogenesi e fattori teratogeni. Basi molecolari della patologia genetica. Anomalie cromosomiche (numeriche e strutturali). Disordini mendeliani (autosomici dominanti, recessivi, legati al cromosoma X). Patologie multifattoriali. Eredità mitocondriale.
- Unità didattica 3 - Patologia cellulare (4/12/2025). Argomenti: Danno cellulare: meccanismi ed effetti. Risposta cellulare al danno: stress cellulare e processi degenerativi. Risposte adattative: ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia. Morte cellulare: meccanismi e differenze tra necrosi e apoptosi. Accumuli intracellulari e calcificazioni patologiche.
- Unità didattica 4 - Neoplasie (18/12/2025). Argomenti: Ciclo cellulare e fattori di crescita (integrazione con il modulo di Biologia). Tumori benigni e tumori maligni: definizione, nomenclatura e classificazione. Eziologia dei tumori: agenti cancerogeni chimici, fisici e biologici. Stadi del processo neoplastico (iniziazione, promozione, progressione). Invasione e metastasi: meccanismi molecolari. Basi molecolari del cancro: oncogeni, proto-oncogeni e geni oncosoppressori.
- Unità didattica 5 - Infiammazione e riparazione (08/01/2026). Argomenti: Cause dell'infiammazione. Infiammazione acuta: caratteristiche, eventi vascolari e cellulariInfiammazione cronica: caratteristiche e tipi. Cellule coinvolte nei processi infiammatori. Mediatori chimici dell'infiammazione. Fasi del processo infiammatorioGranulomi: formazione e significato. Fenomeni riparativi: rigenerazione tissutale e guarigione delle ferite.
Modulo: MICROBIOLOGIA
- Unità didattica 1 - Microbiologia generale: struttura e classificazione. Argomenti:Classificazione dei microrganismi. Struttura della cellula batterica. Le spore batteriche. Metabolismo e nutrizione dei batteri. Moltiplicazione batterica: curva di crescita. (04/12/2025)
- Unità didattica 2 - Genetica batterica e meccanismi di patogenicità. Argomenti: Genetica batterica ( coniugazione, trasformazione e trasduzione). Dinamica dell'azione patogena dei batteri. Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza. Virus: struttura, moltiplicazione virale e azione patogena. Miceti: struttura, replicazione, classificazione e patogenesi. (11/12/2025)
- Unità didattica 3 - Controllo dei microrganismi e diagnostica. Argomenti:S sterilizzazione e disinfezione. Vaccini e sieri. Diagnosi microbiologica diretta e indiretta. Antibiotici e chemioterapici: cenni e antibiogramma. (18/12/2025)
- Unità didattica 4 - Microbiologia clinica: batteri di interesse medico. Argomenti:Streptococchi, Stafilococchi, Bacillus Clostridium, Mycobacterium tuberculosis, Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella), Vibrionaceae, Treponema pallidum, Haemophilus influenzae, Chlamydia. (08/01/2026)
- Unità didattica 5 - Microbiologia clinica: virus di interesse medico. Argomenti:Herpes viridae, Virus dell'epatite (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV). HIV e AIDS: struttura virale, meccanismi di infezione, patogenesi e diagnostica. (14/01/2026)
GENETICA
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Flusso di informazione nella materia vivente:
LO STUDIO DELLA VITA: Origine della vita. Cenni di evoluzione. Teoria cellulare. Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura. Virus.
LA CHIMICA DELLA VITA: Ruolo biologico dei principali elementi. Molecole e macromolecole biologiche. Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine.
LA CELLULA EUCARIOTICA:
I lipidi e la membrana plasmatica:
- Struttura del doppio strato fosfolipidico
- Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche
- Glicolipidi: struttura e funzione
- Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana
- Proteine di membrana:
o Proteine di superficie (periferiche)
o Proteine transmembrana (integrali)
- Permeabilità selettiva della membrana
- Trasporto di soluti:
o Trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata)
o Trasporto attivo (primario e secondario)
o Osmosi e equilibrio osmotico
Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare:
- Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica
- Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica
- Apparato di Golgi:
o Struttura e organizzazione
o Faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione)
o Modificazioni post-traduzionali delle proteine
o Secrezione costitutiva
o Secrezione regolata
o Vie di smistamento delle proteine
o Fagocitosi
o Pinocitosi
o Endocitosi mediata da recettore
- Esocitosi
- Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare
Citoscheletro e comunicazione cellulare:
- Microtubuli: struttura e funzione
- Filamenti intermedi: struttura e funzione
- Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione
- Giunzioni cellulari:
o Giunzioni occludenti (tight junctions)
o Giunzioni aderenti e desmosomi
o Giunzioni comunicanti (gap junctions)
- Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale
Bioenergetica cellulare:
- Energia, enzimi e reazioni biologiche
- Struttura del mitocondrio:
o Membrana esterna
o Membrana interna e creste mitocondriali
o Matrice mitocondriale
- Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP
- Vie di produzione dell'ATP:
o Glicolisi: fasi e bilancio energetico
o Ciclo di Krebs (ciclo degli acidi tricarbossilici): reazioni e prodotti
o Fosforilazione ossidativa:
Catena di trasporto degli elettroni
Gradiente elettrochimico protonico
ATP sintasi (pompa ATPasica)
Sintesi di ATP mediante chemiosmosi
Il nucleo:
- Struttura del nucleo
- DNA, cromatina e cromosomi
- Involucro nucleare e pori nucleari
- DNA: Identificazione e caratterizzazione della natura del materiale genetico: 1) interpretare le osservazioni e gli esperimenti che hanno portato alla scoperta del materiale genetico (gli esperimenti di Griffith sulla trasformazione batterica, di Hershey e Chase e quindi Avery, MacLeod e MacCarty sull'identificazione del materiale genetico); 2) Gli esperimenti di Beadle e Tatum che correlano per la prima volta in Neurospora crassa il genotipo con il fenotipo. Descrizione della struttura e organizzazione del DNA, dalla doppia elica all'assetto ai diversi livelli di organizzazione della cromatina.Cromosomi e genoma. Il cariotipo.
- RNA: descrizione della struttura e dei diversi tipi di acido ribonucleico. Evidenze delle differenze strutturali e funzionali tra DNA ed RNA. Ribozimi. Ipotesi dell'RNA world all'origine della vita.
- Replicazione del DNA
Meccanismo molecolare: natura semiconservativa della replicazione, origine di replicazione e formazione della forca replicativa, enzimi coinvolti: DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi, sintesi del filamento leading e lagging, frammenti di Okazaki, correzione degli errori di replicazione (proofreading). Aspetti strutturali e funzionali: direzione della sintesi (5'→3'), telomeri e telomerasi: implicazioni nell'invecchiamento cellulare e nelle patologie, differenze tra replicazione procariotica ed eucariotica. Rilevanza per il laboratorio biomedico: fedeltà della replicazione e insorgenza di mutazioni, collegamento tra errori di replicazione e patologie (instabilità genomica, tumori), principi della PCR come applicazione in vitro della replicazione del DNA.
Meccanismo molecolare: definizione e significato biologico della trascrizione, RNA polimerasi: struttura e funzione (differenze tra procarioti ed eucarioti), promotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer), fasi della trascrizione: inizio, allungamento e terminazione, fattori di trascrizione e loro ruolo nella regolazione genica. Processamento post-trascrizionale negli eucarioti: capping al 5' (aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina), poliadenilazione al 3' (coda poli-A), splicing: rimozione degli introni e giunzione degli esoni, splicing alternativo: generazione di diversità proteica da un singolo gene. Regolazione dell'espressione genica: controllo trascrizionale (attivazione e repressione genica). Epigenetica (cenni di metilazione del DNA e modificazioni istoniche). Significato biologico della regolazione genica differenziale.
Caratteristiche fondamentali del codice genetico: definizione (corrispondenza tra triplette di nucleotidi (codoni) e amminoacidi). Universalità del codice genetico (con rare eccezioni nei mitocondri e alcuni microrganismi). Degenerazione (ridondanza): più codoni per lo stesso amminoacido. Non ambiguità: ogni codone specifica un solo amminoacido. Assenza di sovrapposizione tra codoni. Polarità: lettura 5'→3' senza interruzioni. Struttura e organizzazione: codoni di inizio (AUG - metionina) e di stop (UAA, UAG, UGA), tavola del codice genetico e sua lettura, wobble hypothesis: flessibilità nella terza posizione del codone. Rilevanza biomedica: esempi di patologie da mutazioni puntiformi ( anemia falciforme a seguito di mutazione missenso nel gene della β-globina e talassemia a seguito di mutazioni nonsenso o frameshift). Collegamento con le patologie genetiche trattate nel modulo di genetica.
Meccanismo molecolare della traduzione: definizione: sintesi proteica a partire dall'mRNA, componenti necessari (mRNA, ribosomi con subunità maggiore e minore, tRNA, amminoacidi, fattori proteici, ATP e GTP), struttura e funzione dei ribosomi (siti A, P, E), tRNA (struttura a trifoglio, anticodone e legame con gli amminoacidi), Fasi della traduzione: inizio (riconoscimento del codone di inizio (AUG) e formazione del complesso di inizio), allungamento (riconoscimento codone- anticodone, formazione del legame peptidico, traslocazione) e terminazione (riconoscimento dei codoni di stop, rilascio della proteina, dissociazione del ribosoma). Rilevanza biomedica: mutazioni che alterano la traduzione ( codoni di stop prematuri come nella talassemia), alterazioni del frame di lettura, antibiotici che inibiscono la traduzione batterica (applicazioni cliniche), malattie da accumulo di proteine mal ripiegate (amiloidosi, malattie prioniche - cenni).
Con la traduzione si completa l'analisi del flusso dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina. Inoltre l'insieme di questi ultimi argomenti si integrano con:
- Il codice genetico (interpretazione dell'informazione)
- La trascrizione (dall'mRNA alla proteina)
- La genetica (effetto fenotipico delle mutazioni)
- La patologia (proteine alterate nelle malattie)
- La microbiologia (meccanismo d'azione degli antibiotici)
- Il ciclo cellulare
Fasi del ciclo cellulare: interfase (fasi G1, S, G2), fase M (mitosi e citocinesi), fase G0: quiescenza cellulare, durata e variabilità del ciclo nelle diverse cellule. Regolazione del ciclo cellulare: checkpoint (G1/S, G2/M, checkpoint mitotico), cicline e chinasi ciclina-dipendenti (CDK), proteine regolatrici (p53, Rb), meccanismi di controllo della fedeltà della replicazione. Mitosi: fasi della mitosi (profase, metafase, anafase, telofase), cambiamenti strutturali, condensazione della cromatina in cromosomi visibili, disgregazione dell'involucro nucleare, formazione del fuso mitotico, separazione dei cromatidi fratelli, ricostituzione dei nuclei figli, citocinesi (divisione del citoplasma), significato biologico (crescita tissutale, riparazione, mantenimento dei tessuti). Meiosi: meiosi I (divisione riduzionale con Profase I (appaiamento dei cromosomi omologhi (sinapsi), crossing-over, formazione dei chiasmi), Metafase I, Anafase I, Telofase I, separazione dei cromosomi omologhi), Meiosi II (divisione equazionale con Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II), separazione dei cromatidi fratelli, significato genetico della meiosi (riduzione del numero cromosomico, da diploide a aploide), ricombinazione genetica e variabilità, formazione dei gameti. Differenze tra mitosi e meiosi: numero di divisioni cellulari, numero di cellule prodotte, corredo cromosomico delle cellule figlie, presenza/assenza di ricombinazione genetica, funzione biologica. Rilevanza biomedica e collegamenti con altri moduli: conseguenze delle alterazioni del ciclo cellulare - perdita dei checkpoint di controllo e proliferazione cellulare incontrollata come base molecolare per la comprensione dei processi neoplastici che saranno approfonditi nel modulo di Patologia. Errori nella meiosi (non-disgiunzione cromosomica, aneuploidie come sindrome di Down, Turner, Klinefelter), apoptosi come meccanismo di controllo. Collegamento con la genetica: meiosi come base cellulare delle leggi di Mendel, ricombinazione cromosomica e linkage genetico, origine della variabilità genetica.
Questi contenuti rappresentano il ponte fondamentale tra la biologia cellulare (meccanismi di divisione), la genetica (trasmissione dei caratteri) e la patologia (alterazioni del ciclo nelle neoplasie, approfondite nel modulo successivo).
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- La prima parte del modulo di Biologia (dall'unità didattica 1 alla 5 compresa), fornisce le basi fondamentali della biologia cellulare necessarie per comprendere successivamente il flusso dell'informazione genetica. In questo modo gli argomenti seguono una progressione logica dalla struttura generale della cellula ai suoi componenti funzionali specifici. Inoltre, il contenuto è organizzato seguendo il flusso logico dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina, culminando con il ciclo cellulare che integra tutti i concetti precedenti.
- Gli argomenti sono strettamente interconnessi e preparano lo studente alla comprensione dei moduli successivi di Patologia e Microbiologia.
- Si raccomanda lo studio progressivo seguendo la sequenza proposta, data l'interdipendenza degli argomenti trattati.
Modulo: GENETICA
Il modulo di Genetica tratta in modo approfondito i principi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, con un approccio focalizzato sulla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari che sottendono l'ereditarietà. Sono affrontati elementi di genetica formale classica, dalle leggi mendeliane alle loro estensioni, con particolare attenzione all'analisi di patologie genetiche umane di rilevanza clinica per il tecnico di laboratorio biomedico. Il percorso didattico integra lo studio dei meccanismi di ricombinazione genetica con la loro applicazione nell'interpretazione di alberi genealogici e nella comprensione delle basi genetiche di diverse patologie ereditarie.
L'apprendimento adottato dallo studente durante il modulo di Genetica si basa sul metodo del costruttivismo. In breve, la crescita della conoscenza degli argomenti trattati dal docente durante il corso deriva dall'elaborazione dello studente dei nuovi concetti presentati, che saranno connessi alle informazioni che sono state in precedenza "costruite". In altre parole, le conoscenze e le esperienze pregresse serviranno allo studente a modellare la successiva comprensione per accettare, elaborare e costruire i nuovi concetti. Questo approccio risulta particolarmente efficace nell'unità didattica dedicata agli alberi genealogici, dove attraverso la metodologia flipped classroom gli studenti applicano attivamente i principi teorici acquisiti all'analisi di casi clinici reali, sviluppando competenze di problem-solving essenziali per la pratica professionale.
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Concetti generali di Patologia Generale:
Lo stato di salute, processi patologici, malattia
Eziologia e patogenesi:
Patologia ambientale
Cause chimiche, fisiche di malattia
Squilibri nutrizionali
Patologia genetica e dello sviluppo:
Anomalie congenite
Malattie congenite non ereditarie
Errori di morfogenesi
Fattori teratogeni
Patologia genetica
Basi molecolari della patologia genetica
Anomalie cromosomiche
Disordini mendeliani
Patologie multifattoriali
Eredità mitocondriale
Patologia cellulare:
Danno cellulare - meccanismi ed effetti
Risposta cellulare al danno - Stress cellulare, processi degenerativi, risposte adattative (ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia)
Morte cellulare - necrosi e apoptosi
Neoplasie:
Ciclo cellulare e fattori di crescita
Tumori benigni e tumori maligni
Definizione, nomenclatura e classificazione delle neoplasie
Eziologia dei tumori - agenti cancerogeni
Stadi del processo neoplastico
Invasione e metastasi
Basi molecolari del cancro
Infiammazione e riparazione:
Cause dell’infiammazione
Infiammazione acuta e cronica
Cellule coinvolte nei processi infiammatori
Mediatori chimici dell'infiammazione
Fasi del processo infiammatorio
Granulomi
Fenomeni riparativi
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia e Genetica, approfondendo gli aspetti patologici dei meccanismi cellulari e genetici studiati precedentemente.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra alterazioni molecolari e manifestazioni patologiche, fondamentale per la formazione del tecnico di laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle cause generali di malattia (ambientali e genetiche) alle manifestazioni patologiche cellulari e sistemiche (neoplasie e infiammazione).
Modulo: MICROBIOLOGIA
Programma modulo di Microbiologia
- Classificazione dei microrganismi
- Struttura della cellula batterica
- Le spore batteriche
- Metabolismo e nutrizione dei batteri
- Moltiplicazione batterica: curva di crescita
- Genetica batterica: coniugazione trasformazione e trasduzione
- Dinamica azione patogena dei batteri: Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza
- Virus: struttura e moltiplicazione virale e azione patogena
- Miceti struttura e replicazione, classificazione, patogenesi.
- Sterilizzazione e disinfezione
- Vaccini e sieri
- Diagnosi microbiologica diretta e indiretta
- Antibiotici e chemioterapici cenni e antibiogramma
Cenni di Microbiologia clinica:
Batteri:
- Streptococchi
- Stafilicocchi
- Bacillus
- Clostridium
- Mycobacterium tubercolosis
- Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella)
- Vibrionaceae
- Treponema pallidum
- Haemophilus influenzae
- CHLAMYDIA
Virus:
- Herpesviridae
- Virus dell’epatite
- AIDS
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia, Genetica e Patologia, completando il quadro formativo con la trattazione degli agenti infettivi e dei loro meccanismi patogenetici.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra caratteristiche microbiologiche, meccanismi di virulenza e manifestazioni patologiche, fondamentale per la diagnostica microbiologica nel laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle caratteristiche generali dei microrganismi alle applicazioni diagnostiche e cliniche specifiche.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Unità didattica 1 - Lo studio della vita e chimica della vita. Argomenti:· • Origine della vita. • Cenni di evoluzione • Teoria cellulare• Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura• Virus• Ruolo biologico dei principali elementi• Molecole e macromolecule biologiche• Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine• Lipidi e membrana plasmatica. Argomenti:· Struttura del doppio strato fosfolipidico· Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche· Glicolipidi: struttura e funzione· Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana· Proteine di membrana: proteine di superficie (periferiche) e proteine transmembrana (integrali)· Permeabilità selettiva della membrana· Trasporto di soluti: trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata), trasporto attivo (primario e secondario), osmosi e equilibrio osmotico (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 2 - Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare Argomenti:· Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica· Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica· Apparato di Golgi: struttura e organizzazione, faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione), modificazioni post-traduzionali delle proteine· Secrezione cellulare: secrezione costitutiva, secrezione regolata, vie di smistamento delle proteine· Endocitosi: fagocitosi, pinocitosi, endocitosi mediata da recettore· Esocitosi· Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare. Processi di riutilizzo. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 3 - Citoscheletro, comunicazione cellulare e nucleoArgomenti:· Microtubuli: struttura e funzione· Filamenti intermedi: struttura e funzione· Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione· Giunzioni cellulari: giunzioni occludenti (tight junctions), giunzioni aderenti e desmosomi, giunzioni comunicanti (gap junctions)· Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale· Il nucleo: struttura del nucleo, involucro nucleare e pori nucleari. Bioenergetica cellulare e mitocondri. · Struttura del mitocondrio: membrana esterna, membrana interna e creste mitocondriali, matrice mitocondriale· Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP (06/11/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 4 - Identificazione del materiale genetico e struttura del DNA. Argomenti:Esperimenti storici: Griffith (trasformazione batterica), Hershey e Chase, Avery-MacLeod-McCarty. Esperimenti di Beadle e Tatum (correlazione genotipo-fenotipo in Neurospora crassa). Struttura della doppia elica del DNA. Organizzazione della cromatina, cromosomi e cariotipo (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 15: pagg. 278-279.Capitolo 14: pagg. 256-263Capitolo 10: pagg. 189-191Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001).Capitolo 13: pagg. 286-293Capitolo 4: pag. 72Capitolo 11: pagg 234-235, e pagg. 246-247
- Unità didattica 5- RNA e replicazione del DNA. Argomenti:Struttura e tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA)Differenze strutturali e funzionali tra DNA e RNARibozimi e ipotesi del mondo a RNAReplicazione semiconservativa del DNAEnzimi della replicazione (DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi)Filamenti leading e lagging, frammenti di OkazakiTelomeri e telomerasi. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 3: pagg.41-43Capitolo 4: pag 69Capitolo 15: pag. 281Capitolo 14: pagg. 263-273.Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)Capitolo 1: pag. 6Capitolo 4: pagg. 70-72, pagg. 80-81Capitolo 8: pag. 171Capitolo 14: pagg. 313-314Capitolo 13: pagg. 293-305
- Unità didattica 6- Trascrizione e processamento dell'RNA. Argomenti:Meccanismo della trascrizioneRNA polimerasi e differenze procarioti/eucariotiPromotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer)Fasi: inizio, allungamento, terminazioneProcessamento post-trascrizionale: capping 5', poliadenilazione 3', splicingSplicing alternativoRegolazione dell'espressione genicaCenni di epigenetica (metilazione DNA, modificazioni istoniche). 13/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 7 - Codice genetico e traduzione. Argomenti:Caratteristiche del codice genetico: universalità, degenerazione, non ambiguitàCodoni di inizio e stopTavola del codice genetico, wobble hypothesisMeccanismo della traduzione: componenti necessariStruttura e funzione di ribosomi e tRNAFasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazioneMutazioni e loro effetto (anemia falciforme, talassemia)Antibiotici inibitori della traduzioneCenni su malattie da proteine mal ripiegate. 20/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 8 - Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Argomenti:Fasi del ciclo cellulare: interfase (G1, S, G2), fase M, fase G0Regolazione: checkpoint, cicline e CDKProteine regolatrici: p53 e RbMitosi: fasi e cambiamenti strutturali, citocinesiMeiosi I e II: fasi e significato geneticoCrossing-over e ricombinazione geneticaDifferenze tra mitosi e meiosiAlterazioni del ciclo nelle neoplasieErrori meiotici: non-disgiunzione e aneuploidie (Down, Turner, Klinefelter)Collegamento con genetica mendeliana e linkage. 27/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
Modulo: GENETICA
- Unità didattica 1 - Fondamenti di genetica mendeliana. Argomenti:Diploidia e sessualità, cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Mendelismo ed ereditarietà monofattoriale (23/10/2025)
- Unità didattica 2 - Estensioni dell'eredità mendeliana. Argomenti:Loci multiallelici: codominanza (sistema ABO - loci H e S), dominanza incompletaPleiotropia, caratteri poligenici ed epistasiEffetto dell'ambiente, caratteri multifattorialiGenetica quantitativa, penetranza ed espressività. (30/10/2025)
- Unità didattica 3 - Eredità cromosomica e linkage genetico. Argomenti:Eredità di geni su cromosomi diversi, autosomi e cromosomi sessualiRicombinazione di geni associati allo stesso cromosomaMappe genetiche (Unità Morgan). (13/11/2025)
- Unità didattica 4 - Alberi genealogici e patologie genetiche umane (con elementi di flipped classroom). Argomenti:Costruzione e interpretazione di alberi familiariMutazioni autosomiche recessive: talassemia, anemia falciformeMutazioni autosomiche dominanti: corea di Huntington, nanismo acondroplasicoMutazioni X-linked: emofilia, distrofia muscolare di DuchenneEsercitazioni pratiche su casi clinici. (20/11/2025)
- Unità didattica 5 - Variabilità genetica ed evoluzione. Argomenti: Ricombinazione intra- ed intercromosomicaFitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato, vantaggio dell'eterozigote. (27/11/2025)
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
- Unità didattica 1 - Concetti generali e patologia ambientale (20/11/2025). Argomenti: Definizione di salute, processi patologici e malattia. Eziologia e patogenesi: concetti fondamentali. Patologia ambientale: cause chimiche e fisiche di malattia. Squilibri nutrizionali e loro conseguenze patologiche.
- Unità didattica 2 - Patologia genetica e dello sviluppo (27/11/2025). Argomenti: Anomalie congenite e malattie congenite non ereditarieErrori di morfogenesi e fattori teratogeni. Basi molecolari della patologia genetica. Anomalie cromosomiche (numeriche e strutturali). Disordini mendeliani (autosomici dominanti, recessivi, legati al cromosoma X). Patologie multifattoriali. Eredità mitocondriale.
- Unità didattica 3 - Patologia cellulare (4/12/2025). Argomenti: Danno cellulare: meccanismi ed effetti. Risposta cellulare al danno: stress cellulare e processi degenerativi. Risposte adattative: ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia. Morte cellulare: meccanismi e differenze tra necrosi e apoptosi. Accumuli intracellulari e calcificazioni patologiche.
- Unità didattica 4 - Neoplasie (18/12/2025). Argomenti: Ciclo cellulare e fattori di crescita (integrazione con il modulo di Biologia). Tumori benigni e tumori maligni: definizione, nomenclatura e classificazione. Eziologia dei tumori: agenti cancerogeni chimici, fisici e biologici. Stadi del processo neoplastico (iniziazione, promozione, progressione). Invasione e metastasi: meccanismi molecolari. Basi molecolari del cancro: oncogeni, proto-oncogeni e geni oncosoppressori.
- Unità didattica 5 - Infiammazione e riparazione (08/01/2026). Argomenti: Cause dell'infiammazione. Infiammazione acuta: caratteristiche, eventi vascolari e cellulariInfiammazione cronica: caratteristiche e tipi. Cellule coinvolte nei processi infiammatori. Mediatori chimici dell'infiammazione. Fasi del processo infiammatorioGranulomi: formazione e significato. Fenomeni riparativi: rigenerazione tissutale e guarigione delle ferite.
Modulo: MICROBIOLOGIA
- Unità didattica 1 - Microbiologia generale: struttura e classificazione. Argomenti:Classificazione dei microrganismi. Struttura della cellula batterica. Le spore batteriche. Metabolismo e nutrizione dei batteri. Moltiplicazione batterica: curva di crescita. (04/12/2025)
- Unità didattica 2 - Genetica batterica e meccanismi di patogenicità. Argomenti: Genetica batterica ( coniugazione, trasformazione e trasduzione). Dinamica dell'azione patogena dei batteri. Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza. Virus: struttura, moltiplicazione virale e azione patogena. Miceti: struttura, replicazione, classificazione e patogenesi. (11/12/2025)
- Unità didattica 3 - Controllo dei microrganismi e diagnostica. Argomenti:S sterilizzazione e disinfezione. Vaccini e sieri. Diagnosi microbiologica diretta e indiretta. Antibiotici e chemioterapici: cenni e antibiogramma. (18/12/2025)
- Unità didattica 4 - Microbiologia clinica: batteri di interesse medico. Argomenti:Streptococchi, Stafilococchi, Bacillus Clostridium, Mycobacterium tuberculosis, Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella), Vibrionaceae, Treponema pallidum, Haemophilus influenzae, Chlamydia. (08/01/2026)
- Unità didattica 5 - Microbiologia clinica: virus di interesse medico. Argomenti:Herpes viridae, Virus dell'epatite (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV). HIV e AIDS: struttura virale, meccanismi di infezione, patogenesi e diagnostica. (14/01/2026)
PATOLOGIA GENERALE
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Flusso di informazione nella materia vivente:
LO STUDIO DELLA VITA: Origine della vita. Cenni di evoluzione. Teoria cellulare. Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura. Virus.
LA CHIMICA DELLA VITA: Ruolo biologico dei principali elementi. Molecole e macromolecole biologiche. Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine.
LA CELLULA EUCARIOTICA:
I lipidi e la membrana plasmatica:
- Struttura del doppio strato fosfolipidico
- Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche
- Glicolipidi: struttura e funzione
- Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana
- Proteine di membrana:
o Proteine di superficie (periferiche)
o Proteine transmembrana (integrali)
- Permeabilità selettiva della membrana
- Trasporto di soluti:
o Trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata)
o Trasporto attivo (primario e secondario)
o Osmosi e equilibrio osmotico
Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare:
- Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica
- Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica
- Apparato di Golgi:
o Struttura e organizzazione
o Faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione)
o Modificazioni post-traduzionali delle proteine
o Secrezione costitutiva
o Secrezione regolata
o Vie di smistamento delle proteine
o Fagocitosi
o Pinocitosi
o Endocitosi mediata da recettore
- Esocitosi
- Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare
Citoscheletro e comunicazione cellulare:
- Microtubuli: struttura e funzione
- Filamenti intermedi: struttura e funzione
- Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione
- Giunzioni cellulari:
o Giunzioni occludenti (tight junctions)
o Giunzioni aderenti e desmosomi
o Giunzioni comunicanti (gap junctions)
- Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale
Bioenergetica cellulare:
- Energia, enzimi e reazioni biologiche
- Struttura del mitocondrio:
o Membrana esterna
o Membrana interna e creste mitocondriali
o Matrice mitocondriale
- Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP
- Vie di produzione dell'ATP:
o Glicolisi: fasi e bilancio energetico
o Ciclo di Krebs (ciclo degli acidi tricarbossilici): reazioni e prodotti
o Fosforilazione ossidativa:
Catena di trasporto degli elettroni
Gradiente elettrochimico protonico
ATP sintasi (pompa ATPasica)
Sintesi di ATP mediante chemiosmosi
Il nucleo:
- Struttura del nucleo
- DNA, cromatina e cromosomi
- Involucro nucleare e pori nucleari
- DNA: Identificazione e caratterizzazione della natura del materiale genetico: 1) interpretare le osservazioni e gli esperimenti che hanno portato alla scoperta del materiale genetico (gli esperimenti di Griffith sulla trasformazione batterica, di Hershey e Chase e quindi Avery, MacLeod e MacCarty sull'identificazione del materiale genetico); 2) Gli esperimenti di Beadle e Tatum che correlano per la prima volta in Neurospora crassa il genotipo con il fenotipo. Descrizione della struttura e organizzazione del DNA, dalla doppia elica all'assetto ai diversi livelli di organizzazione della cromatina.Cromosomi e genoma. Il cariotipo.
- RNA: descrizione della struttura e dei diversi tipi di acido ribonucleico. Evidenze delle differenze strutturali e funzionali tra DNA ed RNA. Ribozimi. Ipotesi dell'RNA world all'origine della vita.
- Replicazione del DNA
Meccanismo molecolare: natura semiconservativa della replicazione, origine di replicazione e formazione della forca replicativa, enzimi coinvolti: DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi, sintesi del filamento leading e lagging, frammenti di Okazaki, correzione degli errori di replicazione (proofreading). Aspetti strutturali e funzionali: direzione della sintesi (5'→3'), telomeri e telomerasi: implicazioni nell'invecchiamento cellulare e nelle patologie, differenze tra replicazione procariotica ed eucariotica. Rilevanza per il laboratorio biomedico: fedeltà della replicazione e insorgenza di mutazioni, collegamento tra errori di replicazione e patologie (instabilità genomica, tumori), principi della PCR come applicazione in vitro della replicazione del DNA.
Meccanismo molecolare: definizione e significato biologico della trascrizione, RNA polimerasi: struttura e funzione (differenze tra procarioti ed eucarioti), promotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer), fasi della trascrizione: inizio, allungamento e terminazione, fattori di trascrizione e loro ruolo nella regolazione genica. Processamento post-trascrizionale negli eucarioti: capping al 5' (aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina), poliadenilazione al 3' (coda poli-A), splicing: rimozione degli introni e giunzione degli esoni, splicing alternativo: generazione di diversità proteica da un singolo gene. Regolazione dell'espressione genica: controllo trascrizionale (attivazione e repressione genica). Epigenetica (cenni di metilazione del DNA e modificazioni istoniche). Significato biologico della regolazione genica differenziale.
Caratteristiche fondamentali del codice genetico: definizione (corrispondenza tra triplette di nucleotidi (codoni) e amminoacidi). Universalità del codice genetico (con rare eccezioni nei mitocondri e alcuni microrganismi). Degenerazione (ridondanza): più codoni per lo stesso amminoacido. Non ambiguità: ogni codone specifica un solo amminoacido. Assenza di sovrapposizione tra codoni. Polarità: lettura 5'→3' senza interruzioni. Struttura e organizzazione: codoni di inizio (AUG - metionina) e di stop (UAA, UAG, UGA), tavola del codice genetico e sua lettura, wobble hypothesis: flessibilità nella terza posizione del codone. Rilevanza biomedica: esempi di patologie da mutazioni puntiformi ( anemia falciforme a seguito di mutazione missenso nel gene della β-globina e talassemia a seguito di mutazioni nonsenso o frameshift). Collegamento con le patologie genetiche trattate nel modulo di genetica.
Meccanismo molecolare della traduzione: definizione: sintesi proteica a partire dall'mRNA, componenti necessari (mRNA, ribosomi con subunità maggiore e minore, tRNA, amminoacidi, fattori proteici, ATP e GTP), struttura e funzione dei ribosomi (siti A, P, E), tRNA (struttura a trifoglio, anticodone e legame con gli amminoacidi), Fasi della traduzione: inizio (riconoscimento del codone di inizio (AUG) e formazione del complesso di inizio), allungamento (riconoscimento codone- anticodone, formazione del legame peptidico, traslocazione) e terminazione (riconoscimento dei codoni di stop, rilascio della proteina, dissociazione del ribosoma). Rilevanza biomedica: mutazioni che alterano la traduzione ( codoni di stop prematuri come nella talassemia), alterazioni del frame di lettura, antibiotici che inibiscono la traduzione batterica (applicazioni cliniche), malattie da accumulo di proteine mal ripiegate (amiloidosi, malattie prioniche - cenni).
Con la traduzione si completa l'analisi del flusso dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina. Inoltre l'insieme di questi ultimi argomenti si integrano con:
- Il codice genetico (interpretazione dell'informazione)
- La trascrizione (dall'mRNA alla proteina)
- La genetica (effetto fenotipico delle mutazioni)
- La patologia (proteine alterate nelle malattie)
- La microbiologia (meccanismo d'azione degli antibiotici)
- Il ciclo cellulare
Fasi del ciclo cellulare: interfase (fasi G1, S, G2), fase M (mitosi e citocinesi), fase G0: quiescenza cellulare, durata e variabilità del ciclo nelle diverse cellule. Regolazione del ciclo cellulare: checkpoint (G1/S, G2/M, checkpoint mitotico), cicline e chinasi ciclina-dipendenti (CDK), proteine regolatrici (p53, Rb), meccanismi di controllo della fedeltà della replicazione. Mitosi: fasi della mitosi (profase, metafase, anafase, telofase), cambiamenti strutturali, condensazione della cromatina in cromosomi visibili, disgregazione dell'involucro nucleare, formazione del fuso mitotico, separazione dei cromatidi fratelli, ricostituzione dei nuclei figli, citocinesi (divisione del citoplasma), significato biologico (crescita tissutale, riparazione, mantenimento dei tessuti). Meiosi: meiosi I (divisione riduzionale con Profase I (appaiamento dei cromosomi omologhi (sinapsi), crossing-over, formazione dei chiasmi), Metafase I, Anafase I, Telofase I, separazione dei cromosomi omologhi), Meiosi II (divisione equazionale con Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II), separazione dei cromatidi fratelli, significato genetico della meiosi (riduzione del numero cromosomico, da diploide a aploide), ricombinazione genetica e variabilità, formazione dei gameti. Differenze tra mitosi e meiosi: numero di divisioni cellulari, numero di cellule prodotte, corredo cromosomico delle cellule figlie, presenza/assenza di ricombinazione genetica, funzione biologica. Rilevanza biomedica e collegamenti con altri moduli: conseguenze delle alterazioni del ciclo cellulare - perdita dei checkpoint di controllo e proliferazione cellulare incontrollata come base molecolare per la comprensione dei processi neoplastici che saranno approfonditi nel modulo di Patologia. Errori nella meiosi (non-disgiunzione cromosomica, aneuploidie come sindrome di Down, Turner, Klinefelter), apoptosi come meccanismo di controllo. Collegamento con la genetica: meiosi come base cellulare delle leggi di Mendel, ricombinazione cromosomica e linkage genetico, origine della variabilità genetica.
Questi contenuti rappresentano il ponte fondamentale tra la biologia cellulare (meccanismi di divisione), la genetica (trasmissione dei caratteri) e la patologia (alterazioni del ciclo nelle neoplasie, approfondite nel modulo successivo).
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- La prima parte del modulo di Biologia (dall'unità didattica 1 alla 5 compresa), fornisce le basi fondamentali della biologia cellulare necessarie per comprendere successivamente il flusso dell'informazione genetica. In questo modo gli argomenti seguono una progressione logica dalla struttura generale della cellula ai suoi componenti funzionali specifici. Inoltre, il contenuto è organizzato seguendo il flusso logico dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina, culminando con il ciclo cellulare che integra tutti i concetti precedenti.
- Gli argomenti sono strettamente interconnessi e preparano lo studente alla comprensione dei moduli successivi di Patologia e Microbiologia.
- Si raccomanda lo studio progressivo seguendo la sequenza proposta, data l'interdipendenza degli argomenti trattati.
Modulo: GENETICA
Il modulo di Genetica tratta in modo approfondito i principi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, con un approccio focalizzato sulla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari che sottendono l'ereditarietà. Sono affrontati elementi di genetica formale classica, dalle leggi mendeliane alle loro estensioni, con particolare attenzione all'analisi di patologie genetiche umane di rilevanza clinica per il tecnico di laboratorio biomedico. Il percorso didattico integra lo studio dei meccanismi di ricombinazione genetica con la loro applicazione nell'interpretazione di alberi genealogici e nella comprensione delle basi genetiche di diverse patologie ereditarie.
L'apprendimento adottato dallo studente durante il modulo di Genetica si basa sul metodo del costruttivismo. In breve, la crescita della conoscenza degli argomenti trattati dal docente durante il corso deriva dall'elaborazione dello studente dei nuovi concetti presentati, che saranno connessi alle informazioni che sono state in precedenza "costruite". In altre parole, le conoscenze e le esperienze pregresse serviranno allo studente a modellare la successiva comprensione per accettare, elaborare e costruire i nuovi concetti. Questo approccio risulta particolarmente efficace nell'unità didattica dedicata agli alberi genealogici, dove attraverso la metodologia flipped classroom gli studenti applicano attivamente i principi teorici acquisiti all'analisi di casi clinici reali, sviluppando competenze di problem-solving essenziali per la pratica professionale.
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Concetti generali di Patologia Generale:
Lo stato di salute, processi patologici, malattia
Eziologia e patogenesi:
Patologia ambientale
Cause chimiche, fisiche di malattia
Squilibri nutrizionali
Patologia genetica e dello sviluppo:
Anomalie congenite
Malattie congenite non ereditarie
Errori di morfogenesi
Fattori teratogeni
Patologia genetica
Basi molecolari della patologia genetica
Anomalie cromosomiche
Disordini mendeliani
Patologie multifattoriali
Eredità mitocondriale
Patologia cellulare:
Danno cellulare - meccanismi ed effetti
Risposta cellulare al danno - Stress cellulare, processi degenerativi, risposte adattative (ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia)
Morte cellulare - necrosi e apoptosi
Neoplasie:
Ciclo cellulare e fattori di crescita
Tumori benigni e tumori maligni
Definizione, nomenclatura e classificazione delle neoplasie
Eziologia dei tumori - agenti cancerogeni
Stadi del processo neoplastico
Invasione e metastasi
Basi molecolari del cancro
Infiammazione e riparazione:
Cause dell’infiammazione
Infiammazione acuta e cronica
Cellule coinvolte nei processi infiammatori
Mediatori chimici dell'infiammazione
Fasi del processo infiammatorio
Granulomi
Fenomeni riparativi
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia e Genetica, approfondendo gli aspetti patologici dei meccanismi cellulari e genetici studiati precedentemente.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra alterazioni molecolari e manifestazioni patologiche, fondamentale per la formazione del tecnico di laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle cause generali di malattia (ambientali e genetiche) alle manifestazioni patologiche cellulari e sistemiche (neoplasie e infiammazione).
Modulo: MICROBIOLOGIA
Programma modulo di Microbiologia
- Classificazione dei microrganismi
- Struttura della cellula batterica
- Le spore batteriche
- Metabolismo e nutrizione dei batteri
- Moltiplicazione batterica: curva di crescita
- Genetica batterica: coniugazione trasformazione e trasduzione
- Dinamica azione patogena dei batteri: Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza
- Virus: struttura e moltiplicazione virale e azione patogena
- Miceti struttura e replicazione, classificazione, patogenesi.
- Sterilizzazione e disinfezione
- Vaccini e sieri
- Diagnosi microbiologica diretta e indiretta
- Antibiotici e chemioterapici cenni e antibiogramma
Cenni di Microbiologia clinica:
Batteri:
- Streptococchi
- Stafilicocchi
- Bacillus
- Clostridium
- Mycobacterium tubercolosis
- Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella)
- Vibrionaceae
- Treponema pallidum
- Haemophilus influenzae
- CHLAMYDIA
Virus:
- Herpesviridae
- Virus dell’epatite
- AIDS
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia, Genetica e Patologia, completando il quadro formativo con la trattazione degli agenti infettivi e dei loro meccanismi patogenetici.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra caratteristiche microbiologiche, meccanismi di virulenza e manifestazioni patologiche, fondamentale per la diagnostica microbiologica nel laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle caratteristiche generali dei microrganismi alle applicazioni diagnostiche e cliniche specifiche.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Unità didattica 1 - Lo studio della vita e chimica della vita. Argomenti:· • Origine della vita. • Cenni di evoluzione • Teoria cellulare• Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura• Virus• Ruolo biologico dei principali elementi• Molecole e macromolecule biologiche• Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine• Lipidi e membrana plasmatica. Argomenti:· Struttura del doppio strato fosfolipidico· Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche· Glicolipidi: struttura e funzione· Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana· Proteine di membrana: proteine di superficie (periferiche) e proteine transmembrana (integrali)· Permeabilità selettiva della membrana· Trasporto di soluti: trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata), trasporto attivo (primario e secondario), osmosi e equilibrio osmotico (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 2 - Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare Argomenti:· Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica· Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica· Apparato di Golgi: struttura e organizzazione, faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione), modificazioni post-traduzionali delle proteine· Secrezione cellulare: secrezione costitutiva, secrezione regolata, vie di smistamento delle proteine· Endocitosi: fagocitosi, pinocitosi, endocitosi mediata da recettore· Esocitosi· Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare. Processi di riutilizzo. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 3 - Citoscheletro, comunicazione cellulare e nucleoArgomenti:· Microtubuli: struttura e funzione· Filamenti intermedi: struttura e funzione· Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione· Giunzioni cellulari: giunzioni occludenti (tight junctions), giunzioni aderenti e desmosomi, giunzioni comunicanti (gap junctions)· Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale· Il nucleo: struttura del nucleo, involucro nucleare e pori nucleari. Bioenergetica cellulare e mitocondri. · Struttura del mitocondrio: membrana esterna, membrana interna e creste mitocondriali, matrice mitocondriale· Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP (06/11/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 4 - Identificazione del materiale genetico e struttura del DNA. Argomenti:Esperimenti storici: Griffith (trasformazione batterica), Hershey e Chase, Avery-MacLeod-McCarty. Esperimenti di Beadle e Tatum (correlazione genotipo-fenotipo in Neurospora crassa). Struttura della doppia elica del DNA. Organizzazione della cromatina, cromosomi e cariotipo (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 15: pagg. 278-279.Capitolo 14: pagg. 256-263Capitolo 10: pagg. 189-191Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001).Capitolo 13: pagg. 286-293Capitolo 4: pag. 72Capitolo 11: pagg 234-235, e pagg. 246-247
- Unità didattica 5- RNA e replicazione del DNA. Argomenti:Struttura e tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA)Differenze strutturali e funzionali tra DNA e RNARibozimi e ipotesi del mondo a RNAReplicazione semiconservativa del DNAEnzimi della replicazione (DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi)Filamenti leading e lagging, frammenti di OkazakiTelomeri e telomerasi. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 3: pagg.41-43Capitolo 4: pag 69Capitolo 15: pag. 281Capitolo 14: pagg. 263-273.Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)Capitolo 1: pag. 6Capitolo 4: pagg. 70-72, pagg. 80-81Capitolo 8: pag. 171Capitolo 14: pagg. 313-314Capitolo 13: pagg. 293-305
- Unità didattica 6- Trascrizione e processamento dell'RNA. Argomenti:Meccanismo della trascrizioneRNA polimerasi e differenze procarioti/eucariotiPromotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer)Fasi: inizio, allungamento, terminazioneProcessamento post-trascrizionale: capping 5', poliadenilazione 3', splicingSplicing alternativoRegolazione dell'espressione genicaCenni di epigenetica (metilazione DNA, modificazioni istoniche). 13/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 7 - Codice genetico e traduzione. Argomenti:Caratteristiche del codice genetico: universalità, degenerazione, non ambiguitàCodoni di inizio e stopTavola del codice genetico, wobble hypothesisMeccanismo della traduzione: componenti necessariStruttura e funzione di ribosomi e tRNAFasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazioneMutazioni e loro effetto (anemia falciforme, talassemia)Antibiotici inibitori della traduzioneCenni su malattie da proteine mal ripiegate. 20/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 8 - Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Argomenti:Fasi del ciclo cellulare: interfase (G1, S, G2), fase M, fase G0Regolazione: checkpoint, cicline e CDKProteine regolatrici: p53 e RbMitosi: fasi e cambiamenti strutturali, citocinesiMeiosi I e II: fasi e significato geneticoCrossing-over e ricombinazione geneticaDifferenze tra mitosi e meiosiAlterazioni del ciclo nelle neoplasieErrori meiotici: non-disgiunzione e aneuploidie (Down, Turner, Klinefelter)Collegamento con genetica mendeliana e linkage. 27/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
Modulo: GENETICA
- Unità didattica 1 - Fondamenti di genetica mendeliana. Argomenti:Diploidia e sessualità, cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Mendelismo ed ereditarietà monofattoriale (23/10/2025)
- Unità didattica 2 - Estensioni dell'eredità mendeliana. Argomenti:Loci multiallelici: codominanza (sistema ABO - loci H e S), dominanza incompletaPleiotropia, caratteri poligenici ed epistasiEffetto dell'ambiente, caratteri multifattorialiGenetica quantitativa, penetranza ed espressività. (30/10/2025)
- Unità didattica 3 - Eredità cromosomica e linkage genetico. Argomenti:Eredità di geni su cromosomi diversi, autosomi e cromosomi sessualiRicombinazione di geni associati allo stesso cromosomaMappe genetiche (Unità Morgan). (13/11/2025)
- Unità didattica 4 - Alberi genealogici e patologie genetiche umane (con elementi di flipped classroom). Argomenti:Costruzione e interpretazione di alberi familiariMutazioni autosomiche recessive: talassemia, anemia falciformeMutazioni autosomiche dominanti: corea di Huntington, nanismo acondroplasicoMutazioni X-linked: emofilia, distrofia muscolare di DuchenneEsercitazioni pratiche su casi clinici. (20/11/2025)
- Unità didattica 5 - Variabilità genetica ed evoluzione. Argomenti: Ricombinazione intra- ed intercromosomicaFitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato, vantaggio dell'eterozigote. (27/11/2025)
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
- Unità didattica 1 - Concetti generali e patologia ambientale (20/11/2025). Argomenti: Definizione di salute, processi patologici e malattia. Eziologia e patogenesi: concetti fondamentali. Patologia ambientale: cause chimiche e fisiche di malattia. Squilibri nutrizionali e loro conseguenze patologiche.
- Unità didattica 2 - Patologia genetica e dello sviluppo (27/11/2025). Argomenti: Anomalie congenite e malattie congenite non ereditarieErrori di morfogenesi e fattori teratogeni. Basi molecolari della patologia genetica. Anomalie cromosomiche (numeriche e strutturali). Disordini mendeliani (autosomici dominanti, recessivi, legati al cromosoma X). Patologie multifattoriali. Eredità mitocondriale.
- Unità didattica 3 - Patologia cellulare (4/12/2025). Argomenti: Danno cellulare: meccanismi ed effetti. Risposta cellulare al danno: stress cellulare e processi degenerativi. Risposte adattative: ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia. Morte cellulare: meccanismi e differenze tra necrosi e apoptosi. Accumuli intracellulari e calcificazioni patologiche.
- Unità didattica 4 - Neoplasie (18/12/2025). Argomenti: Ciclo cellulare e fattori di crescita (integrazione con il modulo di Biologia). Tumori benigni e tumori maligni: definizione, nomenclatura e classificazione. Eziologia dei tumori: agenti cancerogeni chimici, fisici e biologici. Stadi del processo neoplastico (iniziazione, promozione, progressione). Invasione e metastasi: meccanismi molecolari. Basi molecolari del cancro: oncogeni, proto-oncogeni e geni oncosoppressori.
- Unità didattica 5 - Infiammazione e riparazione (08/01/2026). Argomenti: Cause dell'infiammazione. Infiammazione acuta: caratteristiche, eventi vascolari e cellulariInfiammazione cronica: caratteristiche e tipi. Cellule coinvolte nei processi infiammatori. Mediatori chimici dell'infiammazione. Fasi del processo infiammatorioGranulomi: formazione e significato. Fenomeni riparativi: rigenerazione tissutale e guarigione delle ferite.
Modulo: MICROBIOLOGIA
- Unità didattica 1 - Microbiologia generale: struttura e classificazione. Argomenti:Classificazione dei microrganismi. Struttura della cellula batterica. Le spore batteriche. Metabolismo e nutrizione dei batteri. Moltiplicazione batterica: curva di crescita. (04/12/2025)
- Unità didattica 2 - Genetica batterica e meccanismi di patogenicità. Argomenti: Genetica batterica ( coniugazione, trasformazione e trasduzione). Dinamica dell'azione patogena dei batteri. Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza. Virus: struttura, moltiplicazione virale e azione patogena. Miceti: struttura, replicazione, classificazione e patogenesi. (11/12/2025)
- Unità didattica 3 - Controllo dei microrganismi e diagnostica. Argomenti:S sterilizzazione e disinfezione. Vaccini e sieri. Diagnosi microbiologica diretta e indiretta. Antibiotici e chemioterapici: cenni e antibiogramma. (18/12/2025)
- Unità didattica 4 - Microbiologia clinica: batteri di interesse medico. Argomenti:Streptococchi, Stafilococchi, Bacillus Clostridium, Mycobacterium tuberculosis, Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella), Vibrionaceae, Treponema pallidum, Haemophilus influenzae, Chlamydia. (08/01/2026)
- Unità didattica 5 - Microbiologia clinica: virus di interesse medico. Argomenti:Herpes viridae, Virus dell'epatite (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV). HIV e AIDS: struttura virale, meccanismi di infezione, patogenesi e diagnostica. (14/01/2026)
MICROBIOLOGIA
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Flusso di informazione nella materia vivente:
LO STUDIO DELLA VITA: Origine della vita. Cenni di evoluzione. Teoria cellulare. Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura. Virus.
LA CHIMICA DELLA VITA: Ruolo biologico dei principali elementi. Molecole e macromolecole biologiche. Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine.
LA CELLULA EUCARIOTICA:
I lipidi e la membrana plasmatica:
- Struttura del doppio strato fosfolipidico
- Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche
- Glicolipidi: struttura e funzione
- Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana
- Proteine di membrana:
o Proteine di superficie (periferiche)
o Proteine transmembrana (integrali)
- Permeabilità selettiva della membrana
- Trasporto di soluti:
o Trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata)
o Trasporto attivo (primario e secondario)
o Osmosi e equilibrio osmotico
Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare:
- Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica
- Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica
- Apparato di Golgi:
o Struttura e organizzazione
o Faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione)
o Modificazioni post-traduzionali delle proteine
o Secrezione costitutiva
o Secrezione regolata
o Vie di smistamento delle proteine
o Fagocitosi
o Pinocitosi
o Endocitosi mediata da recettore
- Esocitosi
- Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare
Citoscheletro e comunicazione cellulare:
- Microtubuli: struttura e funzione
- Filamenti intermedi: struttura e funzione
- Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione
- Giunzioni cellulari:
o Giunzioni occludenti (tight junctions)
o Giunzioni aderenti e desmosomi
o Giunzioni comunicanti (gap junctions)
- Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale
Bioenergetica cellulare:
- Energia, enzimi e reazioni biologiche
- Struttura del mitocondrio:
o Membrana esterna
o Membrana interna e creste mitocondriali
o Matrice mitocondriale
- Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP
- Vie di produzione dell'ATP:
o Glicolisi: fasi e bilancio energetico
o Ciclo di Krebs (ciclo degli acidi tricarbossilici): reazioni e prodotti
o Fosforilazione ossidativa:
Catena di trasporto degli elettroni
Gradiente elettrochimico protonico
ATP sintasi (pompa ATPasica)
Sintesi di ATP mediante chemiosmosi
Il nucleo:
- Struttura del nucleo
- DNA, cromatina e cromosomi
- Involucro nucleare e pori nucleari
- DNA: Identificazione e caratterizzazione della natura del materiale genetico: 1) interpretare le osservazioni e gli esperimenti che hanno portato alla scoperta del materiale genetico (gli esperimenti di Griffith sulla trasformazione batterica, di Hershey e Chase e quindi Avery, MacLeod e MacCarty sull'identificazione del materiale genetico); 2) Gli esperimenti di Beadle e Tatum che correlano per la prima volta in Neurospora crassa il genotipo con il fenotipo. Descrizione della struttura e organizzazione del DNA, dalla doppia elica all'assetto ai diversi livelli di organizzazione della cromatina.Cromosomi e genoma. Il cariotipo.
- RNA: descrizione della struttura e dei diversi tipi di acido ribonucleico. Evidenze delle differenze strutturali e funzionali tra DNA ed RNA. Ribozimi. Ipotesi dell'RNA world all'origine della vita.
- Replicazione del DNA
Meccanismo molecolare: natura semiconservativa della replicazione, origine di replicazione e formazione della forca replicativa, enzimi coinvolti: DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi, sintesi del filamento leading e lagging, frammenti di Okazaki, correzione degli errori di replicazione (proofreading). Aspetti strutturali e funzionali: direzione della sintesi (5'→3'), telomeri e telomerasi: implicazioni nell'invecchiamento cellulare e nelle patologie, differenze tra replicazione procariotica ed eucariotica. Rilevanza per il laboratorio biomedico: fedeltà della replicazione e insorgenza di mutazioni, collegamento tra errori di replicazione e patologie (instabilità genomica, tumori), principi della PCR come applicazione in vitro della replicazione del DNA.
Meccanismo molecolare: definizione e significato biologico della trascrizione, RNA polimerasi: struttura e funzione (differenze tra procarioti ed eucarioti), promotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer), fasi della trascrizione: inizio, allungamento e terminazione, fattori di trascrizione e loro ruolo nella regolazione genica. Processamento post-trascrizionale negli eucarioti: capping al 5' (aggiunta del cappuccio 7-metilguanosina), poliadenilazione al 3' (coda poli-A), splicing: rimozione degli introni e giunzione degli esoni, splicing alternativo: generazione di diversità proteica da un singolo gene. Regolazione dell'espressione genica: controllo trascrizionale (attivazione e repressione genica). Epigenetica (cenni di metilazione del DNA e modificazioni istoniche). Significato biologico della regolazione genica differenziale.
Caratteristiche fondamentali del codice genetico: definizione (corrispondenza tra triplette di nucleotidi (codoni) e amminoacidi). Universalità del codice genetico (con rare eccezioni nei mitocondri e alcuni microrganismi). Degenerazione (ridondanza): più codoni per lo stesso amminoacido. Non ambiguità: ogni codone specifica un solo amminoacido. Assenza di sovrapposizione tra codoni. Polarità: lettura 5'→3' senza interruzioni. Struttura e organizzazione: codoni di inizio (AUG - metionina) e di stop (UAA, UAG, UGA), tavola del codice genetico e sua lettura, wobble hypothesis: flessibilità nella terza posizione del codone. Rilevanza biomedica: esempi di patologie da mutazioni puntiformi ( anemia falciforme a seguito di mutazione missenso nel gene della β-globina e talassemia a seguito di mutazioni nonsenso o frameshift). Collegamento con le patologie genetiche trattate nel modulo di genetica.
Meccanismo molecolare della traduzione: definizione: sintesi proteica a partire dall'mRNA, componenti necessari (mRNA, ribosomi con subunità maggiore e minore, tRNA, amminoacidi, fattori proteici, ATP e GTP), struttura e funzione dei ribosomi (siti A, P, E), tRNA (struttura a trifoglio, anticodone e legame con gli amminoacidi), Fasi della traduzione: inizio (riconoscimento del codone di inizio (AUG) e formazione del complesso di inizio), allungamento (riconoscimento codone- anticodone, formazione del legame peptidico, traslocazione) e terminazione (riconoscimento dei codoni di stop, rilascio della proteina, dissociazione del ribosoma). Rilevanza biomedica: mutazioni che alterano la traduzione ( codoni di stop prematuri come nella talassemia), alterazioni del frame di lettura, antibiotici che inibiscono la traduzione batterica (applicazioni cliniche), malattie da accumulo di proteine mal ripiegate (amiloidosi, malattie prioniche - cenni).
Con la traduzione si completa l'analisi del flusso dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina. Inoltre l'insieme di questi ultimi argomenti si integrano con:
- Il codice genetico (interpretazione dell'informazione)
- La trascrizione (dall'mRNA alla proteina)
- La genetica (effetto fenotipico delle mutazioni)
- La patologia (proteine alterate nelle malattie)
- La microbiologia (meccanismo d'azione degli antibiotici)
- Il ciclo cellulare
Fasi del ciclo cellulare: interfase (fasi G1, S, G2), fase M (mitosi e citocinesi), fase G0: quiescenza cellulare, durata e variabilità del ciclo nelle diverse cellule. Regolazione del ciclo cellulare: checkpoint (G1/S, G2/M, checkpoint mitotico), cicline e chinasi ciclina-dipendenti (CDK), proteine regolatrici (p53, Rb), meccanismi di controllo della fedeltà della replicazione. Mitosi: fasi della mitosi (profase, metafase, anafase, telofase), cambiamenti strutturali, condensazione della cromatina in cromosomi visibili, disgregazione dell'involucro nucleare, formazione del fuso mitotico, separazione dei cromatidi fratelli, ricostituzione dei nuclei figli, citocinesi (divisione del citoplasma), significato biologico (crescita tissutale, riparazione, mantenimento dei tessuti). Meiosi: meiosi I (divisione riduzionale con Profase I (appaiamento dei cromosomi omologhi (sinapsi), crossing-over, formazione dei chiasmi), Metafase I, Anafase I, Telofase I, separazione dei cromosomi omologhi), Meiosi II (divisione equazionale con Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II), separazione dei cromatidi fratelli, significato genetico della meiosi (riduzione del numero cromosomico, da diploide a aploide), ricombinazione genetica e variabilità, formazione dei gameti. Differenze tra mitosi e meiosi: numero di divisioni cellulari, numero di cellule prodotte, corredo cromosomico delle cellule figlie, presenza/assenza di ricombinazione genetica, funzione biologica. Rilevanza biomedica e collegamenti con altri moduli: conseguenze delle alterazioni del ciclo cellulare - perdita dei checkpoint di controllo e proliferazione cellulare incontrollata come base molecolare per la comprensione dei processi neoplastici che saranno approfonditi nel modulo di Patologia. Errori nella meiosi (non-disgiunzione cromosomica, aneuploidie come sindrome di Down, Turner, Klinefelter), apoptosi come meccanismo di controllo. Collegamento con la genetica: meiosi come base cellulare delle leggi di Mendel, ricombinazione cromosomica e linkage genetico, origine della variabilità genetica.
Questi contenuti rappresentano il ponte fondamentale tra la biologia cellulare (meccanismi di divisione), la genetica (trasmissione dei caratteri) e la patologia (alterazioni del ciclo nelle neoplasie, approfondite nel modulo successivo).
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- La prima parte del modulo di Biologia (dall'unità didattica 1 alla 5 compresa), fornisce le basi fondamentali della biologia cellulare necessarie per comprendere successivamente il flusso dell'informazione genetica. In questo modo gli argomenti seguono una progressione logica dalla struttura generale della cellula ai suoi componenti funzionali specifici. Inoltre, il contenuto è organizzato seguendo il flusso logico dell'informazione genetica: DNA → RNA → Proteina, culminando con il ciclo cellulare che integra tutti i concetti precedenti.
- Gli argomenti sono strettamente interconnessi e preparano lo studente alla comprensione dei moduli successivi di Patologia e Microbiologia.
- Si raccomanda lo studio progressivo seguendo la sequenza proposta, data l'interdipendenza degli argomenti trattati.
Modulo: GENETICA
Il modulo di Genetica tratta in modo approfondito i principi fondamentali della trasmissione dei caratteri ereditari, con un approccio focalizzato sulla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari che sottendono l'ereditarietà. Sono affrontati elementi di genetica formale classica, dalle leggi mendeliane alle loro estensioni, con particolare attenzione all'analisi di patologie genetiche umane di rilevanza clinica per il tecnico di laboratorio biomedico. Il percorso didattico integra lo studio dei meccanismi di ricombinazione genetica con la loro applicazione nell'interpretazione di alberi genealogici e nella comprensione delle basi genetiche di diverse patologie ereditarie.
L'apprendimento adottato dallo studente durante il modulo di Genetica si basa sul metodo del costruttivismo. In breve, la crescita della conoscenza degli argomenti trattati dal docente durante il corso deriva dall'elaborazione dello studente dei nuovi concetti presentati, che saranno connessi alle informazioni che sono state in precedenza "costruite". In altre parole, le conoscenze e le esperienze pregresse serviranno allo studente a modellare la successiva comprensione per accettare, elaborare e costruire i nuovi concetti. Questo approccio risulta particolarmente efficace nell'unità didattica dedicata agli alberi genealogici, dove attraverso la metodologia flipped classroom gli studenti applicano attivamente i principi teorici acquisiti all'analisi di casi clinici reali, sviluppando competenze di problem-solving essenziali per la pratica professionale.
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Concetti generali di Patologia Generale:
Lo stato di salute, processi patologici, malattia
Eziologia e patogenesi:
Patologia ambientale
Cause chimiche, fisiche di malattia
Squilibri nutrizionali
Patologia genetica e dello sviluppo:
Anomalie congenite
Malattie congenite non ereditarie
Errori di morfogenesi
Fattori teratogeni
Patologia genetica
Basi molecolari della patologia genetica
Anomalie cromosomiche
Disordini mendeliani
Patologie multifattoriali
Eredità mitocondriale
Patologia cellulare:
Danno cellulare - meccanismi ed effetti
Risposta cellulare al danno - Stress cellulare, processi degenerativi, risposte adattative (ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia)
Morte cellulare - necrosi e apoptosi
Neoplasie:
Ciclo cellulare e fattori di crescita
Tumori benigni e tumori maligni
Definizione, nomenclatura e classificazione delle neoplasie
Eziologia dei tumori - agenti cancerogeni
Stadi del processo neoplastico
Invasione e metastasi
Basi molecolari del cancro
Infiammazione e riparazione:
Cause dell’infiammazione
Infiammazione acuta e cronica
Cellule coinvolte nei processi infiammatori
Mediatori chimici dell'infiammazione
Fasi del processo infiammatorio
Granulomi
Fenomeni riparativi
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia e Genetica, approfondendo gli aspetti patologici dei meccanismi cellulari e genetici studiati precedentemente.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra alterazioni molecolari e manifestazioni patologiche, fondamentale per la formazione del tecnico di laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle cause generali di malattia (ambientali e genetiche) alle manifestazioni patologiche cellulari e sistemiche (neoplasie e infiammazione).
Modulo: MICROBIOLOGIA
Programma modulo di Microbiologia
- Classificazione dei microrganismi
- Struttura della cellula batterica
- Le spore batteriche
- Metabolismo e nutrizione dei batteri
- Moltiplicazione batterica: curva di crescita
- Genetica batterica: coniugazione trasformazione e trasduzione
- Dinamica azione patogena dei batteri: Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza
- Virus: struttura e moltiplicazione virale e azione patogena
- Miceti struttura e replicazione, classificazione, patogenesi.
- Sterilizzazione e disinfezione
- Vaccini e sieri
- Diagnosi microbiologica diretta e indiretta
- Antibiotici e chemioterapici cenni e antibiogramma
Cenni di Microbiologia clinica:
Batteri:
- Streptococchi
- Stafilicocchi
- Bacillus
- Clostridium
- Mycobacterium tubercolosis
- Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella)
- Vibrionaceae
- Treponema pallidum
- Haemophilus influenzae
- CHLAMYDIA
Virus:
- Herpesviridae
- Virus dell’epatite
- AIDS
Note organizzative:
- Tutte le unità didattiche saranno erogate con lezioni frontali.
- Il modulo si sviluppa in continuità con i contenuti dei moduli di Biologia, Genetica e Patologia, completando il quadro formativo con la trattazione degli agenti infettivi e dei loro meccanismi patogenetici.
- Particolare attenzione sarà dedicata alla correlazione tra caratteristiche microbiologiche, meccanismi di virulenza e manifestazioni patologiche, fondamentale per la diagnostica microbiologica nel laboratorio biomedico.
- La progressione didattica segue una logica che va dalle caratteristiche generali dei microrganismi alle applicazioni diagnostiche e cliniche specifiche.
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
- Unità didattica 1 - Lo studio della vita e chimica della vita. Argomenti:· • Origine della vita. • Cenni di evoluzione • Teoria cellulare• Procarioti ed eucarioti: forme, dimensioni e struttura• Virus• Ruolo biologico dei principali elementi• Molecole e macromolecule biologiche• Struttura e funzione di polisaccaridi e proteine• Lipidi e membrana plasmatica. Argomenti:· Struttura del doppio strato fosfolipidico· Fosfolipidi: struttura e proprietà anfipatiche· Glicolipidi: struttura e funzione· Colesterolo: ruolo nella fluidità di membrana· Proteine di membrana: proteine di superficie (periferiche) e proteine transmembrana (integrali)· Permeabilità selettiva della membrana· Trasporto di soluti: trasporto passivo (diffusione semplice e facilitata), trasporto attivo (primario e secondario), osmosi e equilibrio osmotico (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 2 - Sistema di membrane intracellulare e traffico vescicolare Argomenti:· Reticolo endoplasmatico rugoso (RER): struttura e funzione nella sintesi proteica· Reticolo endoplasmatico liscio (REL): struttura e funzione nella sintesi lipidica· Apparato di Golgi: struttura e organizzazione, faccia cis (formazione) e faccia trans (maturazione), modificazioni post-traduzionali delle proteine· Secrezione cellulare: secrezione costitutiva, secrezione regolata, vie di smistamento delle proteine· Endocitosi: fagocitosi, pinocitosi, endocitosi mediata da recettore· Esocitosi· Lisosomi: struttura, funzione e digestione intracellulare. Processi di riutilizzo. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 3 - Citoscheletro, comunicazione cellulare e nucleoArgomenti:· Microtubuli: struttura e funzione· Filamenti intermedi: struttura e funzione· Microfilamenti (filamenti di actina): struttura e funzione· Giunzioni cellulari: giunzioni occludenti (tight junctions), giunzioni aderenti e desmosomi, giunzioni comunicanti (gap junctions)· Comunicazione cellulare: recettori e trasduzione del segnale· Il nucleo: struttura del nucleo, involucro nucleare e pori nucleari. Bioenergetica cellulare e mitocondri. · Struttura del mitocondrio: membrana esterna, membrana interna e creste mitocondriali, matrice mitocondriale· Funzione del mitocondrio nella produzione di ATP (06/11/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 4 - Identificazione del materiale genetico e struttura del DNA. Argomenti:Esperimenti storici: Griffith (trasformazione batterica), Hershey e Chase, Avery-MacLeod-McCarty. Esperimenti di Beadle e Tatum (correlazione genotipo-fenotipo in Neurospora crassa). Struttura della doppia elica del DNA. Organizzazione della cromatina, cromosomi e cariotipo (23/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 15: pagg. 278-279.Capitolo 14: pagg. 256-263Capitolo 10: pagg. 189-191Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001).Capitolo 13: pagg. 286-293Capitolo 4: pag. 72Capitolo 11: pagg 234-235, e pagg. 246-247
- Unità didattica 5- RNA e replicazione del DNA. Argomenti:Struttura e tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA)Differenze strutturali e funzionali tra DNA e RNARibozimi e ipotesi del mondo a RNAReplicazione semiconservativa del DNAEnzimi della replicazione (DNA polimerasi, elicasi, primasi, ligasi, topoisomerasi)Filamenti leading e lagging, frammenti di OkazakiTelomeri e telomerasi. (30/10/2025)
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Capitolo 3: pagg.41-43Capitolo 4: pag 69Capitolo 15: pag. 281Capitolo 14: pagg. 263-273.Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)Capitolo 1: pag. 6Capitolo 4: pagg. 70-72, pagg. 80-81Capitolo 8: pag. 171Capitolo 14: pagg. 313-314Capitolo 13: pagg. 293-305
- Unità didattica 6- Trascrizione e processamento dell'RNA. Argomenti:Meccanismo della trascrizioneRNA polimerasi e differenze procarioti/eucariotiPromotori e sequenze regolatrici (TATA box, enhancer, silencer)Fasi: inizio, allungamento, terminazioneProcessamento post-trascrizionale: capping 5', poliadenilazione 3', splicingSplicing alternativoRegolazione dell'espressione genicaCenni di epigenetica (metilazione DNA, modificazioni istoniche). 13/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 7 - Codice genetico e traduzione. Argomenti:Caratteristiche del codice genetico: universalità, degenerazione, non ambiguitàCodoni di inizio e stopTavola del codice genetico, wobble hypothesisMeccanismo della traduzione: componenti necessariStruttura e funzione di ribosomi e tRNAFasi della traduzione: inizio, allungamento, terminazioneMutazioni e loro effetto (anemia falciforme, talassemia)Antibiotici inibitori della traduzioneCenni su malattie da proteine mal ripiegate. 20/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
- Unità didattica 8 - Ciclo cellulare, mitosi e meiosi. Argomenti:Fasi del ciclo cellulare: interfase (G1, S, G2), fase M, fase G0Regolazione: checkpoint, cicline e CDKProteine regolatrici: p53 e RbMitosi: fasi e cambiamenti strutturali, citocinesiMeiosi I e II: fasi e significato geneticoCrossing-over e ricombinazione geneticaDifferenze tra mitosi e meiosiAlterazioni del ciclo nelle neoplasieErrori meiotici: non-disgiunzione e aneuploidie (Down, Turner, Klinefelter)Collegamento con genetica mendeliana e linkage. 27/11/2025
- Testi di riferimento: Elementi di Biologia e Genetica. P. H. Raven, G. B. Johnson, K.A. Mason, J.B. Losos, S.R. Singer, 2019, II edizione italiana sulla XI in lingua inglese, PICCIN editore. (https://www.piccin.it/it/biologia-e-genetica/2394-elementi-di-biologia-e-genetica-9788829929504.html).Elementi di biologia e genetica. Quinta edizione italiana condotta sulla undicesima edizione americana. David Sadava, David M. Hillis, H. Craig Heller, Sally Hacker. Zanichelli. (https://www.zanichelli.it/ricerca/prodotti/elementi-di-biologia-e-genetica-001)
Modulo: GENETICA
- Unità didattica 1 - Fondamenti di genetica mendeliana. Argomenti:Diploidia e sessualità, cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi. Meccanica cromosomica e significato genetico della meiosi. Mendelismo ed ereditarietà monofattoriale (23/10/2025)
- Unità didattica 2 - Estensioni dell'eredità mendeliana. Argomenti:Loci multiallelici: codominanza (sistema ABO - loci H e S), dominanza incompletaPleiotropia, caratteri poligenici ed epistasiEffetto dell'ambiente, caratteri multifattorialiGenetica quantitativa, penetranza ed espressività. (30/10/2025)
- Unità didattica 3 - Eredità cromosomica e linkage genetico. Argomenti:Eredità di geni su cromosomi diversi, autosomi e cromosomi sessualiRicombinazione di geni associati allo stesso cromosomaMappe genetiche (Unità Morgan). (13/11/2025)
- Unità didattica 4 - Alberi genealogici e patologie genetiche umane (con elementi di flipped classroom). Argomenti:Costruzione e interpretazione di alberi familiariMutazioni autosomiche recessive: talassemia, anemia falciformeMutazioni autosomiche dominanti: corea di Huntington, nanismo acondroplasicoMutazioni X-linked: emofilia, distrofia muscolare di DuchenneEsercitazioni pratiche su casi clinici. (20/11/2025)
- Unità didattica 5 - Variabilità genetica ed evoluzione. Argomenti: Ricombinazione intra- ed intercromosomicaFitness riproduttiva, polimorfismo bilanciato, vantaggio dell'eterozigote. (27/11/2025)
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
- Unità didattica 1 - Concetti generali e patologia ambientale (20/11/2025). Argomenti: Definizione di salute, processi patologici e malattia. Eziologia e patogenesi: concetti fondamentali. Patologia ambientale: cause chimiche e fisiche di malattia. Squilibri nutrizionali e loro conseguenze patologiche.
- Unità didattica 2 - Patologia genetica e dello sviluppo (27/11/2025). Argomenti: Anomalie congenite e malattie congenite non ereditarieErrori di morfogenesi e fattori teratogeni. Basi molecolari della patologia genetica. Anomalie cromosomiche (numeriche e strutturali). Disordini mendeliani (autosomici dominanti, recessivi, legati al cromosoma X). Patologie multifattoriali. Eredità mitocondriale.
- Unità didattica 3 - Patologia cellulare (4/12/2025). Argomenti: Danno cellulare: meccanismi ed effetti. Risposta cellulare al danno: stress cellulare e processi degenerativi. Risposte adattative: ipertrofia, iperplasia, atrofia, metaplasia. Morte cellulare: meccanismi e differenze tra necrosi e apoptosi. Accumuli intracellulari e calcificazioni patologiche.
- Unità didattica 4 - Neoplasie (18/12/2025). Argomenti: Ciclo cellulare e fattori di crescita (integrazione con il modulo di Biologia). Tumori benigni e tumori maligni: definizione, nomenclatura e classificazione. Eziologia dei tumori: agenti cancerogeni chimici, fisici e biologici. Stadi del processo neoplastico (iniziazione, promozione, progressione). Invasione e metastasi: meccanismi molecolari. Basi molecolari del cancro: oncogeni, proto-oncogeni e geni oncosoppressori.
- Unità didattica 5 - Infiammazione e riparazione (08/01/2026). Argomenti: Cause dell'infiammazione. Infiammazione acuta: caratteristiche, eventi vascolari e cellulariInfiammazione cronica: caratteristiche e tipi. Cellule coinvolte nei processi infiammatori. Mediatori chimici dell'infiammazione. Fasi del processo infiammatorioGranulomi: formazione e significato. Fenomeni riparativi: rigenerazione tissutale e guarigione delle ferite.
Modulo: MICROBIOLOGIA
- Unità didattica 1 - Microbiologia generale: struttura e classificazione. Argomenti:Classificazione dei microrganismi. Struttura della cellula batterica. Le spore batteriche. Metabolismo e nutrizione dei batteri. Moltiplicazione batterica: curva di crescita. (04/12/2025)
- Unità didattica 2 - Genetica batterica e meccanismi di patogenicità. Argomenti: Genetica batterica ( coniugazione, trasformazione e trasduzione). Dinamica dell'azione patogena dei batteri. Fattori di virulenza: antigeni superficiali, glicocalice, tossine, enzimi correlati con la virulenza. Virus: struttura, moltiplicazione virale e azione patogena. Miceti: struttura, replicazione, classificazione e patogenesi. (11/12/2025)
- Unità didattica 3 - Controllo dei microrganismi e diagnostica. Argomenti:S sterilizzazione e disinfezione. Vaccini e sieri. Diagnosi microbiologica diretta e indiretta. Antibiotici e chemioterapici: cenni e antibiogramma. (18/12/2025)
- Unità didattica 4 - Microbiologia clinica: batteri di interesse medico. Argomenti:Streptococchi, Stafilococchi, Bacillus Clostridium, Mycobacterium tuberculosis, Enterobacteriaceae (Escherichia coli, Salmonelle, Shigella), Vibrionaceae, Treponema pallidum, Haemophilus influenzae, Chlamydia. (08/01/2026)
- Unità didattica 5 - Microbiologia clinica: virus di interesse medico. Argomenti:Herpes viridae, Virus dell'epatite (HAV, HBV, HCV, HDV, HEV). HIV e AIDS: struttura virale, meccanismi di infezione, patogenesi e diagnostica. (14/01/2026)
BIOLOGIA APPLICATA
Modalità di valutazione delle conoscenze
La verifica dell'avvenuto apprendimento degli argomenti trattati nei tre moduli del corso (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) avverrà tramite prove scritte separate per ciascun modulo.
Numero e tipologia delle prove: tre prove scritte distinte, una per ogni modulo dell'insegnamento integrato.
Per ogni anno accademico saranno previste un totale di almeno 8 prove d'esame così ripartite:
1. Sessione invernale: due appelli d'esame nel mese di febbraio, a distanza di almeno 15 giorni l'uno dall'altro
2. Sessione estiva: tre appelli d'esame, di cui due nel mese di giugno e il terzo nel mese di luglio, sempre distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
3. Sessione autunnale (o di recupero): due appelli, distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
4. Sessione invernale dell'anno successivo: un appello d'esame nel mese di gennaio
Ogni sessione d'esame prevede lo svolgimento delle tre prove scritte per tutti i moduli (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) nella stessa giornata o in giorni consecutivi, secondo il calendario accademico stabilito.
Struttura delle prove: Ogni prova scritta è composta da 15 domande a risposta multipla (4/5 opzioni di risposta) con una sola risposta corretta, specificamente progettate per valutare gli argomenti del singolo modulo.
Modalità di somministrazione: Prove scritte individuali somministrate in aula.
Durata delle prove di verifica: 40 minuti per ciascuna sessione d'esame.
Collocazione temporale: Le prove si svolgono al termine di ciascun modulo durante le sessioni d'esame ufficiali.
Criteri di valutazione:
- 2 punti per risposta corretta
- 0 punti per risposta sbagliata o non data
- Punteggio massimo per prova: 30 punti
Aspetti valutati e motivazione delle modalità scelte: la valutazione è progettata per verificare l'effettivo conseguimento dei risultati di apprendimento attesi:
- Conoscenza e capacità di comprensione: le domande valuteranno l'acquisizione delle conoscenze fondamentali e la capacità di comprensione degli argomenti trattati relativi alla biologia cellulare, genetica molecolare, meccanismi patogenetici e caratteristiche dei microrganismi.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: attraverso quesiti che richiedono l'applicazione delle conoscenze acquisite per interpretare dati sperimentali, collegare concetti teorici a situazioni pratiche di laboratorio e risolvere problemi che necessitano dell'integrazione delle nozioni apprese nei tre moduli.
Soglia di sufficienza: Ogni singola prova si intende superata solo se risulteranno corrette almeno 9 risposte su 15 domande (voto minimo 18/30), indipendentemente dal punteggio complessivo conseguito.
Misurazione finale dell'esito: Il voto finale del corso risulta dalla media aritmetica dei voti conseguiti in ciascuna delle tre prove modulo:
- Modulo Biologia e Genetica
- Modulo Patologia
- Modulo Microbiologia
Requisiti per il superamento dell'esame integrato: Per il superamento dell'esame è necessario aver conseguito la sufficienza (≥18/30) in tutte e tre le prove dei singoli moduli. Non sono previsti esami separati per ciascun modulo; la valutazione è sviluppata in maniera unitaria e integrata da tutti i docenti.
Modalità per studenti in mobilità internazionale: Sono previste modalità di verifica dedicate per studenti in mobilità internazionale incoming.
GENETICA
Modalità di valutazione delle conoscenze
La verifica dell'avvenuto apprendimento degli argomenti trattati nei tre moduli del corso (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) avverrà tramite prove scritte separate per ciascun modulo.
Numero e tipologia delle prove: tre prove scritte distinte, una per ogni modulo dell'insegnamento integrato.
Per ogni anno accademico saranno previste un totale di almeno 8 prove d'esame così ripartite:
1. Sessione invernale: due appelli d'esame nel mese di febbraio, a distanza di almeno 15 giorni l'uno dall'altro
2. Sessione estiva: tre appelli d'esame, di cui due nel mese di giugno e il terzo nel mese di luglio, sempre distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
3. Sessione autunnale (o di recupero): due appelli, distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
4. Sessione invernale dell'anno successivo: un appello d'esame nel mese di gennaio
Ogni sessione d'esame prevede lo svolgimento delle tre prove scritte per tutti i moduli (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) nella stessa giornata o in giorni consecutivi, secondo il calendario accademico stabilito.
Struttura delle prove: Ogni prova scritta è composta da 15 domande a risposta multipla (4/5 opzioni di risposta) con una sola risposta corretta, specificamente progettate per valutare gli argomenti del singolo modulo.
Modalità di somministrazione: Prove scritte individuali somministrate in aula.
Durata delle prove di verifica: 40 minuti per ciascuna sessione d'esame.
Collocazione temporale: Le prove si svolgono al termine di ciascun modulo durante le sessioni d'esame ufficiali.
Criteri di valutazione:
- 2 punti per risposta corretta
- 0 punti per risposta sbagliata o non data
- Punteggio massimo per prova: 30 punti
Aspetti valutati e motivazione delle modalità scelte: la valutazione è progettata per verificare l'effettivo conseguimento dei risultati di apprendimento attesi:
- Conoscenza e capacità di comprensione: le domande valuteranno l'acquisizione delle conoscenze fondamentali e la capacità di comprensione degli argomenti trattati relativi alla biologia cellulare, genetica molecolare, meccanismi patogenetici e caratteristiche dei microrganismi.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: attraverso quesiti che richiedono l'applicazione delle conoscenze acquisite per interpretare dati sperimentali, collegare concetti teorici a situazioni pratiche di laboratorio e risolvere problemi che necessitano dell'integrazione delle nozioni apprese nei tre moduli.
Soglia di sufficienza: Ogni singola prova si intende superata solo se risulteranno corrette almeno 9 risposte su 15 domande (voto minimo 18/30), indipendentemente dal punteggio complessivo conseguito.
Misurazione finale dell'esito: Il voto finale del corso risulta dalla media aritmetica dei voti conseguiti in ciascuna delle tre prove modulo:
- Modulo Biologia e Genetica
- Modulo Patologia
- Modulo Microbiologia
Requisiti per il superamento dell'esame integrato: Per il superamento dell'esame è necessario aver conseguito la sufficienza (≥18/30) in tutte e tre le prove dei singoli moduli. Non sono previsti esami separati per ciascun modulo; la valutazione è sviluppata in maniera unitaria e integrata da tutti i docenti.
Modalità per studenti in mobilità internazionale: Sono previste modalità di verifica dedicate per studenti in mobilità internazionale incoming.
PATOLOGIA GENERALE
Modalità di valutazione delle conoscenze
La verifica dell'avvenuto apprendimento degli argomenti trattati nei tre moduli del corso (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) avverrà tramite prove scritte separate per ciascun modulo.
Numero e tipologia delle prove: tre prove scritte distinte, una per ogni modulo dell'insegnamento integrato.
Per ogni anno accademico saranno previste un totale di almeno 8 prove d'esame così ripartite:
1. Sessione invernale: due appelli d'esame nel mese di febbraio, a distanza di almeno 15 giorni l'uno dall'altro
2. Sessione estiva: tre appelli d'esame, di cui due nel mese di giugno e il terzo nel mese di luglio, sempre distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
3. Sessione autunnale (o di recupero): due appelli, distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
4. Sessione invernale dell'anno successivo: un appello d'esame nel mese di gennaio
Ogni sessione d'esame prevede lo svolgimento delle tre prove scritte per tutti i moduli (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) nella stessa giornata o in giorni consecutivi, secondo il calendario accademico stabilito.
Struttura delle prove: Ogni prova scritta è composta da 15 domande a risposta multipla (4/5 opzioni di risposta) con una sola risposta corretta, specificamente progettate per valutare gli argomenti del singolo modulo.
Modalità di somministrazione: Prove scritte individuali somministrate in aula.
Durata delle prove di verifica: 40 minuti per ciascuna sessione d'esame.
Collocazione temporale: Le prove si svolgono al termine di ciascun modulo durante le sessioni d'esame ufficiali.
Criteri di valutazione:
- 2 punti per risposta corretta
- 0 punti per risposta sbagliata o non data
- Punteggio massimo per prova: 30 punti
Aspetti valutati e motivazione delle modalità scelte: la valutazione è progettata per verificare l'effettivo conseguimento dei risultati di apprendimento attesi:
- Conoscenza e capacità di comprensione: le domande valuteranno l'acquisizione delle conoscenze fondamentali e la capacità di comprensione degli argomenti trattati relativi alla biologia cellulare, genetica molecolare, meccanismi patogenetici e caratteristiche dei microrganismi.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: attraverso quesiti che richiedono l'applicazione delle conoscenze acquisite per interpretare dati sperimentali, collegare concetti teorici a situazioni pratiche di laboratorio e risolvere problemi che necessitano dell'integrazione delle nozioni apprese nei tre moduli.
Soglia di sufficienza: Ogni singola prova si intende superata solo se risulteranno corrette almeno 9 risposte su 15 domande (voto minimo 18/30), indipendentemente dal punteggio complessivo conseguito.
Misurazione finale dell'esito: Il voto finale del corso risulta dalla media aritmetica dei voti conseguiti in ciascuna delle tre prove modulo:
- Modulo Biologia e Genetica
- Modulo Patologia
- Modulo Microbiologia
Requisiti per il superamento dell'esame integrato: Per il superamento dell'esame è necessario aver conseguito la sufficienza (≥18/30) in tutte e tre le prove dei singoli moduli. Non sono previsti esami separati per ciascun modulo; la valutazione è sviluppata in maniera unitaria e integrata da tutti i docenti.
Modalità per studenti in mobilità internazionale: Sono previste modalità di verifica dedicate per studenti in mobilità internazionale incoming.
MICROBIOLOGIA
Modalità di valutazione delle conoscenze
La verifica dell'avvenuto apprendimento degli argomenti trattati nei tre moduli del corso (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) avverrà tramite prove scritte separate per ciascun modulo.
Numero e tipologia delle prove: tre prove scritte distinte, una per ogni modulo dell'insegnamento integrato.
Per ogni anno accademico saranno previste un totale di almeno 8 prove d'esame così ripartite:
1. Sessione invernale: due appelli d'esame nel mese di febbraio, a distanza di almeno 15 giorni l'uno dall'altro
2. Sessione estiva: tre appelli d'esame, di cui due nel mese di giugno e il terzo nel mese di luglio, sempre distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
3. Sessione autunnale (o di recupero): due appelli, distanziati tra di loro da almeno 15 giorni
4. Sessione invernale dell'anno successivo: un appello d'esame nel mese di gennaio
Ogni sessione d'esame prevede lo svolgimento delle tre prove scritte per tutti i moduli (Biologia e Genetica, Patologia, Microbiologia) nella stessa giornata o in giorni consecutivi, secondo il calendario accademico stabilito.
Struttura delle prove: Ogni prova scritta è composta da 15 domande a risposta multipla (4/5 opzioni di risposta) con una sola risposta corretta, specificamente progettate per valutare gli argomenti del singolo modulo.
Modalità di somministrazione: Prove scritte individuali somministrate in aula.
Durata delle prove di verifica: 40 minuti per ciascuna sessione d'esame.
Collocazione temporale: Le prove si svolgono al termine di ciascun modulo durante le sessioni d'esame ufficiali.
Criteri di valutazione:
- 2 punti per risposta corretta
- 0 punti per risposta sbagliata o non data
- Punteggio massimo per prova: 30 punti
Aspetti valutati e motivazione delle modalità scelte: la valutazione è progettata per verificare l'effettivo conseguimento dei risultati di apprendimento attesi:
- Conoscenza e capacità di comprensione: le domande valuteranno l'acquisizione delle conoscenze fondamentali e la capacità di comprensione degli argomenti trattati relativi alla biologia cellulare, genetica molecolare, meccanismi patogenetici e caratteristiche dei microrganismi.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: attraverso quesiti che richiedono l'applicazione delle conoscenze acquisite per interpretare dati sperimentali, collegare concetti teorici a situazioni pratiche di laboratorio e risolvere problemi che necessitano dell'integrazione delle nozioni apprese nei tre moduli.
Soglia di sufficienza: Ogni singola prova si intende superata solo se risulteranno corrette almeno 9 risposte su 15 domande (voto minimo 18/30), indipendentemente dal punteggio complessivo conseguito.
Misurazione finale dell'esito: Il voto finale del corso risulta dalla media aritmetica dei voti conseguiti in ciascuna delle tre prove modulo:
- Modulo Biologia e Genetica
- Modulo Patologia
- Modulo Microbiologia
Requisiti per il superamento dell'esame integrato: Per il superamento dell'esame è necessario aver conseguito la sufficienza (≥18/30) in tutte e tre le prove dei singoli moduli. Non sono previsti esami separati per ciascun modulo; la valutazione è sviluppata in maniera unitaria e integrata da tutti i docenti.
Modalità per studenti in mobilità internazionale: Sono previste modalità di verifica dedicate per studenti in mobilità internazionale incoming.
