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biologia
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Dogma centrale della vita: DNA → RNA → proteine. Gene composto da introni, esoni, sequenze regolative e promotori. Allele versioni alternative di un gene, genoma insieme dei geni. Linee pure caratteristiche specifiche di una pianta. Leggi di Mendel: dominanza, segregazione, assortimento indipendente. Mutazioni genetiche neutrali, deleterie, vantaggiose. Tipi di mutazioni: puntiformi (sostituzioni, inserzioni, delezioni), silenti, neutrali, missense, nonsense, frameshift. Splicing alternativo per proteine diverse. Alberi genealogici per analisi trasmissione genetica. Malattie genetiche e rapporto tra maschi e femmine affetti. Sindrome di Marfan malattia
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- Geni composti da introni, esoni, sequenza regolatrice, enhancer e promotore, con funzioni specifiche nella codifica delle proteine
- Mutazioni genetiche possono essere neutrali, deleterie o vantaggiose, influenzate dall'ambiente; mutazioni puntiformi, silenti, neutrali, missense, nonsense e frameshift
- Splicing alternativo produce diverse proteine a partire da un singolo gene, facilitando l'adattamento alle variazioni ambientali
- Malattie genetiche sono studiate attraverso alberi genealogici che mostrano la trasmissione verticale o orizzontale dei geni affetti
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