Riassunti VERIFICATO
Genetica medica
Università degli studi di Bari logopedia (abilitante alla professione sanitaria di logopedista) 2022
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Genetica medica studia la trasmittibilità dei caratteri ereditari, con focus su mutazioni, genotipo e fenotipo. La genetica molecolare identifica mutazioni, mentre la citogenetica esamina il cariotipo. La consulenza genetica aiuta pazienti a comprendere rischi di malattie genetiche, utilizzando alberi genealogici e test molecolari. Il DNA è composto da nucleotidi (adenina, citosina, guanina, timina) in una struttura a doppia elica. La replicazione è semiconservativa, mentre la trascrizione genera mRNA partendo da un sito di inizio riconosciuto dall'RNA polimerasi. Gli esoni e gli introni formano il gene, con maturazione dell'mRNA per protezione e trasp
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- Introduzione alla genetica medica, inclusi genoma umano e funzione dei geni
- Classificazione delle mutazioni, meccanismi di riparo genomico e effetti su protoncogeni e geni oncosoppressori
- Ciclo cellulare, mitosi e meiosi, cromatina e cariotipo umano, anomalias cromosomiche e diagnosi prenatali, citogenetica molecolare
- Ereditarietà mendeliana (autosomica dominante, recessiva e X-linked), ereditarietà mitocondriale, imprinting genomico
- Il servizio di genetica medica e sue specialità: genetica clinica, medica e molecolare, citogenetica
- Consulenza genetica: raccolta informazioni, creazione albero genealogico, richiesta visita specialistica, calcolo rischio, comunicazione risultati
- Struttura del DNA e replicazione, trascrizione RNA, diversi tipi di RNA (mRNA, tRNA, rRNA), promotori e fattori di trascrizione, esoni e introni nel gene
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