Scienze Biosanitarie

Il corso si propone di fornire allo studente la capacità di comprendere e acquisire i principi di funzionamento del corpo umano attraverso la conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari alla base del funzionamento di tessuti, organi e apparati, dei parametri quantitativi delle funzioni corporee e delle loro variazioni nelle diverse condizioni dinamiche. Lo studente acquisirà la capacità di identificare in che modo la compromissione di una funzione cellulare/tissutale possa interferire con il normale mantenimento di uno stato di omeostasi dando luogo a una patologia. Il corso si prefigge, inoltre, di fornire allo studente gli strumenti per un’analisi critica dei problemi teorici sulle funzioni cellulari e d'organo e sviluppare i) capacità di analisi e rielaborazione autonoma di grafici e dati tratti da articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali , ii) capacità di individuare i bersagli e gli effetti di agonisti fisiologici e farmaci. Verranno, inoltre, forniti allo studente esempi di metodiche avanzate utilizzate nella ricerca biomedica e in biomedicina.

Conoscenza approfondita della fisiologia degli organi, con particolare attenzione agli aspetti funzionali, cellulari e molecolari alla base del funzionamento di tessuti, organi e apparati, ai parametri quantitativi delle funzioni corporee e alle loro variazioni nelle diverse condizioni fisio-patologiche

Capacità di esporre, analizzare criticamente e risolvere problemi teorici sulle funzioni cellulari e d'organo. Capacità di identificare come la compromissione di una funzione cellulare/tissutale possa interferire con il normale mantenimento di uno stato di omeostasi dando luogo ad una patologia

Capacità di selezionare, comprendere ed apprendere in maniera autonoma concetti di fisiologia cellulare e d'organo da fonti scientifiche accreditate.
Capacità di analizzare e rielaborare in autonomia dati tratti da articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali e banche dati.
Capacità di esporre gli argomenti in maniera chiara, con linguaggio scientifico appropriato e con l’ausilio di grafici e tabelle
Capacità di fare collegamenti interdisciplinari.

SEGNALI INTER- E INTRA-CELLULARI IN FISIOLOGIA E PATOLOGIA CELLULARE.
Generalità, meccanismi e integrazione del segnale. Meccanismi d’azione di ormoni e neurotrasmettitori. Secondi messaggeri. Reti di comunicazione intra ed intercellulari.
Trasmissione sinaptica Generalità, meccanismi e integrazione del segnale. Sinapsi veloci e lente. Ruolo dei meccanismi di trasduzione del segnale nella genesi di potenziali post-sinaptici eccitatori e inibitori. Sommazione spaziale e temporale. Neuromodulazione: Autorecettori ed eterocettori. Facilitazione e inibizione presinaptica. Desensitizzazione dei recettori.
Neurotrasmettitori. Acetilcolina. Neurotrasmettitori amminoacidici: glutammato, GABA e glicina. Monoammine. Neuropeptidi. Altri neurotrasmettitori. Meccanismi di sintesi, rilascio, idrolisi/ricaptazione. Recettori ionotropici e metabotropici: caratteristiche molecolari e funzionali dei recettori per l’acetilcolina, il glutammato, il GABA, la glicina, per le amine biogene.
Disturbi della trasmissione sinaptica in alcune patologie neurologiche. La miastenia grave. Eccitotossicità da glutammato. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Ruolo della glia nelle malattie neurodegenerative (SLA e nel morbo di Parkinson).
Sistemi sensoriali. Classificazione dei sistemi sensoriali e proprietà generali dei recettori sensoriali. Caratteristiche della percezione sensoriale, classificazione dei recettori, trasduzione del segnale, potenziale generatore. Codificazione della intensità, durata e localizzazione dello stimolo. Ruolo dell’encoder. Adattamento: recettori tonici e fasici. Campo recettivo e discriminazione.
Recettori tattili. Termocettori. Nocicettori. Caratteristiche generali dei propriocettori. Recettori acustici. Caratteristiche del suono. Orecchio esterno, e medio. Orecchio interno: coclea e dotti, membrana basilare e organo del Corti, cellule ciliate interne ed esterne. Decodificazione della frequenza e dell’intensità dei suoni. Sistema vestibolare: canali semicircolari; organi otolitici. Recettori gustativi. Recettore visivo: occhio e mezzi ottici, proprietà ottiche dell’occhio. Accomodazione. Caratteristiche dei fotorecettori. Fotopigmenti. Meccanismi molecolari della fototrasduzione, corrente di buio. Struttura e funzione della retina. Campi ricettivi ON e OFF. Recettori olfattivi.
Sistema Nervoso Autonomo. Organizzazione anatomo-funzionale del sistema nervoso autonomo. Mediatori chimici pre e post-gangliari. Effetti della stimolazione orto e parasimpatica sulle cellule del cuore e sulla muscolatura liscia (vasi e bronchioli – vedi dopo).
MUSCOLI SCHELETRICO, CARDIACO E LISCIO
Analisi comparata della struttura anatomica/cellulare, del meccanismo molecolare della contrazione, dell’accoppiamento eccitazione-contrazione dei tre tipi di muscolo e loro correlazione con le funzioni specifiche.
-Muscolo scheletrico. Meccanica della contrazione. Scossa muscolare semplice, tempi di latenza; contrazione tetanica incompleta e completa, ruolo del calcio, contrazioni isotoniche e isometriche. Metabolismo energetico della contrazione: fibre muscolari rosse e bianche. Unità motoria. Modulazione della forza di contrazione. Fonti di energia. Fatica.
-Muscolo liscio. Struttura della cellula muscolare liscia. Basi molecolari della contrazione. Caratteristiche del muscolo liscio unitario e multiunitario. Basi molecolari della contrazione e suo controllo.
-Regolazione della funzione cardiaca. Attività elettrica del cuore e sua regolazione: meccanismi molecolari coinvolti. Attività meccanica del cuore e sua regolazione. Regolazione intrinseca ed estrinseca. Controllo nervoso, controllo chimico. Effetto di agonisti fisiologici e farmaci su recettori, canali e trasportatori di membrana. Cenni di farmacologia.
APPARATO RESPIRATORIO
Caratteristiche e funzioni delle vie aeree e del tessuto alveolare. Volumi e capacità polmonari. Spazio morto anatomico e fisiologico. Meccanica della ventilazione polmonare. Funzione del tensioattivo. Ultrastruttura della barriera alveolo-capillare. Diffusione dei gas respiratori. Gradienti pressori dell'ossigeno e dell'anidride carbonica. Fattori che influenzano gli scambi dei gas respiratori. Curva di dissociazione dell'ossiemoglobina. Fattori che ne influenzano la dissociazione. Trasporto dell'anidride carbonica nel sangue. Centri respiratori encefalici: controllo nervoso della ventilazione polmonare. Regolazione chimica della respirazione. Chemiocettori centrali e periferici. Malattie che modificano la compliance: enfisema, fibrosi polmonare. Broncopneumopatie ostruttive: asma, bronchiolite, bronchite cronica. La fibrosi cistica: meccanismi molecolari e cellulari.
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Esercitazioni IN AULA:
Proiezione di video e discussione sugli argomenti trattati e sulle metodiche avanzate nella ricerca biomedica e in biomedicina
Consultazione di banche dati, analisi e commento di studi recenti e reviews.
Esercitazioni IN LABORATORIO
Preparazione di soluzioni
Uso della cromatografia ad esclusione molecolare per la dissalazione e l’isolamento dell’emoglobina ossigenata
Analisi allo spettrofotometro dello spettro di assorbimento dell’emoglobina
Colture cellulari di un modello neuronale
Imaging di calcio per l’analisi dell’effetto di agonisti di recettori GPCR
Immunofluorescenza: preparazione vetrini e visualizzazione al microscopio
Analisi ed interpretazione dei dati

Esame orale finale (su tutti i contenuti dell’insegnamento, incluse le esercitazioni in aula e in laboratorio)

“Fisiologia e biofisica delle cellule”, V. Taglietti, I Ed., Edises.
"Neuroscienze” di D. Purves et al. – 5a edizione; Ed. Zanichelli
“Fisiologia: dalle molecole ai sistemi integrati”, E. Carbone, G. Aicardi, R. Maggi, Ii Ed., Edises.
“Fisiologia umana. Un approccio Integrato”, D.U. Silverthorn, VII-VIII Ed., Pearson.

L’insegnamento si propone di fornire conoscenze avanzate sulle basi genetiche di patologie umane e l’impatto delle nuove conoscenze del genoma nello studio della genetica molecolare umana.

Acquisire ulteriori conoscenze specificatamente in genetica umana comprendendo la struttura e il funzionamento del genoma umano, studiando anche l’origine della patologia genetica a livello molecolare per comprendere i modelli di trasmissione ereditaria e la manifestazione fenotipica normale e patologica.

Alla fine dell’insegnamento verranno valutate le capacità dello studente di elaborare ed esporre in maniera autonoma e critica le conoscenze teoriche acquisite durante le lezioni frontali. Durante la prova d’esame verrà anche valutata la capacità dello studente di utilizzare correttamente le nozioni teorico/pratiche per risolvere quesiti e problemi di natura sperimentale e laboratoristica, attinenti a tematiche di genetica umana.

• Autonomia di giudizio
  -Durante la frequentazione lo studente dovrà dimostrare di avere acquisito capacità di pensiero critico e attitudine alla ricerca scientifica, utilizzando i dati sperimentali messi a disposizione per formulare giudizi personali e risolvere problemi analitici di complessità crescente.
• Abilità comunicative
  -Capacità di esporre e comunicare in modo chiaro le conoscenze acquisite durante il corso.
• Capacità di apprendere in modo autonomo
  -Lo studente deve essere in grado di apprendere in modo autonomo, di applicare le metodologie presentate durante il corso e di ampliare le proprie conoscenze attraverso l’utilizzo di testi e articoli scientifici, seminari, ricerca di informazioni e aggiornamenti in rete.
  -Lo studente dovrà sviluppare abilità di apprendimento che gli consentiranno di intraprendere in maniera autonoma gli studi successivi o le esperienze lavorative. L’impostazione dell’insegnamento consente allo studente di trasferire le nozioni teoriche in ambito applicativo e di acquisire una metodologia scientifica, utile per esperienze post-laurea sia in ambito di studio che lavorativo.

• Organizzazione e struttura del genoma e del cromosoma umano. Il progetto genoma umano.
• Instabilità del genoma umano. Duplicazioni segmentali e variabilità strutturale del genoma umano. CNVs (Copy Number Variants). Esempi geni duplicati: CCL3L1, AMY1, ARHGAP11B, SRGAP2. Disordini genomici: sindromi mendeliane, sindromi da geni contigui, riarrangiamenti cromosomici costituzionali ricorrenti. Neocentromeri. Esempi: Charcot-Marie-Tooth (CMT), Sindrome di Williams, invdup8, SMC8.
• Modelli di trasmissione ereditaria. Alberi genealogici e complicazioni. Penetranza incompleta. Espressività variabile. Anticipazione. Eterogeneità genetica.
• Amplificazione di triplette. Esempi: Corea di Huntington, Sindrome dell’X fragile.
• Basi molecolari delle malattie. Mutazioni con perdita di funzione. Concetti di aploinsufficienza. Effetto dominante negativo. Mutazioni con guadagno di funzione. Esempi: Fibrosi cistica, Brachidattilia, Osteogenesi imperfetta, Acondroplasia.
• Emoglobinopatie. Talassemie α e β.
• Mappatura e identificazione di geni-malattia. Mappatura fisica e genetica. Strategie di identificazione dei locus-malattia in uomo: approccio funzionale, approccio posizionale, sequenziamento genomico. Esempi: Emofilia. Distrofia muscolare di Duchenne. Fibrosi cistica. Sindrome di Miller.
• Imprinting e inattivazione della X.
• Citogenetica classica e molecolare. Tecniche di allestimento dei preparati citogenetici. Cariotipo: analisi di cromosomi normali e patologici. Metodiche di FISH (Fluorescent In Situ Hybridization), CGH e array-CGH.
• Esercitazioni di laboratorio: 1. allestimento di un preparato per studi citogenetici, dalla coltura cellulare alla preparazione dei vetrini. 2. Analisi di un cariotipo normale e uno alterato. 3. Utilizzo del Genome Browser UCSC per lo studio delle malattie genetiche.

Lo studente dovrà sostenere una prova scritta nella quale dovrà dimostrare di saper preparare soluzioni e diluizioni, analogamente a quanto svolto durante le esercitazioni di laboratorio. Il superamento della prova scritta consentirà l’accesso all’esame orale, durante il quale verranno valutate le conoscenze teoriche acquisite e la capacità di applicare tali conoscenze alla pianificazione di esperimenti di genetica umana, in risposta a specifici quesiti scientifici. La valutazione potrà comprendere una prova intermedia facoltativa, svolta durante il corso.

Tom Strachan Andrew Read. Genetica molecolare umana. Seconda edizione Zanichelli. – Ricki Lewis. Genetica Umana. Concetti e Applicazioni.

Acquisire Conoscenze epidemiologiche e preventive relative alle principali malattie di interesse di Sanità Pubblica.
Acquisire competenze tecniche e strumentali per l’esecuzione di:
1. analisi applicative relative alla qualità e all'igiene dell'ambiente sanitario e degli alimenti
2.indagini di laboratorio per la prevenzione di infezioni correlate all’assistenza
3. indagini microbiologiche degli alimenti nella ristorazione collettiva e ospedaliera

Conoscenza e comprensione
Acquisire una approfondita conoscenza degli strumenti teorico pratici per comprendere la trasmissione e prevenzione delle malattie infettive

Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Acquisizione di competenze tecniche e strumentali per l’esecuzione di:
1. indagini e monitoraggi relativi alla prevenzione delle malattie infettive
2.indagini microbiologiche
3. analisi epidemiologica

Colloquio orale con verifica di acquisizione di
Adeguate conoscenze dei fondamenti dell’epidemiologia e prevenzione delle malattie, delle metodologie e tecniche utilizzate per la tutela dello stato di salute del singolo individuo e dell’intera collettività:

Percezione del rischio e prevenzione delle malattie infettive

• Clinical Risk Management
• I PRIONI: caratteristiche e patologie correlate
• EPIDEMIOGIA, DIAGNOSTICA E PREVENZIONE DELLE SEGUENTI MALATTIE INFETTIVE
• MALATTIE a ETIOLOGIA VIRALE
• AIDS, Epatite virale B-C, Influenza, Varicella Morbillo, Rosolia Parotite, Meningo-encefalite virale,
• MALATTIE a ETIOLOGIA BATTERICA
• Meningite meningococcica, Tubercolosi, Tetano,
• IGIENE E MALATTIE TRASMESSE DAGLI ALIMENTI
  Risk perception and prevention of infectious diseases
  Clinical Risk Management
  PRIONS: characteristics and related pathologies
  EPIDEMIOGIA, DIAGNOSTICS AND PREVENTION OF THE FOLLOWING INFECTIOUS DISEASES
  DISEASES WITH VIRAL ETIOLOGY
  AIDS, Viral Hepatitis B-C, Influenza, Chickenpox, Measles, Rubella, Mumps, Viral Meningo-Encephalitis,
  DISEASES WITH BACTERIAL ETIOLOGY
  Meningococcal Meningitis, Tuberculosis, Tetanus,
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Lezioni frontali e attività di laboratorio

Barbuti S, Fara GM, Giammanco G, et al. “Igiene, Medicina preventiva e Sanità pubblica”
EdiSES Editore. II Edizione 2022

Acquisizione dei principi metodologici per l’impostazione di metodiche sperimentali in ambito istologico – ultrastrutturale per lo studio di cellule e tessuti.

L’obiettivo del corso è quello di fornire un’adeguata conoscenza
o delle tecniche di base di allestimento di preparati istologici e citologici per la microscopia ottica ed elettronica.
o dei principi che sono alla base delle reazioni istologiche, istochimiche, immunoistochimiche ed immunocitochimiche, per poter scegliere la metodica più opportuna.

Attraverso le attività in laboratorio gli studenti svilupperanno competenze applicate:
o Utilizzo dei microscopi
o Conoscenza delle principali tecniche applicate per lo studio morfologico delle cellule e dei tessuti

Descrittore di Dublino 3: attraverso lo studio e le attività di laboratorio lo studente acquisirà capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.

• Autonomia di giudizio
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o Acquisizione di autonomia nell’ applicazione delle metodologie istologiche ed istochimiche in campo sperimentale e patologico finalizzate alla ricerca e alla diagnostica.
  o Interpretazione delle immagini microscopiche ed ultrastrutturali
  o Analisi delle correlazioni morfo-funzionali.
• Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso
• Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o di esprimersi in modo competente su metodiche sperimentali in ambito istologico –ultrastrutturale per lo studio di cellule e tessuti
  o dimostrare anche buone capacità comunicative.
• Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita
• Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o Abilità a riconoscere i punti critici nell’a applicazione dei protocolli e capacità di operare in modo corretto e critico nell'allestimento e nell'analisi di preparati per microscopia ottenendo risultati attendibili nei diversi campi di indagine sperimentale diagnostica.

Tecniche di microscopia ottica ed elettronica. Struttura e uso di diversi tipi di microscopi (ottico, elettronica, fluorescenza e confocale). Confronto tra microscopia ottica ed ultrastrutturale.
Tecniche istologiche: fissazione, disidratazione, inclusione di paraffina. Paraffina e sezionamento congelato: uso di microtomo e criostato. Montaggio su vetrini per microscopio.

• Tecniche istologiche: fissazione, disidratazione, inclusione di paraffina. Paraffina e sezionamento congelato: uso di microtomo e criostato. Montaggio su vetrini per microscopio.
• Metodi di colorazione istologiche. Colorazione: origine, struttura e classificazione chimica dei coloranti. Protocolli di colorazione. Metodi di colorazione istomorfologica (ad es. Ematossilina-eosina, tricromica di Masson, Azan-Mallory)
• Metodi di colorazione istochimica (ad es. Feulgen, verde metile, PAS, Alcian Blu, Alcian Blue-PAS, Toluidine Blue, Oil Red O, Sudan N).
  Glicoistochimica, caratterizzazione enzimatica delle catene enzimatiche N / O linked, studio delle mucine.
  Striscio di sangue e PAP test (ruolo nei programmi di screening).
  Tecniche immunoistochimiche. Anticorpi monoclonali e policlonali Sistemi di evidenziazione della reazione antigene-anticorpo. Reazioni dirette e indirette, Immunofluorescenza. Immunoenzimatica (perossidasi-PAP, fosfatasi alcalina).
  Smascheramento antigenico; falsi positivi e falsi negativi.
  Microscopia elettronica a trasmissione e scansione (TEM e SEM). Preparazione di campioni per microscopia elettronica. Ultramicrotomo. La tecnica immunogold.
  Alterazioni strutturali in condizioni sperimentali e patologiche. Cellule necrotiche e apoptotiche, swelling mitocondriale, degranulazione del RER, alterazioni del citoscheletro, accumulo e deplezione del glicogeno, steatosi e rigenerazione epatica.
  Le attività di laboratorio saranno svolte in modo tale che ogni studente possa acquisire la capacità di progettare ed eseguire attivamente protocolli per microscopia ottica ed elettronica.
  Esperienze di laboratorio (Prof. Donatella Mentino):
• Colorazione mediante tecniche glicoistochimiche di preparati.
• Osservazione al microscopio con interpretazione dei risultati ottenuti dai colori precedenti.
• Preparazione del campione per la microscopia elettronica.

Colloquio orale

Manuale pratico di citochimica e istochimica- Ferdinando Mannello – Quattroventi
PDF atlante fornito dal docente

Scopo del Corso è:

• fornire agli studenti gli strumenti per comprendere aspetti specialistici relativi
  alla regolazione ed alla integrazione del metabolismo e dell’adattamento
  nutrizionale dell’uomo;
• presentare e far apprendere metodologie di analisi biochimiche
  condotte sui fluidi/campioni biologici;
  -far acquisire metodologie di valutazioni nutrizionale.

Al termine del corso lo studente conoscerà e comprenderà aspetti specialistici
relativi a:
o specificità biochimica di molecole di interesse nutrizionale;
o regolazione e integrazione delle trasformazioni metaboliche
dei nutrienti;
o adattamento nutrizionale;
o approcci di valutazione nutrizionale;
o basi biochimiche di malnutrizioni e restrizione calorica

Lo studente svilupperà capacità di applicare le conoscenze:
o alla consultazione autonoma di testi specialistici.
o alle valutazioni sulla composizione nutrizionale e sul contenuto
energetico dei nutrienti.
o alla misura di parametri biochimici indicatori di stato nutrizionale
vitaminico.

Gli studenti durante lo svolgimento del corso e comunque prima della prova
finale, sono chiamati a produrre relazioni di laboratorio, a produrre risultati di
ricerche bibliografiche e a simulare mediante software composizioni nutrizionali • Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa avrà acquisito capacità
critica applicate alla valutazione ed autovalutazione del percorso didattico

• Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa avrà acquisito capacità di
  comunicazione in forma orale e scritta dei contenuti fondanti la disciplina sia verso
  interlocutori specialisti/docenti che verso pari. Sviluppo di comunicazione a titolo
  divulgativo e di capacità di trasferire le conoscenze usando tecnologie
  informatiche. Capacità di comunicare risultati di ricerche scientifiche nel campo
  della nutrizione.
• Capacità di apprendere in modo autonomo
  Attraverso la ricerca e lo studio degli articoli scientifici, l’uso del software e la
  frequenza dei laboratori, lo studente potrà sviluppare le capacità di apprendere in
  maniera autonoma le basi biochimiche della nutrizione.
  La acquisizione di tali capacità permetterà allo studente di proseguire in maniera
  autonoma orientandosi verso gli studi successivi (Corsi di perfezionamento,
  Master, Dottorati) e verso la vita professionale dopo il superamento dell’esame di
  stato.
  di diete.

Contenuti del corso
Analisi biochimiche e cliniche applicate alla nutrizione umana: analisi di proteine plasmatiche, lipoproteine, vitamine. Valutazione del potere antiossidante di alimenti e plasma.
Bioenergetica della nutrizione e regolazione del metabolismo dei macronutrienti. Alimenti, nutrienti e principi di nutrizione adeguata. Metabolismo e qualità nutrizionale delle proteine e dei lipidi. Metabolismo dei principali tessuti coinvolti nell’omeostasi energetica. Regolazione metabolica, omeostasi calorica e ciclo digiuno–alimentazione. Ruolo del mitocondrio nella sopravvivenza cellulare. Stress ossidativo e meccanismi di difesa antiossidante. Gestione e trasformazioni dell’energia e valutazioni del metabolismo basale e della spesa energetica; studio del controllo della massa corporea e dei meccanismi molecolari coinvolti.
Prevenzione nutrizionale e alterazioni metaboliche legate ai macronutrienti. Strategie di prevenzione nutrizionale e approcci terapeutici nei disturbi del metabolismo, come ipercolesterolemia. Obesità e sindrome metabolica. Restrizione calorica e invecchiamento. Il ruolo di nutraceutici e molecole regolatorie. Metabolismo dell’etanolo e sue implicazioni metaboliche.
Vitamine idrosolubili e loro ruoli nei processi metabolici. Ruolo delle vitamine della classe B in epigenetica. Conseguenze delle carenze nutrizionali e principali approcci di intervento nutrizionale e terapeutico.
Molecole vitamino-simili: omeostasi e implicazioni fisio-patologiche.
Vitamine liposolubili: studio delle loro funzioni metaboliche, dei meccanismi di assorbimento e dei processi di omeostasi.
Ruolo degli oligoelementi nella nutrizione: funzioni, fabbisogni nutrizionali, alterazioni da carenza o tossicità e principali meccanismi molecolari di regolazione.
Esercitazioni:
Determinazioni di enzimatiche ed analitiche vitamina B2 e derivati in alimenti e campioni di plasma ed emolisato.
Guida all’ uso di software applicati alle diete disponibili in rete
Determinazione delle ROS e del glutatione in cellule umane.

La valutazione avviene continuamente in itinere, valutando, caso per caso, la
comprensione dei processi biochimici e la loro integrazione attraverso capacità di
rispondere in modo chiaro a domande poste dal docente.
Inoltre, sono previste prove (scritte) in itinere facoltative organizzate in quesiti aperti.
Lo studente viene valutato anche per la comprensione delle analisi sperimentali e
della ricerca e comprensione autonoma della letteratura scientifica su riviste
specializzate in lingua inglese. Gli articoli vengono proposti dal docente o proposti in
autonomia dagli studenti. Si valuterà quindi anche la capacità di sintesi e di
comprensione degli aspetti metodologici propri della Biochimica nutrizionale e
metabolica.
La conferma finale della valutazione avviene mediante colloquio orale.

Testo principale: Alimentazione, Nutrizione e Salute “Debellis, Poli”
EDISES ISBN 9788833190518.
Viene inoltre segnalato un rimando al libro di testo di Biochimica generale usato
nelle lauree di provenienza e a capitoli selezionati da altri testi di Biochimica della
Nutrizione

Fornire gli approcci metodologici e conoscenze tecnologiche avanzate necessarie alle esigenze della professione del biologo clinico, rimarcando con particolare enfasi agli aspetti più rilevanti ai fini dell’ingresso nel mercato del lavoro e delle capacità professionali.

Mediante l’utilizzo di differenti fonti bibliografiche (testi scientifici, letteratura scientifica, attualità), lo studente sarà stimolato ad acquisire strumenti essenziali per la propria professione, con particolare riferimento ai seguenti obiettivi specifici:

• Conoscere il significato di test diagnostici in-vitro e in-vivo e la loro interpretazione in stati fisiologici e patologici
• Conoscere gli strumenti del controllo di qualità, i riferimenti normativi e gli iter di certificazione.
• Conoscere metodologie avanzate della biochimica clinica
• Acquisire le competenze necessarie per interpretare i parametri biochimici in campioni biologici nonché in-vivo, anche in rapporto a stati fisiopatologici e alla biochimica clinica della nutrizione e delle attività motorie, a diversi livelli di organizzazione strutturale, dalle singole molecole alle cellule, ai tessuti, agli organi, fino all'intero organismo.
• Acquisire le competenze e la manualità richieste per muoversi in sicurezza in un laboratorio di diagnostica clinica.

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le conoscenze di base sulle metodologie sperimentali disponibili più comuni nell’ambito diagnostica e utili ad approcciare tutte le diverse problematiche biologiche.
Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di

• Riconoscere e descrivere principi e limiti dei processi diagnostici, con particolare riferimento alla scelta del metodo e del trattamento del campione.
• Dimostrare capacità di giudizio delle strategie di sviluppo di nuovi marcatori di patologia.
  Descrittore di Dublino 4: Abilità comunicative
• Riconoscere e descrivere principi e limiti dei processi diagnostici, con particolare riferimento alla sensibilità e alla specificità diagnostica.
• Dimostrare capacità nell’utilizzo appropriato della terminologia biochimico/diagnostica nella pratica professionale.
  In riferimento alla capacità di proseguire in modo autonomo
  L’insegnamento fornirà allo studente la capacità di sviluppare uno studio autonomo e continuo per l’aggiornamento, mediante utilizzo di testi, pubblicazioni scientifiche del settore, misurandosi con informazioni nuove, non necessariamente fornite da un docente.
  Attraverso le lezioni frontali e le esperienze di laboratorio, lo studente sarà stimolato a prendere contatto con le problematiche specifiche della professione, in modo da sviluppare strategie di problem solving. Lo studente sarà stimolato a partecipare attivamente alle azioni di apprendimento e aggiornamento programmate dal corso di studi.

LA DIAGNOSTICA
Concetti generali di diagnostica. Diagnostica generale di laboratorio. Definizione, limiti e finalità della diagnostica di laboratorio. Strategie nella richiesta degli esami di laboratorio e relativi schemi logici. Liquidi organici: sangue, urine, liquor cerebrospinale, considerazioni generali, proprietà fisiche e composizione chimica. La raccolta e conservazione dei materiali biologici. Trattamento preanalitico: esami su sangue intero, su plasma e su siero; anticoagulanti e loro uso. Sorgenti di variabilità analitica ed impatto sull’interpretazione dei risultati. Variabilità biologica. Errore di laboratorio. Uso clinico del dato di laboratorio. Valutazione del valore diagnostico di un test: sensibilità diagnostica; specificità diagnostica; valore predittivo positivo o negativo; efficienza diagnostica; intervalli e valori di riferimento.
Emogramma, metabolismo dell’eme e del ferro. Anemie.
Cenni alla scelta di biomarker nella medicina di laboratorio.
Dosaggi Enzimatici e immunometria nella diagnostica clinica.
Diagnostica dei dismetabolismi, nucleotidi, etanolo, folato.
Cancerogenesi e marker tumorali
STRUMENTI AVANZATI della DIAGNOSTICA
Tecniche di diagnostica avanzate. Introduzione alla analisi spettrometrica di massa. Strumenti, principi di ionizzazione e work-flow.
Applicazioni. La Proteomica Clinica. Principali work-flow analitici dell’analisi proteomica. Tecniche per l’identificazione delle proteine. Il protein fingerprinting. Tecniche di analisi proteomica quantitativa gel-based (2D-PAGE e DIGE) and gel-free (ICAT, ITRAQ, SILAC).
La Metabolomica e la sua applicazione clinica. Targeted versus targeted analysis. Metodiche di spettrometria di massa per l’analisi quantitativa dei metaboliti: single ion recording, precursor ion scan, daughter ion scan, multiple reaction monitoring. Strategie di quantificazione. Protocolli di estrazione e preparazione dei campioni.
Esempio di applicazione. Lo screening neonatale allargato: normativa, workflow, limiti e prospettive.
LA QUALITA’
Concetti base di qualità, cenni storici. Total quality management e norme ISO. Principio PDCA. Sistemi di gestione qualità, norme e certificazione. Processo di certificazione integrata. Accreditamento in Sanità. Strategie per la qualità: i 7 strumenti per la qualità.
Norme di qualità nelle Scienze della Vita. Buone pratiche e quadro legislativo. GLP, GCP, GAMP, GDP, GMP. Rapporto tra GMP e ISO.
Certificazione dei dispositivi medico-diagnostici. Regolamento IVG.
Qualità nel laboratorio clinico. Gestione, addestramento, flussi di lavori.
Esperienza di laboratorio:
Quantificazione di metaboliti da campioni biologici attraverso l’analisi spettrometrica di massa.

• L’esercitazione consiste nell’applicare il flusso di lavoro completo che comprende la procedura sperimentale di estrazione di metaboliti polari da campioni biologici (colture cellulari), set up del metodo quantitativo, preparazione delle fasi liquide per separazione HPLC, della curva di calibrazione, ottenimento del dato grezzo e calcolo della concentrazione.

L’apprendimento verrà verificato mediante prova orale.
Lo studente deve essere in grado di esprimere i concetti relativi agli argomenti del corso usando un linguaggio appropriato anche nella scelta dei termini scientifici che devono essere coerenti con la terminologia propria della disciplina.
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente deve conoscere i seguenti argomenti:

• test diagnostici e loro interpretazione
• strumenti analitici al servizio della clinica.
• strumenti del controllo di qualità, normative vigenti e certificazioni
  Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
  lo studente deve essere in grado di tradurre le conoscenze teoriche in strumenti metodologici per la risoluzione di problemi scientifici di carattere diagnostico
  Autonomia di giudizio:
  Lo studente deve saper valutare, sulla base delle conoscenze acquisite, gli opportuni approcci sperimentali.
  Abilità comunicative:
  lo studente potrà essere in grado di illustrare, in maniera semplice e corretta ma con adeguato linguaggio scientifico, gli argomenti richiesti.
  Capacità di apprendere:
  Lo studente deve saper adottare un ragionamento logico e essere in grado di reperire e usare informazioni nuove, non necessariamente fornite dal docente
  Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. Alla determinazione del voto concorrono la capacità
  di integrare le nozioni acquisite, la linearità e la chiarezza dell’esposizione. La lode sarà assegnata per comprovate abilità nel rispondere a quesiti specifici sempre su tematiche del programma trattate durante il corso

Biochimica clinica generale (Galzigna-Plebani)

Il corso ha l'obiettivo di fornire allo studente la conoscenza approfondita degli aspetti fisiologici e funzionali dell’apparato digerente

• Conoscenza degli aspetti fisiologici e funzionali dell’apparato sensoriale e digerente e dei processi che consentono di identificare e valutare le caratteristiche degli alimenti e successivamente modificare ed utilizzare la materia alimentare mediante digestione degli alimenti e assorbimento dei nutrienti.
• Conoscenza degli elementi fisiologici e corporei correlati ai fabbisogni
  nutrizionali e delle caratteristiche dei nutrienti che soddisfano tali bisogni.
• Comprensione delle relazioni tra gli aspetti umorali, sensoriali, cognitivi, motivazionali e psichici in grado di influenzare il comportamento alimentare e quindi lo stato di salute.
• Conoscenza delle più comuni problematiche che legano alimentazione e stato di salute.

Capacità di applicare le conoscenze acquisite al fine di:

• Individuare gli aspetti fisiologici correlati all’alimentazione e inerenti il ruolo dell’apparato digerente e degli altri organi e sistemi corporei.
• Individuare ruolo e caratteristiche nutrizionali degli alimenti in relazione al fabbisogno di specifici nutrienti per il mantenimento dell’omeostasi e dello stato di salute;
• Valutare correttamente i fabbisogni nutrizionali dei diversi individui nelle diverse fasi della vita e condizioni normali o patologiche.
• Individuare le relazioni tra gli aspetti sensoriali, cognitivi, motivazionali e psichici in grado di influenzare il comportamento alimentare e quindi lo stato di salute.
• Promuovere l’educazione nutrizionale.
• Autonomia di giudizio
  Sviluppata attraverso le lezioni frontali e l’approfondimento di testi e articoli scientifici, deve portare lo studente ad essere in grado di valutare il fabbisogno di specifici nutrienti per il mantenimento dell’omeostasi e dello stato di salute, le qualità nutrizionali degli alimenti e l’impatto sulla salute di particolari comportamenti alimentari. Lo studente deve essere in grado di comprendere, analizzare e valutare la letteratura scientifica e divulgativa inerente alla fisiologia della nutrizione.
• Abilità comunicative
  Sviluppate attraverso il confronto durante le lezioni, deve portare lo studente ad essere in grado di descrivere con semplicità ed efficacia le conoscenze relative ai fabbisogni nutrizionali dell’individuo, e agli apparati e sistemi dell’organismo umano legati alla nutrizione ed al mantenimento dello stato di salute.
• Capacità di apprendere in modo autonomo
  Sviluppata attraverso lo studio e l'approfondimento della bibliografia, in
  maniera da perfezionare la capacità di apprendimento da testi tecnico-
  scientifici di elevata complessità, monografie, periodici scientifici, strumenti informatici e banche dati in ambito fisiologico e nutrizionale

Percezione sensoriale correlata all’alimentazione

• Comportamento alimentare e sistema nervoso; rapporto uomo-cibo; ruolo della percezione sensoriale.
• Sistema gustativo: sensazioni gustative, indici gustativi; recettori e traduzione
  degli stimoli; percezione dell’amaro e correlazione; dolcificanti; recettore lipidi.
• Sistema olfattivo: sostanze osmofore; epitelio olfattivo; traduzione degli stimoli odorosi; rapporto tra percezione degli odori e sistema emozionale; rapporto con l’umore.
  Fisiologia dell’apparato Digerente
• Componenti e ruoli dell’apparato digerente.
• Cenni di anatomia funzionale, circolo splancnico, struttura e innervazione della
  parete gastrointestinale, controllo nervoso della motilità; ritmo elettrico di base.
• Bocca: denti; masticazione e deglutizione, motilità esofagea, secrezione salivare, funzioni e composizione della saliva, controllo nervoso della secrezione salivare.
• Stomaco: caratteristiche e funzioni; motilità gastrica e suo controllo;
  svuotamento gastrico; secrezione gastrica acida e peptica (meccanismi cellulari), controllo neuro-ormonale della secrezione gastrica; barriera mucosale e protezione gastrica; riflesso del vomito; ulcera gastrica; Helicobacter pylori.
• Pancreas esocrino: caratteristiche e funzioni; secrezione esocrina salina ed enzimatica; attivazione enzimatica; regolazione neuro-ormonale della secrezione pancreatica.
• Fegato: caratteristiche e funzioni; detossificazione epatica; bilirubina; secrezione biliare, circolo enteroepatico
• Colecisti, struttura e funzioni; concentrazione della bile cistica; colelitiasi; regolazione rilascio bile.
• Intestino tenue; motilità del tenue (segmentazione e peristalsi); struttura della parete e dei villi intestinali; superficie assorbente; secrezione dell’intestino tenue, NaCl, acqua, enzimi; principi dell’assorbimento intestinale.
• Duodeno, Digiuno, Ileo: caratteristiche e funzioni.
• Carboidrati: digestione, assorbimento.
• Proteine: digestione, assorbimento.
• Lipidi: digestione, assorbimento; caratteristiche e ruoli delle lipoproteine; il danno endoteliale.
• Vitamine: assorbimento delle vitamine idrosolubili, liposolubili e B12
• Assorbimento di acqua, sodio potassio, cloro, calcio, fosfati, magnesio, ferro, rame, zinco, vitamine.
• Intestino crasso: cieco e colon: struttura, funzioni e alterazioni; funzione secretoria e assorbente.
  Motilità del colon-retto
• composizione delle feci;
• meccanismo della defecazione;
• frequenza dell’alvo e ausili farmacologici per la regolazione.
  Trasporto di nutrienti dal sangue alle cellule
  Note sulle principali patologie del digerente:
• Reflusso, Esofagite, Gastrite, Epatite, Colelitiasi, Infiammazione intestinale,Diabete, Colite, Disbiosi.

Esame orale.

ALIMENTAZIONE, NUTRIZIONE E SALUTE di L. Debellis et al. - Ed. EdiSES.
FISIOLOGIA - dalle molecole ai sistemi integrati; di E. Carbone et al. - Ed. EdiSES

La valutazione consiste in un esame orale, valutato in trentesimi. Più precisamente l’esame consiste nella risposta a tre quesiti concernenti gli argomenti trattati a lezione. La valutazione esprime la sufficienza con il voto di 18/30. La votazione massima è di 30/30. L'attribuzione della lode avviene nei casi eccezionali in cui lo studente, ottenuto il massimo della valutazione possibile entro i parametri prestabiliti, presenti meriti ulteriori o straordinari (es. esposizione chiara e brillante, ulteriori approfondimenti), emersi durante lo svolgimento della prova d’esame

Il Corso affronta le principali tematiche nel campo della Genetica Umana che possono aiutare a comprendere come scegliere un test genetico per la diagnosi di malattie nell’uomo. L'obiettivo è quindi quello di fornire agli studenti quelle nozioni di base per affrontare le più comuni problematiche inerenti alla salute dell'uomo.

Capire come e perché si sceglie un test diagnostico nella diagnosi delle malattie genetiche e come e perché si esegue uno screening per le malattie genetiche

Capire come si sceglie un test diagnostico nei casi di malattie che coinvolgono il materiale ereditario. Comprensione dell’approccio genetico e della gestione delle famiglie. Comprendere che la diagnosi è legata alla conoscenza della patologia e del quadro complessivo della singola famiglia in esame. Si presenteranno esempi di diagnostica di alcune patologie particolarmente significative che serviranno come modelli per capire le strategie

• Autonomia di giudizio
  Acquisizione di autonomia in ambiti relativi alla valutazione e interpretazione di dati sperimentali necessari per fornire risposte a coloro che chiedono consulenza genetica.
• Abilità comunicative
  Acquisizione delle terminologie corrette per comprendere come si imposta una diagnosi nelle malattie genetiche
• Capacità di apprendere in modo autonomo
  Acquisire la capacità di comprendere l’origine molecolare delle malattie genetiche

-I test genetici come strumento metodologico per la ricerca diagnostica in Genetica umana.

• Analisi del pedigree per lo studio delle malattie genetiche.
  Utilizzo degli alberi genealogici per determinare la modalità di trasmissione di caratteri mendeliani: carattere autosomico dominante, carattere autosomico recessivo, caratteri legati al sesso, eredità mitocondriale.
  -Organizzazione del cromosoma eucariotico.
  Cromosoma interfasico e cromosoma metafasico. Centromero e telomero: caratteristiche generali. Anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi: aneuploidie, delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni. Disordini genomici.
  -Metodi di indagine pre- e post-natale per la ricerca e l’analisi di varianti genetiche strutturali.
  Allestimento di colture cellulari per lo studio del cariotipo. Il cariotipo umano: allestimento e bandeggio. Colture cellulari sincrone ed asincrone. Bandeggio ad alta risoluzione. Sister Chromatid Exchange (SCE). Tecnica FISH e sue applicazioni nella citogenetica clinica. Sonde centromeriche, telomeriche, locus specifiche, cromosoma specifiche. SKY-FISH ed M-FISH. CGH e arrayCGH.
• Metodi di analisi per la ricerca di varianti genetiche su piccola scala.
  Variazioni strutturali del DNA: SNV, inserzioni e delezioni, mutazioni dinamiche.
• Esempi di malattie genetiche.
  Malattie metaboliche, emoglobinopatie, corea di Huntington, sindrome dell’X fragile, CMT1A, sindrome di DiGeorge.
• Cenni di genetica forense.
  -Cenni sulla genetica del sistema immunitario.
• Laboratorio ed esercitazioni.
• Approccio analitico alla soluzione di problemi in genetica umana: analisi di alberi genealogici, variazioni della struttura e del numero di cromosomi.
• Allestimento ed analisi di un cariogramma umano.
• Ricerca bibliografica per approfondimento di argomenti trattati nel corso: strumenti e risorse del sistema bibliotecario di ateneo; utilizzo di banche dati per la ricerca di articoli scientifici di casi clinici analizzati mediante metodologie descritte durante il corso di lezioni.
• Analisi di casi clinici analizzati con test genetici descritti in letteratura.
• Lavoro di gruppo sull'analisi di un articolo scientifico a scelta.
• Analisi di un profilo genetico: utilizzo di microsatelliti per la genotipizzazione

Colloquio orale

Tom Strachan-Andrew Read: Genetica molecolare umana. Zanichelli
Tom Strachan-Anneke Lucassen: Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Zanichelli.