Biotecnologie Innovative per la Salute

• Descrittore di Dublino 1: Conoscenza e capacità di comprensione
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa dovrà conoscere e comprendere:
  i meccanismi molecolari ed epigenetici che regolano l’espressione genica, l’identità cellulare e i processi di differenziamento, con particolare riferimento a cellule staminali e iPSC;
• l’organizzazione strutturale e funzionale del genoma e la sua regolazione tridimensionale, inclusi i meccanismi di controllo trascrizionale e post-trascrizionale;
• i principi del rimodellamento metabolico e il ruolo delle alterazioni bioenergetiche e biosintetiche nella trasformazione neoplastica;
• l’integrazione tra network metabolici, vie di segnalazione oncogeniche ed epigenetica nella regolazione dei processi fisiopatologici;
• le tecnologie avanzate per lo studio del genoma, del trascrittoma e del metabolismo cellulare (single-cell omics, spatial transcriptomics, approcci omici integrati, modelli 3D e organoidi).
• Descrittore di Dublino 2: Capacità di applicare conoscenza e comprensione
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
  applicare e integrare le conoscenze dei pathway molecolari e metabolici per interpretare le alterazioni cellulari in contesti fisiologici e patologici complessi;
• analizzare e interpretare dati sperimentali derivanti da tecniche avanzate (trascrittomica, single-cell analysis, studi metabolici e proteomici);
• correlare regolazione genica, metabolismo cellulare e signaling pathways (es. p53, PI3K/AKT/mTOR, MAPK, Myc, HIF) nella definizione del fenotipo cellulare;
• utilizzare modelli cellulari avanzati (iPSC, organoidi, sistemi 3D) per lo studio dei meccanismi di malattia e per applicazioni in ambito traslazionale;
• selezionare approcci metodologici appropriati per affrontare problematiche biomediche complesse.
• Descrittore di Dublino 3: Capacità critiche e di giudizio
  Autonomia di giudizio
  Le attività didattiche (analisi di articoli scientifici, discussione di dati e presentazioni) sono finalizzate allo sviluppo di capacità critiche e di autonomia nell’interpretazione dei fenomeni biologici complessi.
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
• analizzare criticamente la letteratura scientifica, valutando approcci metodologici, qualità dei dati e significatività biologica dei risultati;
  integrare informazioni provenienti da diversi livelli (genomico, trascrittomico, metabolico) per formulare interpretazioni coerenti;
• valutare il ruolo delle alterazioni molecolari e metaboliche nello sviluppo e nella progressione delle patologie, anche in relazione alle strategie diagnostiche e terapeutiche;
• formulare ipotesi scientifiche e interpretazioni autonome in contesti di ricerca di base e traslazionale.
• Descrittore di Dublino 4: Capacità di comunicare quanto appreso
  Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
  esporre in modo chiaro, rigoroso e strutturato concetti complessi di biologia molecolare e biochimica;
• utilizzare un linguaggio scientifico appropriato nella comunicazione orale e scritta;
• presentare e discutere dati sperimentali e articoli scientifici, evidenziandone razionale, risultati e limiti;
• interagire in modo critico e costruttivo in contesti di discussione scientifica con interlocutori specialisti e non specialisti.
• Descrittore di Dublino 5: Capacità di apprendimento
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa dovrà aver sviluppato:
  la capacità di aggiornarsi autonomamente attraverso la consultazione critica della letteratura scientifica e l’utilizzo di banche dati biologiche;
• competenze nell’integrazione e nell’interpretazione di informazioni provenienti da diverse fonti e dataset omici;
• un approccio autonomo e metodologicamente rigoroso allo studio di problematiche biomediche complesse;
• la capacità di proseguire in modo indipendente percorsi di formazione avanzata (dottorato, ricerca, ambito biotecnologico e biomedico).

Programma del modulo di Biologia Molecolare applicata:
Richiami e fondamenti avanzati di biologia molecolare

• Struttura e dinamica del DNA e dell’RNA
• Organizzazione del genoma eucariotico
• Tecniche di base: PCR, RT-PCR, qPCR, clonaggio, elettroforesi e blotting
  2. Struttura e funzione dei geni eucariotici
• Geni codificanti e non codificanti
• Funzione degli RNA messaggeri e degli RNA non codificanti (microRNA, lncRNA, small RNA)
  3. Regolazione dell’espressione genica ed epigenetica
• Regolazione trascrizionale negli eucarioti
• Fattori di trascrizione e complessi regolatori
• Elementi regolatori: promotori, enhancers e silencers
• Meccanismi di attivazione e repressione della trascrizione
• Modificazioni epigenetiche (metilazione del DNA, modifiche istoniche)
• Rimodellamento della cromatina e accessibilità genomica
• Progetto ENCODE e annotazione funzionale del genoma
  4. Tecnologie avanzate per lo studio del genoma e del trascrittoma
• Microarray e RNA sequencing
• Tecnologie single-cell e trascrittomica spaziale
• Banche dati di espressione genica (es. Human Cell Atlas)
  5. Organizzazione tridimensionale del genoma e identità cellulare
• Architettura nucleare e compartimentazione
• Domini associati topologicamente (TADs)
• Super-enhancers e regolazione dell’identità cellulare
• Fattori pionieri e domini bivalenti
• Alterazioni della struttura nucleare in condizioni patologiche
  6. Reprogramming cellulare e modelli avanzati
• Meccanismi molecolari della riprogrammazione cellulare
• Cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC): generazione e caratterizzazione
• Conversione diretta di cellule somatiche
• Organoidi e modelli tridimensionali derivati da iPSC
• Applicazioni degli organoidi nello studio dello sviluppo e delle patologie umane
• Limiti e prospettive dei modelli cellulari avanzati
  7. Regolazione post-trascrizionale
• Splicing e spliceosoma
• Splicing alternativo e diversità trascrizionale
• RNA circolari e backsplicing
• RNA editing
• Regolazione mediata da piccoli RNA e lncRNA
• Controllo della traduzione e regolazione post-traduzionale
  8. Applicazioni biotecnologiche e genome editing
• Tecnologie di genome editing: CRISPR/Cas9, TALEN, ZFN
• RNA interference
• Applicazioni in modelli cellulari avanzati
  9. Attività di approfondimento e didattica interattiva
• Lettura critica di articoli scientifici
• Presentazioni individuali e di gruppo
• Analisi e interpretazione di dati sperimentali, anche derivanti da modelli complessi.
  Programma del modulo di Biochimica applicata ai sistemi: La riprogrammazione metabolica nei tumori: basi biochimiche per la comprensione dei network biochimici alterati.
  Introduzione al metabolismo: concetti generali e meccanismi di regolazione delle vie metaboliche in cellule sane versus cellule tumorali:
• la glicolisi aerobica, Effetto Warburg;
• Il ciclo di Krebs e le vie anaplerotiche; ciclo di Krebs inverso;
• il metabolismo della glutammina;
• la via del Pentosio fosfato;
• mobilitazione degli acidi grassi;
• beta-ossidazione dei lipidi;
• biosintesi dei lipidi e del colesterolo;
• Ferroptosi, morte cellulare programmata ferro-dipendente: implicazioni nella riprogrammazione metabolica tumorale.
• Concetti di plasticità metabolica delle cellule tumorali, adattamenti metabolici nel contesto del microambiente tumorale; eterogeneità e simbiosi metabolica.
  2. Introduzione alle correlazioni tra la riprogrammazione metabolica e lo stress ossidativo: cause e meccanismi di riparazione del danno ossidativo in cellule sane versus cellule tumorali.
  3. Vie di trasduzione del segnale regolate da oncogeni e oncosoppressori che alterano il metabolismo delle cellule tumorali
  -Ruolo di p53
• Ruolo di PI3K/PKB/mTOR
• Ruolo di MAPK/ERK1/2
• Ruolo di Myc
• Ruolo di HIF
  4. La dis-regolazione metabolica per lo sviluppo di strategie diagnostiche e terapeutiche.

Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’accertamento dell’apprendimento avverrà tramite esame finale orale. La prova consisterà in un colloquio volto a verificare la preparazione dello studente sugli argomenti trattati durante il corso.
Durante l’esame, lo studente potrà essere invitato a discutere articoli scientifici, dati sperimentali o casi studio affrontati a lezione, al fine di valutare la capacità di analisi critica e di integrazione delle conoscenze.
Materiali consentiti durante la prova:
Non è consentito l’utilizzo di testi, manuali, appunti o altro materiale didattico durante la prova orale. Eventuali strumenti compensativi saranno ammessi esclusivamente agli studenti in possesso di idonea certificazione (es. DSA), secondo quanto previsto dalla normativa vigente.
Modalità uniformi per tutti gli studenti:
Non sono previste modalità di verifica differenziate tra studenti frequentanti e non frequentanti.
Criteri di valutazione
La valutazione dell’esame finale si baserà sull’accertamento dei seguenti parametri:
Conoscenza dei contenuti teorici
Lo studente dovrà dimostrare una conoscenza approfondita, integrata e aggiornata dei meccanismi di biologia molecolare e biochimica, con particolare riferimento alla regolazione dell’espressione genica, ai modelli cellulari avanzati e ai processi di rimodellamento metabolico nelle patologie complesse, incluse quelle neoplastiche.
Capacità espositiva e organizzazione concettuale
La prova orale valuterà la chiarezza, la coerenza logica e la capacità di strutturare un discorso scientifico articolato, anche attraverso il collegamento tra diversi argomenti del corso e la discussione di articoli scientifici o casi studio.
Ragionamento critico e autonomia di giudizio
Lo studente dovrà dimostrare abilità nell’analisi e interpretazione di dati sperimentali e risultati di letteratura, evidenziando capacità di sintesi critica e di valutazione dei diversi approcci metodologici.
Uso del linguaggio scientifico
È richiesto l’impiego corretto e appropriato della terminologia scientifica relativa alla biologia molecolare, alla biochimica e alle tecnologie avanzate, con padronanza del lessico specialistico.
Capacità applicativa
Lo studente dovrà essere in grado di applicare le conoscenze acquisite all’interpretazione di problemi biologici complessi, integrando dati molecolari e metabolici e discutendo possibili implicazioni sperimentali e terapeutiche.

Testi di riferimento

• Slides del docente
• Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
• Ulteriori letture consigliate per approfondimento
  Note ai testi di riferimento
  Il materiale didattico fornito (slide e articoli scientifici) costituisce la base per la preparazione dell’esame. Ulteriori risorse e materiali saranno indicati durante il corso in relazione agli argomenti trattati.
  Materiali didattici
  Piattaforma E-learning di Ateneo

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione
Gli studenti dovranno sviluppare le seguenti competenze:
Possedere solide conoscenze sulla struttura e sulle funzioni cellulari e sugli eventi molecolari alla base delle malattie
Conoscere e riconoscere i processi fisiopatologici nell’uomo
Individuare biomarcatori di laboratorio associati a malattie
Conoscere le tecniche e le metodologie in uso nei laboratori biomedici e saperle scegliere sulla base del test indicato, della qualità analitica, della variabilità biologica e degli obiettivi clinici
Conoscere le tecniche “omiche”ai fini di ricerca e di diagnostica
Individuare le situazioni patologiche nelle quali sia possibile un intervento biotecnologico, in particolare nel contesto della medicina di precisione
Comprendere il significato di un protocollo diagnostico e sperimentale nel contesto della medicina personalizzata
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
Applicare o progettare modelli sperimentali in vitro o in vivo in campo biomedico
Individuare le tecniche/metodologie più idonee per rispondere al quesito clinico, anche nel contesto della medicina di precisione
Applicare le conoscenze acquisite, comprese le scienze “omiche” nell’ambito della diagnostica e della ricerca
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenute utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo studente/la studentessa dovrà essere in grado di:
Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulle tecniche e metodologie diagnostiche e sperimentalli ed esprimere valutazioni autonome in relazione ai principali test
Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulle tecniche e metodologie diagnostiche e sperimentali, esprimendo valutazioni autonome in relazione al contesto clinico, senza trascurare le implicazioni bioetiche
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Comunicare con chiarezza e precisione le informazioni relative alle biotecnologie diagnostiche e sperimentali, idonee per l’approccio alla medicina di precisione, utilizzando un lessico tecnico-scientifico appropriato
Esporre in modo efficace problematiche legate alle biotecnologie in campo medico, riuscendo a dialogare sia con specialisti del settore che con interlocutori non specialisti
Presentare e discutere in maniera critica, strutturata e coerente argomenti relativi alle biotecnologie diagnostiche e sperimentali, evidenziandone implicazioni scientifiche e sociali
Utilizzare in modo efficace supporti visivi e strumenti di comunicazione scientifica per sintetizzare e trasmettere concetti complessi appresi durante il corso.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita. Gli studenti/ le studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo studente/ la studentessa dovrà essere in grado di:
Approfondire autonomamente le conoscenze acquisite tramite l’utilizzo di testi specialistici, materiale bibliografico aggiornato e risorse scientifiche online, sviluppando capacità di aggiornamento continuo nel campo della fisiopatologia e della diagnostica di laboratorio.
Individuare e selezionare criticamente fonti scientifiche rilevanti, sapendole interpretare per espandere ulteriormente le proprie conoscenze, anche in previsione di un’eventuale iscrizione a corsi di scuole di specializzazione o dottorato di ricerca.
Organizzare autonomamente il proprio percorso di studio e approfondimento, dimostrando capacità di autovalutazione e consapevolezze delle competenze acquisite e da acquisire per una crescita professionale e personale continua

Programma modulo Patologia Generale
Patologia di Precisione: concetti chiave e strumenti di indagine
Definizione e principi della medicina di precisione
Evoluzione storica: dalla medicina tradizionale alla medicina personalizzata
Etica e implicazioni sociali della medicina di precisione
Patologie cardiovascolari
Applicazioni della medicina di precisione nella prevenzione delle malattie cardiovascolari
Medicina di precisione nella gestione dell’ipertensione arteriosa
Interazione gene-ambiente nello sviluppo dell’aterosclerosi
Medicina di precisione e cardiomiopatie da accumulo
Nuove terapie geniche e RNA-based per patologie cardiovascolari
Patologie neurodegenerative
Definizione e classificazione delle malattie neurodegenerative
Meccanismi patogenetici comuni: proteopatie, stress ossidativo, infiammazione cronica
Genetica e genomica: mutazioni monogeniche e polimorfismi di suscettibilità
Epigenetica e regolazione dell’espressione genica
Approcci personalizzati in Parkinson, Alzheimer e SLA
Patologie gastro-intestinali
Patogenesi e Biomarcatori predittivi nelle malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD)
Ruolo del microbiota intestinale nella medicina di precisione delle IBD
Terapie personalizzate nel carcinoma del colon-retto
Approcci multi-omici (genomica, proteomica, metabolomica) nelle malattie gastrointestinali
Patologie della nutrizione
Obesità e diabete mellito
Nutrizione, infiammazione ed immunità
Ruolo del microbiota e nuove strategie terapeutiche
Oncologia di precisione:
Hallmarks 2.0 del cancro (evasione dalla morte cellulare, metabolic rewiring, hallmarks epigenetici, RNA non codificanti, microbiota).
Biomarcatori diagnostici, prognostici e predittivi
Terapie target e farmaci intelligenti (piccole molecole inibitrici, anticorpi monoclonali)
Resistenza ai farmaci target: meccanismi e strategie di superamento
Alterazioni del sistema immunitario e immunoterapia passiva, attiva ed adottiva
Aspetti clinici e trials personalizzati in oncologia di precisione
Programma modulo Patologia Clinica
PARTE GENERALE
Produzione del dato di laboratorio: Organizzazione del laboratorio biomedico. Finalità dei test di laboratorio. Fasi delle attività del laboratorio: pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza della richiesta analitica, del prelievo e dell’indagine di laboratorio.
Test di screening, test diagnostici. Esami di urgenza e di routine. Qualità del metodo analitico ed errore analitico. Controllo di qualità interno ed esterno e sistema qualità nel laboratorio biomedico.
Interpretazione del dato di laboratorio: Valori normali e valori di riferimento. Criteri di interpretazione dei dati di laboratorio: valori di riferimento, soglie decisionali, cut-off. Variabilità biologica. Differenza critica. Concetti statistici di specificità e sensibilità diagnostica e di valore predittivo di un test. Curve ROC.
Tecniche e metodi nel laboratorio di patologia clinica e avanzamento tecnologico.
Concetto di biomarcatore e percorso di validazione di nuovi biomarcatori. Il laboratorio biomedico nella medicina di precisione.
PARTE SPECIALE
Applicazione della medicina di precisione nei contesti sottoindicati:
Indagini di laboratorio per lo studio della fisiopatologia del sangue: esame emocromocitometrico. Formula leucocitaria. Striscio di sangue periferico. Agoaspirato midollare. Principi di funzionamento dei contaglobuli automatici.
Indagini di laboratorio per lo studio dell’emostasi. Test di coagulazione e fibrinolisi. Piastrinopatie. Effetti dei farmaci anti-emostatici sui parametri di laboratorio.
Fisiopatologia del sistema endocrino e del metabolismo. Il laboratorio nelle tireopatie, nel diabete mellito e nella sindrome metabolica. Dosaggi ormonali: metodi biologici e immunologici.
Esame chimico-fisico e del sedimento urinario.
Autoimmunità. Principali patologie e metodologie di studio.
Allergologia. Principali patologie e metodologie di studio.
Quadro siero-proteico. Principali proteine, componenti monoclonali e tecniche di analisi.
Marcatori di laboratorio dell’infiammazione.
Marcatori tumorali.

Modalità di verifica
dell’apprendimento
Durante il corso: Prove scritte di autovalutazione. Come riportato in “Metodi didattici”, per ciascun modulo, saranno effettuate 2 prove di autovalutazione (quiz a risposta multipla - 5 risposte), una a metà corso e una a fine corso, di circa 10 domande ciascuna, che verranno poi discusse con il docente. Tali prove non concorrono al voto dell’esame finale.
L’esame finale consiste in una prova orale obbligatoria.
Prova orale:
Tipologia: colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la capacità dello studente di esprimersi con proprietà di linguaggio scientifico, la capacità critica e di sintesi, nonché la comprensione approfondita degli argomenti trattati. I docenti potranno avvalersi di referti della tipologia già discussa a lezione e potranno chiedere allo studente di aiutarsi con rappresentazioni grafiche per esplicitare meglio le proprie conoscenze.
Durata indicativa: circa 30 minuti.
Nota: Non sono previste modalità di verifica differenziate per studenti frequentanti e non frequentanti.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere approfonditamente gli argomenti trattati durante l’insegnamento, evidenziando conoscenza e comprensione sulle seguenti principali tematiche:
· Struttura e funzioni cellulari ed eventi molecolari alla base delle malattie
· Conoscenza dei processi fisiopatologici nell’uomo
· Individuazione di biomarcatori di laboratorio associati a malattie
· Conoscenza delle tecniche e delle metodologie, incluse le tecniche “omiche”, ai fini della ricerca e della diagnostica
· Individuazione delle situazioni patologiche nelle quali sia possibile un intervento biotecnologico, in particolare nel contesto della medicina di precisione
· Comprendere il significato di un protocollo diagnostico e sperimentale nel contesto della medicina personalizzata
Conoscenza e capacità di comprensione applicate: Lo studente dovrà essere in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche acquisite, dimostrando di potere:
· Riconoscere gli eventi molecolari più significativi e sapere proporre delle strategie nel campo della medicina di precisione
· Individuare le tecniche/metodologie più idonee per ottenere un migliore dato analitico in uno specifico contesto diagnostico
· Applicare le conoscenze acquisite per riuscire a comprendere e/o a escogitare un protocollo diagnostico
Autonomia di giudizio: Lo studente dovrà mostrare autonomia e capacità critica nella valutazione delle informazioni acquisite, evidenziando la propria capacità di:
· Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulle tecniche e metodologie diagnostiche ed esprimere valutazioni autonome in relazione ai principali test
· Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulle tecniche e metodologie diagnostiche esprimendo valutazioni autonome in relazione al contesto clinico, senza trascurare le implicazioni bioetiche
Abilità comunicative: Lo studente dovrà dimostrare efficaci capacità comunicative attraverso:

• un’esposizione chiara, coerente e ben strutturata degli argomenti;
• la capacità di utilizzare correttamente e con competenza il lessico tecnico-scientifico proprio della disciplina;
• l’abilità di sapere interloquiree con il docente, mostrando chiarezza e congruenza nelle risposte.
  Capacità di apprendere: Lo studente dovrà dimostrare di aver sviluppato competenze che consentano una continuazione autonoma degli studi, ovvero:
• capacità di approfondimento autonomo dei contenuti, dimostrata dalla possibilità di ampliare la discussione orale con collegamenti personali
• utilizzo consapevole delle risorse bibliografiche e delle fonti scientifiche indicate dal docente.

Testi di riferimento

• Antonozzi I, Gulletta E. Fondamenti di Medicina di Laboratorio. Chimica Clinica e Patologia Clinica. Piccin, 2025
• Pardi, Di Fiore. PATOGENESI: Basi genetiche e Molecolari delle Malattie. Piccin
  Robbins & Cotran. Le basi patologiche delle malattie. EDRA. 10a Ed
  Note ai testi di riferimento
  Articoli della letteratura scientifica forniti, eventualmente, dal docente, attraverso la piattaforma e-learning
  Materiali didattici
  Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina
  dedicata al corso di Fisiopatologia nella Medicina Personalizzata

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione;
L’organizzazione del genoma umano e la descrizione delle varianti patogenetiche
La diagnostica molecolare e l’interpretazione e classificazione delle varianti genetiche
La genetica delle malattie complesse e la farmacogenomica
La genetica del cancro e di altre patologie a base genetica e le modalità di intervento innovative
L’immunogenetica
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione; al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
Individuare le varianti genetiche causative di patologie ereditarie ed i loro meccanismi di azione
Interpretare i risultati di un test di genetica molecolare e classificare le varianti genetiche scaturite da esso
Riconoscere la base ereditaria di alcune patologie e l’importanza della genetica nella risposta immune
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulla genomica per esprimere valutazioni autonome sulla suscettibilità genetica, sulla diagnosi precoce e sui possibili approcci terapeutici innovativi
Riflettere autonomamente sulle cause ereditarie di malattia e sulla possibilità di intervento su di esse non trascurando le implicazioni bioetiche
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Comunicare con chiarezza e precisione le informazioni relative alla genetica ed alla genomica, utilizzando un linguaggio tecnico-scientifico appropriato
Esporre in modo efficace problematiche legate alla genomica in campo medico, riuscendo a dialogare sia con specialisti del settore che con interlocutori non specialisti
Presentare e discutere in modo strutturato e coerente argomenti relativi al genoma umano, evidenziandone implicazioni scientifiche e sociali
Utilizzare efficacemente supporti visivi e strumenti di comunicazione scientifica per sintetizzare e trasmettere concetti complessi appresi durante il corso di Genomica dei Sistemi applicata
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
Approfondire autonomamente le conoscenze acquisite tramite l’utilizzo di testi specialistici, materiale bibliografico aggiornato e risorse scientifiche online, sviluppando capacità di aggiornamento continuo nel campo della genomica e della genetica medica
Organizzare autonomamente il proprio percorso di studio e approfondimento, dimostrando capacità di autovalutazione e consapevolezze delle competenze acquisite e da acquisire per una crescita professionale e personale continua
Individuare e selezionare criticamente fonti scientifiche rilevanti, sapendole interpretare per espandere ulteriormente le proprie conoscenze, anche in vista di un eventuale iscrizione ad un corso di Dottorato di Ricerca o di Scuola di Specializzazione

Programma Genomica dei Sistemi Complessi
Organizzazione del Genoma umano e origine delle varianti genetiche
DNA genomico e DNA mitocondriale.
Tipologie di sequenze che compongono il genoma (codificanti, regolatrici e ripetute).
I polimorfismi e loro applicazioni.
Le mutazioni e loro classificazioni. Le mutazioni geniche: cause e nomenclatura.
Meccanismi di riparazione del danno al DNA.
Anomalie cromosomiche e varianti strutturali
Organizzazione molecolare dei cromosomi.
Variazione della struttura e numero di cromosomi.
Il cariotipo e metodi di citogenetica tradizionale (bandeggio) e molecolare (FISH e array-CGH).
Significato funzionale delle mutazioni
Le mutazioni da perdita di funzione: delezione o rottura di un gene, alterazione del promotore e degli enhancer, mutazioni nei siti di splicing, mutazioni frameshift, mutazioni nonsenso, mutazioni missenso.
Predizioni in silico degli effetti dei cambiamenti missenso.
Mutazioni che portano a dominanza negativa.
Le mutazioni da acquisto di funzione: mutazioni missenso, CNV e riarrangiamenti cromosomici. Le mutazioni dinamiche e l’instabilità degli elementi ripetuti.
La genetica dei caratteri ereditari
Basi genetiche dei caratteri monogenici, poligenici e multifattoriali. Principali modalità di trasmissione dei caratteri mendeliani. Complicazioni dei modelli di trasmissione mendeliana: espressività variabile, penetranza incompleta, penetranza dipendente dall’età, mosaicismo e chimerismo. La genetica dei caratteri complessi: teoria poligenica, ereditabilità ampia e ristretta, modello soglia e rischio di ricorrenza.
Genetica di popolazioni
Le frequenze genotipiche e le frequenze alleliche.
La legge di Hardy-Weinberg. Test del chi-quadro.
Calcolo delle frequenze degli eterozigoti in condizioni recessive tramite la legge di HW.
Fattori evolutivi che influenzano l’equilibrio di HW: mutazioni, deriva genetica, incroci non casuali, migrazione e selezione naturale.
Malattie complesse: identificazione di geni di suscettibilità
Marcatori genetici e lod score. Ereditabilità dei caratteri complessi: grado di familiarità, concordanza nei gemelli, studi sulle adozioni
Analisi di linkage non parametrico. Studi di associazione genome-wide (GWAS). Linkage disequilibrium e odds ratio. Ereditabilità mancante.
Basi genetiche nella risposta ai farmaci
Farmacogenetica e farmacogenomica.
Varianti in geni responsabili del metabolismo, del trasporto e del meccanismo d’azione dei farmaci. La farmacogenetica nella medicina di precisione e nella pratica clinica.
Tecnologia del DNA ricombinante
Clonaggio del DNA: endonucleasi di restrizione e DNA ligasi, vettori di espressione, mutagenesi sito-specifica, espressione transgenica transiente e stabile in cellule eucariotiche, analisi di espressione genica, costruzione di minigenes, generazione di vettori lentivirali. Metodi di genotipizzazione.
Genetica del cancro
I tumori ereditari e quelli sporadici. Mutazioni drivers e mutazioni passengers. Oncogeni ed oncosoppressori: tipologie di mutazioni attivanti e di mutazioni da perdita di funzione. Esempi di tumori ereditari: il Retinoblastoma e la sindrome Li-Fraumeni. La genomica del cancro: integrazione dei dati omici, loro rappresentazione, database dedicati e pathway analysis.
Programma Genetica Applicata alla Medicina
Diagnostica molecolare genetica
La richiesta del test molecolare. Organizzazione di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR ed RT-PCR. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione: tecnica ed interpretazione dei risultati. Utilizzo di programmi per la visualizzazione ed interpretazione dei risultati molecolari. Sequenze di riferimento. Individuazione delle varianti all’interno del genoma umano.
Interpretazione delle varianti di sequenza
Tipologie di varianti genetiche. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti genetiche. Criteri ACMG per l’interpretazione delle varianti genetiche. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche ed interpretazione delle varianti genetiche.
Patologie a base genetica:
Canalopatie
Genetica Mitocondriale e Malattie mitocondriali
Imprinting Genomico e Malattie da Imprinting
Instabilita’ Genomica e Malattie da Instabilita’ a doppio e singolo filamento
Rasopatie
FGFrec-patie
Facomatosi
Immunogenetica
Modulazione Genica della risposta immunitaria. Modulazione genica Th17 e malattie complesse. Discussione e presentazione di lavori scientifici di Genetica Immunologica

Valutazione
Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’esame finale sarà svolto in forma orale per una durata complessiva di circa 30 minuti.
Per il modulo di genomica dei sistemi complessi la prova orale verterà su domande su tutto il programma svolto.
Per il modulo di genetica applicata alla medicina sarà fornito un “case report” da portare all’esame (da richiedere tramite e-mail al Prof. Rodolfo Iuliano). Per ogni “case report” l’esaminando dovrà individuare la variante all’interno del genoma, organizzare un esperimento di rivelazione della variante genetica, classificare la variante e riportare la stessa classificazione in un modello di referto. L’esaminando dovrà inoltre rispondere a domande inerenti alle patologie a basi genetiche affrontate nel corso ed alla genetica della risposta immune.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere approfonditamente gli argomenti trattati durante l’insegnamento, evidenziando conoscenza e comprensione su:
L’organizzazione del genoma umano e la descrizione delle varianti patogenetiche
La diagnostica molecolare e l’interpretazione e classificazione delle varianti genetiche
La genetica delle malattie complesse e la farmacogenomica
La genetica del cancro e di altre patologie a base genetica e le modalità di intervento innovative
L’immunogenetica
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Lo studente dovrà essere in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche acquisite, dimostrando di potere:
Individuare le varianti genetiche causative di patologie ereditarie e capire i loro meccanismi di azione
Interpretare i risultati di un test di genetica molecolare e classificare le varianti genetiche scaturite da esso
Riconoscere la base ereditaria di alcune patologie e l’importanza della genetica nella risposta immune
Autonomia di giudizio:
Lo studente dovrà mostrare autonomia e capacità critica nella valutazione delle informazioni acquisite, evidenziando:
analisi ed interpretazione critica delle conoscenze attuali sulla genomica per esprimere valutazioni autonome sulla suscettibilità genetica, sulla diagnosi precoce e sui possibili approcci terapeutici innovativi;
riflessioni autonome sulle cause ereditarie di malattia e sulla possibilità di intervento su di esse non trascurando le implicazioni bioetiche.
Abilità comunicative:
Lo studente dovrà dimostrare efficaci capacità comunicative attraverso:
un’esposizione chiara, coerente e ben strutturata degli argomenti; capacità di utilizzare correttamente e con competenza il linguaggio tecnico-scientifico proprio della disciplina; abilità nell’interagire con il docente, mostrando chiarezza e precisione nelle risposte.
Capacità di apprendere:
Lo studente dovrà dimostrare di aver sviluppato competenze che consentano una continuazione autonoma degli studi, ovvero:
capacità di approfondimento autonomo dei contenuti, dimostrata dalla possibilità di ampliare la discussione orale con collegamenti personali; utilizzo consapevole delle risorse bibliografiche e delle fonti scientifiche indicate dal docente.

Libri di testo

• Genetica molecolare umana. Strachan & Read. Zanichelli
• Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises.
• Genetica umana e medica. Neri, Genuardi. Edra.
• Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan & Lucassen. Zanichelli.
  Note ai testi di riferimento
  Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants …
  Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
  Articoli scientifici inerenti al programma.
  Materiali didattici
  Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi,
  articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà
  disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia
  di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina
  dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute

Descrittore di Dublino 1: Conoscenza e capacità di comprensione
Gli studenti conosceranno, i metodi di caratterizzazione molecolare di batteri, virus, parassiti e miceti.
Gli studenti saranno in grado di integrare:

• Le conoscenze su microrganismi emergenti e riemergenti con tematiche di ordine ecologico e sanitario
• Le conoscenze microbiche con i concetti di microbiota umano.
• Le conoscenze microbiche nell’ottica della definizione di olobionte.
• Le conoscenze dei nuovi sistemi omici applicati alla microbiologia.
  Descrittore di Dublino 2: Conoscenza e capacità di comprensione applicate.
  Gli studenti saranno in grado di programmare studi che contribuiranno a fornire nuovi dati e/o ad approfondire la conoscenza su:
• meccanismi molecolari delle farmaco resistenze,
• tecniche di analisi impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive,
• l’esplorazione del mondo microbico per l’identificazione di proprietà
  dei microrganismi da sfruttare a vantaggio dell’uomo.
  Descrittore di Dublino 3: Autonomia di giudizio
  Gli studenti saranno in grado di valutare autonomamente sia i risultati ottenuti dalle indagini svolte, sia la validità degli approcci teorici adottati.
  Descrittore di Dublino 4: Abilità comunicative
  Gli studenti saranno in grado di esporre con linguaggio appropriato i concetti relativi alla diagnostica microbiologica, come ad esempio la descrizione delle tecniche utilizzate, e dell’importanza dello studio del mondo microbico con riferimento alle scienze omiche.
  Descrittore di Dublino 5: Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di leggere e comprendere un articolo scientifico

Metodi di studio dei patogeni.
Variabilità genetica.
Sequenziamento classico (Sanger).
Sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing). Analisi molecolare delle mutazioni di resistenza ai farmaci antimicrobici. Test sindromici.
Problematiche relative alle infezioni da microrganismi riemergenti. Microbiota umano e patologie infettive.
Applicazioni pratiche di analisi bioinformatica dei “big data”. Filogenesi molecolare.
Richiami di epidemiologia.
Richiami di immunologia.
Richiami di microbiologia
Il microbiota, il microbioma e la Relazione in Uomo Animale Ambiente.
I vaccini: formulazione, tipi, adiuvanti, diluenti, differenza tra vaccini usati in medicina umana e medicina veterinaria.
Simulazione di costruzione di un vaccino sulla base delle caratteristiche del patogeno. Applicazioni di proteomica.
Resistoma in uomo, animale ambiente.
Metodologie omiche per lo studio del microbiota: Metagenomica e Metaproteomica, concetti e sua applicazione della discovery phase e diagnostica di accompagnamento; casi studio; la biologia molecolare. Studio del microbiota in campo e sue applicazioni nel concetto One Health.

Modalità di verifica
dell’apprendimento
Durante il corso saranno svolte prove in itinere scritte (anonime), discussione di casi studio. L’esame finale prevede una prova scritta a risposta multipla (30 domande, 4 opzioni ciascuna). Accesso alla prova orale con almeno 18 risposte corrette
Criteri di valutazione
Valutazione basata su: comprensione degli argomenti, capacità di analisi e sintesi, chiarezza espositiva, lessico scientifico
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Non idoneo
Importanti carenze.
Irrilevanti. Incapacità di sintesi
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
24-26
Conoscenza buona
Ha buone capacità analitiche e sintetiche
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità analitiche e sintetiche
30-30 Lode
Conoscenza ottima
Ha ottime capacità analitiche e sintetiche

Testi di riferimento

• Patrick R. Murray, Ken S. Rosenthal, Michael A. Pfaller - Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione).
• Ryan Kenneth - Sherris. Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione). Microbiomics Dimensions, Applications, and Translational Implications of Human and Environmental Microbiome Research
• Editors: Manousos E. Kambouris, Aristea Velegraki, Elsevier, 2020
• Kolhe ParagPractical Aspects of Vaccine Development, 2021, Elsevier Brock. Biologia dei Microrganismi, 16 edizione, 2022
  -
  Note ai testi di riferimento
  La consultazione dei testi sarà integrata con il materiale delle lezioni, articoli scientifici e webinar e video lezioni.
  Materiali didattici
  Il materiale didattico sarà reperibile sul sito E-learning del corso di studi

Descrittore di Dublino 1: Conoscenza e Capacità di Comprensione
Al termine dell'insegnamento, lo/a studente/studentessa deve possedere:

• Una comprensione approfondita della diagnostica in sanità, inclusa l'evoluzione delle tecnologie diagnostiche e il loro impatto sulla medicina preventiva e sulla sanità pubblica.
• Conoscenze sui biomarcatori e sull'importanza della diagnostica proteica e molecolare, con particolare riferimento ai metodi tradizionali e alle tecnologie avanzate come l'NGS e la biopsia liquida.
• Una panoramica dei principali metodi di analisi proteica e molecolare, inclusi gli assay multiplex e le tecnologie lab-on-a-chip.
  Descrittore di Dublino 2: Capacità di Applicare Conoscenza e Comprensione
  Al completamento dell'insegnamento, lo/a studente/studentessa sarà in grado di:
• Applicare tecniche di analisi quantitativa delle proteine e di diagnostica molecolare per l'identificazione e la caratterizzazione di biomarcatori.
• Utilizzare strumenti diagnostici innovativi, come i dispositivi point-of-care e le nanotecnologie, per la rilevazione di malattie.
• Interpretare i risultati ottenuti da analisi di laboratorio, formulando diagnosi informate e piani terapeutici personalizzati basati sulla farmacogenetica.
  Descrittore di Dublino 3: Capacità Critiche e di Giudizio
  Le attività che contribuiranno allo sviluppo di tali abilità includono:
• Prove di laboratorio pratiche finalizzate alla raccolta e all'analisi di dati diagnostici, consentendo agli studenti di acquisire esperienza pratica.
• Redazione di relazioni scritte su casi studio riguardanti l'applicazione di tecnologie diagnostiche in contesti clinici, stimolando così la riflessione critica su temi etici e sociali legati alla diagnostica.
• Discussioni in aula e presentazioni su argomenti di rilevanza contemporanea in ambito diagnostico, favorendo un approccio critico e multidisciplinare nella valutazione delle tecnologie e delle loro implicazioni nella salute pubblica.
  Conclusione
  In sintesi, al termine del processo di apprendimento, lo/a studente/studentessa avrà acquisito non solo conoscenze specifiche nel campo della diagnostica, ma anche competenze trasversali utili per affrontare le sfide future nella sanità e nel settore della ricerca nell'ambito della medicina di laboratorio. L'integrazione di conoscenze teoriche e pratiche, insieme allo sviluppo di capacità critiche, garantirà una preparazione completa e aggiornata per il mondo professionale.

Introduzione:
Panoramica della diagnostica in sanità.
Evoluzione delle tecnologie diagnostiche.
Il ruolo della diagnostica nella medicina preventiva e nella sanità pubblica.
Diagnostica proteica:
Introduzione al concetto di biomarcatori nella diagnosi delle malattie.
Analisi quantitativa delle proteine: metodi tradizionali di misura di markers proteici (immunometria, enzimologia).
Assay proteici multiplex e array di proteine.
Tecnologie proteomiche ad alto throughput.
Applicazioni Cliniche della Diagnostica Proteica (marcatori proteici nella diagnosi e prognosi del cancro, nelle malattie cardiovascolari, malattie renali, malattie epatiche e neurodegenerative).
Nanotecnologia e dispositivi lab-on-a-chip per l'analisi delle proteine.
Strumenti diagnostici proteici point-of-care.
Diagnostica molecolare:
Diagnostica per amplificazione: PCR, RT-PCR, qPCR, e PCR digitale.
Diagnostica per sequenziamento del DNA: metodologie Sanger e Next-Generation Sequencing (NGS).
Ruolo della diagnostica molecolare nella personalizzazione della terapia.
Farmacogenetica: predizione della risposta ai farmaci.
Profilazione molecolare per la terapia mirata in oncologia.
Biopsia Liquida, principi e applicazioni:
Introduzione alla Biopsia Liquida. Differenze tra biopsia liquida e biopsie tradizionali.
Metodi di isolamento di CTC e ctDNA dal sangue e altri fluidi corporei.
Tecnologie avanzate per l'analisi di ctDNA (es. NGS, PCR digitale).
Analisi di RNA e vescicole extracellulari come biomarcatori

Valutazione
Modalità di verifica dell’apprendimento, criteri di valutazione, criteri di misurazione dell'apprendimento e di attribuzione del voto finale.
Durante il corso saranno svolti due prove in itinere in forma scritta, una a metà del corso e l’altra al termine del corso; ciascuna prova consiste in un test di 30 domande a risposta multipla. Per ogni domanda verrà attribuito un punteggio di 1 per la risposta corretta e di 0 (zero) per la risposta non corretta. L’esame finale sarà considerato superato se il candidato avrà raggiunto o superato il voto di 18/30 in entrambe le prove; in tal caso il voto finale risulterà dalla media aritmetica del voto conseguito a ciascuna prova. Allo studente che avrà superato entrambe le prove e vorrà migliorare il voto risultante dalla media delle prove, potrà sostenere l’esame finale in forma orale. L’esame finale sarà considerato NON superato se il candidato avrà realizzato un punteggio inferiore a 18 in una delle due prove, o in entrambe le prove. In tal caso, il candidato potrà comunque sostenere l’esame finale in forma orale.
L’esame finale in forma orale potrà essere sostenuto dagli studenti che: 1) non hanno partecipato alle prove in itinere; 2) non hanno raggiunto la sufficienza (voto 18) in entrambe le prove in itinere; 3) pur avendo raggiunto la sufficienza (voto 18) in entrambe le prove in itinere, desiderano migliorare il voto finale. L’esame finale in forma orale verterà su argomenti dell’intero programma del corso. Resta inteso che il superamento delle prove in itinere non costituisce garanzia del superamento finale dell’esame, né tantomeno costituisce motivo per limitare le domande di esame solo agli argomenti risultati insufficienti alla prova in itinere.

Testi di riferimento
Ciaccio, Lippi. "Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio" - III Edizione
Note ai testi di riferimento
https://labtestsonline.it/
Materiali didattici
Diapositive del docente
Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
Ulteriori letture consigliate per approfondimento

Descrittore di Dublino 1 : conoscenza e capacità di comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa conosce al termine dell’insegnamento);
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà conoscere:
i fondamenti teorici della bioetica
i principali modelli etici applicati alla medicina
i principi di autonomia, beneficenza, non maleficenza e giustizia
il concetto e la struttura del consenso informato
la normativa relativa al fine vita e alle disposizioni anticipate di trattamento
i principali dilemmi bioetici nella pratica clinica
il ruolo dei comitati etici e della sperimentazione clinica
le implicazioni etiche delle nuove tecnologie biomediche
brevettazione biotecnologica
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa sa fare al completamento dell’insegnamento ovvero quali sono le competenze che ha acquisito);
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:
applicare i principi bioetici all’analisi di situazioni cliniche complesse
valutare i profili etici e giuridici delle decisioni mediche
analizzare le implicazioni etiche delle innovazioni tecnologiche in ambito biomedico
interpretare correttamente le norme relative al consenso informato e all’autodeterminazione del paziente
Descrittore di Dublino 3: Mediante utilizzo di casi e attività pratica di laboratorio e di reparto, gli studenti acquisiranno la capacità di riconoscere i diversi traumi in diversi contesti, effettuare il sopralluogo. Inoltre potranno approfondire tali dati mediante seminari e letture di articoli scientifici
Autonomia di giudizio
Attraverso l’analisi di casi clinici e medico-legali lo studente svilupperà la capacità di:
valutare criticamente problematiche etiche in ambito sanitario
individuare i conflitti tra principi bioetici
formulare un giudizio autonomo su dilemmi etici complessi
analizzare casi clinici alla luce della normativa vigente

• Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso (anche in questo caso si devono predisporre attività mirate allo sviluppo, nello/a studente/studentessa, della capacità di comunicare/trasmettere quanto appreso); gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
  Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  comunicare in modo chiaro e appropriato concetti bioetici complessi
  discutere problematiche etiche con interlocutori specialisti e non specialisti
  esporre e argomentare un caso clinico dal punto di vista bioetico e medico-legale
• Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita (occorre indicare quali siano gli strumenti forniti affinché lo studente sappia, al termine dell’insegnamento, proseguire autonomamente nello studio). Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
  Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  approfondire autonomamente tematiche bioetiche mediante consultazione di articoli scientifici e linee guida
  aggiornarsi sulle evoluzioni normative e scientifiche in ambito bioetico
  sviluppare capacità critiche nella valutazione della letteratura scientifica

Medicina Legale (MED/43)
Argomenti trattati
Fondamenti di bioetica e modelli teorici
Origine e sviluppo della bioetica. Principali modelli teorici della bioetica. Principialismo, utilitarismo, personalismo ed etica delle virtù. Ruolo della bioetica nella medicina contemporanea.
Principi di autonomia, beneficenza, non maleficenza e giustizia
Analisi dei quattro principi fondamentali della bioetica. Applicazione dei principi nella pratica clinica. Conflitti tra principi etici e bilanciamento nelle decisioni mediche.
Consenso informato e autodeterminazione
Fondamenti etici e giuridici del consenso informato. Requisiti di validità del consenso. Informazione sanitaria e capacità decisionale. Consenso nei minori e nei soggetti incapaci.
Rifiuto delle cure e obiezione di coscienza
Diritto al rifiuto delle cure. Limiti e responsabilità del medico. Obiezione di coscienza nelle professioni sanitarie e bilanciamento con il diritto alla salute.
Eutanasia, suicidio assistito e DAT
Aspetti etici e giuridici delle decisioni di fine vita. Disposizioni anticipate di trattamento. Normativa italiana e orientamenti giurisprudenziali.
Cure palliative e proporzionalità terapeutica
Accanimento terapeutico e proporzionalità delle cure. Sedazione palliativa. Ruolo delle cure palliative nella gestione dei pazienti terminali.
Procreazione medicalmente assistita e interruzione volontaria di gravidanza
Aspetti bioetici della riproduzione assistita. Normativa sulla procreazione medicalmente assistita. Problematiche etiche e giuridiche dell’interruzione volontaria di gravidanza.
Responsabilità professionale in ambito bioetico
Responsabilità sanitaria e profili etici della pratica medica. Gestione del rischio clinico. Normativa sulla responsabilità professionale.
Comitato etico e sperimentazione clinica
Funzioni dei comitati etici. Valutazione etica della ricerca clinica. Tutela dei soggetti coinvolti negli studi sperimentali.
Bioetica e nuove tecnologie
Implicazioni etiche delle tecnologie emergenti. Intelligenza artificiale in medicina. Utilizzo dei big data sanitari. Genetica e medicina personalizzata.
Bioetica e giurisprudenza
Rapporto tra diritto e bioetica. Evoluzione della giurisprudenza in ambito sanitario. Analisi delle principali sentenze in materia di consenso informato e fine vita.
Brevettabilità delle invenzioni biotecnologiche
Principi generali e criteri di brevettabilità applicati alle innovazioni biotecnologiche e biomediche.
Aspetti etici e giuridici della brevettazione nel campo biomedico
Principali implicazioni etiche e normative della tutela brevettuale nelle scienze della vita.
Analisi di casi clinico-forensi
Discussione e analisi di casi clinici e medico-legali finalizzati all’applicazione pratica dei principi bioetici nella pratica sanitaria.

Modalità di verifica dell’apprendimento

• L’esame sarà svolto in forma orale mediante colloquio preceduto da prova
• scritta a risposte chiuse della durata di 1 minuto a domanda.
• - Sono previste prove intermedie all’inizio, a metà insegnamento, ed alla fine la
• cui valutazione finale sarà composta dalla somma delle valutazioni delle prove
• intermedie
• - La valutazione finale sarà data dalla prova scritta e dalla prova orale;
• - Non sono previsti altri materiali per sostenere la prova es: dizionari, glossari,
• manuali, tavole degli elementi, calcolatori
  Criteri di valutazione
  Per ogni risultato di apprendimento atteso su indicato, descrivere cosa ci si aspetta lo/la studente/studentessa conosca o sia in grado di fare e a quale livello al fine di dimostrare che un risultato di apprendimento è stato raggiunto e a quale livello (a titolo di esempio: capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza; capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato; qualità dell’esposizione, competenza nell’impiego del lessico specialistico, efficacia, linearità etc.).
  · Conoscenza e capacità di comprensione:
  o conoscenza dei fondamenti medico legali di bioetica
  Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
  o Acquisizione della capacità di ragionamento trasversale in diversi contesti clinici
  · Autonomia di giudizio:
  o valutazione di casi di interesse di medicina legale
  Abilità comunicative:
  o capacità di esporre i risultati salienti di caso di bioetica
  Capacità di apprendere:
  o capacità di approfondire gli argomenti in maniera autonoma su riviste scientifiche o di settore

Testi di riferimento
Risorse per l’apprendimento (Medicina Legale)
Elementi di Medicina Legale- Prima Edizione- Monduzzi Editoriale;
Bioetica e dentologia professionale di Pio Lattarulo (Autore)
Materiale fornito dai docenti nel corso delle lezioni.
Note ai testi di riferimento
Materiale fornito dai docenti nel corso delle lezioni. Lavori scientifici internazionali
Materiali didattici
Il materiale didattico sarò reperibile sul sito elearning

Al termine del corso, gli studenti avranno acquisito una solida comprensione del metabolismo cellulare, con particolare attenzione al ruolo dei mitocondri in cellule sane e tumorali. Saranno in grado di analizzare criticamente le principali vie metaboliche e di applicare metodologie sperimentali per valutare le specifiche funzioni mitocondriali. L’integrazione tra teoria e pratica permetterà di sviluppare competenze nell’interpretazione dei dati sperimentali e nella lettura critica della letteratura scientifica.
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione. Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
dimostrare una solida conoscenza dei concetti fondamentali, dei principi teorici e delle metodologie pertinenti alla disciplina.
comprendere le relazioni tra i diversi elementi del sapere acquisito e applicarli in modo consapevole e contestualizzato a situazioni specifiche.
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione. Al completamento dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Utilizzare in modo appropriato strumenti e metodologie sperimentali, dimostrando padronanza nell'applicazione pratica delle conoscenze teoriche acquisite.
Interpretare criticamente dati sperimentali e casi studio, attraverso l’applicazione di conoscenze teoriche e pratiche acquisite durante il corso, dimostrando capacità di collegare concetti appresi a contesti applicativi e sperimentali.
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio. Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Sviluppare competenze per raccogliere, analizzare e interpretare dati relativi alle tematiche trattate nel corso.
Formulare giudizi autonomi e consapevoli all’interno delle attività pratiche del corso, dimostrando capacità di valutazione critica.
Esercitare il pensiero critico attraverso attività pratiche e teoriche, promuovendo la riflessione su aspetti scientifici, metodologici ed etici.
Riconoscere in modo proattivo le limitazioni nelle evidenze scientifiche attuali riguardanti le tematiche trattate durante il corso, dimostrando la capacità di suggerire approcci sperimentali innovativi e pertinenti per sopperire a queste limitazioni.
Le attività che concorrono allo sviluppo di tali abilità saranno prove di laboratorio e analisi della letteratura scientifica.
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso. Gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Comunicare in modo chiaro ed efficace i concetti e le conoscenze acquisite durante il corso, relative alle differenze delle funzioni mitocondriali tra cellule sane e tumorali, adattando il linguaggio e la forma all’interlocutore.
Sviluppare abilità comunicative attraverso relazioni, presentazioni e discussioni, dimostrando la capacità di organizzare e condividere le informazioni apprese in modo chiaro, anche utilizzando strumenti digitali e multimediali.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita.
Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
Sviluppare la capacità di individuare risorse e fonti di informazione pertinenti, consultando in maniera autonoma e indipendente la letteratura scientifica.
Acquisire metodologie di lavoro autonomo per approfondire le conoscenze relative alle differenze delle funzioni mitocondriali tra cellule sane e tumorali.

PARTE FRONTALE
Introduzione al Metabolismo Cellulare: Definizione e importanza del metabolismo cellulare e delle Vie metaboliche principali: glicolisi, ciclo di Krebs, fosforilazione ossidativa; Trasporto ed utilizzo di energia nelle cellule; Funzione dell’ATP come “moneta energetica” della cellula; Componenti cellulari coinvolte nel metabolismo cellulare.
Fisiologia e Metabolismo Mitocondriale: Struttura e funzione dei mitocondri; Ruolo dei mitocondri nella produzione di energia, regolazione del calcio intracellulare e produzione di specie reattive dell’ossigeno (ROS); Funzione della catena di trasporto degli elettroni.
Dinamica Mitocondriale: Processi di Fusione e fissione mitocondriale; Controllo di qualità mitocondriale; Implicazioni della dinamica mitocondriale nel mantenimento dell'integrità cellulare e delle funzioni mitocondriali.
Regolazione della Biogenesi Mitocondriale: Sistema enzimatico e coenzimi coinvolti nel metabolismo energetico; Ruolo dei fattori di trascrizione nella biogenesi mitocondriale; Meccanismi di risposta mitocondriale allo stress cellulare.
Alterazioni del Metabolismo nelle Cellule Tumorali: Teoria di Warburg e la glicolisi aerobica; Alterazioni metaboliche nelle cellule neoplastiche; Disregolazione della dinamica mitocondriale nelle cellule tumorali: fissione vs fusione; Relazione tra dinamica mitocondriale e morte cellulare programmata nelle cellule tumorali; Ruolo dei metaboliti intracellulari nella regolazione della dinamica mitocondriale nelle cellule tumorali.
Ruolo dei Mitocondri nella Comunicazione Tumorale: Interazione tra mitocondri, cellule tumorali e microambiente tumorale.
Studio dei Biomarcatori Mitocondriali nei Tumori: Analisi e identificazione di biomarcatori di danno mitocondriale nella patogenesi tumorale.
Metodiche di Laboratorio per Analizzare le funzioni mitocondriali: Respirometria e misurazione del consumo di ossigeno cellulare; Analisi della produzione di ROS e Misura del potenziale di membrana mitocondriale mediante citometria a flusso.
Metodiche di Imaging per la valutazione della Morfologia e della Massa Mitocondriale: Microscopia confocale; Microscopia a fluorescenza; Microscopia a trasmissione elettronica (TEM).
PARTE PRATICA
Analisi della respirazione cellulare
Valutazione della morfologia mitocondriale mediante microscopia a fluorescenza
Valutazione dei ROS mediante citofluorimetria
Tecniche di Western Blot per l’analisi delle proteine mitocondriali

L’esame finale sarà svolto in forma orale per una durata complessiva di circa 20 minuti.
Criteri di Valutazione
Il voto sarà espresso dalla commissione esaminatrice secondo i seguenti criteri:
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Non idoneo
Importanti carenze.
Irrilevanti. Incapacità di sintesi
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
24-26
Conoscenza buona
Ha buone capacità analitiche e sintetiche
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità analitiche e sintetiche
30-30 Lode
Conoscenza ottima
Ha ottime capacità analitiche e sintetiche

Testi di riferimento
Materiale didattico fornito dal docente
Note ai testi di riferimento
Articoli scientifici inerenti al programma
Materiali didattici
Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all’indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute.

I risultati di apprendimento attesi sono di sequito elencati secondo i descrittori di Dublino.
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione:
Quali sono i principi fondamentali della systems e synthetic biology;
Comprendere la struttura di un modello computazionale di un sistema cellulare
Comprendere gli strumenti principali utilizzati nella costruzione e caratterizzazione di nanomateriali;
Conoscere i principali modelli di adesione e migrazione cellulare;
Comprendere i principi di base della microfluidica per sistemi cellulari
Comprendere i principi di base dell’acquisizione e trattamento digitale delle immagini in ambito biologico
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione:
Capacità di applicare modelli computazionali cellulari per analizzare sistemi biologici;
Capacità di definire le parti principali (e le loro interazioni) di un sistema biologico ingegnerizzato per realizzare una determinata funzione;
Capacità di definire un protocollo sperimentale per la caratterizzazione di sistemi cellulari ingegnerizzati mediante nanomateriali
Capacità di definire i requisiti di una piattaforma microfluidica da applicare per studiare un determinato sistema biologico.
Capacità di definire i requisiti di una piattaforma per l’acquisizione e trattamento digitale delle immagini in ambito biologico
Descrittore di Dublino 3:Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Interpretare autonomamente studi scientifici interdisciplinari che coinvolgono l’utilizzo di modelli computazionali, parti biologiche sintetiche, nanomateriali, sistemi microfluidici, sistemi di acquisizione e trattamento di immagini biologiche. A tale obiettivo concorreranno sia le lezioni frontali, sia la discussione dei casi studio in aula.
Descrittore di Dublino 4: Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Comunicare in maniera sintetica ed efficace i risultati e metodi principali adottati in uno studio scientifico basato su approcci ingegneristici ai sistemi cellulari
Descrittore di Dublino 5: Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
mantenersi aggiornato sulle tecnologie e i metodi della bioingegneria applicati ai sistemi cellulari; tale capacità sarà sviluppata attraverso la disamina di casi studio in aula, fornendo in tal modo allo studente la capacità di ricercare articoli scientifici ed estrarre le informazioni di interesse dalla letteratura scientifica.

Introduzione alla Systems e Synthetic Biology (SSB).
Modelli matematico-computazionali di sistemi biologici.
Strumenti e metodi per la modellistica, l’analisi e la simulazione di sistemi biologici. Introduzione ai software di simulazione e ai database per la SSB.
Synthetic biology: costruzione di sistemi mediante composizione di moduli; parti, metodi di composizione, meccanismi di regolazione in feedback, cascata, switch, oscillatori.
Analisi di modelli metabolici whole-genome. COBRA Toolbox.
Systems e synthetic biology: casi studio
Proprietà meccaniche dei materiali biologici.
Proprietà chimiche dei materiali e tecniche di funzionalizzazione.
Richiami di biologia cellulare.
Nanomateriali per crescita cellulare.
Cell material interaction. Modelli di adesione e migrazione cellulare alle nano-scale.
Modelli cellulari-in-vitro e in-vitro-tissue-engineering.
Microfluidica per sistemi cellulari. Principi base di microfluidica.
Tecniche di imaging e di analisi delle immagini per applicazioni biologiche.

Valutazione
Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’esame finale consisterà in un test scritto con domande a risposta chiusa e aperta, seguito dalla discussione di una relazione su uno studio scientifico scelto dalla letteratura recente.
Criteri di valutazione

• capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza;
• capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato;
• qualità dell’esposizione, competenza nell’impiego del lessico specialistico, efficacia, linearità.

Testi di riferimento
· Edda Klipp et al. Systems Biology: A Textbook, Jun 2016, Wiley-Blackwell.
· Geoff Baldwin et al. Synthetic Biology:A Primer. Imperial College Press 2015.
· Carlo di Bello. Biomateriali
· Roland Glaser. Biophysics
· Mark Saltzman. Drug Delivery.
Note ai testi di riferimento
Articoli scientifici discussi a lezione
Materiali didattici
Diapositive a altro materiale didattico saranno resi disponibili tramite la piattaforma e-learning UMG.

Descrittore di Dublino 1 – Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente conoscerà:
I fondamenti teorici di metodi analitici, tra cui tecniche immunochimiche, cromatografiche, spettrometriche e di analisi multivariata accoppiata a machine learning.
Descrittore di Dublino 2 – Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente sarà in grado di:
Applicare nozioni di diagnostica analitica, anche attraverso il confronto tra differenti metodologie (immunochimiche, molecolari, spettrometriche, cromatografiche).
Analizzare casi studio relativi a frodi alimentari, contaminazioni da metalli pesanti, residui, allergeni e rischi microbiologici.
Lo studente sarà in grado di:
Valutare criticamente le fonti di rischio nella filiera degli alimenti di origine animale, anche in relazione alla normativa vigente, attraverso l’analisi di casi studio e la discussione guidata in aula.
Interpretare e confrontare dati ottenuti da diversi approcci diagnostici, formulando giudizi autonomi su casi reali o simulati, grazie a esercitazioni pratiche, attività di laboratorio e lavori di gruppo.
Descrittore di Dublino 4 – Capacità di comunicare quanto si è appreso (Abilità comunicative)
Lo studente sarà in grado di:
Redigere relazioni chiare e strutturate su argomenti inerenti la sicurezza alimentare.
Interagire efficacemente con interlocutori specialisti e non, anche in contesti multidisciplinari.
Descrittore di Dublino 5 – Capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita (Capacità di apprendere in modo autonomo)
Lo studente sarà in grado di:
Approfondire in modo autonomo aggiornamenti scientifici, tecnici e normativi in ambito di sicurezza alimentare.
Consultare criticamente fonti bibliografiche e banche dati (es. The Comprehensive Antibiotic Resistance Database).

• Integrare le conoscenze apprese con competenze trasversali utili per lo sviluppo professionale e per l’adattamento a scenari in evoluzione nel settore della sicurezza alimentare.

Immunochimica e biosensori
Interazione antigene-anticorpo; ELISA e test rapidi; biosensori (SPR); applicazioni: contaminanti, allergeni, patogeni
Metodi molecolari
PCR (qPCR); identificazione e tracciabilità; contaminazioni e frodi
Metodi separativi
Cromatografia liquida (LC); analisi di proteine e contaminanti
Spettrometria di massa
4.1 Principi
Ionizzazione (ESI, MALDI); analizzatori principali
4.2 Applicazioni
Proteomica e metaproteomica; identificazione proteica e studio del resistoma
4.3 Screening rapido
MALDI-TOF; fingerprinting molecolare accoppiato ad LDA-based Machine-Learning
Spettroscopia IR
FT-IR e ATR; fingerprinting e composizione; rilevazione di frodi
Analisi dati e Machine Learning
PCA e clustering; modelli predittivi
Allergenicità alimentare
Fattori strutturali e processi; metodi: ELISA, PCR, LC-MS/MS; approcci proteomici e predittivi

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link
http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf
L’esame finale sarà svolto in forma orale.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente conosce i principi teorici legati ai pericoli nella filiera alimentare di origine animale, ai metodi di conservazione e alle principali tecniche analitiche (immunochimiche, cromatografiche, molecolari, spettrometriche).
Organizza le conoscenze in modo coerente e con linguaggio tecnico.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Lo studente applica protocolli standard per l’analisi di patogeni, contaminanti e residui.
Utilizza strumenti e metodiche di laboratorio con adeguata padronanza e interpreta correttamente i risultati.
Autonomia di giudizio:
Lo studente valuta criticamente i dati analitici e diagnostici, riconoscendo limiti metodologici ed esprimendo giudizi fondati su evidenze tecniche e normative.
Abilità comunicative:
Lo studente comunica in modo chiaro e strutturato, utilizzando un linguaggio tecnico adeguato.
Espone risultati e concetti in forma scritta e orale, adattando il linguaggio al pubblico.
Capacità di apprendere:
Lo studente approfondisce in autonomia aggiornamenti normativi e tecniche analitiche.
Ricerca fonti affidabili e applica le conoscenze a contesti nuovi o interdisciplinari.

Testi di riferimento
Articoli scientifici e altro materiale fornito dal docente sulla piattaforma e-learning
Note ai testi di riferimento
Link di approfontimento e integrazione presenti sul sito www.elearning.unicz.it.
Materiali didattici

• Power point delle lezioni disponibili sul sito www.elearning.unicz.it.
• Link di approfontimento e integrazione presenti sul sito www.elearning.unicz.it.

DD1: Gli studenti acquisiranno conoscenze di base nell'ambito delle patologie neurodegenerative e dei meccanismi molecolari ad esse legati. Gli studenti acquisiranno anche conoscenze relative alle tecnologie avanzate e innovative utili allo studio delle alterazioni molecolari caratterizzanti le principali malattie neurodegenerative.
DD2: Gli studenti comprenderanno le principali caratteristiche delle biotecnologie innovative e la loro potenzialità di applicazione nello studio delle malattie degenerative. Gli studenti sapranno stabilire in modo autonomo gli strumenti biotecnologici da utilizzare per lo studio e l’analisi delle alterazioni molecolari alla base delle malattie degenerative, valutando in modo critico le potenzialità e le limitazioni dei diversi strumenti tecnologici.
DD3-5:
Autonomia di giudizio
Gli studenti acquisiranno capacità di valutazione critica di risultati ed evidenze scientifiche, utile a rafforzare l’autonomia di giudizio su temi inerenti le tematiche del corso e trasversali.
Abilità comunicative
Gli studenti acquisiranno adeguate competenze comunicative e un lessico specialistico utile ai fini di approcciarsi al mondo del lavoro e della ricerca scientifica
Capacità di apprendere in modo autonomo
Gli studenti acquisiranno competenze utili allo studio di articoli scientifici, indispensabile all’apprendimento in modo autonomo, all’aggiornamento delle proprie competenze e alla crescita professionale

Cenni relativi alle principali malattie neurodegenerative (demenze, malattia di Parkinson e parkinsonismi, SLA). Eziologia, meccanismi molecolari, principali proteine coinvolte, cenni di clinica, strumenti diagnostici classici e innovativi, terapie innovative a target molecolare.
Meccanismi patogenetici implicati nella neurodegenerazione (aggregazione proteica, stress ossidativo, disfunzione mitocondriale e lisosomiale, neuroinfiammazione).
Biomarcatori diagnostici molecolari nei fluidi biologici: Tecniche di dosaggio, applicazioni cliniche, (Neurofilamenti a catena leggera, proteina gliale fibrillare acida, tau fosforilate, amiloide).
Esosomi: tecniche di studio, sottopopolazioni atte allo studio delle malattie del sistema nervoso, applicazioni nella diagnostica delle malattie neurodegenerative.
Imaging tradizionale e molecolare con traccianti PET nelle patologie neurodegenerative (FDG, flumetamolo, traccianti innovativi per tau e neuroinfiammazione)

Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’esame finale consiste in una prova orale.
Prova orale: colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la capacità dello studente di esprimersi con proprietà di linguaggio, capacità critica e di sintesi, nonché la comprensione approfondita degli argomenti trattati. Durata indicativa: circa 10-15 minuti.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Capacità di elaborare e operare connessioni fra gli argomenti trattati durante il corso
Capacità di organizzare le conoscenze in maniera sintetica e puntuale
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Autonomia di giudizio:
Capacità di ragionamento critico e di valutare pregi e difetti degli approcci disponibili
Abilità comunicative:
Qualità dell’esposizione
Competenza nell’impiego del lessico specialistico
Capacità di apprendere:
Lo studente deve saper adottare un ragionamento logico ed essere in grado di reperire e usare informazioni nuove, non necessariamente fornite dal docente

Testi di riferimento
Materiale didattico fornito dal docente inerente gli argomenti trattati a lezione.
Note ai testi di riferimento
Per ulteriori approfondimenti e integrazioni, saranno resi disponibili dal docente articoli scientifici di approfondimento e materiali integrativi selezionati utili a supportare lo studio individuale e l'approfondimento personale degli argomenti trattati a lezione.
Materiali didattici
Il materiale didattico (materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso.

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione

• Lo studente acquisirà conoscenze e comprensione delle basi tecnologiche ed economiche relative all’intersezione tra biotecnologie, impresa e sostenibilità.
  Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione.
  Lo studente sarà in grado di valutare la fattibilità economica di un’innovazione o di un nuovo prodotto biotecnologico basato sui principi di sostenibilità e circolarità in un contesto aziendale considerando anche i costi di investimento.
  Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a
  determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali,
  scientifici o etici ad essi connessi
  Autonomia di giudizio
  Lo studente sarà in grado di valutare criticamente la reale sostenibilità di un prodotto o processo biotecnologico analizzando i dati, le certificazioni ambientali e le informazioni disponibili.
  Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni idee, problemi e
  soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
  Abilità comunicative
• Lo studente acquisirà delle capacità che gli consentiranno di comunicare in modo chiaro ed efficace i risultati di un progetto o di una ricerca attraverso strumenti visivi (grafici, tabelle e slides) utilizzando una terminologia appropriata
  Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo
  autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver
  sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie
  per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
  Lo studente svilupperà una capacità di aggiornamento continuo sull’evoluzione del settore biotech e della bioeconomia. Saprà identificare e interpretare, in modo autonomo e critico, le fonti bibliografiche e la letteratura scientifica di settore.

Sostenibilità e consapevolezza ambientale: definizione ed evoluzione dei concetti di sostenibilità e di ecologia; sostenibilità nelle aziende; sostenibilità ambientale, economica e sociale; Green Deal, strategie per un’Europa climaticamente neutra e Agenda 2030; ruolo delle biotecnologie.
Tipi di biotecnologie e loro classificazione: secondo il criterio tecnologico, di applicazione e sul metodo del colore.
I fondamenti di un’impresa biotech. Struttura e funzioni aziendali e project management.
Tecnologia ed innovazione: definizione ed evoluzione del concetto di tecnologia; ciclo di vita di un prodotto e di una tecnologia; innovazione tecnologica; R&S e trasferimento di tecnologia, le clean-tech per ridurre l'impatto ambientale, brevetti biotech e licenze di trasferimento tecnologico.
Bioeconomy e circular economy: definizioni; strategie e business models; metodologie di valutazione ambientale: la Life Cycle Assessment (LCA); ruolo delle biotecnologie.
Metodi e tecniche di valutazione dell’impatto sull’ambiente e sulla salute delle biotecnologie: esempi riguardanti la produzione di biocarburanti da scarti, bioplastiche dal siero del latte, biorisanamento per il riciclo del PET, carne coltivata e impatto sull’ambiente e sulla salute, biofertilizzanti e biopesticidi.

Modalità di Verifica dell'apprendimento
La verifica dei risultati di apprendimento viene effettuata attraverso un esame in modalità scritta che consiste nella somministrazione di quesiti in forma chiusa ed aperta. La prova mira ad accertare le conoscenze acquisite. Nella valutazione globale del candidato si tiene conto anche dell’esito della presentazione di un project work e, quindi, della capacità espositiva in forma orale.
Criteri di Valutazione
La valutazione si baserà sui seguenti criteri:

• Conoscenza e capacità di comprensione: chiara conoscenza degli argomenti trattati a lezione.
• Capacità di esposizione e organizzazione dei contenuti: capacità di presentazione in modo esaustivo degli aspetti chiave acquisiti, di effettuare collegamenti tra i concetti scientifici e di argomentare in modo trasversale.
• Capacità di ragionamento critico: capacità di analizzare dati scientifici e report di settore in modo autonomo.
• Uso appropriato del lessico specialistico: uso corretto ed adeguato del linguaggio specialistico dell’ambito di conoscenza acquisita.
• Capacità di applicare le conoscenze: capacità di trasferimento delle competenze acquisite per la gestione di progetti biotech

Testi di riferimento
Massimo Galbiati, Alessandra Gentile, Stefano La Malfa, Chiara Tonelli, Biotecnologie Sostenibili, Edagricole/Tecniche Nuove, 2018 (da verificare)
Note ai testi di riferimento
Materiali didattici

• Slides a cura del docente
• Altro materiale sarà reso disponibile durante il corso

Epidemiologia
DD1 (Conoscenza e comprensione): Acquisizione di competenze teoriche approfondite sull'epidemiologia delle zoonosi, con particolare attenzione ai meccanismi biologici, ecologici e ambientali coinvolti nella trasmissione delle malattie tra animali e esseri umani.
Comprensione dettagliata dei diversi modelli di trasmissione delle zoonosi, incluse le dinamiche delle malattie emergenti e riemergenti, e analisi dell'impatto che tali patologie possono avere sulla salute pubblica a livello locale, nazionale e globale.
DD2 (Conoscenza applicata): Sviluppo della capacità di raccogliere, analizzare e interpretare dati epidemiologici complessi relativi alle zoonosi, applicando metodi statistici avanzati e tecniche di sorveglianza epidemiologica.
Utilizzo efficace di strumenti tecnologici per la modellizzazione dei rischi zoonotici, al fine di prevedere scenari di diffusione delle malattie e supportare la pianificazione di interventi preventivi e di risposta rapida.
DD3 (Autonomia di giudizio): Capacità di condurre una valutazione critica e indipendente di dati e fonti epidemiologiche, distinguendo tra informazioni affidabili e potenzialmente fuorvianti.
Proposizione e sviluppo di soluzioni innovative per la prevenzione e gestione delle zoonosi, basandosi su evidenze scientifiche e considerando le implicazioni etiche, economiche e sociali.
DD4 (Abilità comunicative): Redazione di report scientifici chiari e ben strutturati, che illustrano i risultati delle analisi epidemiologiche in modo comprensibile sia per esperti del settore che per un pubblico non specializzato.
Abilità nella presentazione efficace dei risultati a diversi stakeholder, inclusi decisori politici, professionisti della salute, comunità scientifica e pubblico generale, utilizzando tecniche di comunicazione visiva e orale appropriate.
DD5 (Capacità di apprendimento): Impegno nell'aggiornamento continuo delle proprie conoscenze sulle metodologie epidemiologiche, partecipando a corsi di formazione, seminari e workshop specialistici.
Approfondimento delle politiche e delle strategie One Health, promuovendo un approccio integrato alla salute che tenga conto dell'interconnessione tra salute umana, animale e ambientale.
Big Data
DD1. Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente acquisirà una solida conoscenza teorica e pratica degli strumenti informatici e statistici per l’analisi di dati biologici ad alta dimensione (genomici, trascrittomici, proteomici). Sarà in grado di comprendere i principi fondamentali dell’architettura dei calcolatori, degli algoritmi, della probabilità e statistica, nonché delle strutture dei
database biologici. Verranno appresi i fondamenti della bioinformatica strutturale e delle tecniche computazionali per l’allineamento e l’analisi delle sequenze.
DD2. Conoscenza e capacità di comprensione applicate
Il corso fornirà agli studenti la capacità di applicare concretamente le conoscenze acquisite per progettare ed eseguire esperimenti in silico, adottando strategie di problem solving. Gli studenti saranno in grado di progettare pipeline autonome di analisi, interrogare banche dati biologiche, condurre ricerche per similarità e costruire modelli filogenetici e strutturali attraverso software specifici. Le attività pratiche e le esercitazioni consolidate durante il corso favoriranno l'integrazione tra teoria e applicazione.
DD3. Autonomia di giudizio
Lo studente svilupperà autonomia nel valutare criticamente la qualità e l’adeguatezza dei dati e dei metodi utilizzati per analizzarli. Sarà in grado di discernere, in base al problema e al contesto biologico, l’approccio computazionale più appropriato. Acquisirà inoltre competenze nella selezione delle fonti, nella validazione dei risultati ottenuti e nella progettazione di esperimenti computazionali significativi.
DD4. Abilità comunicative
Al termine del corso, lo studente sarà in grado di presentare, anche in forma scritta e attraverso strumenti digitali, i risultati delle analisi bioinformatiche condotte, utilizzando una terminologia appropriata e formalismi tecnici corretti. Saprà comunicare efficacemente con interlocutori specialisti (biologi, bioinformatici, informatici) e non specialisti, illustrando le metodologie adottate e i risultati ottenuti.
DD5. Capacità di apprendimento
Lo studente svilupperà capacità autonome di apprendimento, fondamentali per l’aggiornamento continuo in un settore in rapida evoluzione. Il corso fornisce strumenti concettuali e metodologici per affrontare in modo indipendente nuove problematiche bioinformatiche, padroneggiando software, algoritmi e risorse online, e ponendo le basi per attività di ricerca o sviluppo professionale in ambito accademico e industriale

Epidemiologia
Introduzione all’Epidemiologia e alle Zoonosi: Definizione, Classificazione e Impatto sulla Salute Pubblica e sugli Ecosistemi.
Agenti Patogeni e Modalità di Trasmissione: Studio Avanzato dei Principali Patogeni Zoonotici e delle Loro Dinamiche di Trasmissione.
Fattori di Rischio e Determinanti Epidemiologici: Analisi Critica dei Fattori Ambientali, Climatici, Socio-Economici e Comportamentali.
Tecniche di Sorveglianza Epidemiologica: Sistemi Avanzati di Monitoraggio delle Zoonosi, Metodi di Raccolta Dati e Analisi Predittiva con l’Uso dei Big Data.
Prevenzione e Strategie di Controllo: Approcci Multidisciplinari per la Mitigazione delle Zoonosi, Incluse Politiche di Sanità Pubblica, Strategie e Gestione dei Patogeni.
Politiche Sanitarie Internazionali e One Health: Ruolo delle Organizzazioni Sanitarie Globali, Strategie di Intervento Basate su Approcci Interdisciplinari.
Studi di Caso e Simulazioni Epidemiologiche: Analisi di Epidemie Reali, Utilizzo di Software di Modellizzazione Epidemiologica per Prevedere Scenari Futuri.
Etica e Comunicazione del Rischio: Strategie Efficaci per la Divulgazione Scientifica, Comunicazione del Rischio a Stakeholder e Popolazione Generale.
Big Data
Elementi di architettura dei calcolatori, hardware, software di base e software applicativo (anche reti e cloud) (8 ore)
Organizzazione e gestione dei dati (8 ore):
a) Data base e DBMS: (Struttura dei DB, DB relazionali, progettazione e inserimento dati, metodologie di accesso e interrogazione)
b) Banche dati genomiche e proteomiche
GenBank - ENA – DDBJ ((INSDC)): formato entry file, inserimento sequenze, ricerca sequenze
Genome browsers: ENSEMBL, UCSC
UniprotKB (Swiss-Prot, TrEMBL)
Esercitazioni: accesso e ricerca incrociata di sequenze e dati
L’analisi dei dati (20 ore):
a) Confronto di sequenze (10 ore)
Allineamento (locale o globale): definizioni; allineamento ottimo, punteggi di allineamento, Matrici di sostituzione
Algoritmi di allineamento: programmazione dinamica, algoritmi euristici (BLAST, FASTA)
Esercitazioni: ricerche per similarità in banche dati
b) Filogenie e predizioni di patterns (10 ore)
Allineamenti multipli
Costruzione di profili e predizione di patterns
Metodi di costruzione di alberi filogenetici
Esercitazioni: ricerche in banche dati di profili e patterns, allineamenti multipli
La bioinformatica strutturale (12 ore):
Predizione di strutture secondarie
Metodi statistico-probabilistici (Chou e Fasman, GOR)
Metodi basati su intelligenza artificiale (reti neurali, HMM)
Predizione di strutture terziarie
Approcci template-based
Approcci template-free
Interazioni proteina-ligandi:
Docking
2. Computer-assisted drug design

Modalità di Verifica dell'apprendimento
Le prove scritte, composte da prove in itinere con analisi critica di casi studio e un esame finale scritto di 15 domande a risposta multipla (2 punti ciascuna) con una durata di 30 minuti, sono progettate per verificare le opportune conoscenze necessarie per affrontare la prova orale. Questa verifica è essenziale per assicurarsi che gli studenti abbiano acquisito le competenze analitiche, di sintesi e di applicazione pratica richieste per la valutazione orale.
Criteri di Valutazione
Voto:
18-20: Rappresenta il livello minimo di conoscenza e comprensione, con diverse imperfezioni. Le capacità di analisi e sintesi sono appena sufficienti per soddisfare i requisiti base.
21-23: Indica una conoscenza routinaria, dove l’analisi e la sintesi sono eseguite in modo corretto, senza errori significativi.
24-26: Segna una buona conoscenza, accompagnata da capacità di analisi e sintesi che sono più che adeguate.
27-29: Indica una conoscenza più che buona, con notevoli capacità di analisi che dimostrano un livello elevato di comprensione e valutazione.
30-30L: Rappresenta una conoscenza ottima, con notevoli capacità di sintesi che evidenziano un’eccellente capacità di integrare e presentare le informazioni in modo chiaro ed efficace.

Testi di riferimento

• Applicazioni di epidemiologia per la sanità pubblica. Fabrizio Faggiano, Francesco Donato, Fabio Barbone. Centro Scientifico Editore, 2006.
• Understanding Bioinformatics, 1 by Marketa Zvelebil
• Pascarella Paiardini, Bioinformatica, Zanichelli
• Introduzione ai sistemi informatici, VI edizione. Donatella Sciuto, Giacomo Buonanno, Luca Mari, ed. McGraw Hill.
  Ulteriori letture consigliate per approfondimento
  Siti web delle società di bioinformatica.
  Note ai testi di riferimento
  Materiale aggiuntivo fornito dal docente: articoli scientifici, mini-dispense
  Materiali didattici
  Disponibili su piattaforma di Ateneo o altro supporto digitale
  Saranno fornite agli studenti le slide del corso sulla piattaforma di e learning.

Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:

• Comprendere le principali tecnologie applicate alle neuroscienze, incluse le metodologie di neuroimaging avanzato (fMRI, PET, MEG, EEG) e medicina nucleare.
• Conoscere i principi dell’intelligenza artificiale e del machine learning applicati alle neuroscienze.
• Descrivere i modelli di theranostics e il loro ruolo nel trattamento e monitoraggio delle malattie neurologiche.
• Comprendere gli aspetti etici e regolatori delle nuove tecnologie applicate alle neuroscienze.
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Analizzare e interpretare dati di neuroimaging utilizzando software e strumenti avanzati.
• Applicare metodi di machine learning per la classificazione e predizione di condizioni neurologiche.
• Sviluppare un protocollo di acquisizione ed elaborazione dati per studi neuroscientifici.
• Integrare diverse tecniche di imaging per ottenere un approccio multimodale alla diagnosi e prognosi delle malattie neurologiche.
• Implementare metodologie di gestione di dataset neuroscientifici, affrontando problematiche di Data Science, e metodologie di AI/ML.
  Descrittore di Dublino 3 (DD3) - Autonomia di giudizio
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Valutare criticamente l’affidabilità e l’accuratezza dei dati ottenuti tramite le nuove tecnologie neuroscientifiche.
• Formulare ipotesi diagnostiche e terapeutiche sulla base dell’analisi di neuroimaging e dell’applicazione di modelli AI.
• Esaminare le implicazioni etiche e sociali legate all’utilizzo delle tecnologie avanzate in neuroscienze, con particolare attenzione ai bias degli algoritmi di intelligenza artificiale.
  Descrittore di Dublino 4 (DD4) - Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Comunicare efficacemente i risultati delle analisi neuroscientifiche, sia a esperti del settore che a un pubblico non specialistico.
• Redigere relazioni scientifiche e presentazioni multimediali basate su dati neuroscientifici complessi.
• Partecipare a discussioni interdisciplinari, interagendo con specialisti di diversi settori (neuroscienze, ingegneria biomedica, intelligenza artificiale).
  Descrittore di Dublino 5 (DD5) - Capacità di apprendimento autonomo
  Al termine dell’insegnamento, lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Approfondire in modo autonomo le nuove metodologie di neuroimaging e analisi dati, utilizzando risorse scientifiche aggiornate.
• Sviluppare competenze nell’uso di strumenti digitali e software per l’elaborazione di dati neuroscientifici.
• Seguire autonomamente l’evoluzione delle tecnologie emergenti nelle neuroscienze, attraverso la lettura critica di articoli scientifici e la partecipazione a eventi formativi (workshop, conferenze).

Modulo 1 - Fisica applicata alle neuroscienze (PHYS-06/A) – 6 CFU, Prof.ssa Caligiuri
Obiettivo: Fornire le basi fisiche delle tecnologie di imaging e misurazione neurofisiologica, con particolare attenzione alla loro applicazione nelle neuroscienze.
Contenuti:

• Fondamenti di fisica medica: Principi di base della fisica applicati alla biomedicina.
• Principi fisici delle tecniche di imaging:
• Risonanza Magnetica (MRI): Fisica dei campi magnetici, sequenze di acquisizione, imaging strutturale e funzionale.
• Tomografia a emissione di positroni (PET) e SPECT: Radiofarmaci, fisica dell’emissione e rilevazione.
• Tecniche ibride: PET/MRI, vantaggi e applicazioni cliniche.
• Fisica dell’elettrofisiologia:
• EEG e MEG: Principi fisici della registrazione dell’attività elettrica cerebrale.
• Innovazioni in imaging multimodale: Integrazione di diverse tecniche per lo studio delle neuroscienze.
  Modulo 2 - Tecniche di pre-processing delle neuroimmagini (MEDS-26/D) – 3 CFU, Dott.ssa Bianco
  Obiettivo: Approfondire le metodologie di pre-processing delle neuroimmagini per migliorare l’analisi e l’interpretazione dei dati neuroscientifici.
  Contenuti:
• Introduzione al pre-processing delle neuroimmagini:
• Pipeline di elaborazione dati in neuroimaging.
• Software e strumenti per il pre-processing (SPM, FSL, FreeSurfer).
• Correzione degli artefatti e normalizzazione.
• Segmentazione e ricostruzione volumetrica:
• Segmentazione della materia grigia e bianca.
• Estrazione di misure corticali e subcorticali.
• Registrazione multimodale e fusione di immagini:
• Allineamento di dati strutturali e funzionali.
• Integrazione di PET e MRI per studi clinici avanzati
  Modulo 3 - Data Science, AI e Machine Learning per le neuroscienze (MEDS-26/D) – 3 CFU, Prof.ssa Sarica
  Obiettivo: Esplorare le tecniche di Data Science, Intelligenza Artificiale (AI) e Machine Learning (ML) per l’analisi dei dati neuroscientifici e la predizione di biomarcatori.
  Contenuti:
• Fondamenti di Data Science applicata alle neuroscienze:
• Introduzione ai dataset neuroscientifici.
• Tecniche di gestione e analisi di big data in neuroscienze.
• Machine Learning per l’analisi delle neuroimmagini:
• Modelli di classificazione e regressione per dati neuroimaging.
• Feature selection e dimensionality reduction.
• Explainable AI (XAI) e interpretabilità dei modelli:
• Tecniche per rendere trasparenti i modelli di AI nelle neuroscienze.
• Validazione e valutazione dei modelli:
• Metriche di performance per i modelli di ML e AI in neuroscienze.
• Strategie di cross-validation e generalizzazione dei modelli.
• Bias algoritmici e problemi etici in AI:
• Implicazioni etiche nell’uso dell’AI in neuroscienze.
• Approcci per la mitigazione dei bias nei dataset neuroscientifici (es. missing data).

Modalità di verifica dell’apprendimento
L’apprendimento sarà verificato attraverso una prova orale obbligatoria, alla quale gli studenti potranno accedere direttamente oppure, facoltativamente, scegliere di sostenere due prove in itinere per distribuire la valutazione nel corso dell’insegnamento.
La valutazione si baserà sulla capacità dello studente di:

• Dimostrare la comprensione teorica delle tecnologie avanzate applicate alle neuroscienze, incluse le metodologie di neuroimaging, pre-processing delle neuroimmagini e intelligenza artificiale.
• Applicare le conoscenze acquisite nell’analisi e interpretazione di dati neuroscientifici, utilizzando strumenti e tecniche appropriate.
• Sviluppare un approccio critico e autonomo nella valutazione dell’affidabilità e delle implicazioni delle tecnologie studiate.
• Comunicare in modo chiaro ed efficace i concetti trattati, dimostrando la capacità di sintesi e argomentazione scientifica.
  Prova finale (obbligatoria) – Esame orale
• Modalità: colloquio orale individuale.
• Obiettivo: valutare la capacità dello studente di sintetizzare e applicare i concetti trattati nel corso.
• Contenuti:
• Discussione sugli argomenti trattati nelle lezioni teoriche.
• Analisi critica dei metodi di pre-processing delle neuroimmagini.
• Interpretazione e applicazione di algoritmi di AI e machine learning in neuroscienze.
• Durata: 20-30 minuti.
• Peso sulla valutazione finale: 100%.
  Prove in itinere (facoltative, senza valutazione finale)
  Durante il corso saranno organizzate due prove in itinere, utili per valutare il livello di apprendimento individuale e identificare eventuali difficoltà negli argomenti trattati. Queste prove non avranno un impatto sulla valutazione finale e non concorreranno al voto d’esame.
  Prima prova in itinere – Test
  -Modalità: prova scritta con domande a risposta multipla e aperta.
• Obiettivo: verificare la comprensione teorica degli argomenti introduttivi, in particolare sulle principali tecnologie di neuroimaging e sulle basi del pre-processing.
• Contenuti:
  •Principi fisici delle tecniche di imaging neuroscientifico (MRI, PET, EEG, MEG).
  •Concetti fondamentali del pre-processing delle neuroimmagini.
  •Nozioni base di intelligenza artificiale applicata alle neuroscienze.
• Durata: 30 minuti.
  Seconda prova in itinere – Progetto di gruppo
• Modalità: lavoro di gruppo su un progetto pratico.
• Obiettivo: applicare le conoscenze acquisite attraverso l’analisi di dati neuroscientifici.
• Contenuti: Applicazione di modelli di machine learning per l’esplorazione di dati neuroscientifici.
• Struttura del lavoro: Gli studenti saranno divisi in gruppi e dovranno elaborare una presentazione orale dei risultati ottenuti.
  Materiali consentiti e comunicazione dei risultati
• Durante la prima prova in itinere, non saranno ammessi materiali di supporto.
  Per il progetto di gruppo, sarà consentito l’uso di software specifici (Orange 3) per l’analisi dei dati neuroscientifici.
• I risultati delle prove in itinere saranno comunicati direttamente agli studenti senza impatto sulla valutazione finale.
  Criteri di valutazione
  La valutazione finale si baserà sull’esame orale obbligatorio, che permetterà di verificare il livello di apprendimento raggiunto dagli studenti in relazione ai risultati attesi. La valutazione terrà conto della conoscenza teorica, della capacità di applicazione pratica, dell’autonomia di giudizio, delle abilità comunicative e della capacità di apprendimento autonomo.
  Conoscenza e capacità di comprensione
  -Lo studente deve dimostrare una conoscenza approfondita delle tecnologie di neuroimaging, delle metodologie di pre-processing delle neuroimmagini e delle tecniche di intelligenza artificiale applicate alle neuroscienze.
• Deve essere in grado di spiegare i principi fisici alla base delle tecniche di imaging e il loro impatto nelle neuroscienze.
• La capacità di mettere in relazione i diversi concetti trattati nel corso sarà un elemento fondamentale per la valutazione.
  Livelli di valutazione:
• Eccellente: Lo studente dimostra una conoscenza approfondita e integrata di tutti gli argomenti, collegando in modo critico le diverse tecnologie e metodologie.
• Buono: Buona conoscenza degli argomenti principali, con una discreta capacità di collegamento tra i concetti.
• Sufficiente: Conoscenza di base degli argomenti trattati, con alcune lacune e difficoltà nel collegare i concetti.
• Insufficiente: Lo studente non dimostra una comprensione adeguata degli argomenti e presenta gravi lacune teoriche.
  Conoscenza e capacità di comprensione applicate
• Lo studente deve essere in grado di applicare le metodologie di pre-processing delle neuroimmagini, elaborare e interpretare i dati neuroscientifici e utilizzare strumenti di intelligenza artificiale e machine learning per l’analisi di dataset.
• Deve dimostrare di saper identificare e risolvere problematiche legate all’analisi dei dati neuroscientifici.
  Livelli di valutazione:
• Eccellente: Lo studente dimostra una piena capacità di applicare metodi di analisi e pre-processing delle neuroimmagini, utilizzando in modo autonomo strumenti digitali e algoritmi di AI.
• Buono: Capacità applicative adeguate, con qualche difficoltà nell’uso autonomo di strumenti avanzati.
• Sufficiente: Capacità di base nell’applicazione delle metodologie, con necessità di supporto e guida.
• Insufficiente: Lo studente non è in grado di applicare le tecniche di analisi dei dati neuroscientifici.
  Autonomia di giudizio
• Lo studente deve dimostrare la capacità di valutare criticamente i risultati ottenuti dalle analisi neuroscientifiche e riconoscere i limiti delle tecnologie utilizzate.
• Deve essere in grado di riflettere sugli aspetti etici e regolatori legati all’uso dell’intelligenza artificiale e delle tecnologie digitali in neuroscienze.
  Livelli di valutazione:
• Eccellente: Mostra una spiccata autonomia di giudizio, evidenziando capacità di analisi critica e consapevolezza delle implicazioni etiche e regolatorie.
• Buono: Dimostra una buona capacità di analisi critica, con qualche difficoltà nell’approfondire gli aspetti più complessi.
• Sufficiente: Capacità di riflessione limitata, con una comprensione superficiale delle problematiche etiche e regolatorie.
• Insufficiente: Mancanza di autonomia di giudizio, incapacità di analizzare criticamente i risultati e le implicazioni delle tecnologie utilizzate.
  Abilità comunicative
• Lo studente deve essere in grado di esporre con chiarezza e precisione i concetti trattati nel corso, utilizzando un linguaggio tecnico appropriato.
• Deve essere in grado di presentare e discutere i risultati di un’analisi neuroscientifica, utilizzando strumenti di visualizzazione dati e argomentando le proprie scelte metodologiche.
  Livelli di valutazione:
• Eccellente: Espone con chiarezza, precisione e proprietà di linguaggio tecnico, argomentando in modo logico e strutturato.
• Buono: Espone in modo comprensibile, con qualche imprecisione terminologica o poca fluidità espositiva.
• Sufficiente: Comunicazione adeguata ma poco strutturata, con difficoltà nell’uso del linguaggio tecnico.
• Insufficiente: Espressione poco chiara e confusa, uso inadeguato del linguaggio scientifico.
  Capacità di apprendere
• Lo studente deve dimostrare la capacità di approfondire autonomamente gli argomenti trattati nel corso, utilizzando le risorse scientifiche disponibili per mantenersi aggiornato sulle innovazioni nel settore delle neuroscienze.
  Livelli di valutazione:
• Eccellente: Dimostra un’elevata capacità di apprendimento autonomo, ampliando i contenuti del corso con approfondimenti personali.
• Buono: È in grado di apprendere in modo autonomo, con qualche difficoltà nell’individuare le fonti più adeguate per l’approfondimento.
• Sufficiente: Capacità di apprendimento limitata, dipendenza dalle informazioni fornite a lezione.
• Insufficiente: Difficoltà evidenti nell’apprendere nuovi concetti e nell’aggiornarsi autonomamente.

Testi di riferimento
Modulo 1 - Fisica applicata alle neuroscienze (PHYS-06/A) – 6 CFU, Prof.ssa Caligiuri

• Introduction to Medical Imaging: Physics, Engineering and Clinical Applications di Nadine Barrie Smith, Andrew Webb, Cambridge University Press, 2010
• L’immagine digitale in diagnostica per immagini, di Mario Coriasco,Osvaldo Rampado, Nello Balossino, Sergio Rabellino, Springer
  Modulo 2 - Tecniche di pre-processing delle neuroimmagini (MEDS-26/D) – 3 CFU, Dott.ssa Bianco
  -Introduction to Neuroimaging Analysis, di Mark Jenkinson and Michael Chappell, Oxford Neuroimaging Primers
  Modulo 3 - Data Science, AI e Machine Learning per le neuroscienze (MEDS-26/D) – 3 CFU, Prof.ssa Sarica
• Data Science for Neuroimaging: An Introduction, Ariel Rokem and Tal Yarkoni, Princeton University Press
• Scienza ed Ingegneria dei Dati – Un Percorso di Apprendimento in Italiano. Di Mario A.B. Capurso:
  –Volume 1: Aspetti Metodologici, Acquisizione Dati, Gestione e Pulizia, Analisi e Visualizzazione con Applicazioni in Orange.
  –Volume 2: Exploratory Data Analysis, Metriche, Modelli Con Applicazioni Nell’ambiente Python-Based Orange.
• Practical Statistics for Data Scientists, Peter Bruce, Andrew Bruce, O’Reilly
• Interpretable Machine Learning: A Guide for Making Black Box Models Explainable,Christoph Molnar
  Note ai testi di riferimento
  Per approfondire specifici argomenti trattati nel corso, oltre ai testi di riferimento principali, si consiglia l’utilizzo del seguente materiale didattico aggiuntivo:
• Articoli scientifici e review aggiornate provenienti da riviste internazionali di alto impatto nel settore delle neuroscienze, neuroimaging e intelligenza artificiale applicata. Gli articoli più rilevanti saranno indicati dai docenti durante il corso.
• Materiale didattico fornito dai docenti, tra cui presentazioni, dispense e dataset neuroscientifici per esercitazioni pratiche.
• Corsi online e tutorial sulle metodologie di pre-processing delle neuroimmagini (FSL, SPM, FreeSurfer) e sull’utilizzo di strumenti di intelligenza artificiale per l’analisi dei dati neuroscientifici (Orange 3).
• Database di neuroimaging disponibili pubblicamente, come ADNI (Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative) e HCP (Human Connectome Project), per l’esplorazione di dati reali nel contesto neuroscientifico.
• Linee guida e documenti normativi riguardanti l’etica e la regolamentazione delle tecnologie digitali applicate alle neuroscienze, fornite da enti come la European Medicines Agency (EMA) e la Food and Drug Administration (FDA).
  Materiali didattici
  Piattaforma e-learning di Ateneo https://elearning.unicz.it

Descrittore di Dublino 1 – Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente conoscerà i principi dell’ecologia microbica, le interazioni microbo-ospite, il ruolo del microbiota nella salute e nella malattia, e le metodologie omiche per il suo studio.
Descrittore di Dublino 2 – Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze per analizzare dati omici, interpretare profili microbici, valutare disbiosi e progettare approcci terapeutici e nutrizionali per la modulazione del microbiota.
Descrittore di Dublino 3 – Autonomia di giudizio:
Lo studente svilupperà la capacità critica di valutare dati scientifici, interpretare evidenze cliniche e sperimentali e formulare ipotesi ragionate.
Descrittore di Dublino 4 – Abilità comunicative:
Lo studente sarà in grado di comunicare in modo efficace i concetti relativi al microbiota a interlocutori specialisti e non, sia in forma scritta che orale.
Descrittore di Dublino 5 – Capacità di apprendere:
Lo studente sarà in grado di aggiornarsi autonomamente sulla letteratura scientifica e intraprendere percorsi di approfondimento e ricerca con elevata autonomia.

Cenni di Anatomia e Fisiologia e del tratto gastrointestinale. Composizione e funzioni del microbiota intestinale umano. Disbiosi: definizione, cause, classificazione
Microbiota e malattie gastrointestinali (IBD, IBS, colite, celiachia, epatopatie croniche)
Asse intestino-cervello e implicazioni neurogastroenterologiche
Impatto di dieta, antibiotici e probiotici sul microbiota
Trapianto di microbiota fecale: principi e applicazioni
Approcci clinici alla modulazione del microbiota: nutraceutica e farmacologi
Ecologia microbica e concetto di nicchia
Tecniche di campionamento e metodi di conservazione dei microbiomi
Basi della metagenomica, metatranscrittomica e metaproteomica
Bioinformatica applicata allo studio del microbiota
Analisi della biodiversità microbica (alfa e beta diversity) Ruolo del microbiota in ambienti zootecnici, agricoli e selvatici
Correlazione tra microbiota ambientale e salute animale
Strategie di modulazione del microbiota in ottica One Health

Durante il corso saranno svolte prove in itinere scritte (anonime), discussione di casi studio. L’esame finale prevede una prova scritta a risposta multipla (30 domande, 4 opzioni ciascuna). Accesso alla prova orale con almeno 18 risposte corrette.
Criteri di misurazione dell'apprendimento e di attribuzione del voto finale
Valutazione basata su: comprensione degli argomenti, capacità di analisi e sintesi, uso delle referenze, chiarezza espositiva, lessico scientifico
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Utilizzo di referenze
Non idoneo
Importanti carenze.
Significative inaccuratezze
Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi
Completamente inappropriato
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
Appena appropriato
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
Utilizza le referenze standard
24-26
Conoscenza buona
Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente
Utilizza le referenze standard
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità di a. e s.
Ha approfondito gli argomenti
30-30L
Conoscenza ottima
Ha notevoli capacità di a. e s.
Importanti approfondimenti

Testi di riferimento
Articoli scientifici forniti dai docenti.
Note ai testi di riferimento
La consultazione dei testi sarà integrata con il materiale delle lezioni, articoli scientifici e webinar e video lezioni.
Materiali didattici
Il materiale didattico sarà reperibile sul sito E-learning del corso di studi

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione

• Lo studente acquisirà conoscenze sui principali sistemi modello in vitro e in vivo per la ricerca biomedica, comprese le tecniche di coltura cellulare, ingegneria genetica, organoidi e animali transgenici.
  Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione.
  Al termine del corso, lo studente sarà̀ in grado di:
• applicare le tecniche di coltura cellulare, eseguire trasfezioni, manipolare geneticamente modelli biologici e analizzare organoidi per la ricerca biomedica e farmacologica.
  Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a
  determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali,
  scientifici o etici ad essi connessi
• Gli studenti e le studentesse del corso "Sistemi Modello per la Ricerca Biomedica" acquisiranno competenze nella raccolta e nell’interpretazione di dati sperimentali in ambito biomedico, attraverso l’analisi critica di articoli scientifici selezionati. Nel corso delle lezioni, saranno accompagnati dai docenti nella lettura e nel dibattito su studi dedicati all’impiego di modelli cellulari, animali e tridimensionali (organoidi), strumenti fondamentali per approfondire i meccanismi biologici e sviluppare innovative strategie terapeutiche.
  Questa attività consentirà ai partecipanti di sviluppare una conoscenza approfondita delle metodologie sperimentali e dei risultati scientifici, promuovendo al contempo la capacità di formulare giudizi autonomi su questioni scientifiche, sociali ed etiche connesse alla ricerca biomedica. Il pensiero critico sarà ulteriormente stimolato attraverso discussioni in aula e la redazione di relazioni scritte, in cui gli studenti saranno chiamati ad analizzare, interpretare e collegare i dati della letteratura scientifica alle sfide attuali del settore biomedico. L’obiettivo è formare professionisti in grado di valutare con rigore le evidenze scientifiche e di riflettere consapevolmente sui limiti e le potenzialità dei modelli sperimentali impiegati nella ricerca.
  Autonomia di giudizio
  Lo studente svilupperà la capacità di valutare criticamente i modelli sperimentali, scegliendo il più adatto per specifiche applicazioni di ricerca e riconoscendo i limiti di ciascun approccio
  Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni idee, problemi e
  soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
• Gli studenti, attraverso discussioni in aula analizzeranno i dati presenti in letteratura, e svilupperanno la capacità di scrivere relazioni e/o progetti scientifici e proporre soluzioni in contesti accademici e professionali.
  Abilità comunicative
• Lo studente sarà in grado di comunicare risultati scientifici in modo chiaro e preciso, utilizzando il linguaggio tecnico appropriato, sia in contesti accademici che professionali.
  Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo
  autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver
  sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie
  per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
• Lo studente svilupperà autonomia nell’aggiornamento continuo, comprendendo nuovi sviluppi nelle biotecnologie applicate alla ricerca biomedica e adattandosi alle innovazioni del settore.
  Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in
  grado di:
  Consultare e analizzare in modo critico la letteratura scientifica di riferimento, individuando articoli originali, revisioni e fonti autorevoli rilevanti per l’ambito di studio.
  Applicare con autonomia il metodo scientifico per affrontare problemi complessi, avvalendosi di strumenti analitici e logici per comprendere e interpretare fenomeni biologici e biomedici.
  Sviluppare un approccio indipendente alla risoluzione di quesiti scientifici, approfondendo concetti e teorie appresi durante il corso.
  Utilizzare in modo efficace banche dati online, piattaforme di ricerca bibliografica e strumenti digitali avanzati per restare aggiornato sui progressi della ricerca nel settore.
  Valutare criticamente i risultati di esperimenti e analisi, riconoscendo l’importanza dell’aggiornamento continuo per affrontare nuove sfide e sviluppi scientifici.
  Queste competenze permetteranno allo studente di proseguire con successo il proprio percorso di studi e di affrontare contesti professionali complessi con elevata autonomia e spirito critico

Introduzione ai modelli in vitro e in vivo per la ricerca biomedica. Colture cellulari: vantaggi, limiti e applicazioni. Colture primarie: isolamento, disaggregazione tissutale, mantenimento, selezione e caratterizzazione. Colture immortalizzate: ottenimento tramite oncogeni, agenti trasformanti, fusioni cellulari; trasformazione tumorale in vitro. Condizioni di coltura: substrati, medium, temperatura, sieri, fattori di crescita, additivi chimici. Metodi di coltura: in sospensione, adesione, monostrato, 3D. Analisi della morfologia e crioconservazione. Ingegneria genetica: plasmidi, oligonucleotidi antisenso, siRNA, microRNA, mRNA, fagi. Tecniche di trasfezione: metodi chimici (CaCl₂, lipofezione), fisici (elettroporazione), vettori virali (adenovirali, lentivirali, AAV); produzione, titolazione, sicurezza. Trasfezioni transienti, stabili, inducibili e sistemi reporter. Epigenetica e manipolazioni di sistemi biologici tramite modifiche dell'epigenoma. Principi nell'uso e ottenimento di cellule staminali e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e approfondimento dei metodi di differenziamento a modelli cellulari d’interesse. Introduzione all’importanza delle cellule staminali e dei metodi di coltura, fondamentali per una corretta rigenerazione dei tessuti umani per lo sviluppo di terapie avanzate. Modelli 3D e organoidi: definizione, importanza, evoluzione storica. Confronto con colture 2D e modelli animali; vantaggi e limiti. Biologia degli organoidi: cellule staminali, tecniche di isolamento e coltura, differenziamento cellulare, formazione dell’organoide. Organoidi specifici: cerebrali, intestinali, epatici, cardiaci e tumorali; applicazioni in ricerca, screening farmacologico e medicina personalizzata. Tecniche di analisi: microscopia confocale, time-lapse imaging, citometria a flusso, scRNA-seq. Test funzionali: vitalità, proliferazione, apoptosi. Manipolazione genetica: CRISPR/Cas9, tetOnTetFF, TALENs. Organoidi come modelli di malattia, medicina rigenerativa, organ-on-chip, bioprinting. Animali transgenici: tecniche di generazione (knockout, knockin, inducibili, tessuto-specifici), ricombinazione sito-specifica (Cre-loxP, Flip-FRP), promotori inducibili, clonazione, confronto metodologico. Applicazioni: studio della funzione genica, modelli animali di patologia e utilizzo nella pratica pre-clinica. Riparazione e rigenerazione tissutale. Il sistema immunitario come modello sperimentale: principali cellule e meccanismi. Isolamento PBMC da sangue periferico (Ficoll), separazione di linfociti CD4+/CD8+, monociti CD14+ (MACS, FACS), mantenimento in coltura. Differenziamento dei monociti in cellule dendritiche (GM-CSF, IL-4), analisi di maturazione (HLA-DR, CD11c, CD80, CD86), valutazione funzionale (presentazione antigenica, attivazione linfociti T). Attivazione dei linfociti T (TCR, co-stimolazione, segnali intracellulari, proliferazione), e dei linfociti B (anticorpi, memoria, T helper). Test funzionali: proliferazione (³H-timidina, CFSE). Processamento e presentazione dell’antigene: via MHC-I (CD8+), proteasoma, TAP, ER; via MHC-II (CD4+), endocitosi, compartimenti endosomiali. Analisi dei segnali immunitari con vettori reporter (NF-κB, STAT). Sistemi di co-coltura: cellule dendritiche e linfociti T, cross-talk tra popolazioni immunitarie. Tecniche funzionali: citometria a flusso (marcatori, ciclo cellulare, funzionalità), ELISA, ELISpot, test di fagocitosi. Immunoterapia: approcci sperimentali (CAR-T), studio di molecole immunomodulanti.

L’esame finale consiste in un colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la capacità dello studente di esprimersi con proprietà̀ di linguaggio scientifico, capacità critica e di sintesi, nonché́ la comprensione approfondita degli argomenti trattati.

• Durata indicativa: circa 20 minuti.
• Materiali consentiti durante la prova: Non è consentito l’utilizzo di testi, manuali, appunti, dizionari, glossari, tavole o altro materiale didattico durante la prova orale.
• Eventuali materiali aggiuntivi (come mappe concettuali o strumenti compensativi) saranno consentiti esclusivamente agli studenti che ne abbiano diritto, previa presentazione di certificazione (es. DSA), in accordo con la normativa vigente e con il regolamento didattico d’Ateneo.
• Non sono previste modalità di verifica differenziate per studenti frequentanti e non frequentanti.
  Criteri di valutazione
  I risultati di apprendimento attesi saranno valutati sulla base dei seguenti parametri:
• Conoscenza dei contenuti teorici: lo studente dovrà dimostrare una padronanza solida e strutturata dei modelli sperimentali cellulari, animali e tridimensionali (3D), con particolare riferimento alle applicazioni nella ricerca biomedica e allo studio dei sistemi immunitari.
• Capacità di esposizione e organizzazione dei contenuti: lo studente dovrà essere in grado di presentare in modo chiaro, logico e coerente i concetti appresi, mostrando abilità nell’organizzazione e nella strutturazione del discorso.
• Capacità di ragionamento critico: lo studente dovrà dimostrare attitudine all’analisi critica, interpretando e valutando dati scientifici e articoli di letteratura in maniera autonoma e consapevole.
• Uso appropriato del lessico specialistico: lo studente dovrà impiegare correttamente il linguaggio tecnico e il lessico specifico della biologia cellulare e molecolare, con particolare attenzione ai termini relativi ai modelli sperimentali e ai sistemi immunitari.
• Capacità di applicare le conoscenze: lo studente dovrà dimostrare di saper trasferire le competenze acquisite nella progettazione di strategie sperimentali e nella risoluzione di problemi complessi in ambito biomedico.

Testi di riferimento
Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
Note ai testi di riferimento
Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
Materiali didattici

• Slides del docente
• Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
• Ulteriori letture consigliate per approfondimento

RISULTATI DI APPRENDIMENTO PREVISTI
DD 1: Conoscenza e capacità di comprensione
Al termine del corso, lo/la studente/ssa sarà in grado di:

• Comprendere il rapporto tra storia della censura, potere e divulgazione della scienza e dei saperi.
• Riconoscere la differenza tra comunicazione della scienza e accessibilità inclusiva.
• Comprendere il ruolo del linguaggio verbale e non verbale nella trasmissione della conoscenza biomedica.
• Comprendere il funzionamento e il valore strategico dei modelli di Intelligenza Artificiale applicati alla comunicazione della scienza.
• Praticare un uso consapevole, eticamente controllato e metodologicamente rigoroso dell’IA nella progettazione e realizzazione della comunicazione scientifica.
  DD 2: Capacità di applicare conoscenza e comprensione
  Al termine del corso, lo/la studente/ssa sarà in grado di:
• Progettare e realizzare un’efficace ed etica comunicazione della scienza e dei saperi.
• Padroneggiare tecniche di Prompt Engineering per la riscrittura, semplificazione e traduzione divulgativa di contenuti biotecnologici complessi.
• Supervisionare e correggere criticamente i prodotti testuali e visivi derivati dall’uso dell’Intelligenza Artificiale.
  DD 3: Autonomia di giudizio
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Riconoscere il rapporto tra scienza, potere, mercato e tecnologie digitali.
• Valutare l’eticità, la trasparenza e l’affidabilità scientifica dei contenuti generati da algoritmi di Intelligenza Artificiale.
  DD 4: Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa sarà in grado di:
• Sviluppare capacità di storytelling scientifico e adattamento del registro linguistico all’uditorio.
• Sviluppare abilità di comunicazione integrata uomo-macchina e presentazione sintetica di dati complessi.
  DD 5: Capacità di apprendimento
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa avrà a disposizione i seguenti strumenti:
• Capacità di interpretare e produrre testi rilevanti sul piano della comunicazione scientifica.
• Capacità di aggiornamento autonomo e continuo sulle evoluzioni applicative dell’IA e dei media digitali nella scienza e nella salute.

Titolo: Comunicare la scienza e i saperi nell’era dell’Intelligenza Artificiale: quando conoscere non basta
Parte 1: Fondamenti, Modelli e Tecnologie della Comunicazione (5 h)

• Dalla censura alla divulgazione: Evoluzione del rapporto tra scienza, società, potere e tecnologia.
• Oltre il “Deficit Model”: Perché fornire solo dati non basta a convincere il pubblico.
• Public Engagement e digital media: Avvicinare i cittadini e le cittadine alla scienza e ai saperi.
  Parte 2: Linguaggi, Storytelling e Intelligenza Artificiale Generativa (5 h)
• Targeting e adattamento del messaggio a pubblici diversi.
• Storytelling per le Biotecnologie: Trasformare un protocollo di laboratorio in una narrazione avvincente.
• Intelligenza Artificiale e Comunicazione Biomedica: Principi di Prompt Engineering, architettura dei Large Language Models (LLM) e modelli generativi per la semplificazione del testo scientifico.
  Parte 3: Etica, Epistemologia e Disinformazione Algoritmica (5 h)
• Gestire la natura probabilistica della scienza senza perdere autorità.
• Debunking, Prebunking e contrasto alle Fake News: Strategie contro la disinformazione scientifica e le "allucinazioni" prodotte dagli algoritmi.
• Bioetica, etica dell’IA e opinione pubblica: affrontare temi polarizzanti.
  Parte 4: Workshop Pratici e Applicazioni con IA (9 h)
• Workshop 1 (Focus Visivo e IA): Decostruire lo stereotipo biomedico e analizzare la rappresentazione visiva generata da algoritmi.
• Workshop 2 (Focus Prompt Engineering e LLM): Co-scrittura uomo-macchina, sintesi di abstract complessi ed esercizio della responsabilità dell’esperto Human-in-the-Loop.
• Workshop 3 (Focus Metafora e Medicina Narrativa): Riscrittura inclusiva ed empatica di casi clinici e protocolli biotecnologici.

Modalità di verifica
dell’apprendimento
MODALITÀ DI VERIFICA DELL’APPRENDIMENTO
I risultati in termini di apprendimento saranno valutati per mezzo di:

• Partecipazione attiva in aula
• Esame orale o – qualora durante le lezioni se ne ravvisasse l’utilità sul piano metodologico, o la necessità sul piano numerico – prova scritta a risposte aperte.
  L’eventuale prova scritta avrà la durata minima di 45/60 minuti
  In caso di prova scritta, i risultati saranno comunicati tramite piattaforma e-learning di ateneo
  Criteri di valutazione
  CRITERI DI VALUTAZIONE
  La valutazione dello/della studente/ssa sarà incentrata sul possesso delle seguenti competenze, verificate sia attraverso la partecipazione attiva in aula, sia nel corso della prova finale (scritta o orale):
• Conoscenza e capacità di comprensione: conoscenza accurata dei contenuti dell’insegnamento, possesso e corretto utilizzo del lessico specialistico della filosofia del linguaggio applicata alla comunicazione della scienza e dei saperi, padronanza delle questioni teoriche implicate dai contenuti.
• Capacità di applicare conoscenza e comprensione: abilità nel decostruire criticamente un testo di divulgazione scientifica, individuando le eventuali strategie manipolatorie, i bias, i limiti comunicativi. Capacità di interpretazione ed esposizione delle implicazioni filosofiche presenti negli argomenti di studio.
• Abilità comunicative e di sintesi: capacità di strutturare un’argomentazione chiara, logica e incisiva, rispettando i vincoli di spazio o di tempo della prova.
• Ergonomia e leggibilità della prova scritta: per le prove in forma scritta, si valuterà l’ordine formale dell’elaborato, la chiarezza dell’organizzazione strutturale delle risposte, la correttezza ortografica e la leggibilità della grafia, elementi considerati requisiti essenziali per la progettazione di qualsiasi testo/dispositivo comunicativo/divulgativo

Testi di riferimento
Nello Cristianini, La scorciatoia. Come le macchine sono diventate intelligenti senza pensare in modo umano. Bologna, il Mulino.
2023.
Pietro Greco, L’Universo a Dondolo. La scienza nell’opera di Gianni Rodari, Springer, 2010.
Note ai testi di riferimento
I due testi costituiscono i pilastri teorici e speculari dell’insegnamento: il volume di Nello Cristianini guiderà l’analisi critica del linguaggio computazionale e dell’IA (Parti 3 e 4, Workshop 2); il testo di Pietro Greco supporterà lo studio dello storytelling, della metafora e dell’accessibilità linguistica della scienza (Parti 1 e 2, Workshop 1 e 3).
Materiali didattici
Il materiale didattico utilizzato nel corso delle lezioni sarà reso disponibile per almeno un triennio dopo l’erogazione dell’insegnamento sulla Piattaforma e-learning di Ateneo: https://elearning.unicz.it

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente acquisirà conoscenze sui principi di progettazione sperimentale, sui metodi di revisione critica della letteratura e sui fondamenti di statistica applicata al disegno sperimentale.
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Al termine del corso, lo studente sarà̀ in grado di:

• Sviluppare un progetto sperimentale coerente e metodologicamente solido.
  Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a
  determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali,
  scientifici o etici ad essi connessi
  Il corso consentirà agli studenti, attraverso discussioni in aula, in cui saranno chiamati ad analizzare, interpretare e collegare i dati della letteratura scientifica alle sfide attuali del settore biomedico. Le attività consentiranno di sviluppare una conoscenza approfondita delle metodologie progettuali, promuovendo al contempo la capacità di formulare giudizi autonomi su questioni scientifiche, sociali ed etiche connesse alla ricerca biomedica. L’obiettivo è formare professionisti in grado di valutare con rigore le evidenze scientifiche di riflettere consapevolmente sui limiti e le potenzialità e redigere progetti.
  Autonomia di giudizio
  Gli studenti e le studentesse del corso acquisiranno le competenze per valutare criticamente punti di forza e limiti di un disegno sperimentale, e stimare rischi e strategie alternative.
  Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni idee, problemi e
  soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
• Gli studenti, attraverso discussioni in aula analizzeranno i dati presenti in letteratura, e svilupperanno la capacità di scrivere relazioni e/o progetti scientifici e proporre soluzioni in contesti accademici e professionali.
  Abilità comunicative
• Lo studente sarà in grado di comunicare risultati scientifici in modo chiaro e preciso, utilizzando il linguaggio tecnico appropriato, sia in contesti accademici che professionali.
  Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo
  autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver
  sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie
  per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
• Lo studente svilupperà autonomia nell’aggiornamento continuo, comprendendo nuovi sviluppi nelle biotecnologie applicate alla ricerca biomedica e integrare nuove evidenze scientifiche nella pianificazione progettuale
  Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in
  grado di:
  Consultare e analizzare in modo critico la letteratura scientifica di riferimento, individuando articoli originali, revisioni e fonti autorevoli rilevanti per l’ambito di studio.
  Applicare con autonomia il metodo scientifico per affrontare problemi complessi, avvalendosi di strumenti analitici e logici per comprendere e interpretare fenomeni biologici e biomedici.
  Sviluppare un approccio indipendente alla risoluzione di quesiti scientifici, approfondendo concetti e teorie appresi durante il corso.
  Utilizzare in modo efficace banche dati online, piattaforme di ricerca bibliografica e strumenti digitali avanzati per restare aggiornato sui progressi della ricerca nel settore.
  Valutare criticamente i risultati di esperimenti e analisi, riconoscendo l’importanza dell’aggiornamento continuo per affrontare nuove sfide e sviluppi scientifici.
  Queste competenze permetteranno allo studente di proseguire con successo il proprio percorso di studi e di affrontare contesti professionali complessi con elevata autonomia e spirito critico

• Lettura critica di articoli scientifici e costruzione della domanda scientifica
• Disegno sperimentale (tipologie di studi, riproducibilità, analisi dei dati e statistica)
• Pianificazione temporale
• Valutazione costi e risorse
• Scrittura del progetto

Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’esame finale consiste in un colloquio orale individuale, basato sulla presentazione di un proprio progetto. L’esame sarà finalizzato ad accertare la capacità dello studente di esprimersi con proprietà̀ di linguaggio scientifico, capacità critica e di sintesi, nonché́ la comprensione approfondita degli argomenti trattati.

• Durata indicativa: circa 20 minuti.
• Materiali consentiti durante la prova: Non è consentito l’utilizzo di testi, manuali, appunti, dizionari, glossari, tavole o altro materiale didattico durante la prova orale.
• Eventuali materiali aggiuntivi (come mappe concettuali o strumenti compensativi) saranno consentiti esclusivamente agli studenti che ne abbiano diritto, previa presentazione di certificazione (es. DSA), in accordo con la normativa vigente e con il regolamento didattico d’Ateneo.
• Non sono previste modalità di verifica differenziate per studenti frequentanti e non frequentanti.
  Criteri di valutazione
  I risultati di apprendimento attesi saranno valutati sulla base dei seguenti parametri:
• Capacità di esposizione e organizzazione dei contenuti: lo studente dovrà essere in grado di presentare in modo chiaro, logico e coerente il progetto di ricerca, mostrando abilità nell’organizzazione e nella strutturazione del discorso.
• Capacità di ragionamento critico: lo studente dovrà dimostrare attitudine all’analisi critica, interpretando e valutando dati scientifici e articoli di letteratura in maniera autonoma e consapevole.
• Uso appropriato del lessico specialistico: lo studente dovrà impiegare correttamente il linguaggio tecnico e il lessico specifico.
• Capacità di applicare le conoscenze: lo studente dovrà dimostrare di saper trasferire le competenze acquisite nella progettazione di strategie sperimentali e nella risoluzione di problemi complessi in ambito biomedico
• Solidità metodologica e fattibilità

Testi di riferimento
Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
Note ai testi di riferimento
Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
Materiali didattici

• Slides del docente
• Articoli Scientifici suggeriti dal docente e reperibili su Pubmed
• Linee guida per la progettazione sperimentale

I risultati di apprendimento previsti comprendono la conoscenza e capacità di acquisire informazioni sulle principali caratteristiche delle varie classi di farmaci biotecnologici, nonché di interpretare e saper commentare gli studi preclinici e clinici che portano all'approvazione e all'uso degli stessi
Nello specifico, verrà fatto riferimento ai seguenti Descrittori di Dublino:
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione
Acquisizione di conoscenze teoriche relativamente alle differenti classi di farmaci biotecnologici e dei criteri della loro valutazione farmacodinamica e farmacocinetica
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione
Acquisizione della capacità di applicare le conoscenze teoriche relative agli aspetti farmacologici e tossicologici dei farmaci biotecnologici
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio
Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio per valutare sia le problematiche rischio/beneficio, legate all'uso delle terapie biotecnologiche, che le procedure di validazione preclinica e clinica
Descrittore di Dublino 4:
Acquisizione del linguaggio appropriato e della chiarezza espositiva per poter comunicare le proprie conoscenze relative ai farmaci biotecnologici ed alle terapie innovative
Descrittore di Dublino 5: raggiungimento dell’autonomia di studio
Grazie all’acquisizione delle informazioni utili e necessarie per le classi di farmaci biotecnologici, fornite durante le lezioni, lo studente sarà in grado di procedere autonomamente nello studio

Elementi di farmacocinetica e farmacodinamica
Differenza tra farmaco di sintesi e farmaco biotecnologico
I vettori
Classificazione dei farmaci biotecnologici, differenze farmacocinetiche e farmacodinamiche
Aspetti tossicologici dei farmaci biotecnologici
Anticorpi monoclonali: aspetti farmacocinetici e farmacodinamici e tossicologici con esempi di corretto uso terapeutico
Immunoterapia: Proteine di fusione. Recettori solubili delle citochine. Citochine ricombinanti
Farmacologia degli RNA: Il meccanismo della RNA interference
Oligonucleotidi antisenso: aspetti farmacocinetici e farmacodinamici e tossicologici con esempi di corretto uso terapeutico. Aptameri e guide a RNA.
Farmacologia e tossicologia degli RNA terapeutici.
Vaccini tradizionali e biotecnologici
Prodotti medicinali di terapia avanzata (ATMPs): Prodotti di terapia genica- Editing genomico (CRISPR- Cas9). Prodotti di terapie cellulari: iPSC, CAR-T therapy, NK cell-based cancer immunotherapies
Farmacogenetica: Le basi genetiche della risposta individuale ai farmaci. Farmacogenetica somatica e farmacogenetica germinale. Polimorfismi genetici e metabolismo dei farmaci. Polimorfismi genetici nei geni codificanti per gli enzimi di fase I. Polimorfismi genetici nei geni codificanti per gli enzimi di fase II. Polimorfismi nei geni codificanti trasportatori coinvolti nell’assorbimento, nella distribuzione e nell’eliminazione dei farmaci. Polimorfismi genetici nei geni codificanti per i bersagli terapeutici primari dell’azione dei farmaci. Modalità di studio in farmacogenetica.
Farmaci biosimilari, requisiti necessari, esercizio di comparabilità e principi alla base dello switch terapeutico

L'esame consiste in una prova orale. Per superare la prova con livello sufficiente occorre rispondere in modo corretto e completo alle domande proposte
Criteri di Valutazione
La valutazione è finalizzata a verificare l'acquisizione delle competenze/conoscenze specifiche relativamente alle differenti classi di farmaci biotecnologici ed alla loro valutazione farmacodinamica e farmacocinetica, nonché delle competenze trasversali relative alle problematiche rischio/beneficio, ed alle procedure di validazione pre-clinica e clinica delle terapie innovative .L’esame avrà anche l’obiettivo di verificare l’acquisizione del corretto linguaggio tecnico, la capacità di analisi critica e di giudizio, valutando anche il livello di conoscenza dei contenuti metodologici del corso. L’esito della prova viene valutato sulla base della chiarezza, correttezza e completezza dell’esposizione degli argomenti di discussione proposti

Testi di riferimento
Vegeto, Maggi, Minghetti. Farmaci biotecnologici: aspetti farmacologici e clinici (Ed. Zanichelli).
Clementi, Fumagalli. Farmacologia generale e molecolare (Ed. Edra)
Note ai testi di riferimento
Articoli scientifici
Materiali didattici
Piattaforma e-learning unicz

Al termine del corso, gli studenti saranno in grado di:
descrivere le basi teoriche e applicative dell’impiego degli ultrasuoni nella diagnostica non invasiva dell’aterosclerosi extracoronarica, con particolare attenzione allo studio dei distretti carotideo e degli arti inferiori. Al termine del corso, lo studente sarà in grado di comprendere i principi fisici degli ultrasuoni, interpretare le principali metodiche ecografiche (in particolare l’ecodoppler) e riconoscere i segni ecografici di malattia aterosclerotica.
In particolare, i risultati previsti vengono di seguito articolati per ciascun descrittore di Dublino:
DD1 – Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente acquisirà conoscenze sui principi fisici degli ultrasuoni, sulle tecniche ecografiche di base e avanzate e sul loro utilizzo nella valutazione dell’aterosclerosi extracoronarica.
DD2 – Conoscenza e capacità di comprensione applicata
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze teoriche per interpretare esami ecodoppler, con particolare riferimento ai distretti carotideo e degli arti inferiori.
DD3 – Autonomia di giudizio
Lo studente svilupperà la capacità di valutare criticamente i risultati degli esami ecografici, distinguendo condizioni fisiologiche da quadri patologici e riconoscendo i limiti della metodica.
DD4 – Abilità comunicative
Lo studente sarà in grado di utilizzare un linguaggio tecnico appropriato per descrivere i reperti ecografici e comunicare efficacemente i risultati in ambito clinico e multidisciplinare.
DD5 – Capacità di apprendimento
Lo studente acquisirà gli strumenti per aggiornarsi autonomamente sulle evoluzioni tecnologiche e metodologiche nel campo della diagnostica ecografica vascolare.

Principi generali degli ultrasuoni
Fisica degli ultrasuoni
Interazione ultrasuoni-tessuti
Modalità ecografiche (B-mode, Doppler, Color Doppler)
Ecodoppler vascolare
Principi di funzionamento
Parametri emodinamici
Tecnica di esecuzione e interpretazione
Aterosclerosi extracoronarica
Fisiopatologia e inquadramento clinico
Ruolo della diagnostica non invasiva
Studio ecodoppler dei vasi carotidei
Anatomia e tecnica di esame
Identificazione delle placche aterosclerotiche
Valutazione delle stenosi
Studio ecodoppler degli arti inferiori
Anatomia arteriosa periferica
Diagnosi di arteriopatia periferica
Interpretazione dei principali reperti patologici

Modalità di verifica dell’apprendimento
Le modalità generali di verifica dell’apprendimento sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf
L’esame finale sarà svolto in forma orale attraverso un colloquio.
La verifica di apprendimento mirerà ad accertare il raggiungimento dei risultati attesi.
Sono previste prove intermedie senza conferimento di un voto, da intendersi ai fini della autoverifica degli studenti.
I risultati della prova verranno comunicati direttamente in aula al termine di ogni appello.
I criteri in base ai quali sarà giudicato lo studente sono schematizzati nella seguente griglia:
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Utilizzo di referenze
Non idoneo
Importanti carenze.
Significative inaccuratezze
Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi
Completamente inappropriato
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
Appena appropriato
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
Utilizza le referenze standard
24-26
Conoscenza buona
Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente
Utilizza le referenze standard
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità di a. e s.
Ha approfondito gli argomenti
30-30L
Conoscenza ottima
Ha notevoli capacità di a. e s.
Importanti approfondimenti
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Ci si aspetta che il candidato/a sia in grado di sintetizzare e di analizzare in modo corrette ed esaustivo i contenuti didattici del corso.

• Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
  Ci si aspetta che la candidata/o sia capace di argomentare in modo logico e coerente sui contenuti didattici, e che sia in grado di dimostrarne le ricadute applicative. DI seguito i criteri di valutazione.
  Applicazione delle conoscenze teoriche alla pratica: capacità di utilizzare i concetti di fisiopatologia cardiovascolare per analizzare casi clinici reali e interpretare dati diagnostici complessi.
  Analisi e interpretazione di immagini e dati clinici: abilità nell’uso di strumenti diagnostici avanzati (es. imaging coronarico invasivo) e nell’interpretazione dei risultati per supportare decisioni cliniche.
  Utilizzo di metodologie sperimentali: capacità di applicare modelli in vitro e in vivo per lo studio delle patologie cardiovascolari, mostrando padronanza delle tecniche sperimentali.
  Correlazione tra biomarcatori e patologie: abilità nel riconoscere e correlare i biomarcatori cardiovascolari con le diverse condizioni cliniche e fisiopatologiche.
  Sviluppo di strategie terapeutiche: capacità di proporre interventi terapeutici mirati, basandosi sulla conoscenza dei meccanismi molecolari e delle strategie farmacologiche innovative (es. farmaci ad RNA).
• Autonomia di giudizio:
  Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente. Di seguito sono sintetizzati i principali criteri di valutazione.
  Capacità di analisi critica: valutazione autonoma dei dati clinici e scientifici, distinguendo tra evidenze solide e informazioni meno affidabili.
  Integrazione delle conoscenze: capacità di collegare concetti teorici e risultati pratici per formulare giudizi motivati e basati su evidenze scientifiche.
  Elaborazione di soluzioni autonome: proposizione di strategie diagnostiche o terapeutiche alternative, mostrando originalità e capacità di problem-solving.
  Consapevolezza delle implicazioni cliniche ed etiche: capacità di valutare le implicazioni cliniche delle scelte diagnostiche e terapeutiche, tenendo conto delle considerazioni etiche e del contesto specifico.
  Autonomia decisionale nella valutazione dei casi clinici: formulazione di giudizi personali in situazioni complesse, dimostrando sicurezza e responsabilità nelle scelte.
• Abilità comunicative:
  Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di sintetizzare gli argomenti in modo chiaro e semplice da essere comprensibile a chi non sia un esperto della disciplina. IN particolare verranno valutate le seguenti componenti.
  Chiarezza espositiva e precisione terminologica: utilizzo corretto e appropriato della terminologia scientifica specifica del settore cardiovascolare.
  Organizzazione e coerenza del discorso: capacità di esporre contenuti in modo logico, coerente e strutturato, sia in forma scritta che orale.
  Efficacia nella presentazione di dati clinici e scientifici: abilità nel sintetizzare e comunicare risultati di studi, dati diagnostici e concetti complessi, utilizzando supporti visivi e grafici.
  Capacità di interazione e confronto: partecipazione attiva e costruttiva nelle discussioni di gruppo, mostrando capacità di ascolto e rispondendo in modo pertinente e critico alle osservazioni degli altri.
  Adattamento del registro comunicativo: capacità di modulare il linguaggio in base al contesto e all’audience (colleghi, professionisti del settore o pubblico generico).
• Capacità di apprendere:
  Capacità di acquisire e integrare nuove conoscenze: dimostrazione di autonomia nell’approfondire tematiche specifiche attraverso la consultazione di fonti scientifiche aggiornate.
  Uso critico della letteratura scientifica: abilità nel selezionare e analizzare articoli scientifici pertinenti, identificando evidenze rilevanti per la fisiopatologia e la diagnosi delle patologie cardiovascolari.
  Adattamento a metodologie innovative: capacità di comprendere e applicare tecnologie avanzate come l’imaging coronarico invasivo e le strategie terapeutiche innovative (es. farmaci ad RNA).
  Approccio metodologico all’apprendimento continuo: utilizzo di strumenti digitali e banche dati per aggiornarsi sulle novità in ambito cardiovascolare e biomedico.
  Sviluppo di strategie personali di apprendimento: capacità di organizzare e pianificare lo studio in modo efficace, collegando concetti teorici e applicazioni pratiche. Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di sintetizzare gli argomenti in modo chiaro e semplice

Testi di riferimento
Saranno condivisi capitoli di testi
Note ai testi di riferimento
In considerazione del particolare taglio di questo corso, non esiste un singolo testo di riferimento. Sarà quindi particolarmente importante la frequenza delle lezioni.
Materiali didattici
Articoli scientifici e Review

DD1 – Conoscenza e capacità di comprensione
Concetti di xenobiotico/contaminante persistente, bioaccumulo, biomagnificazione e persistenza; principali vie di esposizione.
Principali sistemi neuro-endocrini e meccanismi di omeostasi e programmazione degli assi.
Assi ipotalamo–ipofisi–gonadi (HPG), ipotalamo–ipofisi–surrene (HPA) e ipotalamo–ipofisi–tiroide (HPT): regolazione e feedback.
Ormoni steroidei: biosintesi, recettori e meccanismo d’azione; inibitori della sintesi ed effetti non riproduttivi.
Interferenti endocrini (EDCs): definizione, categorie e principali modalità d’azione.
Basi biologiche della farmacoresistenza e ruolo dei residui antimicrobici/contaminanti ambientali nella selezione delle resistenze.
DD2 – Conoscenza e capacità di comprensione applicate

• Interpretare studi tossicologici/endocrini (endpoint, biomarcatori, disegno sperimentale) e collegare risultati a possibili effetti fenotipici.
  Valutare curve dose-risposta (incluse non monotoniche) e concetti di low-dose e tossicità a lungo termine.
  Integrare evidenze (in vitro/in vivo/in silico) per discutere il potenziale di interferenza endocrina di un composto o di una miscela.
  Applicare concetti di One Health per spiegare come l’uso di antimicrobici e la contaminazione ambientale influenzino l’AMR.
  Impostare una ricerca bibliografica e redigere una breve scheda tecnica con referenze pertinenti.
  DD3 – Autonomia di giudizio
  Valutare criticamente qualità e limiti delle evidenze scientifiche (robustezza del disegno sperimentale, bias, riproducibilità).
  Confrontare risultati concordanti/discordanti e formulare un giudizio motivato su causalità e rilevanza biologica/ambientale.
  Riconoscere implicazioni etiche e di sanità pubblica (popolazioni vulnerabili, tutela ambientale, gestione del rischio).
  DD4 – Abilità comunicative
  Esporre in modo chiaro e con lessico specialistico i meccanismi di azione degli EDCs e i nessi con l’AMR.
  Presentare oralmente e/o in forma sintetica scritta un caso studio o un articolo scientifico, evidenziando metodi, risultati e limiti.
  Comunicare concetti chiave di rischio e prevenzione a interlocutori specialisti e non specialisti.
  DD5 – Capacità di apprendere in modo autonomo
  Aggiornarsi autonomamente attraverso banche dati e fonti istituzionali (es. PubMed, documenti EFSA/ECHA/OECD/WHO).
  Organizzare lo studio e integrare nuove evidenze con i concetti appresi per affrontare temi emergenti.
• Sviluppare un metodo di lavoro per la lettura critica e la sintesi di letteratura scientifica.

Programma (48 ore di didattica frontale – ore indicative):

• Introduzione: xenobiotici e contaminanti persistenti. Destino ambientale, vie di esposizione, bioaccumulo/biomagnificazione/persistenza; principi di monitoraggio e biomarcatori (3 h).
• Tossicologia endocrina; principali sistemi neuro-endocrini, omeostasi e programmazione degli assi neuro-endocrini (7 h).
• Asse ipotalamo–ipofisi–gonadi (HPG), asse ipotalamo–ipofisi–surrene (HPA), asse ipotalamo–ipofisi–tiroide (HPT): fisiologia e principali endpoint di tossicità (5 h).
• Ormoni steroidei: biosintesi e meccanismo d’azione; inibitori della sintesi; effetti non riproduttivi (4 h).
• Interferenti endocrini (EDCs): modalità d’azione e risultati fenotipici delle tossicità per sviluppo e riproduzione (6 h).
• Curve dose–risposta non monotoniche; tossicità a lungo termine; finestre di vulnerabilità del bersaglio; effetto miscela (5 h).
• Categorie di EDCs e modalità di azione: xenoestrogeni; pesticidi; plastificanti; ritardanti di fiamma; PFAS (PFOA, PFOS); altri composti (es. atrazina) (8 h).
• Esempi di interferenze endocrine accertate e approcci di valutazione/screening (3 h).
• Xenobiotici e antimicrobico-resistenza: basi dell’AMR, residui antimicrobici nell’ambiente, co-selezione (biocidi/metalli), trasferimento orizzontale e strategie di mitigazione (7 h).

Modalità di verifica
dell’apprendimento
Prova in itinere (opzionale): test scritto con 15 domande a risposta multipla sugli argomenti svolti nella prima parte del corso. Durata indicativa 20–30 minuti. Se sostenuta e superata, concorre alla valutazione finale (peso suggerito: 20%).
Esame finale: colloquio orale su tutto il programma (durata indicativa 20–30 minuti; 2–3 quesiti, con eventuale discussione di un caso studio o di un articolo). Il colloquio verifica conoscenze, capacità di collegamento, lettura critica e uso delle referenze.
Note regolamentari (CdLM BioISA):
· per sostenere una prova di profitto lo studente deve essere in regola con il pagamento delle tasse universitarie;
· le verifiche del profitto si svolgono previo accertamento dell’identità dei candidati e sono pubbliche;
· sono previsti almeno sei appelli per anno solare per ciascuna attività formativa (oltre eventuali appelli straordinari per aventi diritto);
· in caso di insegnamento integrato articolato in più moduli, l’accertamento è collegiale e la votazione è unica.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione: accuratezza e completezza nell’esposizione dei contenuti (fisiologia endocrina, tossicologia endocrina, classi di EDCs, destino ambientale degli xenobiotici, basi dell’AMR).
Conoscenza e capacità di comprensione applicate: capacità di interpretare dati e studi (endpoint/biomarcatori; curve dose–risposta; vulnerabilità; effetto miscela) e di applicare il ragionamento One Health ai fenomeni di farmacoresistenza.
Autonomia di giudizio: capacità di valutazione critica delle evidenze, riconoscimento dei limiti metodologici, costruzione di argomentazioni motivate e coerenti.
Abilità comunicative: chiarezza espositiva, uso appropriato del lessico specialistico, capacità di sintesi e di comunicazione a interlocutori con diverso livello di competenza.
Capacità di apprendere: capacità di reperire e utilizzare in modo autonomo fonti bibliografiche e documenti istituzionali aggiornati; integrazione tra contenuti e aggiornamento continuo.

Testi di riferimento
Testo base / materiale principale:

• Dispense/slide e articoli selezionati forniti dal docente.
  Testi consigliati (per approfondimento, edizione più recente):
• Manuali di tossicologia generale (es. Casarett & Doull’s Toxicology; Hayes’ Principles and Methods of Toxicology).
• Testi di farmacologia/tossicologia veterinaria e di salute ambientale (approccio One Health).
• Monografie e review su endocrine toxicology e interferenti endocrini; testi/volumi su antimicrobial resistance in ambiente.
  Note ai testi di riferimento
  Approfondimenti consigliati:
• Report e linee guida su EDCs e test di screening/valutazione (es. documenti di OMS/UNEP, OECD Test Guidelines/Conceptual Framework, EFSA/ECHA).
• Documenti e report su antimicrobico-resistenza e One Health (es. OMS, EMA/EFSA, ECDC/FAO/OIE-WOAH), oltre a review recenti in ambito AMR ambientale.
  Materiali didattici
  Le slide delle lezioni, le dispense, gli articoli discussi e l’eventuale materiale integrativo (link a banche dati e documenti tecnici) saranno resi disponibili tramite la piattaforma di Ateneo/classe virtuale indicata dal docente (es. Teams o equivalente) e mantenuti disponibili per almeno un triennio.

Descrittore di Dublino 1: Conoscenza e capacità di comprensione
Al termine del corso, lo studente dovrà aver acquisito una solida conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari alla base delle principali neuropatologie, con particolare riferimento ai processi degenerativi, neuroinfiammatori e neurogenetici. Dovrà comprendere i meccanismi di segnalazione neuronale, le alterazioni delle reti sinaptiche e gliali, i pathway intracellulari implicati nei processi neurodegenerativi e le innovazioni in ambito diagnostico e terapeutico molecolare.
Descrittore di Dublino 2: Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Lo studente dovrà essere in grado di applicare in modo critico le conoscenze acquisite all’analisi di modelli sperimentali, alla lettura di dati scientifici relativi a studi sulle neuropatologie e alla comprensione del razionale molecolare delle strategie terapeutiche emergenti. Saprà valutare l'impatto delle mutazioni genetiche, dei marcatori molecolari e delle interazioni neuro-immunitarie nello sviluppo delle patologie neurologiche.
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Autonomia di giudizio
Lo studente sarà in grado di valutare in maniera autonoma e critica le ipotesi patogenetiche discusse in ambito scientifico, riconoscere i limiti e le potenzialità dei diversi approcci sperimentali applicati alle neuroscienze molecolari, e interpretare la letteratura specialistica con capacità di analisi indipendente.
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; lo studente devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Lo studente dovrà essere in grado di esporre in modo chiaro, coerente e con proprietà di linguaggio scientifico, anche in contesti interdisciplinari, i temi affrontati nel corso. Sarà incoraggiato a partecipare attivamente tramite presentazioni orali e discussioni critiche, come esercizio di simulazione della comunicazione scientifica in ambito accademico o congressuale.
Descrittore di Dublino 5: Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito strumenti metodologici e concettuali per continuare lo studio in autonomia nell’ambito delle neuroscienze molecolari, attraverso la lettura di articoli scientifici, la consultazione di banche dati molecolari e l’approfondimento critico delle innovazioni sperimentali e terapeutiche. Sarà preparato ad affrontare percorsi formativi successivi come corsi di dottorato o master specialistici.

Programma “Le Nuove Frontiere Molecolari delle Neuropatologie”
Generalità sulle mutazioni mendeliane ed ereditarietà
Le leggi di Mendel e i principi dell’ereditarietà.
Mutazioni genetiche: definizione e classificazione. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni e riarrangiamenti.
Ereditarietà autosomica dominante e recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X e Y.
Eterogeneità genetica e penetranza variabile.
Metodi di analisi: sequenziamento di Sanger e tecnologie di Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS)
Principi del sequenziamento del DNA.
Il metodo di Sanger: funzionamento e applicazioni.
Sequenziamento di Nuova Generazione (NGS): panoramica delle tecnologie.
Bioinformatica e analisi dei dati genomici.
Applicazioni cliniche e diagnostiche.
Neurogenetica e mutazioni associate a patologie
Malattia di Parkinson: aggregazione dell’α-sinucleina e formazione dei corpi di Lewy. Disfunzione mitocondriale e stress ossidativo. Autofagia e degradazione proteica.
Epilessia: alterazione dell’eccitabilità neuronale e della trasmissione sinaptica. Epilessie monogeniche e canali ionici.
Sclerosi Laterale Amiotrofica: tossicità da proteine mutate (aggregati, stress ossidativo, mitocondri disfunzionali).
Malattia di Alzheimer: produzione e accumulo di β-amiloide. Fosforilazione anomala della proteina Tau e formazione di grovigli neurofibrillari.
Sclerosi multipla: meccanismi autoimmuni e demielinizzazione:
Malattia di Huntington e Sindrome dell’X Fragile: meccanismo anticipatorio e correlazione genotipo-fenotipo.
Microbioma ed Epigenetica: Nuove Frontiere nella Comprensione delle Neuropatologie
Introduzione al Microbioma: Composizione e Funzione. Microbioma intestinale e sistema nervoso centrale.
Epigenetica e Regolazione Genetica nelle Neuropatologie: definizione di epigenetica e meccanismi di regolazione (metilazione del DNA, modificazioni degli istoni, RNA non codificanti). Meccanismi epigenetici nelle malattie neurologiche.
Approcci terapeutici innovativi e modelli sperimentali
Terapie geniche e basate su RNA.
Terapie cellulari (es. cellule staminali).
Anticorpi monoclonali e farmaci mirati.
Utilizzo di modelli animali e organoidi cerebrali

Durante il corso, sono previste presentazioni orali da parte degli studenti, individuali o in gruppo, dalla durata di 15–20 minuti, su un argomento concordato con il docente, basata su articoli scientifici recenti.
L’esame finale sarà svolto in forma scritta con domande a risposta multipla (ciascuna con una sola risposta corretta tra le opzioni proposte) per una durata complessiva di circa 30 minuti.
La prova orale, facoltativa, potrà essere richiesta dallo studente o proposta dal docente per integrare la valutazione.
CRITERI DI VALUTAZIONE
La valutazione del profitto dello studente sarà basata sulla verifica del raggiungimento dei seguenti risultati di apprendimento attesi, ognuno dei quali sarà valutato secondo criteri specifici:
Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente dovrà dimostrare di:
Possedere una conoscenza approfondita e aggiornata dei meccanismi molecolari e cellulari alla base delle principali neuropatologie.
Conoscere le tecniche sperimentali più rilevanti nel campo delle neuroscienze molecolari.
Conoscenza e capacità di comprensione applicate
Lo studente dovrà essere in grado di:
Applicare le conoscenze acquisite all’analisi di casi sperimentali, alla progettazione di semplici protocolli di ricerca e all’interpretazione di dati scientifici.
Scegliere criticamente le tecniche più adatte per l’indagine di specifici processi neuropatologici.
Autonomia di giudizio
Lo studente dovrà dimostrare:
Capacità di valutare criticamente dati scientifici e articoli della letteratura, individuando punti di forza e limiti metodologici.
Capacità di formulare ipotesi sperimentali motivate e coerenti.
Abilità comunicative
Lo studente dovrà dimostrare di:
Esporre in modo chiaro, coerente e scientificamente corretto i contenuti del corso.
Utilizzare in maniera appropriata il linguaggio tecnico-specialistico.
Comunicare in pubblico durante le presentazioni seminariali, interagendo in modo costruttivo con il gruppo.
Capacità di apprendere
Lo studente dovrà:
Dimostrare di saper acquisire in modo autonomo nuove conoscenze a partire da materiali scientifici (articoli, review, fonti aggiornate).
Integrare in modo critico le informazioni fornite durante il corso con letture personali.

Testi di riferimento
Le Basi Cellulari e Molecolari delle Malattie. Albi, Ambesi Impionbato, Curcio, Moncharmont, Palese. Sorbona.
Note ai testi di riferimento
Articoli scientifici inerenti al programma.
Materiali didattici
Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia
di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute.

DD1: conoscenza e capacità di comprensione
Acquisizione delle conoscenze ottiche alla base dell’effetto Raman;
Acquisizione delle conoscenze della spettroscopia micro-Raman;
Acquisizione delle conoscenze delle tecniche spettroscopiche “Stimulated Raman Spectroscopy (SRS)” e “Surface-Enhanced Raman Spectroscopy (SERS)”;
Acquisizione delle principali metodiche di analisi dati;
Acquisizione delle conoscenze delle maggiori molecole lipidiche analizzabili mediante spettroscopia Raman;
Acquisizione della conoscenza del ruolo e funzione delle Lipid Droplets in campo oncologico e loro correlazione con la tumorigenicità cellulare;
Comprensione dell’importanza della tecnologia Raman sia in chiave diagnostica che prognostica;
Comprensione della potenzialità clinica della spettroscopia Raman in chiave oncologica.
DD2: capacità di applicare conoscenza e comprensione
Capacità di saper applicare le principali tecnologie spettroscopiche Raman in ambito diagnostico e prognostico oncologico;
Capacità di saper individuare il miglior tipo di analisi spettroscopica da utilizzare per la valutazione lipidica del campione oncologico;
Capacità di saper interpretare e correlare i risultati spettroscopici lipidici con il genotipo/fenotipo tumorale;
Saper correlare gli spettri Raman con le corrispondenti modifiche biochimiche del campione in esame e viceversa.
DD3: capacità critiche e di giudizio
Essere in grado di capire e valutare le implicazioni dell'uso della tecnologia spettroscopica e interpretare i risultati in ambito diagnostico e terapeutico;
Essere in grado di scegliere e utilizzare le tecnologie più appropriate in base alla necessità scientifica.
DD4: capacità di comunicare quanto si è appreso
Capacità di descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative agli interlocutori.
Capacità di comunicare i concetti acquisiti in modo chiaro e organico.
DD5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita
Capacità di proseguire compiutamente gli studi, utilizzando le conoscenze di base acquisite nel corso.
Capacità di effettuare approfondimenti scientifici.

• Scattering elastico ed anelastico;
• Spettroscopia Raman: basi teoriche
• Spettroscopia micro-Raman
• Surface-enhanced Raman Spectroscopy
• Stimulated Raman Spectroscopy
• Raman tags
• Analisi spettrale e integrazione con AI
• Applicazioni biomediche della spettroscopia Raman
• Lipidi cellulari e loro “fingerprint” Raman
• Lipid Droplets: formazione, composizione e funzione
• Analisi Spettroscopica delle “Lipid Droplets” presenti all’interno della cellula;
• Lipid Droplets come marcatore del rischio oncologico;
• Spettroscopia Raman per l’analisi del tessuto adiposo;
• Valutazione delle alterazioni lipidiche alla base della radioresistenza tumorale mediante Spettroscopia Raman.

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link:
https://web.unicz.it/admin/uploads/2023/11/d-r-1521-regolamento-didattico-di-ateneo-parte-generale-adeguato-dm-96-del-6-giugno-2023.pdf
Durante il corso potrà essere svolta una prova di verifica in forma scritta che prevede quiz a risposta multipla. La prova si considererà sostenuta con esito positivo se le risposte corrette saranno uguali o superiori a 18.
L’esame finale sarà svolto in forma orale
CRITERI DI VALUTAZIONE
Conoscenza e capacità di comprensione:
Non idoneo: Importanti carenze. Significative inaccuratezze
18-20: A livello soglia. Imperfezioni evidenti
21-23: Conoscenza routinaria
24-26: Conoscenza buona
27-29: Conoscenza più che buona
30-30L: Conoscenza ottima
Autonomia di giudizio:
Non idoneo: Incapacità di analizzare criticamente le informazioni. Difficoltà nel formulare giudizi autonomi e coerenti.
18-20: Capacità minima di esprimere giudizi autonomi, con incertezze e difficoltà nell'argomentazione.
21-23: Giudizio parzialmente autonomo, ma con limitata capacità di valutazione critica e applicazione pratica.
24-26: Buona autonomia di giudizio, con capacità di analisi e valutazione critica adeguata.
27-29: Elevata capacità di giudizio autonomo, con argomentazioni chiare e ben strutturate.
30-30L: Eccellente autonomia di giudizio, con capacità di analisi critica approfondita e originalità nel ragionamento.
Abilità comunicative:
Non idoneo: Gravi difficoltà nell’esposizione. Comunicazione priva di terminologia appropriata.
18-20: Esposizione semplice ma con imperfezioni evidenti.
21-23: Comunicazione sufficientemente chiara.
24-26: Buone capacità espositive.
27-29: Elevata capacità comunicativa, esposizione fluida, ben articolata e terminologia appropriata.
30-30L: Eccellente padronanza comunicativa
Capacità di apprendere:
Non idoneo: Difficoltà nell’acquisizione e applicazione delle conoscenze.
18-20: Apprendimento minimo e rielaborazione limitata
21-23: Assimilazione discreta ma poco autonoma
24-26: Buona capacità di comprensione e rielaborazione.
27-29: Ottima capacità di apprendere e collegare concetti.
30-30L: Apprendimento eccellente con autonomia critica e interdisciplinare

Testi di riferimento
Dispense Docente
Note ai testi di riferimento
Sarà fornito del materiale scientifico (papers) relativo ai differenti argomenti del programma
Materiali didattici
Sito e-learning UMG docente.

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione;
La genetica e la genomica del cancro
Metodi di identificazione, annotazione e predizione degli effetti di nuovi varianti somatiche
Metodiche sperimentali per lo studio funzionale di nuove varianti somatiche
Modalità di intervento innovative in oncologia di precisione
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione; al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
Individuare quelle varianti genetiche putativamente causative di tumorigenesi ed i loro meccanismi di azione
Interpretare l’impatto delle varianti identificate sulla funzione del relativo prodotto proteico, attraverso l’utilizzo di algoritmi computazionali di predizione in silico
Riconoscere quali saggi funzionali applicare nella caratterizzazione funzionale della specifica VUS identificata
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulla genomica funzionale in ambito oncologico e sui possibili approcci terapeutici innovativi
Riflettere autonomamente sulle cause genetiche dei tumori e sulla possibilità di intervento su di esse non trascurando le implicazioni bioetiche
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Comunicare con chiarezza e precisione le informazioni relative agli approcci sperimentali utilizzati negli studi di genetica funzionale in ambito oncologico, utilizzando un linguaggio tecnico-scientifico appropriato
Esporre in modo efficace problematiche e vantaggi legati alla traslazionalità delle evidenze scaturenti dagli studi di genetica funzionale in ambito oncologico, riuscendo a dialogare sia con specialisti del settore che con interlocutori non specialisti
Presentare e discutere in modo strutturato e coerente argomenti relativi al contributo genetico nel processo di cancerogenesi, evidenziandone implicazioni scientifiche e sociali
Utilizzare efficacemente supporti visivi e strumenti di comunicazione scientifica per sintetizzare e trasmettere concetti complessi appresi durante il corso di Metodi per lo studio funzionale di varianti genetiche somatiche nel cancro
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
Approfondire autonomamente le conoscenze acquisite tramite l’utilizzo di testi specialistici, materiale bibliografico aggiornato e risorse scientifiche online, sviluppando capacità di aggiornamento continuo nel campo della genomica del cancro
Organizzare autonomamente il proprio percorso di studio e approfondimento, dimostrando capacità di autovalutazione e consapevolezze delle competenze acquisite e da acquisire per una crescita professionale e personale continua
Individuare e selezionare criticamente fonti scientifiche rilevanti, sapendole interpretare per espandere ulteriormente le proprie conoscenze, anche in vista di un eventuale iscrizione ad un corso di Dottorato di Ricerca o di Scuola di Specializzazione

La genetica del cancro
Differenza tra tumori sporadici ed ereditari
Mutazioni germinali e mutazioni somatiche
Differenza tra mutazioni drivers e mutazioni passengers
Oncogeni ed oncosoppressori: tipologie di mutazioni attivanti e di mutazioni da perdita di funzione.
Identificazione di nuove mutazioni somatiche
Generalità e principi del sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Panoramica su pannelli di NGS per l’identificazione di varianti somatiche
Generalità sui metodi bioinformatici per l’annotazione di nuove varianti genetiche
Consultazione di database per le varianti identificate
Principali algoritmi di predizioni in silico degli effetti delle varianti genetiche
Metodiche di genetica funzionale
La tecnologia del DNA ricombinante: clonaggio di sequenze codificanti
Mutagenesi sito-specifica
Vettori di espressione lentivirali
Trasduzione transiente e stabile in cellule eucariotiche
Annotazione funzionale delle varianti
Metodi sperimentali per la valutazione funzionale e la classificazione delle varianti
Saggi di vitalità cellulare
Saggi di proliferazione cellulare
Saggi di clonogenicità
Saggi di migrazione ed invasione
Gli xenograft come modelli murini per lo studio funzionale delle varianti genetiche
Risvolti clinici dell’identificazione di mutazioni drivers
L’oncologia di precisione: mutazioni druggable e actionable
Il database OncoKB
Panoramica sulle principali classi di farmaci a bersaglio molecolare utilizzati in Oncologia
Cenni di immunoterapia e linfociti T ingegnerizzati
Il Tumor Molecular Board

L’esame finale sarà svolto in forma orale per una durata complessiva di circa 20 minuti.
Criteri di Valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere approfonditamente gli argomenti trattati durante l’insegnamento, evidenziando conoscenza e comprensione su:
Il contributo della genetica nel processo di tumorigenesi
Le differenze tra quelle mutazioni in grado di guidare la trasformazione neoplastica da quelle che scaturiscono casualmente
L’identificazione, l’interpretazione e la classificazione funzionale delle varianti somatiche
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Lo studente dovrà essere in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche acquisite, dimostrando di potere:
Individuare le varianti genetiche causative di tumorigenesi e capire i loro meccanismi di azione
Interpretare i risultati di un test di genetica molecolare del tessuto tumorale e classificare le varianti genetiche scaturite da esso attraverso saggi funzionali mirati
Riconoscere mediante caratterizzazione funzionale quelle varianti somatiche che sono responsabili del processo di cancerogenesi e contestualizzare l’importanza di terapie innovative mirate
Autonomia di giudizio:
Lo studente dovrà mostrare autonomia e capacità critica nella valutazione delle informazioni acquisite, evidenziando:
analisi ed interpretazione critica delle conoscenze attuali sulla genetica del cancro per esprimere valutazioni autonome sulla necessità di caratterizzare funzionalmente un numero sempre maggiore di varianti genetiche causative, sull’importanza di adottare sempre di più test genetici in ambito oncologico (il ruolo del Tumor Molecular Board) e sui possibili approcci terapeutici innovativi, non trascurando le implicazioni bioetiche che ne derivano.
Abilità comunicative:
Lo studente dovrà dimostrare efficaci capacità comunicative attraverso:
un’esposizione chiara, coerente e ben strutturata degli argomenti; capacità di utilizzare correttamente e con competenza il linguaggio tecnico-scientifico proprio della disciplina; abilità nell’interagire con il docente, mostrando chiarezza e precisione nelle risposte.
Capacità di apprendere:
Lo studente dovrà dimostrare di aver sviluppato competenze che consentano una continuazione autonoma degli studi, ovvero:
capacità di approfondimento autonomo dei contenuti, dimostrata dalla possibilità di ampliare la discussione orale con collegamenti personali; utilizzo consapevole delle risorse bibliografiche e delle fonti scientifiche indicate dal docente.

Testi di riferimento
Materiale didattico fornito dal docente
Note ai testi di riferimento
Articoli scientifici inerenti al programma.
Materiali didattici
Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi,
articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà
disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia
di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina
dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute

DD1: Gli studenti acquisiranno conoscenze avanzate nell'ambito della genomica, trascrittomica e bioinformatica. Sapranno stabilire in modo autonomo e critico gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici.
DD2: Gli studenti comprenderanno le principali caratteristiche strutturali e funzionali dei genomi, l’organizzazione dei trascrittomi, le principali piattaforme genomiche per la produzione dei dati omici e specifiche metodologie bioinformatiche per la loro analisi. Gli studenti acquisiranno anche conoscenze avanzate di programmazione per la scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche.
DD3-5:
Autonomia di giudizio
Gli studenti sapranno stabilire autonomamente e criticamente gli strumenti bioinformatici da utilizzare per lo studio e l’analisi di dati omici
Abilità comunicative
Gli studenti acquisiranno adeguate competenze per l’utilizzo delle principali risorse genomiche e bioinformatiche ed un lessico specialistico.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Gli studenti acquisiranno la capacità di consultare ed utilizzare le banche dati bioinformatiche ed i dati ivi contenuti. Acquisiranno anche la capacità di scrittura di programmi bioinformatici per l’analisi delle sequenze biologiche e l’analisi dei dati omici

Basi genomiche delle patologie. Organizzazione del genoma e variabilità genomica (SNP, CNV, mutazioni somatiche) e loro relazione con il fenotipo patologico. Implicazioni nella patogenesi di malattie rare, complesse e neoplastiche.
Sequenziamento e diagnostica molecolare: metodo di Frederick Sanger ed evoluzione delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e principali piattaforme (Illumina, Ion Torrent, SMRT, Nanopore), con particolare attenzione alla valutazione dei protocolli tecnici, al controllo di qualità dei dati (quality metrics, copertura, accuratezza, bias) e alla loro rilevanza nelle applicazioni diagnostiche e di ricerca.
Trascrittomica nella fisiopatologia: tecnologie di analisi dell’espressione genica (microarray, RNA-Seq), approcci a singola cellula e studio dell’eterogeneità cellulare. Trascrittomica spaziale e sue applicazioni nello studio dei tessuti patologici.
Epigenomica: modificazioni epigenetiche del DNA e dell’RNA e tecniche per lo studio della cromatina (ATAC-seq, DNase-seq, ChIP-seq) e loro ruolo nei processi patologici.Da Human Genome Project ad oggi, con riferimento ai principali progetti di sequenziamento su larga scala, tra cui il 1000 Genomes Project, il ENCODE Project, il The Cancer Genome Atlas e Human Cell Atlas, e al loro impatto nello sviluppo delle scienze omiche e della medicina di precisione.
Approccio omico alla patologia e alla medicina di precisione: integrazione di dati genomici, trascrittomici ed epigenomici per la medicina personalizzata e predittiva. Interpretazione clinica delle varianti e supporto al decision making clinico basato su dati genomici.
Genomica del cancro: classificazione molecolare dei tumori, eterogeneità tumorale e biomarcatori genomici, tra cui il Tumor Mutational Burden (TMB).
Database clinici e traslazionali per l’interpretazione delle varianti e il supporto alla medicina di precisione, con particolare riferimento a OncoKB.
Browser genomici (Ensembl e UCSC): visualizzazione, consultazione e analisi interattiva dei dati genomici, modalità di utilizzo e applicazioni in ambito di ricerca e clinico.
Elementi di bioinformatica: banche dati e strumenti per l’estrazione delle sequenze; allineamento locale e globale delle sequenze; introduzione al linguaggio di programmazione R (strutture dati, funzioni, esecuzione di script) e sue applicazioni per l’analisi di dati biologici.
Trascrittomica computazionale: approcci bioinformatici per l’analisi quantitativa e qualitativa del trascrittoma, inclusa l’analisi a singola cellula, e loro applicazioni nello studio dei processi patologici, dell’eterogeneità cellulare e nell’identificazione di biomarcatori.

Modalità di verifica
dell’apprendimento
L’esame finale consiste in una prova scritta preliminare, seguita da una prova orale non obbligatoria.
Prova scritta:

• Tipologia: prova scritta strutturata con domande a scelta multipla (100%)
• Durata: 30 minuti.
• Obiettivo: valutare la conoscenza di base e specifica dei contenuti
  trattati durante l’insegnamento.
  Prova orale:
• Tipologia: colloquio orale individuale, finalizzato ad accertare la
  capacità dello studente di esprimersi con proprietà di linguaggio
  scientifico, capacità critica e di sintesi, nonché la comprensione
  approfondita degli argomenti trattati.
• Durata indicativa: circa 20-30 minuti.
• La prova orale completerà la verifica delle conoscenze,
  approfondendo gli argomenti affrontati nella prova scritta.
  Criteri di valutazione
  Conoscenza e capacità di comprensione:
  Capacità di elaborare e operare connessioni fra gli argomenti trattati durante il corso
  Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
  Autonomia di giudizio:
  Capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza
  Capacità di ragionamento critico sullo studio realizzato
  Abilità comunicative:
  Qualità dell’esposizione
  Competenza nell’impiego del lessico specialistico
  Capacità di apprendere:
  Lo studente deve saper adottare un ragionamento logico ed essere in grado di reperire e usare informazioni nuove, non necessariamente fornite dal docente

Testi di riferimento
Articoli scientifici forniti dai docenti.
Pascarella, Paiardini – Bioinformatica – Zanichelli
Amaldi, Benedetti, Pesole, Plevani – Biologia molecolare – Casa Editrice Ambrosiana (Zanichelli)
Note ai testi di riferimento
Per ulteriori approfondimenti e integrazioni al testo indicato, saranno
rese disponibili dal docente articoli scientifici di approfondimento e materiali integrativi selezionati utili a supportare lo studio individuale e l'approfondimento personale degli argomenti trattati a lezione.
Materiali didattici
Il materiale didattico (materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso.

Lo studente acquisirà principi di cromatografia e di spettrometria di massa, ed imparerà come queste tecniche analitiche possono essere utilizzate per l’analisi di proteine e metaboliti in campioni biologici.
Lo studente sarà in grado di seguire protocolli sperimentali di analisi proteomica o metabolomica descritti nella letteratura scientifica, e di ampliare le proprie conoscenze attingendo in maniera autonoma a testi ed articoli scientifici.
Acquisirà inoltre capacità critiche e di giudizio in relazione alla valutazione del dato analitico da un punto di vista statistico (t-test, PCA, HC).
Migliorerà le proprie capacità comunicative attraverso la presentazione e la successiva discussione, anche di gruppo, di articoli scientifici attinenti al programma del corso.

Spettrometria di massa: cenni ai metodi di ionizzazione; analizzatori
Spettrometria di massa di peptidi e proteine; identificazione di proteine mediante spettrometria di massa; spettrometria di massa in tandem (MS/MS) e sequenziamento di peptidi.
Cromatografia: meccanismi di separazione cromatografica, efficienza, nuove frontiere della cromatografia (chip, nanoLC), nanoESI.
Proteomica shotgun: analisi DDA e DIA, analisi quantitativa in label-free, SILAC, isobaric tagging, SRM/PRM. Applicazioni in ambito di ricerca di biomarcatori.
Metabolomica: cenni alle principali metodiche basate su spettrometria di massa e ai software per analisi dei dati; applicazioni.
Analisi dei dati proteomici: t-test corretto per ipotesi multiple, PCA, strategie target/decoy per la stima di FDR.
Analisi LC-MS in modalità SRM/PRM: bioanalisi mediante cromatografia liquida e spettrometria di massa; applicazioni cliniche (dosaggio tireoglobulina, screening neonatale).

Per raggiungere la sufficienza (18-21) lo studente dovrà conoscere i principi di base della spettrometria di massa e della cromatografia; dovrà inoltre dimostrare di aver compreso l’utilità degli strumenti statistici appresi a lezione. In particolare, dovrà:
Conoscere gli amminoacidi e la reattività delle catene laterali, soprattutto in relazione ai metodi di analisi proteomica quantitativa (es. quali gruppi possono essere derivatizzati)
Sapere cosa misura lo spettrometro di massa
Conoscere il significato di acronimi o termini quali: EI, MALDI, ESI, TOF, quadrupolo, orbitrap, MS/MS.
Conoscere le basi della identificazione di peptidi mediante MS/MS
Conoscere come si effettua una separazione cromatografica e quali sono i principali meccanismi di separazione cromatografica.
Conoscere il significato dei termini quali: media, mediana, CV, t-test, PCA.
Sarà inoltre verificata, attraverso la discussione di un articolo o attraverso domande teoriche, la capacità dello studente di comprendere pienamente tutte le fasi di workflow completi di analisi proteomica quantitativa (22-25).
Una volta verificate tali competenze, l’esame verterà su argomenti più specifici discussi a lezione (es. proteomica targeted, analisi di modifiche post-traduzionali, screening neonatale, differenze tra analisi proteomica e metabolomica) (26-27). Lo studente sarà incoraggiato ad applicare i concetti appresi durante il corso a problematiche completamente nuove (28-30)

Testi di riferimento
L’unico testo di riferimento in italiano, che contiene gran parte degli argomenti di base del corso, è: Alberio, M. Fasano, P. Roncada, PROTEOMICA, EdiSES.
Il materiale didattico principale per il corso è costituito da articoli scientifici e review. In particolare: “Comprehensive overview of bottom-up proteomics using mass spectrometry”, ACS Meas. Sci. Au, 2024.
Note ai testi di riferimento
Materiali didattici
Le diapositive del corso ed una selezione di articoli scientifici sono disponibili su e-learning di Ateneo

I risultati di apprendimento attesi dall’insegnamento consentiranno allo studente di acquisire le conoscenze necessarie per affrontare problematiche di ricerca finalizzate alla generazione di modelli sperimentali mediante editing genomico per applicazioni di ricerca o terapeutiche relative a patologie croniche, con particolare riferimento a quelle oncologiche. Lo studente avrà la possibilità di capire come applicare tali conoscenze e come valutare criticamente dei lavori di ricerca pertinenti sviluppando anche abilità comunicative durante la discussione dei lavori, come previsto dalle attività pratiche dell’insegnamento. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà aver acquisito le abilità previste per i seguenti Descrittori di Dublino:
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione
Progettazione in campo biomedico di modelli sperimentali in vitro ed in vivo: apprendimento delle procedure di manipolazione molecolare e cellulare mediante editing genomico per la generazione di modelli di studio pre-clinici avanzati di patologie e terapie innovative.
Applicazione delle scienze “omiche” nel settore di studio e ricerca biomedica.
Utilizzo delle tecnologie di analisi molecolare e cellulare e delle tecnologie mediche informatiche e digitali applicate in campo biomedico, incluse le nozioni sull’ applicazione di procedure di sequenziamento massivo per lo studio di alterazioni molecolari.
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione
Comprensione dell’utilizzo pratico e della gestione delle tecniche biotecnologiche di manipolazione del genoma umano a scopo di ricerca o terapeutico.
Trasferibilità applicativa dei risultati di studi di ricerca nell’ambito clinico secondo approcci traslazionali.
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e autonomia di giudizio
Svolgimento di prove di laboratorio volte all’osservazione di evidenze sperimentali su cui fornire un giudizio critico.
Ricerca critica da banche dati (Pubmed) di lavori di letteratura scientifica pertinenti all’insegnamento.
Redazione di presentazioni pptx volte alla discussione ed interpretazione dei risultati presentati nei lavori scientifici di cui al punto precedente, nonché alla riflessione sui temi etici correlati alla manipolazione del genoma umano.
Capacità di utilizzare le conoscenze acquisite per formulare giudizi autonomi, individuare e schematizzare gli elementi essenziali di un processo biologico, di elaborare approcci biotecnologici innovativi e verificarne la validità.
Relazionarsi con altri specialisti del settore biomedico, di gestire approcci interdisciplinari alla ricerca biomedica e le rispettive riflessioni sulle implicazioni sociali ed etiche.
Confrontarsi con le criticità manifestate durante lo svolgimento di uno specifico progetto individuando autonomamente gli approcci metodologici più idonei ed efficaci per il raggiungimento degli obiettivi;
Conoscere i criteri e i limiti di impiego delle tecnologie apprese e quindi valutarne l'applicabilità in contesti diversi.
Capacità di valutare criticamente i risultati ottenuti.
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso
Sviluppare la capacità di esporre i contenuti di un lavoro scientifico mediante presentazioni pptx utilizzando un linguaggio più o meno tecnico a seconda del livello di conoscenza specialistica dell’interlocutore.
Capacità di comunicare i risultati scientifici ottenuti in maniera chiara e univoca, in forma scritta e parlata ed anche ricorrendo all'impiego di programmi informatici.
Comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni ad altri specialisti del settore biomedico.
Sostenere una discussione critica sugli argomenti trattati e saper trasferire l'informazione in maniera comprensibile anche ad interlocutori non specialisti.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita
Durante le attività pratiche dell’insegnamento verrà spiegato agli studenti come consultare le fonti di aggiornamento della propria professione, indispensabile in un campo in continua evoluzione, attingendo da testi avanzati in lingua italiana e inglese, compresi quelli reperibili in rete, e utilizzarli in maniera appropriata.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Capacità di sviluppare ed organizzare percorsi di autoapprendimento che consentano la formazione professionale permanente.
Capacità di analisi di problemi sperimentali e di ricerca della loro soluzione seguita dall'assunzione di possibili strategie decisionali.
Approfondire in modo autonomo i diversi aspetti delle tecnologie applicate alla salute dell’uomo.
Applicare le conoscenze acquisite a vari settori per rispondere a diversi quesiti biologici e medici, nonché biotecnologici

Introduzione su: codice genetico, geni e genoma; ricombinazione del DNA; meccanismi di riparo del danno al DNA.
Approcci di genome-editing basati su nucleasi sequenza specifiche interamente proteiche (nucleasi zinc-finger (ZNF) e Transcription Activator-Like Effector Nucleases (TALENs).
Approcci avanzati di genome-editing basati su metodologie che utilizzano nucleasi guidate da RNA: Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR-CAS systems).
Esempi di applicazioni dei vari approcci in diverse patologie per la generazione di modelli sperimentali 2D e 3D in vitro, in vivo ed esempi applicazioni in fase di trial clinico.
Approfondimenti sulle applicazioni della tecnologia CRISPR-Cas9 nella ricerca oncologica pre-clinica e clinica per gli studi di genomica funzionale, terapia cellulare (esempio CAR-T ingegnerizzati), target-discovery (es. CRISPR-screening).
Overview delle metodiche di biologia molecolare necessarie a condurre e validare uno studio di editing genomico, nonché alle metodiche di sequenziamento di ultima generazione e alle analisi bioinformatiche necessarie per combinare dati di genomica funzionale con dati clinici derivati da pazienti.
Ricerca e studio di articoli scientifici pertinenti agli argomenti sopra menzionati, discussione critica dei risultati ed elaborazione di presentazioni pptx per analizzare/disegnare progetti di ricerca che prevedono l’applicazione delle metodiche sopra menzionate con particolare riferimento agli ultimi avanzamenti della tecnologia CRISPR-Cas9 nella ricerca oncologica.
Lezioni pratiche nel laboratorio di Ricerca di Oncologia Medica e Molecolare.

La valutazione dei risultati di apprendimento attesi, come riportato dai Descrittori di Dublino sopra menzionati, sarà effettuata come segue:
Prova intermedia che consiste nella discussione critica di un articolo di letteratura scientifica mediante presentazione pptx. Sarà svolta al termine delle lezioni frontali e degli incontri in laboratorio. La valutazione della prova intermedia contribuirà al calcolo della valutazione finale come media ponderata dei voti (1/3 della valutazione complessiva)
Prova finale Orale su tutti gli argomenti in programma (media ponderata su 2/3 della valutazione complessiva)
CRITERI DI VALUTAZIONE
Conoscenza e capacità di comprensione delle tecnologie più moderne utilizzate per modificare il genoma umano a fini di ricerca e terapeutici (tipologia di approccio, applicazioni e limiti).
Conoscenza e capacità di comprensione applicate: capacità di applicare le conoscenze acquisite in diversi ambiti delle scienze biomediche con particolare riferimento alle patologie oncologiche.
Autonomia di giudizio: capacità di ragionamento critico circa gli argomenti di studio.
Abilità comunicative: capacità di organizzare discorsivamente la conoscenza, qualità dell’esposizione, competenza nell’impiego del lessico specialistico, efficacia, linearità di presentazione.
Capacità di apprendere: capacità di consultare la letteratura scientifica sugli argomenti trattati, analizzare, integrare e collegare le conoscenze acquisite.

Testi di riferimento
· Genetica & Genomica nelle scienze mediche. Tom Strachan Anneke Lucassen; Seconda edizione (A cura di Rossella Tupler, 2024); Zanichelli.
· Biotencologie Molecolari -Prinicipi e Tecniche. Terry A. Brown. Zanichelli
· Reviews e articoli scientifici selezionati da Pubmed
· Materiale integrativo fornito dalla docente
Note ai testi di riferimento
Risorse digitali di complemento al libro di testo consigliato
Materiali didattici
Il materiale didattico integrativo sarà reperibile su una cartella Google Drive creata nel corso della prima lezione

Lo studente dovrà acquisire nozioni sulle tecniche e metodologie utilizzate nella diagnostica di laboratorio, sulla loro scelta alla luce di vantaggi e svantaggi in relazione al quesito diagnostico. Dovrà inoltre imparare a comprendere ed utilizzare il lessico specifico in maniera corretta e consapevole
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
acquisire la conoscenza dei concetti chiave, dei fatti, delle teorie e delle metodologie rilevanti.
comprendere come le diverse informazioni si collegano tra loro e come si applicano a contesti specifici.
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
adattare le conoscenze a contesti diversi e di applicarle in modo flessibile, adattandole a situazioni nuove e impreviste.
utilizzare le conoscenze acquisite in situazioni pratiche, applicando le teorie e i concetti appresi a problemi reali e a casi studio.
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
analizzare e interpretare informazioni scientifiche relative alle tematiche del corso.
valutare l'appropriatezza delle diverse strategie diagnostiche approfondite.
identificare l’insufficienza di evidenze scientifiche e di proporre nuovi approcci sperimentali al fine di colmare tali lacune.
Le attività che concorrono allo sviluppo di tali abilità saranno prove di laboratorio, e simulazioni di dosaggi di laboratorio.
Gli/Le studenti/studentesse devono avere la capacità di interpretare i dati di laboratorio mediante l’interpretazione dei referti di laboratorio inerenti ai quesiti diagnostici
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso. Abilità comunicative
Gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
comunicare a diversi interlocutori i concetti appresi durante il corso.
collaborare con altri studenti condividendo le proprie conoscenze e competenze.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
consultare in maniera autonoma la letteratura scientifica del settore, e avrà maturato autonomia di giudizio.
approfondire le proprie conoscenze in modo autonomo.

PARTE GENERALE

• Medicina di laboratorio: concetti generali.
• Fasi dell’attività del Laboratorio e organizzazione: importanza della raccolta e conservazione del campione.
  -Appropriatezza della richiesta analitica, del prelievo e dell’indagine di laboratorio. Finalità degli esami di laboratorio.
• Qualità analitica: accuratezza, precisione, sensibilità e specificità analitica.
• Valutazione clinica di un test: specificità e sensibilità diagnostica. Valore predittivo. Test di screening e test diagnostici. Test riflessi.
• Variabilità biologica. Valori di riferimento.
• Controllo di qualità nel laboratorio biomedico (CQI e VEQ).
• Panoramica e principi dei dosaggi nella diagnostica di laboratorio.
  -Metodi immunologici e immunometrici con particolare riferimento all’ELISA; sistemi multiparametrici, citofluorimetria, tecnologia dei protein biochip array ed applicazioni. Microscopia: ottica ed a fluorescenza.
  -Metodologie di biologia molecolare: PCR, Real Time PCR, RT-PCR, PCR in situ
  -Risonanza plasmonica di superficie e tecniche label-free
  PARTE SPECIALE
  -Il laboratorio nella diagnostica tumorale
  -Tecniche avanzate di laboratorio nella medicina di precisone
  -Il laboratorio nella medicina personalizzata
  -Il laboratorio e l’intelligenza artificiale
  DIDATTICA DIMOSTRATIVA
  -Frequentazione del laboratorio didattico per esercitazioni pratiche, lavoro di gruppo e approfondimenti tecnici (8 ore)

L’esercitazione pratica in laboratorio didattico culminerà con la preparazione di una relazione di approfondimento (lavoro di gruppo) su una delle tecniche affrontate. La relazione sarà valutata e l’esito contribuirà alla valutazione complessiva.
L’esame finale sarà svolto in forma orale, con eventuale discussione dei referti sugli argomenti previsti dal programma di esame. Il voto sarà espresso dalla commissione esaminatrice secondo i seguenti criteri:
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Non idoneo
Importanti carenze.
Irrilevanti. Incapacità di sintesi
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
24-26
Conoscenza buona
Ha buone capacità analitiche e sintetiche
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità analitiche e sintetiche
30-30 Lode
Conoscenza ottima
Ha ottime capacità analitiche e sintetiche

Testi di riferimento
Scienze Tecniche di medicina di laboratorio
Mauro Maccarrone. METODOLOGIE BIOCHIMICHE E BIOMOLECOLARI. Zanichelli 2019
Note ai testi di riferimento
Video di approfondimento (piattaforma Jove), materiale fornito dai docenti e reso disponibile su piattaforma e-learning
Materiali didattici
https://elearning.unicz.it/

Descrittore di Dublino 1 – Conoscenza e capacità di comprensione:
Conoscere le basi teoriche delle principali tecniche di analisi genetica e bioinformatica in ambito neurologico.
Comprendere le potenzialità e i limiti delle tecnologie digitali in neurogenetica.
Acquisire familiarità con l’uso dei big data nella ricerca genetica e neuroscientifica.
Approfondire il ruolo dell’intelligenza artificiale nella diagnosi e nella previsione di patologie neurologiche a base genetica.
Descrittore di Dublino 2 – Capacità di applicare conoscenza e comprensione:
Applicare strumenti digitali per l’analisi di dati genetici.
Saper interpretare output di analisi NGS e correlare mutazioni con fenotipi neurologici.
Utilizzare database genetici internazionali (es. OMIM, ClinVar, gnomAD).
Produrre report di analisi e interpretazione dei dati genetici attraverso software specialistici.
Descrittore di Dublino 3 – Autonomia di giudizio:
Valutare in modo critico l’affidabilità e l’efficacia degli strumenti digitali disponibili.
Analizzare dati complessi in autonomia per trarre conclusioni fondate.
Descrittore di Dublino 4 – Abilità comunicative:
Presentare oralmente e per iscritto i risultati delle analisi svolte, anche in formato tecnico-scientifico.
Comunicare in modo chiaro con un linguaggio appropriato a specialisti e non specialisti.
Redigere relazioni su casi di studio in ambito neurogenetico.
Discutere in gruppo strategie di ricerca e diagnostiche basate su dati genetici.
Descrittore di Dublino 5 – Capacità di apprendere:
Consultare e utilizzare in autonomia fonti scientifiche aggiornate.
Proseguire nello studio individuale di nuove tecnologie applicabili alla neurogenetica.
Aggiornarsi sull’identificazione di nuovi geni associati a malattie neurologiche e neurodegenerative, integrando tali conoscenze nella comprensione dei meccanismi patogenetici e nell’approccio diagnostico.

1. Introduzione alla neurogenetica clinica e sperimentale
Principi di base della genetica delle malattie neurologiche
Ereditarietà mendeliana e complessa nel sistema nervoso
2. Tecnologie di sequenziamento e identificazione di geni
Sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS)
Sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES)
· Pannelli genici mirati (Targeted Gene Panels)
3. Strumenti digitali per l’analisi bioinformatica
Analisi delle varianti: allineamento, chiamata, annotazione
Uso di software come Sequencing Analysis, SeqScape
Database internazionali (Ensembl, OMIM, ClinVar, gnomAD, HGMD)
Siti di predizione come MutationTaster
4. Progettazione sperimentale digitale
Disegno di oligonucleotidi (Primer3, UCSC, IDT)
Piattaforme per la gestione dati genetici e diagnostici (Emedgene, VarSome)
Siti di predizione per valutare la patogenicità delle varianti (MutationTaster, PolyPhen-2, SIFT, REVEL)
5. Intelligenza artificiale in neurogenetica
Approcci computazionali per la classificazione automatizzata delle varianti
6. Integrazione di dati multi-omici
Approcci transcriptomici, epigenomici e proteomici nelle malattie neurologiche
7. Esercitazioni pratiche e casi studio
Analisi di dataset reali
Discussione guidata di articoli scientifici

La valutazione dell’apprendimento si basa su:
1. Prova orale finale, composta da:
o Discussione di concetti teorici legati alle tecniche studiate
o Analisi critica di un caso studio o di un output bioinformatico
2. Lavoro di gruppo o individuale (facoltativo):
Analisi di un gene o di una patologia neurogenetica con strumenti digitali
Presentazione sintetica in aula o tramite piattaforma
Le prove saranno valutate in base a:
· Chiarezza espositiva
· Correttezza scientifica
· Capacità di collegamento tra teoria e pratica
· Autonomia nell’uso di strumenti digitali

• Durata: 20-30 minuti.
• Peso sulla valutazione finale: 100%.
  CRITERI DI VALUTAZIONE
  Conoscenza e capacità di comprensione
  · Padronanza dei concetti teorici relativi alla genetica, alla neurogenetica.
  · Comprensione approfondita delle tecniche di sequenziamento (es. NGS, WES, WGS) e delle piattaforme bioinformatiche presentate.
  · Capacità di spiegare correttamente le metodiche studiate.
  Valutazione:
  · Eccellente (28–30 e lode): esposizione completa, articolata, corretta e con collegamenti critici tra gli argomenti.
  · Buono (24–27): esposizione chiara, con buone conoscenze generali e minime imprecisioni.
  · Sufficiente (18–23): conoscenza dei concetti fondamentali, ma esposizione superficiale o poco fluida.
  · Insufficiente (<18): gravi lacune nei contenuti teorici, esposizione inadeguata.
  Capacità di applicare conoscenza e comprensione
  · Usare strumenti digitali per l’analisi di varianti genetiche (es. VarSome, VEP, SeqScape).
  · Collegare i dati genetici al contesto clinico neurologico di riferimento.
  Valutazione:
  · Eccellente: applica con autonomia e precisione strumenti e metodologie, anche in casi complessi o inediti.
  · Buono: sa utilizzare gli strumenti proposti in modo appropriato con un supporto minimo.
  · Sufficiente: applica le conoscenze in situazioni guidate ma con incertezze o errori metodologici parziali.
  Insufficiente: non dimostra padronanza né autonomia nell’applicazione pratica
  Autonomia di giudizio
  · Dimostrare spirito critico nell’interpretazione dei dati e dei risultati.
  · Valutare in modo consapevole l’affidabilità di fonti, software e predizioni genetiche.
  · Argomentare in modo indipendente sulle implicazioni diagnostiche o sperimentali.
  Valutazione:
  · Eccellente: piena autonomia nella valutazione di approcci, metodi e risultati.
  · Buono: autonomia sviluppata, con una discreta capacità di analisi critica.
  · Sufficiente: limitata capacità di giudizio autonomo, ma presente.
  · Insufficiente: ripete nozioni senza capacità di valutazione personale.
  Abilità comunicative
  · Esporre concetti con chiarezza, proprietà terminologica e logica.
  · Comunicare risultati e analisi con efficacia, anche attraverso presentazioni o report scritti.
  Valutazione:
  · Eccellente: linguaggio tecnico appropriato, esposizione fluida, coerente e ben articolata.
  · Buono: linguaggio adeguato, esposizione comprensibile e ordinata.
  · Sufficiente: linguaggio semplice, talvolta impreciso, esposizione accettabile.
  · Insufficiente: esposizione confusa o impropria, difficoltà espressive significative.
  Capacità di apprendere
  · Dimostrare attitudine all’autoapprendimento e all’aggiornamento scientifico.
  · Utilizzare in modo autonomo risorse online e strumenti digitali per ampliare le conoscenze.
  · Partecipare attivamente al processo formativo con proposte e domande pertinenti.
  Valutazione:
  · Eccellente: aggiorna e approfondisce i contenuti con spirito autonomo e critico.
  · Buono: consulta risorse aggiuntive e dimostra autonomia crescente.
  · Sufficiente: segue le attività proposte ma con limitata iniziativa personale.
  Insufficiente: apprendimento passivo e assenza di iniziativa autonoma

Testi di riferimento
Testi principali:
· Introduzione alla neurobiologia. Meccanismi di sviluppo, funzione e malattia del sistema nervoso centrale, di Luca Colucci D'Amato, Umberto Di Porzio
· Fundamentals of Medical Genetics, Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli
Note ai testi di riferimento
Materiali didattici aggiuntivi:
· Articoli scientifici recenti selezionati dal docente
· Risorse open access (es. Ensembl, NCBI, UCSC Genome Browser)
· Tutorial e linee guida all’uso di piattaforme come Emedgene, VarSome, gnomAD
· Manuali d’uso dei software impiegati nelle esercitazioni pratiche
Materiali didattici
Piattaforma e-learning di Ateneo https://elearning.unicz.it

Al termine dello studio lo studente dovrà essere in grado di generare di ipotesi eziologiche che possono essere studiate con i metodi dell'epidemiologia genetica. Lo studente sarà in grado di riconoscere e valutare le analisi di associazione a livello genome-wide (GWAs), il sequenziamento di nuova generazione (NGS), l'epigenetica e le tecniche di genetica molecolare inerenti.
Lo studente sarà anche in grado di scegliere gli strumenti di elaborazione più adatti in base alle necessità del quesito diagnostico o dell’ipotesi eziologica.
Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa conosce al termine dell’insegnamento);
Tecniche di genetica molecolare
Metodi statistici per gli studi di associazione
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa sa fare al completamento dell’insegnamento ovvero quali sono le competenze che ha acquisito);
Navigazione in un sistema di prompt di comandi
Adattamento di uno script in base alle necessità
Utilizzo di database e software scientifici open source
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio (occorre indicare le attività che concorrono allo sviluppo di tali abilità. Per es.: prove di laboratorio, redazione di relazioni scritte, e così via); Gli/Le studenti/studentesse devono avere la capacità di raccogliere ed interpretare i dati (normalmente nel proprio campo di studio) ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
Autonomia di giudizio
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Formulare giudizi personali per risolvere i problemi analitici e complessi
Ricercare autonomamente l'informazione scientifica, senza aspettare che essa sia loro fornita, utilizzando le basi dell'evidenza scientifica.
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso (anche in questo caso si devono predisporre attività mirate allo sviluppo, nello/a studente/studentessa, della capacità di comunicare/trasmettere quanto appreso); gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
Abilità comunicative
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:
Ascoltare/Leggere attentamente per estrarre e sintetizzare l'informazione rilevante su tutte le problematiche, comprendendone i contenuti
Esercitare le capacità comunicative per facilitare la comprensione con i i colleghi, con la comunità, con altri settori e con i media
Condividere le decisioni come partners alla pari.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita (occorre indicare quali siano gli strumenti forniti affinché lo studente sappia, al termine dell’insegnamento, proseguire autonomamente nello studio). Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
Capacità di apprendere in modo autonomo
Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
Raccogliere, organizzare ed interpretare criticamente le nuove conoscenze scientifiche e l'informazione sanitaria/biomedica dalle diverse risorse e dai database disponibili.

(1) Le variati geniche, i polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) e lo studio della variabilità genetica.
(2) Genetica di popolazione ed epidemiologia genetica. Studi di associazione tra varianti geniche e caratteristiche d’interesse.
(3) Dallo studio del pedigree alle scienze “omiche” per comprendere le patologie multifattoriali.
(4) I moderni studi di associazione: studi caso controllo, studi di coorte, studi retrospettivi e studi prospettici.
(5) Il progetto 1000genomes ed altri database che servono per trovare informazioni sulla variabilità germinale nel genoma umano.
(6) Strumenti bioinformatici di supporto. Expression quantitative trait loci (eQTLs) come polimorfismi funzionali nel genoma umano.
(7) Interazione fra fattori ambientali e genetici. L’ologenoma, la varaibilità genetica oltre il genoma nucleare.
(8) La farmacogenetica e la medicina di precisione. Utilizzo delle tecniche di analisi epidemiologiche applicate all'epigenetica.
Laboratorio didattico: utilizzo di software informatici per l’analisi dei dati per un GWAs.

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf
L’esame finale prevede la partecipazione attiva degli studenti e la verifica delle competenze acquisite.
Criteri di Valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
Autonomia di giudizio:
Abilità comunicative:
Capacità di apprendere

Testi di riferimento
Libri di testo consigliato
Tom Strachan Judit Goodship Patrick Chinnery
Genetica & Genomica nelle scienze mediche
Rev. di R. Tupler, trad. di R. Leghissa e M. Vecchioni,
2016
Note ai testi di riferimento
Altro materiale didattico preparato dal docente (Presentazioni PowerPoint e articoli scientifici)
Materiali didattici
Disponibili sulla piattaforma e-learning
Incontri con il docente, su richiesta degli studenti, a supporto dell’attività didattica.

Descrittore di Dublino 1: Conoscenza e capacità di comprensione
Acquisizione delle conoscenze dei principi ottici alla base dell’effetto Raman.
Acquisizione delle conoscenze fondamentali della spettroscopia micro-Raman.
Acquisizione delle conoscenze relative alle principali tecniche spettroscopiche basate sull’effetto Raman, con particolare riferimento alla Stimulated Raman Spectroscopy (SRS) e alla Surface-Enhanced Raman Spectroscopy (SERS).
Acquisizione delle principali metodologie di analisi dei dati spettrali.
Acquisizione delle conoscenze relative alle principali classi di molecole lipidiche analizzabili mediante spettroscopia Raman.
Acquisizione delle conoscenze sul ruolo e sulla funzione delle lipid droplets in ambito fisiopatologico.
Comprensione del valore della tecnologia Raman in ambito diagnostico e prognostico.
Capacità di comprendere i meccanismi che regolano la massa ossea e la massa muscolare e l’interazione tra questi;
Acquisizione delle conoscenze delle principali alterazioni genetiche che conducono alla iperlipidemia aterogena;
Descrittore di Dublino 2: Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Capacità di applicare le principali tecnologie spettroscopiche Raman in ambito diagnostico e prognostico, con particolare riferimento agli aspetti metabolici.
Capacità di individuare la metodologia spettroscopica più idonea per la valutazione lipidica di campioni biologici.
Capacità di interpretare e correlare i risultati spettroscopici con il genotipo e il fenotipo cellulare e tissutale.
Capacità di correlare i profili spettrali Raman alle modificazioni biochimiche del campione analizzato e viceversa.
Capacità di analizzare dati per comprendere la suscettibilità alle malattie ad impronta metabolica e cronico-degenerative, anche su base genetica;
Descrittore di Dublino 3: Autonomia di giudizio
Capacità di comprendere e valutare criticamente le implicazioni dell’impiego delle tecnologie spettroscopiche Raman in ambito diagnostico, prognostico e di ricerca.
Capacità di selezionare le metodologie più appropriate in funzione dello specifico quesito scientifico e applicativo.
Essere in grado di scegliere e utilizzare le biotecnologie più appropriate.
Descrittore di Dublino 4: Abilità comunicative
Capacità di descrivere, esporre e discutere in modo chiaro e rigoroso le conoscenze acquisite.
Capacità di modulare il linguaggio e le modalità comunicative in relazione ai diversi interlocutori e contesti.
Descrittore di Dublino 5: Capacità di apprendimento
Capacità di proseguire in modo autonomo il percorso di studio, facendo uso delle conoscenze acquisite durante il corso.
Capacità di sviluppare ulteriori approfondimenti scientifici e metodologici in maniera indipendente.

Fondamenti di scattering elastico e anelastico
Principi teorici della spettroscopia Raman
Spettroscopia micro-Raman: metodologie e potenzialità applicative
Surface-Enhanced Raman Spectroscopy (SERS): principi e applicazioni
Stimulated Raman Spectroscopy (SRS): aspetti teorici e sperimentali
Raman tags per l'analisi molecolare avanzata
Analisi dei segnali spettrali e integrazione con approcci di intelligenza artificiale
Applicazioni biomediche della spettroscopia Raman
Lipidi cellulari e relativa fingerprint spettrale Raman
Lipid droplets: biogenesi, composizione molecolare e ruolo funzionale
Analisi spettroscopica delle lipid droplets in ambito cellulare
Impiego della spettroscopia Raman nello studio del tessuto adiposo
Obesità e tessuto adiposo: fenotipi adipocitari e modelli sperimentali
MASLD: fisiopatologia e modelli sperimentali 2D e 3D
Sarcopenia, osteoporosi e osteosarcopenia: basi biologiche e modelli in vitro
Metabolismo dei lipidi e dislipidemie

Modalità di verifica
dell’apprendimento
Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link: https://web.unicz.it/admin/uploads/2023/11/d-r-1521-regolamento-didattico-di-ateneo-parte-generale-adeguato-dm-96-del-6-giugno2023.pdf
Durante il corso potrà essere svolta una prova di verifica in forma scritta che prevede quiz a risposta multipla con una sola risposta esatta. La prova si considererà sostenuta con esito positivo se le risposte corrette saranno uguali o superiori a 18.
L’esame finale sarà svolto in forma orale.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:

• Non idoneo: Importanti carenze. Significative inaccuratezze
• 18-20: A livello soglia. Imperfezioni evidenti
• 21-23: Conoscenza routinaria
• 24-26: Conoscenza buona
• 27-29: Conoscenza più che buona
• 30-30L: Conoscenza ottima
  Autonomia di giudizio:
• Non idoneo: Incapacità di analizzare criticamente le informazioni. Difficoltà nel formulare giudizi autonomi e coerenti.
• 18-20: Capacità minima di esprimere giudizi autonomi, con incertezze e difficoltà nell’argomentazione.
• 21-23: Giudizio parzialmente autonomo, ma con limitata capacità di valutazione critica e applicazione pratica.
• 24-26: Buona autonomia di giudizio, con capacità di analisi e valutazione critica adeguata.
• 27-29: Elevata capacità di giudizio autonomo, con argomentazioni chiare e ben strutturate.
• 30-30L: Eccellente autonomia di giudizio, con capacità di analisi critica approfondita e originalità nel ragionamento.
  Abilità comunicative:
• Non idoneo: Gravi difficoltà nell’esposizione. Comunicazione priva di terminologia appropriata.
• 18-20: Esposizione semplice ma con imperfezioni evidenti.
• 21-23: Comunicazione sufficientemente chiara.
• 24-26: Buone capacità espositive.
• 27-29: Elevata capacità comunicativa, esposizione fluida, ben articolata e terminologia appropriata.
• 30-30L: Eccellente padronanza comunicativa
  Capacità di apprendere:
• Non idoneo: Difficoltà nell’acquisizione e applicazione delle conoscenze.
• 18-20: Apprendimento minimo e rielaborazione limitata
• 21-23: Assimilazione discreta ma poco autonoma
• 24-26: Buona capacità di comprensione e rielaborazione.
• 27-29: Ottima capacità di apprendere e collegare concetti
• 30-30L: Apprendimento eccellente con autonomia critica e interdisciplinare

Testi di riferimento
Dispense docenti
Note ai testi di riferimento
-
Materiali didattici
Sito e-learning UMG docente.

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione
Acquisizione delle conoscenze dell’effetto di particolari regimi alimentari sulla composizione corporea;
Acquisizione delle conoscenze dell’effetto di particolari diete sul rischio di patologie come l’obesità, le dislipidemie e la steatosi epatica;
Capacità di comprendere i meccanismi che regolano la massa ossea e la massa muscolare e l’interazione tra questi;
Acquisizione delle conoscenze delle principali alterazioni genetiche che conducono alla iperlipidemia aterogena;
Comprensione del ruolo delle tecnologie innovative e digitali per la valutazione dello stato nutrizionale
Comprensione del ruolo delle tecnologie innovative e digitali nella diagnostica clinica
Comprensione del ruolo delle tecnologie digitali nella sicurezza alimentare
Comprensione dell’importanza delle tecnologie innovative nella gestione dellerisorse alimentari.
Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione
Capacità di saper applicare le principali tecnologie digitali in ambito nutrizionale e metabolico;
Capacità di saper interpretare i risultati dei test derivati dall’applicazione degli strumenti digitali per lo studio della composizione corporea;
Capacità di analizzare dati per comprendere la suscettibilità alle malattie ad impronta metabolica e cronico-degenerative, anche su base genetica;
Saper identificare i soggetti che richiedono modificazioni dello stile di vita o di integrazioni alimentari.
Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio
Limitatamente ai principali indici biochimici e nutrizionali correlati alle patologie ad impronta metabolica, essere in grado di valutarne il discostamento dalla norma;
Essere in grado di valutare le implicazioni dell’uso delle tecnologie digitali e interpretare i risultati in ambito diagnostico e terapeutico;
Essere in grado di scegliere e utilizzare le biotecnologie più appropriate.
Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso
Capacità di descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative agli interlocutori.
Capacità di comunicare i concetti acquisiti in modo chiaro e organico.
Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita
Capacità di proseguire compiutamente gli studi, utilizzando le conoscenze di base acquisite nel corso.
Capacità di effettuare approfondimenti scientifici.

Relazione tra nutrienti, dieta e stato nutrizionale;
Tecniche di analisi di dati per identificare i pattern alimentari e la relazione con le malattie cronico-degenerative;
Applicazione dell’indagine dietetica “web-based”;
Sarcopenia e rischio di patologie non trasmissibili;
Tecniche antropometriche per lo studio dello stato nutrizionale;
Tecnologie digitali per lo studio della composizione corporea;
Strumenti tecnologici per la stima del dispendio energetico;
Tecnologie digitali per la diagnosi dell’osteoporosi;
Tecnologie digitali per l’identificazione dei diversi fenotipi dell’obesità;
Modelli di sarcopenia
Modelli di osteoporosi
Tessuto adiposo bianco e bruno
Tecnologie innovative per le patologie del fegato ad impronta metabolica;
Modelli delle patologie del fegato
Nutrigenomica e nutrigenetica
Genetica delle dislipidemie e implicazioni dell’analisi di Big Data;
Intelligenza Artificiale per la nutrizione personalizzata
Dati Omici nella nutrizione di precisione
Attività applicative basate su casi studio e scenari clinici simulati per lo sviluppo di competenze di lavoro di gruppo, problem solving e approccio multidisciplinare.

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link: https://web.unicz.it/admin/uploads/2023/11/d-r-1521-regolamento-didattico-di-ateneo-parte-generale-adeguato-dm-96-del-6-giugno-2023.pdf
Durante il corso potrà essere svolta una prova di verifica in forma scritta che prevede quiz a risposta multipla con una sola risposta esatta. La prova si considererà sostenuta con esito positivo se le risposte corrette saranno uguali o superiori a 18.
L’esame finale sarà svolto in forma orale.
Criteri di Valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Non idoneo: Importanti carenze. Significative inaccuratezze
18-20: A livello soglia. Imperfezioni evidenti
21-23: Conoscenza routinaria
24-26: Conoscenza buona
27-29: Conoscenza più che buona
30-30L: Conoscenza ottima
Autonomia di giudizio:
Non idoneo: Incapacità di analizzare criticamente le informazioni. Difficoltà nel formulare giudizi autonomi e coerenti.
18-20: Capacità minima di esprimere giudizi autonomi, con incertezze e difficoltà nell’argomentazione.
21-23: Giudizio parzialmente autonomo, ma con limitata capacità di valutazione critica e applicazione pratica.
24-26: Buona autonomia di giudizio, con capacità di analisi e valutazione critica adeguata.
27-29: Elevata capacità di giudizio autonomo, con argomentazioni chiare e ben strutturate.
30-30L: Eccellente autonomia di giudizio, con capacità di analisi critica approfondita e originalità nel ragionamento.
Abilità comunicative:
Non idoneo: Gravi difficoltà nell’esposizione. Comunicazione priva di terminologia appropriata.
18-20: Esposizione semplice ma con imperfezioni evidenti.
21-23: Comunicazione sufficientemente chiara.
24-26: Buone capacità espositive.
27-29: Elevata capacità comunicativa, esposizione fluida, ben articolata e terminologia appropriata.
30-30L: Eccellente padronanza comunicativa
Capacità di apprendere:
Non idoneo: Difficoltà nell’acquisizione e applicazione delle conoscenze.
18-20: Apprendimento minimo e rielaborazione limitata
21-23: Assimilazione discreta ma poco autonoma
24-26: Buona capacità di comprensione e rielaborazione.
27-29: Ottima capacità di apprendere e collegare concetti
30-30L: Apprendimento eccellente con autonomia critica e interdisciplinare

Testi di riferimento

• Manuale sulle iperlipidemie: A. Pujia (gratuito su Amazon)
• Manuale di Nutrizione applicata: G. Riccardi (Editore: Idelson-Gnocchi)
• Dispense docenti
  Note ai testi di riferimento
  -
  Materiali didattici
  Sito e-learning UMG docente.
  Il docente fornisce le diapositive anche mediante caricamento sul cloud.

Al termine dello studio lo studente acquisirà -un’adeguata comprensione delle principali tecniche di diagnostica per immagini e radioterapia e la capacità di valutare criticamente le potenzialità e le problematiche connesse alle principali innovazioni tecnologiche in questi ambiti.
In particolare

• Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa conosce al termine dell’insegnamento);
  o Conoscenza delle principali tecniche di imaging molecolare per uso clinico e sperimentale.
  o Conoscenza delle principali tecniche di radioterapia convenzionale e non convenzionale
  o Conoscenza delle principali tecniche di sviluppo e testing preclinico di radiofarmaci innovativi.
• Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione (che cosa lo/la studente/studentessa sa fare al completamento dell’insegnamento ovvero quali sono le competenze che ha acquisito);
  -
  o Capacità di leggere e comprendere criticamente il testo di un articolo scientifico pertinente all’ area del corso,
  o Capacità di applicare i concetti acquisiti durante il corso in ambito biotecnologico e clinico, in particolare ai fini della produzione e sviluppo di radiofarmaci ad uso diagnostico e terapeutico.
  o Capacità di applicare i concetti acquisiti durante il corso in ambito biotecnologico, in particolare ai fini dello sviluppo di tecnologie innovative di radioterapia
• Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio (occorre indicare le attività che concorrono allo sviluppo di tali abilità. Per es.: prove di laboratorio, redazione di relazioni scritte, e così via); Gli/Le studenti/studentesse devono avere la capacità di raccogliere ed interpretare i dati (normalmente nel proprio campo di studio) ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su
• temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.
• Autonomia di giudizio
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o identificare le corrette procedure diagnostiche e radioterapiche per le più comuni patologie oncologiche
  o sviluppare capacità critica sulle potenzialità e sulle problematiche delle principali innovazioni tecnologiche in ambito diagnostico e radioterapico.
  o valutare criticamente i risultati delle ricerche scientifiche applicati al settore pubblicate sulle riviste scientifiche internazionali;
• Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso (anche in questo caso si devono predisporre attività mirate allo sviluppo, nello/a studente/studentessa, della capacità di comunicare/trasmettere quanto appreso); gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.
  · Abilità comunicative
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o descrivere e commentare le conoscenze acquisite, adeguando le forme comunicative agli interlocutori.
  o comunicare i concetti acquisiti in modo chiaro e organico –
• Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita (occorre indicare quali siano gli strumenti forniti affinché lo studente sappia, al termine dell’insegnamento, proseguire autonomamente nello studio). Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.
  · Capacità di apprendere in modo autonomo
  Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di
  o aggiornarsi attraverso la consultazione delle pubblicazioni scientifiche del settore
  o valutare criticamente i risultati delle ricerche scientifiche applicati al settore
  o proseguire compiutamente gli studi, utilizzando le conoscenze di base acquisite nel corso

Introduzione – inquadramento storico della diagnostica per immagini
Basi fisiche della diagnostica per immagini (Radiologia e Medicina Nucleare)
Apparecchiature diagnostiche (Radiologia tradizionale, CT, MRI, SPECT e PET, macchine ibride)
Principi di terapia radionuclidica
Principi di radiochimica.
Radiofarmaci per diagnostica. Test provocativi.
Target molecolari per teragnostica: applicazioni cliniche
Small animal imaging, sintesi di radiofarmaci innovativi.
Principali test in vitro. Studi di biodistribuzione. Dosimetria clinica e preclinica.
Optical imaging
Principi di radiobiologia e di radioprotezione. Il ciclo cellulare; La cellula tumorale; Fasi dell’interazione delle radiazioni con le cellule: Fase fisica, Fase chimica, Fase biologica; Effetto ossigeno; Il frazionamento; Effetti stocastici e deterministici; Le sindromi da panirradiazione; Terapie oncologiche combinate (chirurgia-chemioterapia-terapie biologiche); Apparecchiature per la radioterapia; La Brachiterapia; Tecniche radioterapiche speciali (IMRT-Stereotassi-IORT-Tomoterapia). Adroterapia.

Esame finale orale.
Criteri di Valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
o conoscenza delle tecniche di diagnostica per Immagini e radioterapia con particolare riferimento alla diagnostica ed alla terapia oncologica
Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
o capacità di applicare le conoscenze acquisite in ambito clinico o preclinico (modelli sperimentali)
Autonomia di giudizio:
o critica nell’applicare i concetti appresi e le diverse tecniche ai diversi ambiti già citati
Abilità comunicative:
o capacità di esporre le conoscenze acquisite
Capacità di apprendere:
o capacità di approfondire gli argomenti in maniera autonoma su riviste scientifiche o di settore

Testi di riferimento
Libri di Testo:
G. Cittadini, G. Cittadini, F. Sardanelli, G. Mariani, R. Corvò, “Diagnostica per Immagini e Radioterapia”, Casa editrice EDRA
D. Scannicchio “Fisica Biomedica”, Casa editrice EdiSES
Note ai testi di riferimento
Lavori scientifici internazionali
Materiali didattici
Presentazioni pwp; eventuale altro materiale da concordare con il docente

Al termine del corso, gli studenti saranno in grado di:
Comprendere i meccanismi fisiopatologici delle principali patologie cardiovascolari, con particolare attenzione all’aterosclerosi e allo scompenso cardiaco.
Identificare i fattori di rischio cardiovascolari e analizzare il loro ruolo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari.
Applicare le conoscenze sull’imaging cardiovascolare e sull’angioplastica per interpretare dati clinici e diagnostici.
Analizzare il ruolo dell’infiammazione, dei pathway intracellulari e dei microRNA nei processi patologici cardiovascolari.
Valutare l’importanza dei biomarcatori cardiovascolari nella diagnosi e nel monitoraggio delle malattie cardiache.
Conoscere le principali strategie terapeutiche per la gestione delle patologie cardiovascolari, inclusi farmaci ad RNA e terapie mirate per l’ipercolesterolemia.
Utilizzare modelli sperimentali in vitro e in vivo per studiare la fisiopatologia vascolare e miocardica.
Comprendere il ruolo del diabete come patologia ad alto rischio cardiovascolare.
Descrivere i meccanismi di danno endoteliale e di alterazione vascolare nel diabete.
Analizzare la fisiopatologia della neuropatia cardiaca autonomica e le sue implicazioni cliniche.
Valutare il ruolo della variabilità glicemica nel determinare il rischio cardiovascolare.
Interpretare i dati derivanti dal monitoraggio continuo del glucosio (CGM) nella pratica clinica.
Comprendere l’integrazione tra CGM e stratificazione del rischio cardiovascolare.
Conoscere i principi di funzionamento dei sistemi di Automated Insulin Delivery (AID).
Valutare l’impatto dell’AID sul controllo glicemico e sul rischio cardiovascolare.
Interpretare i pattern glicemici in relazione allo stress autonomico.
Analizzare il rapporto tra ipoglicemia e rischio cardiovascolare e il ruolo delle tecnologie digitali nel ridurlo.
Comprendere le basi dell’intelligenza artificiale applicata alla predizione del rischio ipoglicemico
In particolare, i risultati previsti vengono di seguito articolati per ciascun descrittore di Dublino:
DD1:
Comprendere la fisiopatologia delle principali patologie cardiovascolari, con particolare attenzione all’aterosclerosi e allo scompenso cardiaco.
Conoscere i fattori di rischio cardiovascolari e il loro ruolo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari.
Acquisire competenze avanzate in imaging cardiovascolare, valutazione funzionale della stenosi coronarica e utilizzo di biomarcatori.
Approfondire i meccanismi molecolari e cellulari coinvolti nelle sindromi coronariche acute e nella regolazione epigenetica.
DD2:
Applicare le conoscenze acquisite per analizzare e interpretare dati clinici e diagnostici, utilizzando strumenti di imaging invasivo e valutazione funzionale del microcircolo.
Sviluppare la capacità di utilizzare modelli sperimentali in vitro e in vivo per lo studio della fisiopatologia cardiovascolare.
Progettare strategie terapeutiche personalizzate basate sull’identificazione dei biomarcatori e sui meccanismi molecolari.
DD3. Autonomia di giudizio (Making Judgements):
Sviluppare capacità critiche nel valutare l’impatto dei fattori di rischio cardiovascolari e delle strategie terapeutiche più avanzate.
Formulare giudizi basati su evidenze scientifiche nella scelta delle opzioni diagnostiche e terapeutiche per pazienti con patologie cardiovascolari.
Integrare dati provenienti da diverse fonti (imaging, biomarcatori, modelli sperimentali) per prendere decisioni cliniche motivate.
DD4. Abilità comunicative (Communication Skills):
Comunicare efficacemente i risultati di analisi e studi clinici utilizzando una terminologia scientifica appropriata.
Presentare e discutere casi clinici e studi di ricerca sia in ambito accademico che professionale, utilizzando strumenti digitali e supporti visivi.
Collaborare con gruppi interdisciplinari nel contesto della ricerca cardiovascolare e nella gestione clinica dei pazienti.
DD5. Capacità di apprendimento (Learning Skills):
Sviluppare un approccio autonomo all’apprendimento, aggiornando continuamente le proprie conoscenze nel campo della ricerca cardiovascolare.
Utilizzare in modo critico la letteratura scientifica e i database internazionali per approfondire le tematiche trattate.
Adattare e integrare nuove tecnologie e metodologie diagnostiche e terapeutiche nella pratica clinica e nella ricerca

Principali argomenti che saranno trattati:
I fattori di rischio cardiovascolari
Ipercolesterolemia come fattore di rischio dell’aterosclerosi
Ipertrigliceridemia come fattore di rischio dell’aterosclerosi
Fisiopatologia della placca aterosclerotica
Fattori emodinamici locali nello sviluppo dell’aterosclerosi
Il ruolo dell’infiammazione nell’aterosclerosi
Il diabete come malattia cardiovascolare
Il danno endoteliale
La neuropatia cardiaca autonomica
La variabilità glicemica ed il rischio cardiovascolare
Il Monitoraggio in continuo della glicemia (CGM)
Integrazione del CGM e rischio cardiovascolare
Automated Insulin delivery (AID)
Uso dell’AID ed il rischio cardiovascolare
Pattern glicemici e stress autonomico
Relazione tra ipoglicemia e rischio cardiovascolare, ruolo del CGM ed AID
Intelligenza artificiale e predizione del rischio ipoglicemico
L’imaging coronarico invasivo nell’aterosclerosi
La valutazione funzionale della stenosi coronarica e del microcircolo
Angioplastica e stents medicati
Pathways intracellulari coinvolti nella proliferazione cellulare
Fisiopatologia e meccanismi coinvolti nella genesi delle sindromi coronariche acute
Modelli in vitro e modelli in vivo per lo studio dell’endotelio e delle cellule muscolari lisce
Regolazione epigenetica e ruolo dei microRNA
Correzione dell’ipercolesterolemia
Farmaci ad RNA in medicina cardiovascolare
La regolazione della contrazione miocardica
Fisiopatologia e meccanismi molecolari nello scompenso cardiaco
Il ruolo dei biomarcatori nello scompenso cardiaco
L’imaging cardiovascolare
Biomarcatori cardiovascolari

Valutazione
Modalità di verifica dell’apprendimento
Le modalità generali di verifica dell’apprendimento sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf
L’esame finale sarà svolto in forma orale attraverso un colloquio.
La verifica di apprendimento mirerà ad accertare il raggiungimento dei risultati attesi.
Sono previste prove intermedie senza conferimento di un voto, da intendersi ai fini della autoverifica degli studenti.
I risultati della prova verranno comunicati direttamente in aula al termine di ogni appello.
I criteri in base ai quali sarà giudicato lo studente sono schematizzati nella seguente griglia:
Conoscenza e comprensione argomento
Capacità di analisi e sintesi
Utilizzo di referenze
Non idoneo
Importanti carenze.
Significative inaccuratezze
Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi
Completamente inappropriato
18-20
A livello soglia. Imperfezioni evidenti
Capacità appena sufficienti
Appena appropriato
21-23
Conoscenza routinaria
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente
Utilizza le referenze standard
24-26
Conoscenza buona
Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente
Utilizza le referenze standard
27-29
Conoscenza più che buona
Ha notevoli capacità di a. e s.
Ha approfondito gli argomenti
30-30L
Conoscenza ottima
Ha notevoli capacità di a. e s.
Criteri di valutazione
Conoscenza e capacità di comprensione:
Ci si aspetta che il candidato/a sia in grado di sintetizzare e di analizzare in modo corrette ed esaustivo i contenuti didattici del corso.

• Conoscenza e capacità di comprensione applicate:
  Ci si aspetta che la candidata/o sia capace di argomentare in modo logico e coerente sui contenuti didattici, e che sia in grado di dimostrarne le ricadute applicative. DI seguito i criteri di valutazione.
  Applicazione delle conoscenze teoriche alla pratica: capacità di utilizzare i concetti di fisiopatologia cardiovascolare per analizzare casi clinici reali e interpretare dati diagnostici complessi.
  Analisi e interpretazione di immagini e dati clinici: abilità nell’uso di strumenti diagnostici avanzati (es. imaging coronarico invasivo) e nell’interpretazione dei risultati per supportare decisioni cliniche.
  Utilizzo di metodologie sperimentali: capacità di applicare modelli in vitro e in vivo per lo studio delle patologie cardiovascolari, mostrando padronanza delle tecniche sperimentali.
  Correlazione tra biomarcatori e patologie: abilità nel riconoscere e correlare i biomarcatori cardiovascolari con le diverse condizioni cliniche e fisiopatologiche.
  Sviluppo di strategie terapeutiche: capacità di proporre interventi terapeutici mirati, basandosi sulla conoscenza dei meccanismi molecolari e delle strategie farmacologiche innovative (es. farmaci ad RNA).
• Autonomia di giudizio:
  Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente. Di seguito sono sintetizzati i principali criteri di valutazione.
  Capacità di analisi critica: valutazione autonoma dei dati clinici e scientifici, distinguendo tra evidenze solide e informazioni meno affidabili.
  Integrazione delle conoscenze: capacità di collegare concetti teorici e risultati pratici per formulare giudizi motivati e basati su evidenze scientifiche.
  Elaborazione di soluzioni autonome: proposizione di strategie diagnostiche o terapeutiche alternative, mostrando originalità e capacità di problem-solving.
  Consapevolezza delle implicazioni cliniche ed etiche: capacità di valutare le implicazioni cliniche delle scelte diagnostiche e terapeutiche, tenendo conto delle considerazioni etiche e del contesto specifico.
  Autonomia decisionale nella valutazione dei casi clinici: formulazione di giudizi personali in situazioni complesse, dimostrando sicurezza e responsabilità nelle scelte.
• Abilità comunicative:
  Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di sintetizzare gli argomenti in modo chiaro e semplice da essere comprensibile a chi non sia un esperto della disciplina. IN particolare verranno valutate le seguenti componenti.
  Chiarezza espositiva e precisione terminologica: utilizzo corretto e appropriato della terminologia scientifica specifica del settore cardiovascolare.
  Organizzazione e coerenza del discorso: capacità di esporre contenuti in modo logico, coerente e strutturato, sia in forma scritta che orale.
  Efficacia nella presentazione di dati clinici e scientifici: abilità nel sintetizzare e comunicare risultati di studi, dati diagnostici e concetti complessi, utilizzando supporti visivi e grafici.
  Capacità di interazione e confronto: partecipazione attiva e costruttiva nelle discussioni di gruppo, mostrando capacità di ascolto e rispondendo in modo pertinente e critico alle osservazioni degli altri.
  Adattamento del registro comunicativo: capacità di modulare il linguaggio in base al contesto e all’audience (colleghi, professionisti del settore o pubblico generico).
• Capacità di apprendere:
  Capacità di acquisire e integrare nuove conoscenze: dimostrazione di autonomia nell’approfondire tematiche specifiche attraverso la consultazione di fonti scientifiche aggiornate.
  Uso critico della letteratura scientifica: abilità nel selezionare e analizzare articoli scientifici pertinenti, identificando evidenze rilevanti per la fisiopatologia e la diagnosi delle patologie cardiovascolari.
  Adattamento a metodologie innovative: capacità di comprendere e applicare tecnologie avanzate come l’imaging coronarico invasivo e le strategie terapeutiche innovative (es. farmaci ad RNA).
  Approccio metodologico all’apprendimento continuo: utilizzo di strumenti digitali e banche dati per aggiornarsi sulle novità in ambito cardiovascolare e biomedico.
  Sviluppo di strategie personali di apprendimento: capacità di organizzare e pianificare lo studio in modo efficace, collegando concetti teorici e applicazioni pratiche. Ci si aspetta che la candidata/o dimostri la capacità di sintetizzare gli argomenti in modo chiaro e semplice

Testi di riferimento
Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine – Douglas P. Zipes, Peter Libby, et al (Manuale di riferimento per la cardiologia clinica);
Cardiovascular Physiology Concepts – Richard E. Klabunde (Per approfondire la fisiologia e la fisiopatologia cardiovascolare);
Atherosclerosis: Pathology, Pathogenesis and Therapeutics – Sarah Jane George, Jason Johnson (Approfondimento sull’aterosclerosi e i meccanismi molecolari coinvolti).
Note ai testi di riferimento
In considerazione del particolare taglio di questo corso, non esiste un singolo testo di riferimento. Sarà quindi particolarmente importante la frequenza delle lezioni.
Materiali didattici
Articoli scientifici e Review
Review aggiornate su imaging coronarico, biomarcatori cardiovascolari e farmaci innovativi da riviste scientifiche come European Heart Journal, Circulation e Journal of the American College of Cardiology (JACC).
Linee guida ESC (European Society of Cardiology) sulla gestione delle sindromi coronariche acute e sull’imaging cardiovascolare.
Database online e Risorse digitali
PubMed per la consultazione di articoli scientifici aggiornati.
ClinicalTrials.gov per esplorare studi clinici recenti in ambito cardiovascolare.
ESC eLearning Platform (European Society of Cardiology): corsi online e webinar su argomenti specifici (aterosclerosi, imaging OCT, ecc.).
Strumenti audiovisivi
Video educativi e animazioni 3D per visualizzare i meccanismi della placca aterosclerotica e la procedura di imaging coronarico.
Conferenze TED e seminari sulle nuove terapie RNA e l’applicazione dei biomarcatori in medicina.
Piattaforme di simulazione virtuale per praticare l’interpretazione di immagini OCT e angiografiche.
Esercitazioni e Lavori pratici
Case studies clinici reali, con discussione guidata e interpretazione dei dati diagnostici.
Workshop su imaging cardiovascolare e analisi dei biomarcatori, con esercitazioni pratiche.