Biotecnologie Mediche

L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le conoscenze relative alla definizione e al ruolo
della Citopatologia in ambito clinico. Il Corso prevede di fornire allo studente le conoscenze
interpretative di base per definire un campione citologico normale o patologico e come applicare le
principali metodiche biotecnologiche per la valutazione prognostica e predittiva nei tumori solidi
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere e saper
comprendere i vari aspetti della refertazione del campione citologico; deve, inoltre, essere in grado
di comprendere l’integrazione delle informazioni relative agli aspetti morfologici descritti al fine di
identificare la metodica biotecnologica più idonea da applicare ad uno specifico campione. Lo
studente deve essere in grado di aggiornarsi o ampliare le proprie conoscenze attingendo in
maniera autonoma a testi e ad articoli scientifici relativi all’applicazione di metodiche
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di essere in
grado di elaborare un report relativo alle caratteristiche del campione citologico; deve, inoltre,
essere in grado di integrare le informazioni relative agli aspetti morfologici descritti al fine di
applicare le tecnologie di biologia molecolare più appropriata all’analisi di uno specifico campionea
scopo prognostico predittivo. Lo studente deve saper spiegare a persone non esperte le nozioni di
base della citopatologia e della citopatologia molecolare. Deve dimostrare di saper utilizzare

Definizione e ruolo della Citopatologia (0.5 CFU) ·
Tipi di prelievo, preparazioni e colorazioni (1 CFU) ·
Principi di diagnosi microscopica in citologia clinica (0.5 CFU) ·
Metodiche di biologia molecolare in patologia predittiva (1 CFU) ·
Citopatologia molecolare predittiva (2 CFU)

Il campo sarà definito secondo l'aggiornamento delle linee guida del PQA in corso di predisposizione.

Diapositive fornite dal docente
Letteratura scientifica consigliata dal docente a lezione

Fornire agli studenti gli strumenti per comprendere le basi teorico-applicative della Fenotipizzazione molecolare su tessuti paraffinati delle neoplasie solide umane (in situ, immunoistochimica simplex e multiplex, ibridazioni molecolari in situ cromogeniche e in fluorescenza). Comprensione del razionale e delle tecniche applicative della ricerca di mutazioni tumorali utili ai fini della previsione prognostica personalizzata e della predittività di risposta terapeutica (terapie tradizionali e target-based: l’esempio-pilota del melanoma cutaneo), con comprensione dei criteri di adozione delle varie tecniche laboratoristiche, in rapporto alle esigenze dei singoli casi. Fornire agli studenti gli strumenti per la comprensione e l’esecuzione dei principali metodi di identificazione in situ (su tessuti paraffinati d’archivio) della componente staminale tumorale, variabilmente coinvolta nel processo di progressione neoplastica, eterogeneità clonale intratumorale, e/o nella risposta alle terapie post-chirurgiche dei tumori maligni umani. Fornire le basi scientifiche ed applicative relative all’identificazione dei papillomavirus umani (HPV) ad alto rischio nelle neoplasie epiteliali maligne (carcinomi) umane, ed alla comprensione del significato importante della topografia anatomica distrettuale ( delle lesioni neoplastiche HPV correlategenitali, orali e della regione testa-collo). Comprensione del ruolo dello screening immunoistochimico ed eventuale successiva tipizzazione molecolare, per l’identificazione di sottogruppi di pazienti con differente prognosi e capacita' di risposta alle terapie. Il Corso sara' articolato in lezioni frontali ed esercitazioni pratiche in laboratorio, con osservazione al microscopio dei risultati finali.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente dovrà conoscere il background scientifico alla base delle tecniche di base ed avanzate effettuabili presso il laboratorio di Anatomia, e comprendere il significato dei vari step di allestimento preparati e colorazione, al fine della corretta riuscita delle singole tecniche
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve conoscere i criteri scientifici ed applicativi alla base del routinario trattamento dei tessuti, ed il loro peso riguardo all’adeguatezza e rappresentatività del prelievo tissutale.- Autonomia di giudizio: Lo studente deve essere capace inoltre di discriminare correttamente le tecniche utilizzabili in un laboratorio di Anatomia Patologica, e identificare in maniera appropriata il migliore bilancio costo-benefici legato alla loro adozione per ogni singola esigenza.- Capacità di apprendimento: Lo studente deve essere in grado di aggiornarsi ed ampliare le proprie conoscenze anche oltre il diretto supporto del docente, attraverso la lettura di testi o articoli, la frequenza a corsi e seminari di aggiornamento, al fine di conseguire più rapidamente la maturità necessaria per rapportare quanto appreso a lezione o in laboratorio al contesto dei dati e delle evidenze della letteratura e degli studi nazionali ed internazionali.

Le origini e l’evoluzione dell’anatomia patologica- La diagnosi istologica La biopsia tissutale Gestione del prelievo bioptico Allestimento dei preparati istologici La diagnosi istologica intraoperatoria Le tecniche: Metodiche routinarie in istopatologia L’istochimica enzimatica L’immunoistochimica (singola e multiplex) Le tecniche di biologia molecolare Le Ibridazioni in situ La digital pathology e le scienze omiche Tissue microarray I disturbi della proliferazione e del differenziamento cellulare: L’iperplasia e l’ipertrofia La metaplasia Il processo di trasformazione neoplastica Le lesioni preneoplastiche. Le neoplasie. Definizione, nomenclatura, caratteristiche delle neoplasie benigne e maligne Grado di differenziazione (grading) e stadio di evoluzione (staging). Il paradigma “Melanoma” Il carcinoma squamoso del cavo orale: Epidemiologia ed eziologia Inquadramento diagnostico ed anatomopatologico Diagnosi, prognosi e follow-up Il ruolo del papilloma virus umano nel carcinoma squamoso Metodiche di identificazione

“Il campo sarà definito secondo l'aggiornamento delle Linee guida del PQA in corso di predisposizione”

Testi consigliati: - Ruco-Scarpa. Anatomia Patologica, Le basi, Ed. Utet -Scienze Mediche Dispense degli argomenti trattati nel corso delle lezioni frontali

Gli obiettivi che gli studenti devono raggiungere sono essere i seguenti:

• Acquisire una comprensione approfondita delle basi biologiche e mediche della trapiantologia.
• Imparare le procedure cliniche e chirurgiche utilizzate nei trapianti.
• Sviluppare le competenze per valutare i candidati ai trapianti e per gestire i pazienti post-trapianto.
• Essere consapevoli delle recenti scoperte e tendenze nella trapiantologia.
  In particolare, gli studenti dovranno essere in grado di:
• Descrivere le funzioni degli organi e dei tessuti trapiantabili.
• Spiegare i meccanismi di rigetto e di immunità nei trapianti.
• Illustrare le diverse tecniche utilizzate per il prelievo, il trasporto e il trapianto di organi e tessuti.
• Valutare i fattori di rischio per il rigetto e il successo del trapianto.
• Gestire le complicanze post-trapianto.
• Seguire le linee guida etiche e legali relative ai trapianti.
  Conoscenza e capacita' di comprensione: Gli studenti devono dimostrare di possedere le seguenti conoscenze:
• Conoscenza delle basi biologiche e mediche della trapiantologia: gli studenti dovrebbero essere in grado di descrivere le funzioni degli organi e dei tessuti trapiantabili, spiegare i meccanismi di rigetto e di immunità nei trapianti, e illustrare le diverse tecniche utilizzate per il prelievo, il trasporto e il trapianto di organi e tessuti.
• Comprensione dei principi clinici e chirurgici della trapiantologia: gli studenti dovrebbero essere in grado di valutare i fattori di rischio per il rigetto e il successo del trapianto, gestire le complicanze post-trapianto, e seguire le linee guida etiche e legali relative ai trapianti.
  Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Gli studenti devono dimostrare di possedere le seguenti capacità
• Applicare le conoscenze e la comprensione acquisite al campo della trapiantologia: gli studenti dovrebbero essere in grado di applicare le conoscenze e la comprensione acquisite nel corso alla risoluzione di problemi concreti nel campo della trapiantologia.
• Valutare le informazioni e prendere decisioni relative alla trapiantologia: gli studenti dovrebbero essere in grado di valutare criticamente le informazioni relative alla trapiantologia e prendere decisioni informate sulla base di queste informazioni.
• Comunicare efficacemente le conoscenze e la comprensione della trapiantologia: gli studenti dovrebbero essere in grado di comunicare efficacemente le conoscenze e la comprensione della trapiantologia a un pubblico di non specialisti.

1. I trapianti d’organo

• Generalità;
• Definizione e terminologia;
• Cenni storici;
  2. Trapianto da cadavere :il donatore.
• Normativa medico-legale;
• Tipologia di donatore;
• Criteri qualitativi della donazione;
• Criteri di inclusione ed esclusione alla donazione dei principali organi;
• Modalità e tecniche:
• Trapianto di rene;
• Trapianto di fegato;
• Trapianto di Cuore;
• Trapianto di Polmone;
• Trapianto Cuore-Polmone;
• Trapianto di Pancreas;
• Trapianto di Midollo
• Trapianto di Cute
• Trapianto di Cornea
• Prelievo multiorgano: tecnica tradizionale e il “fast method”.
  3. Criteri di inclusione ed esclusione per i riceventi nei trapianti di cuore,
  rene e fegato.
  4. Le soluzioni di preservazione per organi.
  5. Basi immunologoche dei trapianti d’organo,
  6. Il rigetto.
  7. Particolarità di veicolazione dell’organo da trapiantare.
  8. Terapia immunosoppressiva.
  9. Terapia genica antirigetto.
  10. Monitoraggio clinico-strumentale del paziente sottoposto a trapianto

Giuseppe Zannini - Chirurgia Generale, editore:UTET, EAN: 9788802048833

Conoscenza della gametogenesi (spermatogenesi e ovogenesi) e delle tecniche di procreazione medicalmente assistita di I-II-III livello. Apprendimento delle metodiche più avanzat e per il test genetico pre - impanto .
Conoscenza e capacita' di comprensione: Il percorso formativo intende fornire agli studenti le conoscenze nell'ambito della Medicina e delle Biotecnologie della Riproduzione con particolare attenzione alla embriologia, alla criobiologia e alla genetica.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Il percorso formativo è orientato a trasmettere le competenze teoriche necessarie per approfondire i meccanismi che sottendono la gametogenesi, lo sviluppo embrionale e l’impatto genetico. Lo studente potrà applicare tali conoscenze sia nell’ambito di un laboratorio di Proceazione Medicalmente Assistita che di un laboratorio diagnostico per il test genetico pre-impianto. Inoltre, saranno forniti gli strumenti necessari per attività di ricerca inerente al settore della Medicina e delle Biotecnologie della Riproduzione.

• Ovogenesi e ciclo ovarico.
• Stimolazione ovarica.
• Spermatogenesi.
• Analisi del liquido seminale, test diagnostici e sperimentali.
• Tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita di I-II-III livello.
• Criobiologia e biobanca.
• Biopsia embrionale.
• Test Genetico Pre-impianto per aneuploidie (PGT-A), patologie monogeniche (PGT-M) riarrangiamenti cromosomici strutturali (PGT-SR)- metodologie diagnostiche e interpretazione dei risultati.
• Test sperimentali per PGT.
• L’intelligenza artificiale nella PMA.
• Management di un laboratorio di PMA-sistema gestione qualità (SGQ).

accertamento della conoscenza degli argomenti trattati.

1) Biologia e tecnologie della riproduzione umana di Riccardo Talevi e Roberto Gualtieri, Editore: Piccin-Nuova Libraria Data di Pubblicazione: febbraio 2019
2) Medicina della Riproduzione Umana: Borini A, Ubaldi FM, CIC Edizioni Internazionali 2010
2) WHO laboratory manual for the Examination and processing of human semen Sixth edition 2021

L’obiettivo di questo corso èquello di far conoscere allo studente le metodologie tradizionali e innovative utilizzate nel laboratorio di biologia molecolare clinica e biochimica clinica e la loro applicabilità per il monitoraggio dell’attività motoria.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente acquisirà conoscenze relative alle strumentazioni necessarie in un laboratorio di biologia molecolare clinica e biochimica clinica alle metodiche più utilizzate e alla loro applicabilità nel campo dell’attività sportiva.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di utilizzare le conoscenze acquisite in ambito della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica per l'approfondimento autonomo, in particolare, di aspetti relativi al campo delle attività motorie e sportive.

1. Introduzione al corso
2. La biochimica clinica dello sport
3. La genetica dello sport
4. Morbo di Parkinson e attività fisica adattata
5. RT-PCR e stato infiammatorio negli atleti
6. ELISA e defensine
7. Gioventú e sport
8. Età senile e sport

<18 insufficiente Conoscenze frammentarie e superficiali dei contenuti, errori nell’applicare i concetti,
18 –20 Conoscenze dei contenuti sufficienti ma generali, esposizione semplice, incertezze nell’applicazione di concetti teorici
21 –23 Conoscenze dei contenuti appropriate ma non approfondite, capacità di applicare i concetti teorici, capacità di presentare i contenuti in modo semplice
24 –25 Conoscenze dei contenuti appropriate ed ampie, discreta capacità di applicazione delle conoscenze, capacità di presentare i contenuti in modo articolato.
26 –27 Conoscenze dei contenuti precise e complete, buona capacità di applicare le conoscenze, capacità di analisi, esposizione chiara e corretta
28 –29 Conoscenze dei contenuti ampie, complete ed approfondite, buona applicazione dei contenuti, buona capacità di analisi e di sintesi, esposizione sicura e corretta,
30 30 e lode Conoscenze dei contenuti molto ampie, complete ed approfondite, capacità ben consolidata di applicare i contenuti, ottima capacità di analisi, di sintesi e di collegamenti interdisciplinari, padronanza di esposizione

• Fondamenti di biochimica dell’esercizio fisico. Micheal E. Houston. Calzetti Mariucci editori
• Diapositive delle lezioni reperibili sul sito web del docente

Il corso intende fornire strumenti e conoscenze sulla classificazione dei farmaci biotecnologici, nonché sulle loro proprietà farmacocinetiche e farmacodinamiche. Obiettivo del corso sarà di assicurare allo studente la capacità per comprendere il razionale sull’uso di farmaci biotecnologici e per la progettazione di nuovi farmaci biotecnologici.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere le principali caratteristiche dei farmaci biotecnologici, quali meccanismo d’azione, proprietà farmacologiche ed impieghi terapeutici. Inoltre, lo studente deve conoscere le varie fasi di produzione dei farmaci biotecnologici.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Sulla base delle conoscenze acquisite durante il corso lo studente deve essere in grado comprendere il razionale alla base della progettazione dei diversi farmaci biotecnologici

•I farmaci biotecnologici: posizione nel mercato del farmaco, prospettive di sviluppo, limiti.
•La produzione di farmaci biotecnologici: Sistemi di espressione per la produzione di farmaci Biotecnologici, Ruolo della glicosilazione, del corretto assemblaggio di ponti disolfuro e dell'acquisizione di una corretta struttura quaternaria.
•Aspetti di farmacocinetica dei farmaci biotecnologici: nuove modalità di somministrazione, nanoparticelle, significato della glicosilazione e della PEGilazione.
•Farmaci Biosimilari
•Farmaci con tecnologia a RNA
•Ormoni ipotalamici ed ipofisari: Gonadotropine ricombinanti, Agonisti ed antagonisti del GnRH, TSH ricombinante, Ormone della crescita e Pegvisomant.
•Insuline ricombinanti, insuline regolari lente ed ultralente, insuline modificate (lyspro, aspart, glargina, acetilata).
•Citochine di classe I: introduzione, indicazioni terapeutiche, meccanismo d'azione e varianti modificate geneticamente. Antagonisti dell'IL-1: Anakinra.
•Citochine di classe II: introduzione, indicazioni terapeutiche, meccanismo d'azione e varianti modificate geneticamente.
•TNF-a ricombinante e farmaci biotecnologici anti TNF (Etanercept, Adalimumab ed Infliximab)

• Farmaci biotecnologici ed emostasi: TPA (Alteplase) ed analoghi (Reteplase, Lanoteplase e tenecteplase): selettività per la fibrina e rischio di tossicità; Fattori della coagulazione: Fattore VIII e mutanti, Fattore VIIa e fattore IX.
• Anticorpi monoclonali: struttura, modalità di sviluppo e produzione, modifiche atte a migliorare il profilo farmacocinetico o farmacodinamico, coniugazione con farmaci, tossine, enzimi o radioisotopi; impiego terapeutico e diagnostico. •Cenni su vaccini ricombinanti
• Introduzione ai vaccini ricombinanti

Domande e risposte

Testi consigliati:

• Compendio di biotecnologie farmaceutiche di M. Luisa Calabrò, Case Editrice EdiSES.
• Farmaci Biotecnologici aspetti farmacologici e clinici. Vegeto, Maggi, Minghetti. Casa editrice Ambrosiana.
• Farmaci Biotecnologici e Terapie avanzate. Francesca Calabrese, Raffaella Molteni, Giorgio Racagni. Casa editrice Edra

L’insegnamento di Biotecnologie in Diagnostica Forense ha l’obiettivo di fornire allo studente i principi generali delle indagini di laboratorio utilizzate ai fini forensi. In particolare, partendo dai concetti della genetica classica e della biologia molecolare, lo studente sarà guidato verso la comprensione delle problematiche relative alla estrapolazione di profili genetici da campioni biologici, alla loro successiva comparazione per indicare la sussistenza di una ipotizzata relazione parentale tra individui, oppure per stabilire chi ha contributo alla produzione di una traccia biologica repertata sulla scena del crimine. Inoltre, il corso ha l’obiettivo di illustrare gli aspetti principali di altre tipologie di indagini utili ai fini forensi come, quelle di chimica forense, di genetica forense applicata agli animali ed alle piante ecc
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente alla fine del corso avrà acquisito competenze riguardo le tecnologie più all’avanguardia nel campo della biologia molecolare applicata all’ambito forense. In particolare, avrà ricevuto informazioni su come individuare una traccia biologica evidente o latente su diversi supporti (mozziconi di sigarette, gomme da masticare, vestiti, indumenti intimi, pavimentazioni, mobili, suppellettili, etc.), stabilire l’origine tessutale di una traccia biologica umana, estrapolare il profilo genetico da diversi tipi di tracce biologiche (sangue, saliva, sperma, urina, formazioni pilifere, formazioni dentali, resti ossei, etc.), condurre elaborazioni statistiche e lo studio della tipizzazione individuale e della relazione parentale
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Al termine del corso, gli studenti potranno dimostrare di aver acquisito una conoscenza approfondita delle tematiche oggetto del programma; in particolare, saranno in grado di ipotizzare e motivare un possibile percorso per lo studio di un profilo genetico individuale, sulla base delle conoscenze acquisite e delle metodiche attualmente disponibili

• Le scienze forensi: definizione e applicazioni. Multidisciplinarità in campo identificativo - Le scienze forensi nel procedimento civile e nel procedimento penale, il ruolo del perito e del consulente tecnico d’Ufficio e di Parte. - La variabilità genetica: polimorfismi del DNA usati in ambito forense: marcatori STR autosomici, marcatori del cromosoma Y, marcatori del cromosoma X; il DNA mitocondriale - Brevi cenni storici ed evoluzione delle metodologie principali per lo studio del profilo genetico individuale - Tecniche di estrazione del materiale genetico da campioni biologici (saliva, sangue, capelli, ossa, denti, unghie…), e da tracce biologiche. Tecniche di quantificazione spettrofotometrica e PCR-Real Time. Amplificazione multiplex, separazione dei frammenti amplificati mediante elettroforesi capillare ed attribuzione allelica con software di ultima generazione. Utilizzo di software per la valutazione e l’interpretazione dei risultati. Profili genetici singoli, profili genetici parziali da Low Copy Number DNA e da DNA degradato, profili genetici misti. - Studio della relazione parentale: test di paternità e maternità, test di fratellanza, attribuzione parentale indiretta o deficitaria . - Valutazione statistica dei profili genetici. - La tipizzazione genetica individuale nelle indagini forensi: dalle tracce biologiche al profilo genetico individuale. - La scena del crimine: repertazione e conservazione delle tracce biologiche. Lo studio dell’origine tessutale delle tracce biologiche - Dalla repertazione alla elaborazione della relazione finale - Certificazione di qualità nei laboratori forensi, Linee guida nazionali ed internazionali per le analisi genetico –forensi - Applicazioni delle tecniche genetico-forensi in ambito vegetale ed animale - Applicazioni delle tecniche genetico-forensi in medicina clinica - Analisi e discussione di casi reali e sintesi delle conoscenze acquisite; esercitazioni ed attività pratiche nel laboratorio di genetica forense.

Lo studente verrà interrogato sugli argomenti del corso. Verrà valutato il grado di completezza della sua risposta, il livello di integrazione tra i vari contenuti del corso, il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica dei temi affrontati, la padronanza espressive e la proprietà nel linguaggio scientifico.

• Fundamentals of Forensic DNA Typing. John Butler. Academic Press, 2009
• Advanced Topics in Forensic DNA Typing: METHODOLOGY. Academic Press, 2011
• Advanced Topics in Forensic DNA Typing: INTERPRETATION. Academic Press, 2014
• La prova del DNA per la ricerca della verità. Ugo Ricci, Carlo Previderè, Paolo Fattorini, Fabio Corradi. Giuffrè Editore. 2006
• Introduzione alla genetica forense: Indagini di identificazione personale e di paternità. Adriano Tagliabracci et al. Springer. 2009
• Presentazioni power point sugli argomenti del corso

Gli obiettivi formativi specifici del Modulo di Immunologia Clinica sono quelli di consentire allo studente l’acquisizione delle nozioni fondamentali relative agli aspetti fisio-patologici del sistema
immunitario. In particolare, tali nozioni sono finalizzate alla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari alla base delle malattie immuno-mediate in modo tale da consentire allo studente di
sapersi orientare nell’ambito dei principali percorsi diagnostico-terapeutici delle patologie del sistema immunitario
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di saper elaborare argomentazioni sulle relazioni tra gli aspetti fisiopatologici cellulari/molecolari del sistema immunitario e gli aspetti patogenetici delle
malattie immunomediate. A partire dalle nozioni apprese riguardanti le basi cellulari e molecolari degli aspetti fisiopatologici del sistema immunitario, lo studente deve dimostrare di conoscere e
saper comprendere le problematiche relative agli aspetti diagnostico-terapeutici delle principali patologie del sistema immunitario
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di essere in grado di trarre le conseguenze di un insieme di informazioni per orientarsi nell’ambito dei percorsi diagnostico-terapeutici delle malattie
immunomediate. Il percorso formativo èorientato a trasmettere le capacità e gli strumenti metodologici e operativi necessari ad applicare concretamente le conoscenze al fine di riuscire a
completare gli aspetti diagnostici e terapeutici delle malattie immunomediate.

Immune responses and Immunopathology: general aspects
Monocytes/macrophages and neutrophils in innate immunity and diseases
Adaptive immunity and tolerance: roles of lymphocytes and dendritic cells
Cytokines and chemokines: roles in human pathology
Roles of mast cells and basophils in allergic diseases
Eosinophils and related syndromes
Angiogenesis and lymphoangiogenesis
The Complement system
Genetic and molecular bases of allergic diseases
Bronchial asthma
Urticaria
Angioedema
Food allergy
Anaphylaxis
Adverse drug reactions
Specific Immunotherapy
Development of biological drugs: monoclonal antibodies
Anti-IgE in allergic diseases
Mastocytosis and mast cell activation syndrome
Genetic and molecular bases of autoimmune diseases
Systemic Lupus Eritematosus
Rheumatoid Arthritis
ANCA-related vasculitis
Biological therapies in Rheumatoid Arthritis
Immunodeficiencies
The immune system in viral infections: lessons from Sars-CoV-2

Orale

Abbas, Lichtman, Pillai. Immunologia cellulare e molecolare. Edra; 9° edizione 2018
Materiale didattico fornito durante le lezioni e disponibile sul sito della docente

Control of protein homeostasis in health and disease (30 hours; 5CFU)
The course encompasses the description of the main systems governing protein homeostasis in eukaryotic cells and how the alteration of these mechanisms can be associated (or lead) to human diseases and to be harnessed for therapeutic purposes.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Students are expected to acquire knowledge and competence regarding:
a)the main molecular mechanisms and signalling pathways regulating proteostasis in eukaryotic cells: heat shock protein response, ubiquitin-proteasome (UPS) and autophagosome-lysosome system;
b) human diseases and clinically relevant conditions consequent to altered proteostasis;
c) current advancements in the pharmacological modulation and therapeutics of conformational diseases.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: These objectives will be achieved by means of both frontal teaching (80%, 24hours), which will be integrated with the study and critical discussion (20%, 6hours) of some of the most up-to-date research articles and scientific literature on the topic.

• The organization and presentation of a “seminar talk” will be part of the training and included into the final evaluation of the candidate students.

General contents:
1)General concepts of protein aggregation, protein misfolding/unfolding, gain- and loss-of-function mutations;
2)Role of chaperone proteins, Heat shock Response and Unfolded Protein Response;
3)Regulation of the Ubiquitin-proteasome system (UPS) and ER-associated degradation system (ERAD);
4)Biogenesis and regulation of the autophagosome-lysosome degradation system;
5) Examples of “conformational diseases” deriving from protein mutations with a simple mendelian transmission;
6)Genetic/pharmacological modulation of cellular proteostasis for the treatment of human diseases and clinically relevant conditions.
Materiale didattico

Available upon request.

Comprendere il concetto di additivo alimentare, le sue funzioni tecnologiche e le differenze rispetto a ingredienti e coadiuvanti tecnologici. Conoscere il quadro normativo nazionale ed europeo che disciplina l’utilizzo degli additivi alimentari. Classificare gli additivi in base alla funzione tecnologica e al sistema di codifica (numerazione E). Descrivere caratteristiche, impieghi e meccanismi d’azione dei principali additivi, con particolare attenzione a solfiti, coloranti e glutammato monosodico. Valutare i potenziali effetti tossicologici, comprendendo concetti come DGA (Dose Giornaliera Accettabile), rischio e pericolo. Sviluppare capacità critiche nell’analisi di etichette alimentari e nella valutazione delle informazioni scientifiche sugli additiv
Conoscenza e capacita' di comprensione: Al termine del corso, lo studente avrà acquisito una conoscenza chiara del concetto di additivo alimentare secondo il Regolamento (CE) n. 1333/2008, comprendendo il quadro normativo europeo e il ruolo dell’EFSA nella valutazione della sicurezza. Sarà in grado di classificare gli additivi in base alla funzione tecnologica e alla numerazione europea, descriverne i principali impieghi e analizzare in particolare solfiti, coloranti e glutammato monosodico. Saprà interpretare l’etichettatura degli alimenti, applicare il concetto di Dose Giornaliera Accettabile (DGA) e distinguere tra pericolo e rischio. Il corso sviluppa inoltre capacità critiche nell’analisi delle informazioni scientifiche sugli additivi e abilità comunicative adeguate a spiegare in modo chiaro aspetti normativi e tossicologici legati alla sicurezza alimentare.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Al termine del corso gli studenti doranno essere in grado di interpretare correttamente l’etichettatura degli alimenti e identificare la presenza di additivi, conservanti, coloranti e dolcificanti. Applicare il concetto di Dose Giornaliera Accettabile (ADI) per valutare l’esposizione a un additivo o a un contaminante. Valutare la conformità di un prodotto alimentare alle normative vigenti sugli additivi e sui residui tossici. Analizzare dati tossicologici di base su additivi, metalli pesanti, pesticidi o micotossine. Applicare procedure diagnostiche o metodiche analitiche (anche a livello concettuale) per rilevare residui tossici negli alimenti.

Additivi: definizione, classificazione, finalià di utilizzo, cenni sulle normative vigenti e concetto di dose giornaliera. Coloranti e conservanti, antiossidanti e antimicrobici, tossicità. Edulcoranti: potere edulcorante, calorico, indice glicemico e insulinico. Carboidrati, polialcoli, edulcoranti intensivi sintetici e naturali. Le proteine naturali dolci. Residui tossici ambientali: metalli pesanti, fonti d'esposizione, vie di assorbimento ed escrezione, metallotioneine, agenti chelanti. Diossine e policlorobifenili. Effetti tossici acuti, cronici, cancerogenicità, meccanismi cellulari e molecolari. Metodiche diagnostiche. Residui tossici di sostanze di uso agricolo e zootecnico:pesticidi, composti clororganici, fosoforganci, carbammati. Fonti di esposizione, vie d'assorbimenti ed escrezione,meccanismo d'azione e metodiche diagnostiche. Fattori tossici naturali: micotossine, tossicità, limiti di legge e metodiche diagnostiche.

La valutazione delle risposte prevede 1 punto per la risposta corretta e 0 per quelle errate o non date. L'esame si riterrà superato con una votazione di 18/30. L'esame sarà esclusivamente orale qualora si dovesse creare la necessità di sostenerlo da remoto

1)Residui, additivi e contaminanti degli alimenti; Giuseppe Cerutti; Tecniche nuove ed. II 2) Componenti non nutritivi degli alimenti; Giorgio Bonaga; Editrice compositori 3) Tossicologia; a cura di Helmut Greim; Zanichelli 4) Tossicologia; Casarett &Doull's; edizione italiana, EMSI

Conoscenza dei principi fisici di base delle tecniche di diagnostica per immagini e relative applicazioni cliniche
Conoscenza e capacita' di comprensione: Al termine del corso, lo studente deve essere in grado di argomentare a proposito dei principi fisici di base delle tecniche di diagnostica per immagini e relative applicazioni cliniche
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Al termine del corso, lo studente deve essere in grado di applicare clinicamente le conoscenze acquisite riguardo l'impiego delle tecniche di diagnostica per immagini

1) Natura e proprietà dei Raggi X. Interazioni tra radiazioni e materia. Radiazioni ionizzanti e non ionizzanti: effetti biologici. Principi di radiochimica e radio farmaceutica. Contrasto naturale e
contrasto artificiale. Le principali tecniche radiografiche. Caratteristiche chimiche e farmacologiche dei mezzi di contrasto. Indicazioni all'impiego ai mezzi di contrasto. Effetti collaterali e reazioni
avverse dei mezzi di contrasto. Natura e caratteristiche dei radioisotopi. Formazione dell’immagine radiografica. Formazione dell’immagine scintigrafica, formazione delle immagini in TAC, ecografia,
risonanza magnetica. Tecniche di medicina nucleare. Tecniche di radioterapia e radioterapia metabolica. Elementi di dosimetria clinica. Dosi massime ammissibili. Principi di radiologia
interventistica
2) Iter diagnostici delle principali patologie (malattie del capo e del collo, del torace e dell’apparato respiratorio, della mammella, dell’apparato cardiovascolare, dell’addome e dell’apparato
digerente, dell’apparato endocrino, del sistema muscolare e scheletrico, dell’apparato urogenitale, malattie sistemiche). Il referto radiologico scritto e le copie delle immagini: come interpretarli
3) Indicazioni generali alla radioterapia e alla radioterapia metabolica. Indicazioni alla radiologia interventistica
4) Radioprotezione del paziente e degli operatori professionalmente esposti. Aspetti legali della radioprotezione

Il campo sarà definito secondo l'aggiornamento delle Linee guida del PQA in corso di predisposizione
Prova pratica e colloquio orale

• AUTORI VARI. Diagnostica per Immagini. Casa Editrice Idelson Gnocchi, Napoli, 2008. Pag. 550
• AUTORI VARI. Medicina Nucleare. Tecniche - Metodologie - Applicazioni. Casa Editrice Idelson
  2 Gnocchi, Napoli, 2010. Pag. 496
• AUTORI VARI. Dal sintomo all'imaging dall'imaging alla radioterapia. Casa Editrice Idelson
  Gnocchi, Napoli, 2018. Pag. 665

L’obiettivo è di fare apprendere la fisiopatologia del sistema endocrino-metabolico e dell’apparato digerente e le correlazioni esistenti nella pratica clinica. Lo studente imparerà a sviluppare il ragionamento diagnostico sulla base della fisiopatologia integrata in una visione globale dell’omeostasi e della regolazione metabolica. Sulla base della sintomatologia e dell’esame obiettivo lo studente imparerà inoltre a riconoscere i profili clinici dei singoli quadri morbosi e a verificare gli opportuni percorsi diagnostici con l’ausilio del laboratorio e delle indagini strumentali.
Conoscenza e capacita' di comprensione: A partire dalle nozioni apprese nel corso delle lezioni frontali, lo studente deve dimostrare di conoscere e saper comprendere la fisiopatologia del sistema endocrino-metabolico, ed in particolare modo i meccanismi molecolari alla base della fisiopatologia endocrina . I risultati di apprendimento attesi riguardano:
1) epidemiologia ;
2) patogenesi;
3) descrizione ed interpretazione degli aspetti clinici;
4) indicazione ed interpretazione dei mezzi diagnostici più appropriati;
5) diagnostica differenziale;
6) principi di terapia medica.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di essere in grado di sviluppare il ragionamento diagnostico sulla base della fisiopatologia integrata e di riconoscere i profili clinici dei singoli quadri morbosi. Deve anche dimostrare di conoscere degli strumenti metodologici atti a comprendere e risolvere problematiche nell’ambito delle patologie endocrino-metaboliche con l’ausilio delle indagini di laboratorio e strumentali.

Fisiologia asse ipotalamo-ipofisi-ghiandola bersaglio
Fisiopatologia della tiroide
Azione molecolare degli ormoni tiroidei
Metabolismo periferico degli ormoni tiroidei
Nuove terapia bersaglio per il trattamento dei carcinomi tiroidei avanzati

Valutazione di un caso clinico
Valutazione di un caso clinico

Diapositive di supporto didattico alle lezioni Endocrinologia
Malattie del Metabolismo. D. Giugliano 2021– ISBN 978-88-7947-7215

• Introdurre i concetti fondamentali dell'epidemiologia descrittiva e valutativa
• Comprendere le modalità con cui gli strumenti epidemiologici sono utilizzati in Sanità Pubblica per la pianificazione e programmazione di strategie sanitarie
  Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente avrà acquisito conoscenze degli elementi fondamentali dell'epidemiologia descrittiva, con approfondimenti dei vari livelli della ricerca epidemiologica. Lo studente, inoltre, avrà acquisito conoscenza degli elementi fondamentali di epidemiologia ambientale e delle malattie infettive e cronico-degenerative
  Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: A completamento del corso lo studente avrà buona dimistichezza nell'utilizzo degli strumenti dell'epidemiologia descrittiva. Sarà in grado di descrivere fenomeni sanitari in maniera precisa e puntuale.
  Lo studente sarà, inoltre, capace di commentare criticamente la letteratura scientifica, con capacità di discernere tra le tipologie di studi epidemiologici e comprenderà il livello di inferenza causale associabile ad ognuno degli stessi.

1) Introduzione all'epidemiologia, e sua applicazione in sanità pubblica e nelle biotecnologie
2) Definizioni e proprietà di: Misura di frequenza, fattore di rischio, misure di associazione, tassi, rapporti e proporzioni, Tassi grezzi, tassi specifici: tasso di prevalenza, tasso di incidenza cumulativa, densità di incidenza, tasso di mortalità, standardizzazione diretta ed indiretta
3) Analisi delle serie e delle curve epidemiche
4) Metodi epidemiologici per la conoscenza di fenomeni sanitari: studi descrittivi e analisi delle malattie utilizzando i dati correnti: registri di malattia, registri di mortalità e data base amministrativi
5) Metodi epidemiologici per l'individuazione di gruppi a rischio, principali misure di associazione (studi trasversali, studi caso controllo, studi di coorte)
6) Gli errori nella ricerca di causalità (i Bias)
7) Metodi epidemiologici per la valutazione dell'efficacia in Sanità: studi sperimentali
8) Metodi epidemiologici per le decisioni in Sanità: metanalisi, linee guida, le revisioni sistemiche, l'analisi economica in Sanità, Evidence Based Medicine, Best Practice
9) Metodi per l'analisi critica della letteratura scientifica in epidemiologia
10) Programmazione e valutazione di test di screening
11) Medicina predittiva
12) Eziologia delle malattie infettive e condizioni di rischio
13) Metodi per la conoscenza epidemiologica per la prevenzione delle infezioni associate alle pratiche assistenziali e delle infezioni comunitarie con l'applicazione di metodologie di biologia molecolare
14) Sistemi di sorveglianza su rilevanti tematiche di salute, (infezioni associate alle pratiche assistenziali, sistemi di notifica malattie infettive, ecc..)
15) Health Technology Assessment.

Esame orale

Slide delle lezioni. Inoltre, durante il corso verranno fornite ulteriori risorse di consultazione per le attività interattive (incluse risorse web).

1) Introduzione alla Genomica Funzionale; Trasmissione e modificazione caratteri ereditari (es.correlazione genotipo-fenotipo); Approcci tecnologici e tool di analisi integrati e applicati a problematiche biologiche;
2) Virus-Sars-Cov2 e filogenesi; I virus nell'uomo un esempio di genomica funzionale; Mutazione e Ambiente Struttura ed organizzazione del materiale genetico (es. cromatina ed epigenetica); Basi genetiche e molecolare dell’evoluzione (es. sistema immunitario);
3) Analisi, integrazione e visualizzazione dei dati genomici mediante dedicati tools Bioinformatici; NGS,WES,WGS, (polimorfismidi associazione a malattia umana), RNA-Seq,scRNAseq (GSEA,GO,KEGG); GRO-Seq (NascentRNAanalysis), ChIP-Seq, DIP-Seq (DNAimmunoprecipation); Hi-C (strutturatridimesionaledella cromatina;
4) Utilizzo e interrogazioni di Omics Database dal GENE al FENOTIPO.
5) Utilizzo di R e Phyton
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere e saper comprendere le tematiche relative alla struttura e funzione del genoma. Deve dimostrare di sapere elaborare discussioni anche complesse concernenti l'organizzazione, la struttura e l'evoluzione di geni e genomi a partire da nozioni apprese riguardanti gli eventi molecolari coinvolti nei processi di mutazione e di regolazione dell’espressione genica. Il percorso formativo del corso intende fornire agli studenti le conoscenze e gli strumenti metodologici di base necessari per analizzare, integrare e visualizzare dati genomici mediante dedicati tools Bioinformatici. Gli strumenti metodologici saranno acquisiti attraverso la descrizione e l’analisi di esperimenti di genomica e le conoscenze saranno acquisite attraverso l’interpretazione dei risultati sperimentali.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di essere in grado di applicare dedicati tools Bioinformatici per l'analisi, integrazione e visualizzazione dei dati genomici. Il percorso formativo e orientato a trasmettere le capacita operative necessarie ad applicare concretamente le conoscenze acquisite sulla struttura e funzione del genoma e favorire la capacita di analizzare appieno gli strumenti metodologici acquisiti.

1) Introduzione alla Genomica Funzionale; Trasmissione e modificazione caratteri ereditari (es.correlazione genotipo-fenotipo); Approcci tecnologici e tool di analisi integrati e applicati a problematiche biologiche. (1.5 CFU).
2) Virus-Sars-Cov2 e filogenesi; I virus nell'uomo un esempio di genomica funzionale; Mutazione e Ambiente Struttura ed organizzazione del materiale genetico (es. cromatina ed epigenetica); Basi genetiche e molecolare dell’evoluzione (es. sistema immunitario). (1.5 CFU).
3) Analisi, integrazione e visualizzazione dei dati genomici mediante dedicati tools Bioinformatici; NGS,WES,WGS, (polimorfismi di associazione a malattia umana), RNA-Seq, scRNAseq (GSEA,GO,KEGG); GRO-Seq (Nascent RNA analysis), ChIP-Seq, DIP- Seq (DNA immunoprecipation); Hi-C (struttura tridimesionale della cromatina; (1.5 CFU).
4) Interrogazioni di Omics Database pubblici dal GENE al FENOTIPO. (1.5 CFU).
5) Utilizzo di R e Phyton.

Lo studente verra interrogato sugli argomenti del corso per valutare il grado di completezza della sua risposta, il livello di integrazione tra i vari contenuti del corso, il raggiungimento di una visione organica dei temi affrontati, la padronanza espressive e la proprieta del linguaggio scientifico. La frequenza assidua ed il grado di partecipazione attiva saranno elementi di valutazione positiva.

• GENETICA, EPIGENETICA E NUTRACEUTICA. UNIMEA 1 EDIZIONE, Autori: Massimo Zollo e Veronica Ferrucci. ISBN-13. 979-1280301840
• Articoli recenti di Functional Genomics in Biomedicine.

Il corso intende fornire agli studenti le conoscenze concettuali e tecniche delle biotecnologie molecolari alla base del clonaggio di geni la loro veicolazione e conseguente espressione, in cellule ed organismi modello. Lo studente deve dimostrare di comprendere e saper elaborare una discussione sull’utilizzo della tecnologia del DNA ricombinante
Conoscenza e capacita' di comprensione: Al termine del corso, lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito approfondita conoscenza delle tematiche oggetto del programma; in particolare, dovrà conoscere le principali e più moderne tecniche che si utilizzano in ingegneria genetica, dalla progettazione di un clonaggio allo studio dell’espressione genica in cellule o organismi modello.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente dovrà dimostrare la capacità di comprendere e spiegare le tecniche più avanzate utilizzate nell'ingegneria genetica, in relazione ad applicazioni specifiche nei diversi ambiti biotecnologici (medico, agroalimentare, industriale e ambientale).

PARTE I (1 CFU): Introduzione all’ingegneria genetica; (PCR e qPCR e le diverse applicazioni); Caratteristiche dei vettori di espressione batterici ed eucariotici; TAG e proteine di fusione; Tecniche di mutagenesi e applicazioni; Il clonaggio: vettori di clonaggio, manipolazione ed inserimento di frammenti di DNA; Costruzione ed analisi di genoteche e librerie di espressione.
PARTE II (2 CFU): Colture cellulari; tecniche di trasformazione di cellule eucariotiche (trasfezioni transienti e stabili); Genetica inversa: sovraespressione ed ipoespressione genica costitutiva ed inducibile in sistemi cellulari; CRISPRa/CRISPRi.
Interferenza dell'RNA: principi e applicazioni; Terapia genica: principi e strategie.
Genome editing: tecniche e applicazioni; CRISPR/Cas systems.
Tecniche per lo studio dell’espressione genica (western blot, immunofluorescenza, citofluorimetria, RT-PCR, RNA-seq, ChIP-seq); Sistemi reporter: luciferasi, GFP, beta-gal e loro applicazione (analisi della struttura del promotore).
PARTE III (2 CFU): Modelli animali nello studio delle malattie umane. Manipolazioni genetiche nei mammiferi: topi knock-in, topi knock-out e knock-out condizionali. Produzione di proteine ricombinanti in batteri, lieviti, piante, insetti e mammiferi e loro applicazione (produzione di enzimi, farmaci, vaccini).

L’esame mira a verificare e valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici formativi. Lo studente verrà valutato per il grado di completezza della sua risposta, il livello di integrazione tra i vari contenuti del corso, il raggiungimento di una visione organica dei temi affrontati e padronanza del linguaggio scientifico.

• Presentazioni PowerPoint sugli argomenti del corso, forniti dal docente,
• Articoli scientifici
• Books:
  Gene Cloning and DNA Analysis: An Introduction 8th Edition (Biotecnologie Molecolari, Principi e
  Tecniche). Terry A Brown;
  Molecular Biotechnology: Principles and Applications of Recombinant DNA, 6th Edition. Share
  Icon Bernard R. Glick, Cheryl L. Patten;
  Genetica, Epigenetica e Nutraceutica. Zollo, Ferrucci.

L'obiettivo principale dell'insegnamento è di approfondire il tema della genomica di precisione e delle sue implicazioni in campo medico. L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni specialistiche relative a:

• diagnosi preimpianto
• medicina di precisione
• identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici
  Saranno quindi illustrati gli approcci metodologi, su larga scala, di ultima generazione per la ricerca di alterazione genetiche coinvolti nei meccanismi molecolari che sono alla base delle malattie genetiche e per le loro applicazioni tramite esempi pratici e seminari tenuti da specialisti della materia.
  Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito una solida conoscenza dei principi della genomica applicata alla medicina di precisione e delle principali metodologie utilizzate nella diagnostica genetica. In particolare, dovrà conoscere le tecniche di diagnosi preimpianto, prenatale e postnatale, le metodologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS), le strategie per l'identificazione di nuovi geni malattia e delle varianti patogenetiche, nonché gli approcci di genomica funzionale e multi-omica impiegati nello studio delle malattie genetiche rare e complesse.
  Lo studente dovrà inoltre comprendere i principi alla base dell'interpretazione delle varianti genetiche, della correlazione genotipo-fenotipo e dell'integrazione dei dati genomici con le informazioni cliniche, al fine di supportare il processo diagnostico e le strategie di medicina di precisione.
  Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Infine, dovrà essere in grado di illustrare criticamente gli argomenti trattati, utilizzando una terminologia scientifica corretta e aggiornata e dimostrando capacità di collegare le conoscenze acquisite ai principali ambiti applicativi della genetica medica.
  Lo studente dovrà essere in grado di applicare le conoscenze teoriche acquisite all'analisi di casi clinici e di problematiche di diagnostica genetica, individuando le metodologie più appropriate in relazione al quesito clinico. Dovrà saper interpretare criticamente dati genomici e trascrittomici, riconoscere il significato clinico delle varianti genetiche e comprendere il contributo delle tecnologie di genomica funzionale alla definizione dei meccanismi patogenetici delle malattie.
  Inoltre, lo studente dovrà essere in grado di valutare vantaggi, limiti e potenziali applicazioni delle diverse tecnologie genomiche nella pratica clinica e nella ricerca biomedica, con particolare riferimento alla diagnosi delle malattie rare, all'identificazione di nuovi geni responsabili di malattia e allo sviluppo di approcci di medicina personalizzata e di precisione.

• Diagnosi preimpianto e screening del portatore
  Screening del portatore (targeted or ancestry-based, expanded carrier screening) e test genetici per infertilità maschile e femminile; diagnosi e test genetici preimpianto; mosaicismo e niPGT; disegno di pannelli genici.
• Medicina di precisione
  Il sequenziamento genomico della singola cellula; biopsia liquida: identificazione di mutazioni del DNA circolante tumorale e individuazione delle cellule circolanti tumorali con tecnologie innovative; mutazioni del genoma non codificante per la diagnosi, prognosi e terapia del cancro; farmacogenetica e medicina di precisione.
  Terapie innovative per le malattie genetiche: drug library screening; farmaci ad azione su varianti nonsenso; vaccini a DNA/RNA; proteine ricombinanti; anticorpi monoclonali; accenni di terapia genica ex vivo, in vivo (esempi: ADA-SCID; amiloidosi ATTR; beta-talassemia; amaurosi congenita di Leber; distrofia di Duchenne; atrofia muscolospinale); drug repositioning (esempi: beta-talassemia, deficit di piruvato chinasi); organi su chip e terapia personalizzata.
• Identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici
  Tecniche per l’identificazione di nuovi geni malattia e di nuovi meccanismi patogenetici; tecniche avanzate di indagine molecolare: long reads, WGS, methylSeq, RNASeq; interpretazione delle copy number variantions (CNV) e loro classificazione; tools per il gene prioritization; data sharing: utilizzo di Genematcher e Solve-RD.

L'esame prevede una prova orale relativa a domande su qualsiasi argomento del corso.

Il materiale didattico utilizzato per le lezioni è reso disponibile attraverso il sito web del docente. Esso include appunti forniti dal docente, suggerimenti di libri e materiale bibliografico.

Sviluppare nello studente le conoscenze sui modelli di studio dell’ invecchiamento fisiologico e patologico e sugli aspetti fisiopatologici delle malattie croniche ad elevata prevalenza in età geriatrica, nonché sul possibile ruolo delle biotecnologie nel trattamento delle patologie croniche multifattoriali e nella prevenzione del danno iatrogeno.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Alla fine dell'insegnamento lo studente dovrà comprendere ed imparare i contenuti del corso. La frequenza al corso, che è obbligatoria, consentirà allo studente di orientarsi nelle scienze dell'invecchiamaneto e acquisire le competenze adeguate a saper descrivere, comunicare in modo efficace, e commentare con tutte le tematiche trattate
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente dovrà saper applicare i concetti ad esempi pratici mostrandosi in grado di ricercare autonomamente l'informazione tecnico-scientifica pertinente, con spirito critico.
Inoltre lo studente acquisirà:
1) la capacità di impostare una corretta strategia di ricerca
traslazionale per lo studio delle malattie croniche degenerative ad
elevata prevalenza in età geriatrica.
2) la capacità di discernimento nella scelte delle applicazioni
biotecnologiche nel management e trattamento delle malattie croniche.

Aspetti demografici ed epidemiologici dell’Invecchiamento; Teorie dell’invecchiamento e cenni sui meccanismi molecolari; Invecchiamento Fisiologico e patologico; Modelli sperimentali e clinici di studio dell’invecchiamento; Stress ossidativo e antiossidanti; Relazione tra nutrizione e invecchiamento.

Le modalità di valutazione potranno essere mediante prova scritta o prova orale a discrezione della commissione. La prova scritta si compone di 15 domande (2 punti ciascuna domanda) per ciascun modulo. La prova sarà considerata superata con un minimo di 18 fino ad un massimo di 30 punti che corrisponderanno ai voti finali. La prova orale consiste in 2-3 domande per ciascun candidato. La verifica delle conoscenze e delle competenze acquisite sarà effettuata secondo i seguenti criteri:
1: Completezza delle conoscenze acquisite;
2: Capacitàdi descrivere in maniera analitica e critica
l’argomento richiesto dal docente;
3: Proprietà dellaterminologia tecnica e del linguaggio
scientifico utilizzato;
4: Abilità di applicare in maniera teorica le conoscenze acquisite
durante il corso.

Slides delle lezioni esercitazioni e altro materiale didattico sarà pubblicato online sul sito del docente oppure inserito sulla pagina MS Teams del corso.

L’obiettivo del corso consiste nel fornire allo studente conoscenze ed elementi di discussione critica su malattie di pertinenza medico-internistica ad elevata prevalenza. Ruolo della ricerca di base e biotecnologica nella diagnosi e terapia.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve avere acquisito l’abilità di identificare i problemi medici attraverso la raccolta dell’anamnesi e l’interpretazione dell’esame obiettivo per organi e apparati.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente aver acquisito la capacità di identificare i problemi medici delle patologie ad elevata prevalenza, in relazione ai contenuti della medicina interna e della geriatria, di condurre un razionale percorso diagnostico, di valutare criticamente la prognosi e aver acquisito i principi dei percorsi terapeutici.

PROGRAMMA DI MEDICINA INTERNA 2026-27
Prof. Roberto Paternò
MALATTIE SISTEMA CARDIOVASCOLARE
Cenni di anamnesi ed esame obiettivo cardiovascolare
Cardiopatia ischemica
Scompenso Cardiaco
Ipertensione
MALATTIE APPARATO RESPIRATORIO
Cenni di anamnesi ed esame obiettivo del torace
Polmonite
MALATTIE RENALI E DELLE VIE URINARIE
Insufficienza renale acuta e cronica
MALATTIE DELL’APPARATO GASTROINTESTINALE
Cenni di anamnesi ed esame obiettivo addome
Ulcera peptica
Carcinoma gastrico
ENDOCRINOLOGIA E METABOLISMO
Cenni di anamnesi ed esame obiettivo tiroide
Graves
Ipotiroidismo
Diabete Mellito
MALATTIE NEUROLOGICHE
Alzheimer
Ictus cerebrale

Esame orale valutazione in 30/30

Harrison - Principi di Medicina Interna, Longo D.L., Fauci AS., Kasper D.L. e Hauser S.L., McGraw-Hill, 19° edizione, 2016. ·
Appunti delle Lezioni.

Study of advanced microbial biotechnology to develop new strategies for the future challenges aimed to face infectious diseases. Deepen the microbial diversity as the basis for microbial biotechnology and bacteriophages as effective antimicrobial approach. Understand new relationships between host-microorganisms to design innovative diagnostic, preventive and therapeutic approaches for the human health, focusing especially on colonization and infection phases.
Conoscenza e capacita' di comprensione: At the end of the course, the student will be able to describe the principal advanced microbial biotechnologies, describing the pathogenetic basis, the molecular aspects and the benefits deriving. Furthermore, the student will have to present example of new relationship between hostmicroorganisms to design innovative approaches for the human health. The student must demonstrate knowledge and understanding of the advantages relating to microbial biotechnologies for the development of innovative diagnostic, preventive, and therapeutic approaches for the human health.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: The student must demonstrate that he/she is able to concretely apply the knowledge acquired in the field of advanced microbial biotechnologies. The training course is aimed at transmitting the fundamental principles of the most innovative microbial biotechnologies necessary to face the professional activity.

1. Reverse vaccinology 2.0
2. Infection and development of cancer: pathogenetic mechanisms
3. Crisp-cas system in clinical microbiology
4. Phage therapy: therapeutic and biocontrol approach
5. Human Microbiome: at the interface of health and disease
6. Microbiota and Colorectal cancer

The exam consists of an oral test that will cover the topics of the syllabus.

Medical Microbiology. Sherris. 6th edition
Educational material shown in classroom
Molecular Biotechnology: Principles and Applications of Recombinant DNA. 4th Edition. ASM Press

Conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari delle interazioni ospite-parassita coinvolti nella
patogenesi delle malattie infettive nell’uomo. Studio del ruolo dei microrganismi nei diversi
processi biotecnologici, analisi delle potenzialità dei microrganismi selvatici o geneticamente
modificati come incubatori per la produzione di beni e servizi applicabili in campo biomedico.
Conoscenza e capacita' di comprensione: -Conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari delle interazioni ospite-parassita coinvolti nella
patogenesi delle malattie infettive nell’uomo
-CONOSCENZA DEI SISTEMI BIOLOGICI UTILIZZATI IN BIOTECNOLOGIE
•CONOSCERE I MECCANISMI DI ESPRESSIONE GENICA NEI MICROORGANISMI E METODI
DI STUDIO
•CONOSCENZA DELLE STRATEGIE E DEI METODI DI CLONAZIONE E DI ESPRESSIONE
GENICA, COMPRESA LA MANIPOLAZIONE DEI GENI
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: •CONOSCENZA DELLE PRINCIPALI APPLICAZIONI DELLE BIOTECNOLOGIE IN CAMPO
MEDICO

1) Meccanismi cellulari e molecolari dell’azione patogena dei batteri: ingresso, adesione,
colonizzazione, moltiplicazione e invasione dei tessuti, elusione delle risposte immunitarie, sistemi
di secrezione e patogenicità, tossine RTX, produzione del danno.
2) Processi molecolari della risposta infiammatoria acuta e cronica come meccanismi alla base
della patogenesi di malattie infettive. L’esempio di Mycobacterium tuberculosis .
3) Interazioni tra comunità microbiche: i biofilm microbici. Principali meccanismi molecolari della
formazione del biofilm nei batteri Gram positivi e negativi
4) Quorum sensing: interazioni batteriche specie-specifiche e multi-specie. Meccanismi cellulari e
molecolari coinvolti nelle interazioni batteriche ed il loro coinvolgimento nella risposta dell’ospite.
5) I microrganismi come strumento e come prodotto in biotecnologia; i sistemi modello nelle
biotecnologie microbiche: batteri, lieviti e virus.
6) Strumenti delle biotecnologie microbiche: Plasmidi e virus come vettori di clonaggio.Ospiti per il
clonaggio.Clonaggio ed espressione di geni eterologhi.
7) Espressione genica nei procarioti: Strategie di regolazione trascrizionale e traduzionale.
8) Produzione di proteine da microrganismi ricombinanti: Escherichia coli ed altri batteri quali
sistemi di espressione, approcci e strategie nella produzione di proteine di interesse medico
biotecnologico.
9) Espressione in sistemi eucariotici: Saccharomyces cerevisiae, Pichia pastoris, Baculovirus-
cellule di insetto. Descrizione di vettori e promotori (costitutivi e inducibili) più comunemente
utilizzati; vantaggi e limiti dei sistemi di espressione.
10) Produzione microbica di agenti terapeutici: prodotti farmaceutici, enzimi, anticorpi ricombinanti,
agenti terapeutici contro l’HIV.
11) Vaccini: Vaccini subunita ( Virus dell’Herpes Simplex, Colera) ;
Vaccini peptidici (Malaria), Immunizzazione genetica (vaccini a DNA e RNA); Vaccini attenuati
( Colera , specie di Salmonella ), Vettori vaccinici (vaccini diretti contro virus, vaccini mirati ai batteri,
i batteri come sistemi di inserimento degli antigeni). Vaccini di nuova generazione.

Frequenza, partecipazione, prova finale. Domande per il programma di microbiologia molecolare e
cellulare.

-Biotecnologia Molecolare (Glick e Pasternak; Ed. Zanichelli) -

Conoscenza dei meccanismi molecolari e cellulari delle interazioni ospite-microorganismo coinvolti nella patogenesi delle malattie infettive nell’uomo. Studio del ruolo dei microrganismi nei diversi processi biotecnologici e analisi delle potenzialità dei microrganismi selvatici o geneticamente modificati come incubatori per la produzione di beni e servizi applicabili in campo biomedico.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Al termine del corso, lo Studente dovrà essere in grado di descrivere gli aspetti molecolari e cellulari delle interazioni ospite-microorganismo, il ruolo dei determinanti di virulenza e conoscere i meccanismi patogenetici delle infezioni batteriche. Inoltre, lo Studente dovrà presentare cognizione del ruolo dei microrganismi nei diversi processi biotecnologici, e le potenzialità dei microrganismi selvatici o geneticamente modificati intesi come incubatori per la produzione di beni e servizi applicabili in campo biomedico.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo Studente deve dimostrare di essere in grado di applicare concretamente le conoscenze acquisite nell’ambito della Microbiologia Cellulare e Molecolare. Il percorso formativo èorientato a trasmettere i principi fondamentali della Microbiologia e delle Biotecnologie applicate alla Microbiologia necessarie per affrontare l’attività professionale.

1) Meccanismi cellulari e molecolari dell’azione patogena dei batteri: ingresso, adesione,
colonizzazione, moltiplicazione e invasione dei tessuti, elusione delle risposte immunitarie, sistemi
di secrezione e patogenicità, tossine RTX, produzione del danno.
2) Processi molecolari della risposta infiammatoria acuta e cronica come meccanismi alla base
della patogenesi di malattie infettive. L’esempio di Mycobacterium tuberculosis.
3) Interazioni tra comunità microbiche: i Biofilms microbici. Principali meccanismi molecolari della
formazione del biofilm nei batteri Gram positivi e negativi
4) Quorum sensing: interazioni batteriche specie-specifiche e multi-specie. Meccanismi cellulari e
molecolari coinvolti nelle interazioni batteriche ed il loro coinvolgimento nella risposta dell’ospite.
5) I microrganismi come strumento e come prodotto in biotecnologia; i sistemi modello nelle
biotecnologie microbiche: batteri, lieviti e virus.
6) Strumenti delle biotecnologie microbiche: Plasmidi e virus come vettori di clonaggio. Ospiti per il
clonaggio. Clonaggio ed espressione di geni eterologhi.
7) Manipolazione dell’espressione genica nei procarioti: Espressione genica da promotori forti e
regolabili, proteine di fusione, geni in tandem unidirezionali, vettori traduzionali, aumento della
stabilità proteica, folding delle proteine, limitazione di ossigeno, integrazione del DNA nel
cromosoma ospite, aumento della secrezione, carico metabolico.
8) Produzione di proteine da microrganismi ricombinanti: Escherichia coli ed altri batteri quali
sistemi di espressione, approcci e strategie nella produzione di proteine di interesse medico
biotecnologico.
9) Espressione in sistemi eucariotici: Saccharomyces cerevisiae, Pichia pastoris,
Baculoviruscellule
di insetto. Descrizione di vettori e promotori (costitutivi e inducibili) più comunemente
utilizzati; vantaggi e limiti dei sistemi di espressione.
10) Produzione microbica di agenti terapeutici: prodotti farmaceutici, enzimi, anticorpi ricombinanti,
agenti terapeutici contro l’HIV.
11) Vaccini: Vaccini subunità (Virus dell’Herpes Simplex, Colera); Vaccini peptidici (Malaria),
Immunizzazione genetica (vaccini a DNA e RNA); Vaccini attenuati (Colera, specie di Salmonella);
Vettori vaccinici (vaccini diretti contro virus, vaccini mirati ai batteri, i batteri come sistemi di
inserimento degli antigeni). Vaccini di nuova generazione

Non sono previste prove intercorso.
L’esame finale prevede una prova scritta e un colloquio orale.
La prova scritta comprende 30 domande, di cui 2 a risposta aperta.
Il risultato è espresso in trentesimi.
Non vengono ammessi a sostenere la prova orale gli studenti che non abbiano risposto in modo corretto ad almeno 18 domande. La prova orale consiste in un colloquio che verte sul programma del corso.
Il risultato finale e il voto dell’esame, espresso in trentesimi, tengono conto sia del risultato della prova scritta che dell’esito della prova orale.

Principi di Microbiologia Medica. Antonelli, Clementi, Pozzi, Rossolini. III edizione
Microbiologia Medica. Sherris. VI edizione
Molecular Biotechnology: Principles and Applications of Recombinant DNA. 4th Edition. ASM
Press
Materiale didattico mostrato a lezione ·

L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni specialistiche per analizzare e utilizzare dati multiomici e machine learning per migliorare la gestione clinica di patologie umane (prevenzione, diagnosi e trattamento).
Conoscenza e capacita' di comprensione: Il percorso formativo intende fornire agli studenti le conoscenze di base necessarie per analizzare e traslare in applicazioni cliniche dati generati tramite tecniche multiomiche e machine learning. Tali strumenti consentiranno agli studenti di comprendere l'applicabilità in ambito clinico di approcci di apprendimento automatico in ambito biomedico.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Il percorso formativo è orientato a trasmettere le competenze e gli strumenti metodologici e operativi per analizzare, implementare e applicare dati di machine learning per lo studio e il managment clinico di patologie umane. Tali competenze potranno essere utilizzate sia per la stesura di progetti di ricerca scientifici, sia per la pianificazione ed esecuzione di esperimenti di laboratorio, che per implementare metodi clinici innovativi.

• Patogenesi molecolare delle malattie umane: Comprendere come mutazioni, disfunzioni trascrizionali, epigenetiche e metaboliche portano a malattia. Distinguere malattie monogeniche (es. fibrosi cistica) da poligeniche (es. cancro, diabete, schizofrenia) - Tecnologie multi-omiche applicate alla patologia: Conoscere le piattaforme più usate in medicina di precisione (NGS, proteomica, metabolomica, single-cell). Valutare quale “-omica” èpiù informativa per ciascun tipo di patologia - Utilizzo di dati multi-omici e machine learning per comprendere i meccanismi molecolari delle malattie e migliorare diagnosi, prognosi e terapia. - Annotazione farmacogenomica delle malattie umane tramite machine learning e ricaduta sulla medicina personalizzata - Machine Learning per la Medicina di Precisione: ML per la diagnosi molecolare: Applicare ML per riconoscere pattern diagnostici. - Identificazione di biomarcatori terapeutici: Scoprire geni/proteine/metaboliti come target terapeutici; Collegare omiche a risposta a farmaco. - Stratificazione di pazienti e predizione prognostica: Applicare dati multiomici e machine learning per identificare sottogruppi clinicamente rilevanti. - Applicazioni Cliniche: oncologia di precisione. Usare dati multi-omici per guidare terapia e followup in oncologia - Descrizione di modelli di malattia derivati da paziente: generazione, caratterizzazione e evoluzione - NGS e target/biomarkers discovery - Approcci terapeutici basati su medicina personalizzata e NGS: target therapy, synthetic lethality, immune-oncology, oncology cell therapy (CAR-T e CAR-NK)

Esame orale

Materiale fornito dal docente
Review e articoli scientifici forniti dal docente

Il corso intende fornire concetti di base sulle meccanismi molecolari che provocano la
trasformazione neoplastica. Enfasi verra’ data come alterazioni dei meccanismi della
risposta al danno cellulare, del controllo della divisione cellulare e della infiammazione
intervengano nell’eziopatogenesi neoplastiche. Verranno altrsì fornite le informazioni di
base sulla rilevanza in oncologia delle stem cell cancerose e della deregolazione dei
meccanismi di morte cellulare.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Acquisizione di capacita’ di valutazione autonoma delle cause e dei maccanismi
patogenetici alla base delle principali condizioni patologiche neoplastiche trattate durante
il corso. Acquisizione di linguaggio scientifico adeguato alla disciplina. Attraverso questo
corso migliorerà la capacità degli allievi di apprendere come noxae patogene producano
alterazioni biochimiche e cellulari delle nostre cellule provocandone la trasformazione
neoplastica.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Attraverso le conoscenze acquisite durante il corso, migliorerà la capacità degli allievi di
apprendere i contenuti dei corsi successivi durante il loro iter formativo. La finalita’ del
corso permettera’ agli allievi di allievi di poter parametrare le loro future acquisizioni nel
contesto delle alterazioni dei normali meccanismi biochimici e cellulari che provocano il
cancro.

Parte prima. Gli oncogeni e gli antioncogeni: cenni storici ed attuali conoscenze.
Meccanismi di regolazione della proliferazione cellulare e loro deregolazione nelle
neoplasie. Principali meccanismi di trasduzione di segnali proliferativi ed anti-proliferativi.
Cenni sulla cancerogenesi chimica. Virologia oncologica. Parte seconda. Sindromi
neoplastiche ereditarie. Regolazione dell’apoptosi nella trasformazione neoplastica. Ruolo
dei pathways Hedge Hog e WNT nella trasformazione neoplastica. Cancer stem cell.
Infiammazione, meccanismi riparativi delle ferite e cancro.

Il voto finale d’esame èespresso in trentesimi da 18/30 a 30/30 e lode e tiene conto: della
valutazione della prova scritta in data di appello e della prova orale in data di appello.
L’attribuzione del voto avviene secondo i criteri riportati in Tabella:
Esercizi numerici
Voto Descrittori
<18 insufficiente
Prova scritta insufficiente ed esposizione
carente
18 - 20
Prova scritta sufficiente, conoscenze dei
contenuti sufficienti ma generali, esposizione
semplice, incertezze nell’applicazione di concetti
teorici
21 - 23
Prova scritta buona, conoscenze dei contenuti
appropriate ma non approfondite, capacità di
applicare i concetti teorici, capacità di
presentare i contenuti in modo semplice
24 - 25
Prova scritta buona, conoscenze dei contenuti
appropriate ed ampie, discreta capacità di
applicazione delle conoscenze, capacità di
presentare i contenuti in modo articolato.
26 - 27
Prova scritta molto buona, conoscenze dei
contenuti precise e complete, buona capacità di
applicare le conoscenze, capacità di analisi,
esposizione chiara e corretta
28 - 29
Prova scritta ottima, conoscenze dei contenuti
ampie, complete ed approfondite, buona
applicazione dei contenuti, buona capacità di
analisi e di sintesi, esposizione sicura e corretta,
30 30 e lode
Prova scritta ottima, conoscenze dei contenuti
molto ampie, complete ed approfondite,
capacità ben consolidata di applicare i
contenuti, ottima capacità di analisi, di sintesi e
di collegamenti interdisciplinari, padronanza di
esposizione

Le basi patologiche delle malattie. Robbins, Piccin (parte oncologica) Appunti delle lezioni; articoli
scientifici forniti durante il corso.

1) Basi di anatomia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico, con le rispettive sindromi neurologiche.
2) Funzionamento cellulare e molecolare del sistema nervoso centrale e periferico.
3) Neuroinfiammazione: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di sclerosi multipla e sindromi correlate, miastenia gravis, encefaliti autoimmuni, sindrome di Guillain-Barré e altre neuropatie immunomediate, anche in relazione al loro trattamento.
4) Neurodegenerazione: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di demenza di Alzheimer e altre forme di demenza, malattia di Parkinson, malattia di Huntington, atassia di Friedreich e altre forme di atassia, anche in relazione al loro trattamento.
5) Malattie vascolari e traumatiche: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di ictus ischemico, ictus emorragico, trauma cranico, anche in relazione al loro trattamento.
6) Epilessia: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori dell'epilessia, anche in relazione al suo trattamento.
7) Malattie metaboliche: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori della malattia di Wilson, anche in relazione al suo trattamento
Conoscenza e capacita' di comprensione: Il corso di neurologia mira a fornire agli studenti le basi di anatomia, fisiologia e patologia per
comprendere le malattie del sistema nervoso e le loro terapie.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Il corso punta a comprendere alle relazioni tra le basi molecolari della malattie neurologiche
applicate alla diagnosi clinica, ai biomarcatori, e alle terapie.

1) Basi di anatomia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico, con le rispettive sindromi neurologiche.
2) Funzionamento cellulare e molecolare del sistema nervoso centrale e periferico.
3) Neuroinfiammazione: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di sclerosi multipla e sindromi correlate, miastenia gravis, encefaliti autoimmuni, sindrome di Guillain-Barré e altre neuropatie immunomediate, anche in relazione al loro trattamento.
4) Neurodegenerazione: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di demenza di Alzheimer e altre forme di demenza, malattia di Parkinson, malattia di Huntington, atassia di Friedreich e altre forme di atassia, anche in relazione al loro trattamento.
5) Malattie vascolari e traumatiche: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori di ictus ischemico, ictus emorragico, trauma cranico, anche in relazione al loro trattamento.
6) Epilessia: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori dell'epilessia, anche in relazione al suo trattamento.
7) Malattie metaboliche: meccanismi patologici (genetici, ambientali, ecc), caratteristiche cliniche e biomarcatori della malattia di Wilson, anche in relazione al suo trattamento.

Esame orale

Materiale didattico sarà fornito in occasione delle lezioni.

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Conoscenza e capacita' di comprensione: Please see the English version.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Please see the English version.

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Seminari e discussione di articoli scientifici

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Lo studente dovrà sviluppare le competenze di base essenziali per un'efficace comunicazione orale e scritta di risultati scientifici e proposte di ricerca. Il corso è una combinazione di lezioni frontali, compiti di scrittura e sessioni pratiche di comunicazione orale.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere la struttura di tesi, articoli scientifici e progetti migliorando le proprie abilità nella comprensione e nella comunicazione dei dati scientifici.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di aver migliorato le sue capacità di scrittura, presentazione e comunicazione dei dati scientifici e di scouting di finanziamenti e posizioni.

Writing Skills
General writing skills:

• Abstract preparation
• Scientific articles
• Master Thesis structure
  Grant writing:
• Grant scouting
• Project design and development
• Introduction to project management
• Horizon Europe and EU portal
  Presentation and Communications Skills
• Scientific Concept data: Data Storytelling vs Data Visualization
• Presentation Preparation
• Journal Club
• Poster Preparation
  Career Development
• CV preparation
• PhD positions and MSCA Doctoral Networks

Accertamento della conoscenza degli argomenti trattati. Valutazione della capacità intuitiva e deduttiva mediante prove pratiche di scientific writing e presentazione dati.

Slides del corso

Il corso si propone di analizzare i temi della ricerca bioetica, evidenziando i principali aspetti dell’attuale dibattito che, coinvolgendo culture e tradizioni diverse, si avvale in chiave
interdisciplinare dei contributi di saperi differenti, quali le scienze, la filosofia, l’etica, il diritto.
Nascita, morte, salute, preservazione della biosfera rappresentano alcune delle più significative questioni che saranno affrontate durante le lezioni. In particolare, nel contesto del corso, saranno discusse le implicazioni e le ricadute nel dibattito pubblico della prassi delle biotecnologie avanzate, considerate quali fattori di trasformazione della vita biologica e della vita storica.
Sarà dato rilievo critico alla complessità dei nessi che intercorrono tra ricerca scientifica, interrogazione etica, regolazione giuridica, comunicazione e decisione politica.
Obiettivi fondamentali del corso sono:

• sviluppare conoscenze relative alla storia, al lessico e alle metodologie della ricerca bioetica;
• promuovere competenze e automa capacità di giudizio attraverso la contestualizzazione e
  l’interpretazione dei problemi suscitati dalla riflessione bioetica e biogiuridica.
  Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare
• di conoscere termini e concetti fondamentali della riflessione filosofico-morale e bioetica;
• di conoscere i principali aspetti del dibattito bioetico contemporaneo, con particolare riferimento alle questioni relative alle applicazioni biotecnologiche;
• di comprendere i dispositivi argomentativi che strutturano le diverse posizioni etiche e bioetiche;
• di comprendere le più rilevanti questioni concettuali connesse alle nozioni di dignità e autodeterminazione, di salute e malattia, di libertà della ricerca e regolamentazione delle applicazioni tecnoscientifiche.
  Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve essere in grado di applicare le metodologie apprese
• nella indagine delle posizioni etiche e bioetiche presenti nel dibattito pubblico;
• nell'individuazione, analisi e interpretazione dei principali fattori normativi che sostanziano la regolamenazione etico-politica delle biotecnologie;
• nella ricostruzione dei nessi tra etica, bioetica e cittadinanza.

Saranno approfonditi i seguenti argomenti:

• La bioetica tra storia e definizioni (1 CFU)
• Biomedicina e diritto alla salute: dignità umana e autodeterminazione (1 CFU)
• Pietre di confine: nascita e morte assistite (1 CFU)
• Il dibattito pubblico sulle biotecnologie e la comparazione tra i diversi modelli di
  regolamentazione delle applicazioni biotecnologiche (1 CFU)
• Le trasformazioni dei modelli di comunicazione scientifica e i problemi suscitati dall'«infodemia» nella fase del Covid-19 (1 CFU)

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E. D’Antuono, Corso di etica e bioetica, su Federic@ (oppure E. D’Antuono, Bioetica, Guida, Napoli, 2003).
S. Rodotà, Il diritto di avere diritti , Laterza, Roma-Bari 2012 (SOLO Autoderminazione , pp. 250-297).
S. Jasanoff, Fabbriche della natura. Biotecnologie e democrazia, Il Saggiatore, Milano, 2008 (capitoli 2 e 4).
F. Miano, Futuro dell'umanità, futuro della natura. La responsabilità in Hans Jonas , in S. Langella, M.S. Vaccarezza, M. Croce (a cura di), Virtù, legge e fioritura umana. Saggi in onore di Angelo Campodonico , Mimesis, Milano 2022, pp. 357-371.
G. Attademo, "La vita in prima persona ai tempi dell’infodemia", in R. Prodomo, A. Maccaro, Le sfide del Covid-19 alla bioetica, Mimesis, Milano-Udine, 2022, pp. 93-104.
E. Taglialatela, Orizzonti della bioetica. Strategie formative per nuovi scenari di cittadinanza, Lithos, Roma, 2023, cap. 3, pp. 123-162.
A. Maccaro, A. Algorithmic ethics and healthcare pluralism: rethinking care between automation and global inequality. AI & Society (2026), pp. 1-12.

L'insegnamento ha lo scopo di offrire un’introduzione delle questioni bioetiche poste al centro dell’attuale dibattito scientifico. Obiettivo secondario dell'insegnamento è quello di sviluppare la capacità di elaborare giudizi autonomi in merito alle molteplici questioni etiche, deontologiche e giuridiche emergenti a séguito del continuo, tumultuoso evolversi delle scienze e delle tecnologie biomediche.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di aver acquisito una serie di informazioni utili ad individuare le problematiche etiche e deontologiche connesse all’esercizio delle professioni sanitarie.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di sapere analizzare e risolvere eticamente gli aspetti problematici scaturenti dal progresso scientifico.

Principi etici e regole deontologiche nelle professioni sanitarie. Comunicazione esercente la professione sanitaria-paziente. Diritto del paziente all’autodeterminazione, considerato nel suo duplice atteggiamento – affermativo e negativo – di diritto ad esprimere il consenso libero, informato e consapevole ai trattamenti sanitari e di diritto a rifiutare trattamenti sanitari non ancóra intrapresi o a rinunziare a quelli già in atto. Tutela della persona vulnerabile (in particolare, minori ed incapaci). Disposizioni Anticipate di Trattamento e pianificazione condivisa delle cure. Profili etici, deontologici e giuridici delle sperimentazioni cliniche e ruolo dei Comitati Etici Territoriali. Criticità della medicina di fine vita: ostinazione irragionevole, sedazione palliativa profonda e continua, suicidio medicalizzato, eutanasia.

Il campo sarà definito secondo l'aggiornamento delle Linee guida del PQA in corso di predisposizione.

Testo consigliato:
Franco Tagliaro, Federica Bortolotti, Valerio Dimonte, Luisa Saiani, Dario Raniero, Filippo Gibelli, Francesca Cittadini, Medicina Legale e Bioetica. Per i corsi di laurea delle professioni sanitarie , Piccin, 2021. Escluso: Capitoli I, II, III, VI (ad eccezione del paragrafo 6.1), VIII, IX, X.
Lo studio di qualsiasi testo di Bioetica clinica prescelto deve essere integrato con lo studio della legge 22 dicembre 2017, n. 219, del Codice deontologico di riferimento e dei Pareri del Comitato Nazionale per la Bioetica esaminati nell'ambito delle lezioni.

L'insegnamento si propone di fornire allo studente una visione integrata dei meccanismi endocrini che regolano il metabolismo energetico e dell'interazione tra nutrienti, assetto genetico ed epigenetico nella fisiopatologia delle malattie endocrine.
Particolare attenzione sarà dedicata ai meccanismi molecolari attraverso cui la nutrizione modula l'espressione genica, la secrezione ormonale, il metabolismo cellulare e i processi infiammatori coinvolti nelle principali patologie endocrino-metaboliche. Non in ultimo, verranno ripercorsi i meccanismi attraverso cui l’orologio biologico influenza la salute metabolica. L'insegnamento intende inoltre sviluppare capacità di ragionamento clinico e traslazionale, favorendo l'integrazione tra fisiopatologia endocrina, dati molecolari, biomarcatori e strategie nutrizionali personalizzate.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere e saper comprendere la fisiopatologia del sistema endocrino-metabolico, ed in particolare modo i meccanismi molecolari alla base della fisiopatologia endocrina, dovrà comprendere l’impatto della genetica sul metabolismo dei nutrienti e sulle malattie dismetaboliche, dovrà inoltre essere in grado di valutare ed interpretare dati sperimentali e di letteratura.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere degli strumenti metodologici atti a comprendere e risolvere problematiche nell’ambito delle patologie endocrino-metaboliche con l’ausilio delle indagini di laboratorio e strumentali; deve sviluppare autonomia di giudizio ed avere la capacità di raccogliere ed interpretare autonomamente dati scientifici; deve sviluppare abilità comunicative e saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.

· Endocrinologia del metabolismo (omeostasi energetica, regolazione ormonale dell’appetito, tessuto adiposo come organo endocrino) (1 CFU)
· Nutrizione umana (micro e macronutrienti, bilancio energetico, composizione corporea e fabbisogni nutrizionali) (1 CFU)
· Nutrizione nelle malattie endocrine (obesità, obesità secondaria ad endocrinopatie, diabete mellito, sindrome metabolica, PMOS, sarcopenia, patologie tiroidee, malattie surrenaliche) (1 CFU).
· Nutrigenetica (variabilità genetica, SNP coinvolti nel metabolismo, predisposizione genetica alle malattie metaboliche) (0.5 CFU)
· Nutrigenomica ed epigenomica nutrizionale (regolazione dell’espressione genica, nutrienti come segnali biologici, metilazione, microRNA, memoria metabolica) (1 CFU)
· Microbiota e asse endocrino (GUT microbiota, metaboliti microbici, SCFA, incretine) (0.5 CFU)

L'esame di fine corso mira a verificare e valutare il raggiungimento degli obiettivi didattici relativi agli argomenti riportati nel programma.
Durante la prova finale lo studente verrà interrogato,saranno oggetto di valutazione il grado di completezza della risposta, il livello di integrazione tra i vari contenuti del corso e l'appropriatezza scientifica del linguaggio. Il raggiungimento da parte dello studente di una visione organica dei temi affrontati a lezione, congiunto alla loro utilizzazione critica, alla capacità di fare collegamenti, alla dimostrazione del possesso di una padronanza espressiva e di linguaggio specifico sarà valutato con voti di eccellenza. La frequenza e la partecipazione attiva in aula saranno considerate elementi positivi di valutazione.

Diapositive fornite dal docente. Articoli scientifici selezionati pubblicati su riviste internazionali. Testi consigliati:

• Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. V Edizione – Idelson Gnocchi - D. Giugliano
• Rosita Gabbianelli – Fondamenti di nutrigenomica e nutrigenetica - Zanichelli
• Raffaele DE Caterina, J. Alfredo Martinez and Martin Kohlmeier - Principles of Nutrigenetics and Nutrigenomics

L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni di base della proteomica e metabolomica con particolare applicazione di queste discipline alle biotecnologie. Il corso prevederà lo studio delle piattaforme analitiche basate sulla spettrometria di massa adoperate per l'identificazione e caratterizzazione di proteine e metaboliti in matrici biologiche. Le principali applicazioni tecniche di tipo quantitativo e relative all'analisi di dati OMICI saranno affrontate nel corso delle lezioni.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve acquisire conoscenze relative alle principali strategie di proteomica e metabolomica per poter approcciare in modo consapevole e critico la letteratura scientifica. Lo studente deve dimostrare di conoscere il linguaggio sia teorico che pratico della disciplina proposta, ed elaborare argomentazioni concernenti la chimica delle proteine e dei metaboliti e la loro analisi attraverso la spettrometria di massa. Il percorso formativo intende fornire agli studenti le conoscenze e gli strumenti metodologici di base necessari per analizzare un problema biologico cercando di proporre una strategia analitica atta a risolverlo.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Il percorso formativo è orientato a trasmettere tutti gli strumenti (teorici e pratici) che consentano agli studenti di affrontare una tematica biologica di interesse e a contestualizzare l'applicazione di approcci proteomici e metabolomici alla stessa. Lo studente deve dimostrare di essere in grado di applicare gli strumenti metodologici appresi durante il corso e trasferirli all'applicazione pratica, avendo appreso capacità di riconoscere i benefici e gli svantaggi di un approccio rispetto ad un altro o alla possibilità di applicazione complementare degli stessi nell'ambito delle biotecnologie.

• Introduzione alla proteomica e alla metabolomica e relative applicazioni.
• Strategie analitiche: Preparazione del campione da analizzare.
• Tecniche elettroforetiche in proteomica: elettroforesi mono e bidimensionale.
• Tecniche cromatografiche in proteomica e metabolomica.
• Spettrometria di massa: sorgenti e analizzatori, MS/MS, tool di analisi di spettri MS.
• Approcci analitici targeted ed untargeted e metodi di acquisizione.
• Proteomica quantitativa.
• Proteomica funzionale–Interattomica.
• Metabolomica e lipidomica quantitativa.
• Bioinformatica per l'analisi dei dati omici.

La valutazione finale terrà conto della presenza e della partecipazione dello studente durante il corso, nonché delle proprietà di linguaggio, di esposizione e di conoscenza dei contenuti appresi.

TESTO: Proteomica, T. Alberio, M. Fasano e P. Roncada
TESTO: Metabolomics Perspective, J. Troisi
Materiale didattico di supporto: diapositive presentate dal docente durante il corso.

Il corso ha l'obiettivo di introdurre gli studenti alla progettazione, alla sintesi e alla purificazione di macromolecole di interesse biologico/biotecnologico e di fornire le conoscenze spettroscopiche di base per la determinazione della loro struttura.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Gli studenti devono dimostrare di aver acquisito conoscenze nell'ambito della progettazione, sintesi, purificazione e caratterizzazione spettroscopica delle biomolecole oggetto del programma del corso.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Gli studenti devono essere in grado di progettare la sintesi di semplici peptidi e acidi nucleici, nonché essere in grado di individuare il metodo cromatografico più efficiente per la loro purificazione. Inoltre, gli studenti devono saper applicare le conoscenze di spettroscopia acquisite per la determinazione strutturale delle biomolecole oggetto del programma.

Le biomolecole
•Metaboliti primari e secondari
•Isolamento dei metaboliti secondari da fonti naturali
•Biomolecole naturali e sintetiche
•Rational drug design
•Enzimi e inibitori
•Drug discovery
Sintesi di biomolecole
•Definizione di reazione chimica e di resa di reazione
•Sintesi in soluzione: retrosintesi; sintesi multistadio lineari; sintesi chimiche convergenti o a blocchi

• Sintesi in fase solida: tipi di supporti solidi; calcolo del grado di caricamento di un supporto solido; spaziatori; linker
  •Chimica combinatoriale: sintesi parcellizzata; sintesi mix and split; sintesi parallela spazialmente indirizzabile
  •Sintesi di peptidi in soluzione e in fase solida
  •I gruppi protettori per la sintesi di peptidi in soluzione e in fase solida: introduzione e rimozione; gruppi protettori ortogonali e a stabilità modulata
  •Formazione del legame peptidico in soluzione e in fase solida: attivazione della funzione carbossilica con DCC; determinazione della resa di accoppiamento fra amminoacidi mediante test della ninidrina e mediante quantificazione spettrofotometrica del fluorene
  •Il problema della racemizzazione durante la sintesi peptidica
  •Progettazione di una sintesi peptidica utilizzando il diagramma arricchito: il caso dell’ossitocina
  •Folding dei peptidi e ponti disolfuro
  •Limitazioni nell’impiego dei peptidi in vivo
• Peptidomimetici: peptidi analoghi; pseudopeptidi; peptidi retro-inversi; non-peptidomimetici
  Nucleosidi, nucleotidi e acidi nucleici
• Nucleosidi e nucleotidi: sintesi chimica
• Nucleosidi e nucleotidi analoghi: struttura e attività biologica (antitumorali e antivirali)
• Gli oligonucleotidi e le loro strutture secondarie (G-quadruplex)
• Sintesi in soluzione di oligonucleotidi: metodi del fosfodiestere e del fosfotriestere (cenni)
  •Sintesi in fase solida di oligonucleotidi: supporti solidi e grado di caricamento; metodo del fosforammidito; determinazione della resa di reazione mediante quantificazione spettrofotometrica del catione dimetossitritile; sintesi in fase solida automatizzata di ODN
  •Oligonucleotidi analoghi: fosforotioati, 2'- F e 2'-OMe derivati, PNA
  Metodi cromatografici per la purificazione di biomolecole
  •Principi di cromatografia: cromatografia di adsorbimento; cromatografia di ripartizione; cromatografia a scambio ionico; cromatografia a esclusione molecolare
  •Introduzione alle tecniche cromatografiche per la purificazione di biomolecole: cromatografia su strato sottile; cromatografia su colonna; HPLC
  Principi di spettroscopia molecolare di assorbimento e di spettrometria di massa
  •Le radiazioni elettromagnetiche: parametri di un’onda; lo spettro della luce; tipi di spettroscopia molecolare
  •Spettroscopia nell'ultravioletto e nel visibile (UV/Vis): principi quantomeccanici; assorbanza e trasmittanza; transizioni elettroniche; gli spettrofotometri UV/Vis a singolo e doppio raggio; la legge di Lambert-Beer
  •Spettroscopia di dicroismo circolare (CD): principi quantomeccanici; gli spettri CD di polipeptidi e di oligonucleotidi
  •Spettrometria di massa: ionizzazione a impatto elettronico; ionizzazione elettrospray; ionizzazione MALDI; analizzatori a settore magnetico, a quadrupolo e a tempo di volo; massa nominale; massa a bassa risoluzione; massa ad alta risoluzione; picchi isotopici; picchi di frammentazione; risoluzione di un analizzatore

Le conoscenze acquisite saranno accertate mediante una prova scritta in itinere e un colloquio orale.
La prova in itinere è riservata agli studenti che abbiano frequentato almeno l’80% delle lezioni frontali svolte fino alla data della prova. La prova si considera superata con il conseguimento di un giudizio almeno sufficiente, secondo la seguente scala di valutazione: sufficiente, discreto, buono, distinto, ottimo .
Lo studente che abbia superato la prova in itinere sosterrà il colloquio orale esclusivamente sulla parte del programma non già oggetto della prova scritta. Il voto finale, espresso in trentesimi (da 18/30 a 30/30 e lode), sarà determinato anche in funzione dell’esito della prova in itinere. In particolare, con un giudizio di sufficiente il voto finale non potrà superare 25/30 ; con discreto non potrà superare 27/30 ; con buono non potrà superare 28/30 .
Lo studente che scelga di non sostenere la prova in itinere, oppure che non ritenga soddisfacente il giudizio conseguito, sosterrà il colloquio orale sull’intero programma del corso.
Lo studente che abbia superato la prova in itinere con giudizio distinto o ottimo , ma che abbia ottenuto una valutazione finale non soddisfacente nel primo appello della sessione anticipata (gennaio), potrà sostenere l’esame nel secondo appello della stessa sessione (febbraio) limitatamente alla parte del programma non già oggetto della prova scritta.
Lo studente che abbia superato la prova in itinere con giudizio buono , ma che abbia ottenuto una valutazione finale non soddisfacente nel primo appello della sessione anticipata (gennaio), potrà scegliere se sostenere nel secondo appello della sessione anticipata (febbraio) il colloquio orale limitatamente alla parte del programma non già oggetto della prova scritta oppure sull’intero programma del corso.
Lo studente che abbia superato la prova in itinere con giudizio sufficiente o discreto , ma che abbia ottenuto una valutazione finale non soddisfacente nel primo appello della sessione anticipata (gennaio), potrà sostenere nel secondo appello della sessione anticipata (febbraio) il colloquio orale esclusivamente sull’intero programma del corso.
Si precisa che, indipendentemente dal giudizio conseguito nella prova in itinere, l’esonero dalla parte del programma oggetto della prova scritta è valido esclusivamente per la sessione anticipata (gennaio e febbraio) dell’anno accademico in cui il corso è stato frequentato.
La presenza in aula verrà accertata dal docente con opportune modalità.
Prova scritta in itinere di esonero

Diapositive proiettate a lezione e articoli scientifici disponibili sulla piattaforma Microsoft Teams previa iscrizione al corso.

Conoscere le principali metodiche di sintesi chimica e di purificazione di macromolecole biologiche naturali e modificate. Fornire, inoltre, conoscenze sulle principali tecniche spettroscopiche e individuare le loro diverse potenzialità al fine di determinare le strutture e le conformazioni molecolari. Applicazioni delle macromolecole biologiche in ambito biotecnologico.
Conoscenza e capacita' di comprensione: Lo studente deve conoscere i principali meccanismi di sintesi di acidi nucleici, peptido-nucleici e di peptidi. Deve dimostrare di sapersi orientare nella scelta delle tecniche di purificazione e deve conoscere le moderne applicazioni delle macromolecole i campo biotecnologico.
Capacita' di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente durante lo svolgimento del corso, dovrà essere capace di proporre anche in gruppo, un argomento di pertinenza del programma svolto, con approfondimenti di proprio interesse e proporlo al docente e ai colleghi. Inoltre, dovrà essere capace di argomentare sulle tematiche trattate.

La sintesi in chimica organica:
La sintesi enzimatica e chemio-enzimatica
La sintesi in fase solida
La sintesi combinatoriale
Utilizzazioni degli Oligonucleotidi naturali e modificati, loro uso come farmaci innovativi e come sonde in diagnostica.
Sintesi chimica di Oligonucleotidi
Oligonucleotidi naturali
Oligonucleotidi modificati e o coniugati
PNA “peptide nucleic acid”. Tecniche di purificazione
Utilizzazioni dei peptidi sintetici
Sintesi chimica di Peptidi
Peptidi naturali; Peptidi modificati
Peptidomimetici
Tecniche di purificazione di macromolecole di interesse biotecnologico
Preliminari tecnioche di identificazione di macromolecole di interesse biotecnologico.
Radiazioni elettromagnetiche. Assorbimenti ed emissioni. Regioni spettrali. Tipi di transizioni elettroniche ed intensità. Assorbimenti in cromofori singoli e loro interazione.Informazioni strutturali in polieni, polienoni e composti aromatici.Eccitazioni elettroniche e tempi di decadimento. Cenni su fluorescenza e fosforescenza..
Spettroscopia UV-Visibile: basi teoriche, applicazioni ed esempi.
Dicroismo Circolare: basi teoriche, applicazioni ed esempi.
Spettrometria di massa: basi teoriche, applicazioni ed esempi

Alla valutazione finale concorre l'esito di tutte le prove previste con un peso pari a 40/100 per la prova scritta, 40/100 per la prova orale e 20/100 per l'elaborato progettuale.

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Dispense di approfondimento fornite dal docente