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Appunti universitari condivisi: genetic counsellors

LM-9 - Biotecnologie mediche, veterinarie e farmaceutiche - Università degli studi di Siena

Il corso di Laurea Magistrale in Genetic Counsellors - LM-9, unica realtà a livello Italiano, ha l'obiettivo di sviluppare le conoscenze e le abilità necessarie allo svolgimento della professione di counsellor da parte di figure sanitarie non mediche nell'ambito di strutture di genetica clinica, dove operino genetisti clinici con Laurea Magistrale in medicina e chirurgia e specializzazione in genetica medica, sia in ambito pubblico che privato.
Nei paesi anglosassoni il genetic counsellor è da decenni parte integrante dei servizi di genetica medica dove ha un ruolo fondamentale nello svolgimento delle attività cliniche. In Italia, l'auspicabile inserimento di tale figura nei servizi di Genetica è ancora lontana sebbene esistano sporadiche esperienze su base locale. È pertanto fondamentale intraprendere dei percorsi formativi specialistici e professionalizzanti. Sulla base di tali considerazioni abbiamo deciso, anche con il coinvolgimento di università estere, di istituire un Corso di Laurea Magistrale in lingua inglese, unica realtà a livello italiano. Tale corso dovrà formare la figura professionale di genetic counsellor attraverso l'acquisizione dei principi e delle pratiche della genetica clinica, medica e di laboratorio.
Gli aspetti scientifici della genetica costituiranno una parte importante della formazione anche perchè il mondo della genetica è in continua evoluzione e questo determina la necessità di essere continuamente aggiornati sulle molteplici situazioni che si possono presentare in ogni campo di applicazione. Un elemento fondamentale e qualificante è rappresentato dall'approfondimento degli aspetti psicosociali della genetica, delle capacità relazionali (saper essere) e delle competenze nella conduzione della consulenza genetica (saper fare). Inoltre vi sarà una particolare attenzione al lavoro in équipe e multidisciplinare e l'approfondimento delle buone pratiche cliniche in Genetica Medica. Al termine del Corso di studi il laureato dovrà essere in grado di affiancare il medico genetista nei principali ambiti di consulenza genetica e condurre autonomamente le consulenze genetiche per le quali non è richiesta l'effettuazione di una valutazione clinica al paziente e/o di una diagnosi clinica. Tra queste sono incluse le consulenze genetiche prenatali, le consulenze genetiche preconcezionali e per infertilità, e le consulenze genetiche oncologiche. Verranno affrontate inoltre le tecniche di comunicazione utili per condurre una consulenza genetica.
Il Corso di studi si articolerà in lezioni frontali e attività pratiche. La lingua inglese sarà utilizzata sia nelle lezioni frontali che nei tirocini pratici, così come nella valutazione della preparazione. La comunicazione in lingua inglese di tutti i contenuti didattici è finalizzata ad abilitare i laureati magistrali ad un accesso più diretto ed avanzato alle conoscenze scientifiche, in gran parte diffuse in lingua inglese, e ad un confronto più attuale con la comunità accademica e la rete dei professionisti a livello internazionale. Lungo tutto il percorso formativo del Corso di Laurea Magistrale gli insegnamenti teorici trovano applicazione e verifica nelle attività pratiche, che sono fondamentali per la preparazione all'esercizio della professione di genetic counsellor. In particolare l'attività pratica in sessioni di counselling diviene impegno primario dello studente, con la finalità di svilupparne capacità decisionale, autonomia operativa, abilità gestionali e di relazione con i pazienti. Durante il tirocinio sarà dato particolare riguardo al lavoro in équipe e multidisciplinare e all'approfondimento delle buone pratiche cliniche in Genetica Medica. Con l'elaborazione delle tesi di laurea si valuta infine l'attitudine degli studenti a svolgere ricerche bibliografiche ed attività sperimentali e cliniche.

English version:

The Master Degree in Genetic Counsellors - LM-9, is the first degree program in Italy that prepares students with the academic and clinical skills to provide genetic counselling. Genetic counsellors are non-medical health figures that work in both public and private medical genetics services, where clinical geneticists (Medical Doctors with a Specialty in Medical Genetics) operate.
In other countries (historically UK, USA, Canada and Australia) the "genetic counsellor" has for decades been an integral part of the medical genetics services where it plays a fundamental role in carrying out clinical activities.
In Italy, the desirable inclusion of such a figure in the medical genetics services is still far away although sporadic experiences exist on a local basis. It is therefore essential to undertake specialized and professional training courses on this topic. On the basis of these considerations we have decided, also with the involvement of foreign universities, to establish a Master's Degree program in English, the only reality in Italy. This course will train the professional figure of genetic counselor through the acquisition of the principles and practices of clinical, medical and laboratory genetics.
The scientific aspects of genetics will constitute an important part of the training also because the world of genetics is constantly evolving and this determines the need to be continuously updated on the many situations that can occur in every field of application. A fundamental and qualifying element is represented by the deepening of the psychosocial aspects of genetics, of the relationship skills (know how to be) and of the skills for the conduction of genetic counselings (know how). In addition there will be a particular focus on team work with multidisciplinary expertise and the deepening of good clinical practices in Medical Genetics. At the end of the course the graduate must be able to support the medical geneticist in the main areas of genetic counseling and independently conduct genetic counseling for which it is not required to perform a clinical evaluation to the patient and / or propose a clinical diagnosis. These include prenatal genetic counseling, preconceptional genetic counseling and infertility, and oncological genetic counseling. Communication techniques useful for conducting genetic counseling will also be addressed.
The course will be divided into lectures and practical activities. The English language will be used both in frontal lessons and in practical training, as well as in the evaluation of the preparation. The communication in English of all the didactic contents is aimed at enabling graduates to a more direct and advanced access to scientific knowledge, largely disseminated in English, and to a more current comparison with the academic community and the network of professionals at the international level. Throughout the Course the theoretical teachings find application and verification in practical activities, which are fundamental for the preparation of the genetic counsellor practice. In particular, the practical activity in counseling sessions becomes the student's primary commitment, with the aim of developing decision-making skills, operational autonomy, managerial skills and relationships with patients. During the internship, particular attention will be given to team and multidisciplinary work and to the deepening of good clinical practices in Medical Genetics. Finally, the students' aptitude to carry out bibliographic research and experimental and clinical activities is evaluated.

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