genetic counsellors

Lo studente al termine del corso dovrà conoscere la genetica alla base del processo di determinazione del sesso e della sua differenziazione in sesso maschile e femminile, i principali difetti genetici che determinano l'infertilità maschile e femminile e i principi della PGD.

Difetti genetici della differenziazione sessuale; traslocazioni cromosomiche e poliabortività; Genetica dell'infertilità maschile e femminile; Imprinting Genomico e malattie connesse; Test Genetico Preimpianto (PGT) per malattie mendeliane e per malattie cromosomiche.

nessuno

lezioni frontali

esame orale

Genetica umana e medica. Neri G, Genuardi M. Edizione Masson. 3° Edizione

Il corso si propone di fornire ai discenti le conoscenze necessarie sui principali profili etici, giuridici e sociali connessi allo sviluppo delle tecnologie in campo genetico. L’obiettivo è far acquisire una solida conoscenza degli istituti giuridici rilevanti a livello nazionale, europeo e internazionale, nonché delle problematiche emergenti, con particolare attenzione agli aspetti pratici e applicativi. Al termine del percorso, i discenti saranno in grado di descrivere il quadro normativo riferimento, applicare i principali strumenti giuridici nella pratica professionale e formulare giudizi autonomi, argomentati e coerenti in merito alla conformità delle condotte alle normative vigenti

Il corso esamina le implicazioni etiche, legali e sociali dello sviluppo delle tecnologie applicate alla genetica. Dopo un’introduzione dedicata alle origini storiche degli studi “ELSI in Genetics”, verranno chiariti i rapporti tra le tre dimensioni (etica, legale e sociale) prese in considerazione dalla disciplina. Successivamente, verrà offerta una panoramica delle principali fonti normative nazionali, europee e internazionali in materia. Seguirà lo studio del regime giuridico del corpo umano e dei suoi elementi e derivati, prestando particolare attenzione al rapporto tra sviluppo delle tecnologie genetiche e tutela dei diritti della persona. Saranno, quindi, approfonditi i profili giuridici relativi ai dati genetici, al consenso informato e ai diritti di “sapere” e di “non sapere”. Una parte del corso sarà dedicata all’impiego delle tecniche genetiche nella procreazione medicalmente assistita, prestando particolare attenzione alla diagnosi genetica preimpianto e ai limiti alla selezione embrionale. Il corso affronterà, inoltre, i rischi legati alle pratiche di manipolazione genetica e all’editing genetico germinale. Concluderà il corso lo studio della responsabilità civile professionale in ambito genetico, con particolare riferimento alla consulenza genetica.

Nessuno

L’attività didattica si svolge attraverso lezioni frontali, che sovente prenderanno avvio dall’analisi e dalla discussione di casi concreti. Questo approccio consente ai discenti di confrontarsi direttamente con le sfide poste dalle applicazioni delle tecnologie genetiche, utilizzando la bibliografia consigliata come strumento di approfondimento e supporto

Durante lo svolgimento del Corso è prevista una prova in itinere finalizzata a verificare la preparazione dei discenti. Le modalità di svolgimento verranno comunicate all’inizio del corso. I risultati conseguiti costituiranno parte integrante della valutazione finale. I discenti potranno comunque scegliere di sostenere direttamente l’esame finale senza partecipare alla prova intermedia. L’esame finale verterà sugli argomenti trattati nella sezione “Contenuti” e sarà finalizzato ad accertare la comprensione critica delle implicazioni etiche, legali e sociali derivanti dallo sviluppo delle tecnologie genetiche. La valutazione terrà conto della comprensione dei concetti giuridici, della chiarezza e dell’articolazione dell’esposizione, dell’accuratezza terminologica e della capacità di elaborare ragionamenti critici, anche interdisciplinari. Per i discenti che avranno sostenuto la prova in itinere, l’esame riguarderà solo i contenuti non oggetto della prova intermedia.
L’esame finale consisterà in una discussione orale diretta a valutare l’acquisizione di conoscenze, abilità e competenze.
Conoscenze. In particolare, i discenti dovranno dimostrare di conoscere i principali istituti giuridici in materia, il quadro normativo nazionale, europeo e internazionale di riferimento, nonché i principi fondamentali che regolano l’attività del consulente genetico.
Abilità. Sarà valutata la capacità di applicare le conoscenze acquisite attraverso l’analisi delle fonti normative e degli istituti giuridici del settore, nonché la capacità di ricostruire i rapporti tra le diverse discipline coinvolte.
Competenze. Sarà verificata la capacità di affrontare autonomamente questioni interpretative e applicative relative ai rapporti giuridici in ambito ELSI, formulando argomentazioni motivate alla luce del dato normativo, degli orientamenti giurisprudenziali e dei principi generali dell’ordinamento. La valutazione seguirà i seguenti criteri: una conoscenza minima degli argomenti e un linguaggio semplice corrisponderanno a una valutazione appena sufficiente (18–20); una conoscenza prevalentemente mnemonica e un linguaggio corretto, seppur generico, daranno luogo a valutazioni discrete (21–23); una conoscenza approfondita, accompagnata da un’esposizione articolata e da un uso appropriato della terminologia tecnica sarà valutata positivamente (24–28); la piena padronanza critica degli argomenti e l’utilizzo preciso e consapevole del linguaggio giuridico ed etico saranno premiati con i punteggi più alti (29–30 e lode).

I materiali di studio saranno messi a disposizione sulla piattaforma USiena Integra (https://elearning.unisi.it), nella sezione Moodle del corso

Lo studente dovrà: • definire il concetto di malattia ereditaria, congenita e genetica; • riconoscere alberi genealogici in cui segregano le malattie autosomiche dominanti ; • riconoscere alberi genealogici in cui segregano le malattie autosomiche recessive ; • riconoscere alberi genealogici in cui segregano le malattie legate all'X, recessive e dominanti; • riconoscere alberi genealogici in cui segregano le malattie mitocondriali ; • descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani; • descrivere la tecnica del cariotipo; • descrivere anomalie nel numero e nella struttura dei cromosomi; • descrivere la tecnica FISH, la tecnica array-CGH e le sue applicazioni (sindromi da microdelezioni / microduplicazioni) • descrivere la struttura di un gene; • descrivere i principali tipi di mutazione genetica; • descrivere la tecnica per l'estrazione del DNA; • descrivere la tecnica PCR; • descrivere le tecniche SSCP e DHPLC; • descrivere la tecnica di sequenziamento di Sanger; • descrivere la tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS); • descrivere le tecniche quantitative Real-Time PCR, MLPA QF PCR; • descrivere la base genetica dei tumori ereditari; • descrivere le basi genetiche del retinoblastoma; • descrivere le tecniche di biopsia liquida; • Descrivere le applicazioni della biopsia liquida nel retinoblastoma

• Test genetici: la tecnica per l'estrazione del DNA; la tecnica PCR; tecniche ASO, ARMS, OLA. Restrizione enzimatica. Tecniche Southern Blotting, SSCP e DHPLC; la tecnica di sequenziamento di Sanger; Tecnica PTT. - Tecnica di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e sue applicazioni cliniche. - Analisi WES e pannelli target: casi clinici. - Le tecniche quantitative Real-Time PCR e MLPA - Geni, genomi e mutazioni: espressione genica, i principali tipi di mutazioni genetiche e nomenclatura secondo linee guida HGVS. - Modalità di trasmissione: malattie autosomiche dominanti; malattie autosomiche recessive; malattie legate all'X, recessive e dominanti; malattie mitocondriali; malattie digeniche. -genetica dei tumori: basi genetiche dei tumori ereditari e sporadici. Applicazione della tecnica di biopsia liquida e NGS applicata ai tumori. -Citogenetica classica: amniocentesi, villocentesi, cariotipo, QF-PCR. -Citogenetica molecolare: FISH e array-CGH. -Retinoblastoma: diagnosi genetica. Basi genetiche, dal modello di Knudson all'epigenetica. - Biopsia liquida e retinoblastoma

Nessuno

Presentazioni ppt; file excel per analisi esoma, paper scientifici

colloquio Orale per verificare l'apprendimento delle nozioni e la capacità di ragionamento

Genetica umana e medica. G. Neri, M. Genuardi - Elsevier Masson.

Orale

Orale

Lo scopo di questo corso è fornire allo studente un'introduzione alle aree chiave della genetica umana, della genomica e della variazione genetica.
Conoscenza e capacità di comprensione.
Al termine del corso, lo studente sarà in grado di descrivere la genetica delle malattie, i modelli di ereditarietà e i calcoli del rischio, come la medicina genomica può essere utilizzata per chiarire i meccanismi delle malattie e i concetti fondamentali nel contesto della medicina genomica;
descrivere le caratteristiche genetiche delle popolazioni, la prevalenza delle malattie e le modalità di ereditarietà delle malattie genetiche;
spiegare i fattori che influenzano le decisioni sui programmi di screening e descrivere la variabilità biologica di genere nella prevalenza delle malattie e nelle caratteristiche genetiche.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Lo studente sarà in grado di disegnare e interpretare alberi genealogici; spiegare i concetti di ereditarietà e genetica con un linguaggio comprensibile al paziente; calcolare le frequenze geniche (equilibrio di Hardy-Weinberg), i rischi empirici (incidenza e ricorrenza) e i fattori di segregazione per le anomalie cromosomiche; interpretare i risultati dei test e valutare il rischio genetico; applicare i metodi di base della statistica medica e definire sensibilità, specificità e valori predittivi dei test, integrando il genere come variabile nell'analisi del programma di screening.

-Nozioni di base di genetica: mitosi, meiosi, DNA, RNA, struttura dei geni e dei cromosomi e altro;
-Metodi di base di statistica medica e calcolo del rischio;
-Leggi di Mendel ed ereditarietà (AD, AR, XLD, XLR);
-Anomalie cromosomiche e poliabortività;
-Tecniche citogenetiche;
-Calcolo del rischio e statistica medica: calcolo basato su fattori di segregazione per anomalie cromosomiche strutturali, calcoli empirici del rischio (incidenza e ricorrenza) e metodi di base di statistica medica;
-Genetica mitocondriale ed ereditarietà non mendeliana;
-Genetica di popolazione: caratteristiche genetiche, frequenze geniche, equilibrio di Hardy-Weinberg.
-Programmi di screening: fattori decisionali per l'attivazione di programmi di screening sulla popolazione e analisi degli attuali programmi in vigore.
-Metrica dei testdi screening: definizione di sensibilità, specificità e valori predittivi.
-Registri e gestione dei dati: conoscenza dei registri basati sulla popolazione, principi dell'Ontologia del Fenotipo Umano (HPO) e utilizzo di grandi insiemi di dati (Big Data).

Non sono richiesti prerequisiti specifici.

Modello Smart Learning Design.
-Lezioni frontali interattive,
-Active Learning: sessioni di discussione in classe e problem solving di gruppo,
-Esercitazioni e attività pratiche in laboratorio
-Presentazioni orali a cura degli studenti (Produzione e Ricerca): gli studenti sceglieranno un tema specifico di genetica medica da approfondire e presentare alla classe, favorendo l'apprendimento tra pari e lo sviluppo di abilità comunicative.

Valutazione composta da:
1) Presentazione orale (50%): lo studente espone un tema di approfondimento concordato. In questa fase, lo studente deve dimostrare di aver acquisito i concetti fondamentali del corso, esponendoli con chiarezza e proprietà di linguaggio tecnico, e dimostrando una comprensione critica e completa dei contenuti. Criteri di valutazione: accuratezza del ragionamento logico-statistico; chiarezza, capacità di sintesi e rigore scientifico nell'esposizione orale.
2) Prova scritta (50%): volta ad accertare la capacità di applicare i metodi di statistica medica. Include esercizi numerici sul calcolo delle frequenze geniche (equilibrio di Hardy-Weinberg) e calcoli del rischio empirico (occorrenza e recidiva).
Non ci sono differenze per non frequentanti.

Thompson & Thompson, "Genetics in Medicine", 8th Edition, Elsevier.
Materiali didattici integrativi (slide delle lezioni, articoli scientifici e dispense) saranno resi disponibili sulla piattaforma USienaIntegra (Moodle).

CONOSCENZA: Lo studente al termine del corso dovrà conoscere la
genetica alla base del cancro e di altre sindromi ereditarie, conoscere la
patologia oncologica, acquisire competenze nell’uso di tecnologie
molecolari (tumori solidi ed ematologici), integrare genetica e patologia
per la medicina di precisione e comprendere i test genetici da utilizzare.

ento INGLESE
Contenuti - Genetica dei tumori ereditari: modello del retinoblastoma e tumori della
mammella, dell’ovaio e del colon-retto e altre sindromi ereditarie. -Test
genetici utili per il trattamento personalizzato al momento della
recidiva/ricorrenza di un tumore: la combinazione di test genetico esoma
su sangue e test genetico biopsia liquida cfDNA NGS su plasma.

Nessuno

Lezioni/ discussioni in classe / lezioni con dimostrazioni concrete /
soluzioni di problemi in
classe/ compiti a casa
(soluzione di problemi o studio di testi) / seminari, workshop

Esame orale

Thompson & Thompson - “Genetics in Medicine”, Elsevier

Orale

Orale

Orale