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marcatori e progetto genoma umano
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La mappatura del genoma umano non può basarsi sugli incroci controllati usati in Drosophila, ma utilizza i pedigree familiari o tecniche genomiche avanzate. Studiando l'associazione tra geni come quello della sindrome unghia-rotula e i gruppi sanguigni nei discendenti, si stima la distanza genetica misurando la frequenza di ricombinazione durante la meiosi. Un approccio moderno è l'associazione genomewide, che analizza contemporaneamente centinaia di migliaia di marcatori molecolari in grandi popolazioni per identificare varianti genetiche vicine a quelle patologiche.
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- La mappatura genomica umana si basa sull'analisi dei pedigree e sull'applicazione di tecniche di associazione genomewide, poiché gli incroci controllati classici non sono praticabili nell'uomo.
- L'associazione tra la sindrome unghia-rotula e i gruppi sanguigni ABO è stata dimostrata ricostruendo i genotipi lungo un pedigree e identificando due eventi di ricombinazione su 13 figli, stimando una distanza di circa 15 centimorgan.
- Lo studio dell'associazione genomewide analizza contemporaneamente centinaia di migliaia di marcatori molecolari in popolazioni ampie, sfruttando il fatto che i crossing over tendono a separare i loci distanti dal gene di interesse lasciando intatte le associazioni con i marcatori fisicamente vicini.
- I marcatori utilizzati negli studi moderni non sono caratteri fenotipici osservabili ma differenze nella sequenza del DNA genotizzabili, permettendo di mappare migliaia di loci senza dover risequenziare l'intero genoma di ogni individuo.
- L'efficacia dell'associazione dipende dalla vicinanza fisica tra il gene patologico e i marcatori: più sono vicini, minore è la probabilità che un crossing over durante le successive generazioni ne separi gli alleli.
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GENETICA · 1° anno · 2° semestre · 9 CFU · BIOS-14/A
Riguardo allo sviluppo della figura del biologo, il corso si propone di fornire conoscenze approfondite negli aspetti teorici, sperimentali e tecnico-applicativi della genetica, nonchè delle procedure tecniche di analisi sperimentale. In termini disciplinari, il corso si propone di chiarire i meccanismi generali…