Appunti VERIFICATO
marcatori e progetto genoma umano
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Di cosa parla
- La mappatura genomica umana si basa sull'analisi dei pedigree e sull'applicazione di tecniche di associazione genomewide, poiché gli incroci controllati classici non sono praticabili nell'uomo.
- L'associazione tra la sindrome unghia-rotula e i gruppi sanguigni ABO è stata dimostrata ricostruendo i genotipi lungo un pedigree e identificando due eventi di ricombinazione su 13 figli, stimando una distanza di circa 15 centimorgan.
- Lo studio dell'associazione genomewide analizza contemporaneamente centinaia di migliaia di marcatori molecolari in popolazioni ampie, sfruttando il fatto che i crossing over tendono a separare i loci distanti dal gene di interesse lasciando intatte le associazioni con i marcatori fisicamente vicini.
- I marcatori utilizzati negli studi moderni non sono caratteri fenotipici osservabili ma differenze nella sequenza del DNA genotizzabili, permettendo di mappare migliaia di loci senza dover risequenziare l'intero genoma di ogni individuo.
- L'efficacia dell'associazione dipende dalla vicinanza fisica tra il gene patologico e i marcatori: più sono vicini, minore è la probabilità che un crossing over durante le successive generazioni ne separi gli alleli.
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