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Appunti Evoluzione e sviluppo

Università degli Studi di Roma - La Sapienza Ecobiologia 2020
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La duplicazione genica, avvenuta tramite meccanismi come ricombinazione o trasposizione, genera copie che possono evolvere verso pseudogeni, subfunzionalizzazione o neofunzionalizzazione. Un esempio chiave sono i geni omeotici (Hox), la cui espansione e diversificazione nei vertebrati ha permesso lo sviluppo di complessi strutture corporee e la triploblastia. Inoltre, duplicazioni specifiche hanno favorito adattamenti unici come il veleno nell'ornitorinco, l'aumento della capacità cognitiva negli ominidi tramite geni neuronali tronchi e la resistenza al cancro nelle talpe grazie a mutazioni nel gene p53.
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  • La duplicazione genica avviene attraverso meccanismi come la ricombinazione anomala o la trasposizione, portando a esiti quali la perdita di funzione (pseudogeni), la subfunzionalizzazione o l'acquisizione di nuove funzioni (neofunzionalizzazione).
  • I geni omeotici Hox, fondamentali per determinare l'identità dei segmenti corporei, si sono evoluti da un singolo gene ancestrale tramite successive duplicazioni che hanno diversificato i gruppi animali dai cnidari ai vertebrati.
  • La diversificazione delle forme corporee negli artropodi è guidata dalla regolazione spaziale divergente dei geni Hox dopo la duplicazione, mentre nei vertebrati l'espansione del complesso ha permesso lo sviluppo di strutture derivate da tutti e tre i foglietti embrionali.
  • La duplicazione genica favorisce l'adattamento evolutivo come dimostrato dall'evoluzione del veleno nell'ornitorinco tramite duplicazione di geni defensivi e dallo sviluppo cerebrale negli ominidi tramite la duplicazione del gene SIRGAT2.
  • Un caso particolare di adattamento è rappresentato dalla talpa cieca, dove una mutazione negativa nel gene soppressore tumorale p53 ha portato a una resistenza eccezionale all'ipossia e al cancro, dimostrando come le duplicazioni possano generare vie metaboliche più efficienti.

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