DEL MODULO Comprendere il ruolo delle Genetica nelle Scienze Mediche. Individuare nell’ uomo l’ereditarietà di caratteri normali e mutati e distinguerne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo, nel…
Scheda dell'insegnamento
Obiettivi formativi
DEL MODULO
Comprendere il ruolo delle Genetica nelle Scienze Mediche. Individuare nell’ uomo l’ereditarietà di caratteri normali e mutati e
distinguerne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo, nel rapporto tra genotipo ed ambiente.
Approfondire la conoscenza della genetica delle emoglobinopatie, delle malattie mitocondriali, del cancro e delle patologie
multifattoriali. Selezionare gli approcci molecolari per lo studio delle patologie ereditarie. Utilizzare i metodi dell’analisi
genetica nella pratica medica. Interpretare i risultati di indagini molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica
e delle applicazioni in medicina
DEL MODULO
Conoscenza dettagliata delle molecole di interesse biologico e dei principali processi metabolici nei quali sono coinvolte.
Conoscenza e comprensione della modalita' d’azione degli enzimi, delle basi della loro regolazione e della catalisi.
Conoscenza e comprensione delle basi della bioenergetica.
DEL MODULO
Conoscenza dettagliata delle molecole di interesse biologico e dei principali processi metabolici nei quali sono coinvolte.
Conoscenza e comprensione della modalita' d’azione degli enzimi, delle basi della loro regolazione e della catalisi.
Conoscenza e comprensione delle basi della bioenergetica.
DEL MODULO
Comprendere il ruolo delle Genetica nelle Scienze Mediche. Individuare nell’ uomo l’ereditarietà di caratteri normali e mutati e
distinguerne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo, nel rapporto tra genotipo ed ambiente.
Approfondire la conoscenza della genetica delle emoglobinopatie, delle malattie mitocondriali, del cancro e delle patologie
multifattoriali. Selezionare gli approcci molecolari per lo studio delle patologie ereditarie. Utilizzare i metodi dell’analisi
genetica nella pratica medica. Interpretare i risultati di indagini molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica
e delle applicazioni in medicina.
DEL MODULO
Conoscenza dettagliata delle molecole di interesse biologico e dei principali processi metabolici nei quali sono coinvolte.
Conoscenza e comprensione della modalita' d’azione degli enzimi, delle basi della loro regolazione e della catalisi.
Conoscenza e comprensione delle basi della bioenergetica.
DEL MODULO
Comprendere il ruolo delle Genetica nelle Scienze Mediche. Individuare nell’ uomo l’ereditarietà di caratteri normali e mutati e
distinguerne l’espressione durante lo sviluppo e la vita dell’individuo, nel rapporto tra genotipo ed ambiente.
Approfondire la conoscenza della genetica delle emoglobinopatie, delle malattie mitocondriali, del cancro e delle patologie
multifattoriali. Selezionare gli approcci molecolari per lo studio delle patologie ereditarie. Utilizzare i metodi dell’analisi
genetica nella pratica medica. Interpretare i risultati di indagini molecolari del genoma umano ai fini della consulenza genetica
e delle applicazioni in medicina.
Programma
1 Il ruolo della genetica nelle scienze mediche
2 Effetti delle varianti geniche sul fenotipo: mutazioni con guadagno di funzione e mutazioni con
perdita di funzione. Variabilità genetica funzionale e polimorfismi delle proteine
2,5 Evoluzioni di geni e genomi: selezione. Genomica delle popolazioni e dimensione della variabilità
genetica umana. (frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche; equilibrio di Hardy-Weinberg)
Distribuzione dei geni e delle varianti genetiche nella popolazione e il loro impatto sulla salute
pubblica. Fattori che alterano le frequenze geniche nelle popolazioni e la deriva genetica
5,5 Varianti causative di malattie monogeniche. Le principali modalità di trasmissione delle malattie
monogeniche, correlazione genotipo-fenotipo: esempi
2 Genetica molecolare delle Emoglobinopatie
2 La genetica delle malattie da DNA mitocondriale
4,5 La genetica dei caratteri complessi. Suscettibilità genetica a malattie complesse. Il Linkage
disequilibrium e le associazioni alleliche. Studi di GWA
6 Genetica e genomica del cancro: caratteristiche biologiche delle cellule e dei tessuti tumorali,
oncogeni e oncosoppressori, instabilità genomica e disregolazione epigenetica nel cancro
1 Il progetto genoma umano. Approccio alla medicina personalizzata
3 Epigenetica e imprinting. Disregolazione epigenetica nelle malattie monogeniche e nelle malattie
complesse
2 Sviluppo e determinazione del sesso nell’uomo. Cellule staminali.
3 Tecniche di analisi whole genome e whole expression
a.(cid:9)Reazione Polimerasica a Catena (PCR)
b.(cid:9)Ibridazione degli ac. nucleici e FISH
c.(cid:9)Microarray a DNA
d.(cid:9)Techniche NGS
e.(cid:9)Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq
f. Il sistema CRISPR/Cas9. Applicazioni delle terapie geniche e dell’uso di cellule staminal
2 L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova
generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia (diagnosi prenatale e post-natale, CGH)
1 Genetica Forense
MODULO
BIOCHIMICA
Prof.ssa DIANA DI LIBERTO - Sede GALENO
3 Struttura e composizione delle membrane biologiche. Modello del mosaico fluido e del mosaico di
domini. Trasporto di membrana. Osmosi. Diffusione semplice e facilitata. Trasportatori del
glucosio (GLUT). Trasporto attivo primario e secondario. Simporto sodio-glucosio. ATPasi sodio/
potassio-dipendente. ATPasi calcio-dipendente. Altri sistemi di trasporto per il calcio. Glicosidi
cardiotonici.
5 Meccanismi di trasduzione del segnale Sistema dell’adenilato ciclasi. Tossina colerica. Tossina
pertossica e difterica. Sistema dei fosfoinositidi. Sistema Ca++-calmodulina. GMP ciclico (cGMP).
Guanilato ciclasi di membrana e citosolubile. Ossido nitrico sintasi (NOS). Processo della visione.
Vitamina A. Trasducina.
4 Cromoproteine leganti ossigeno Mioglobina (Mb) ed Emoglobina (Hb). Trasporto dell’ossigeno.
Trasporto dell’anidride carbonica. Azione tampone dell’Hb. Metaemoglobina.
Carbossiemoglobina. Emoglobine atipiche. Emoglobinopatie.
8 Enzimi Generalita. Meccanismo di catalisi enzimatica. Sito attivo. Specificita. Isoenzimi. Enzimi
costitutivi ed induttivi. Cinetica enzimatica: nfluenza della concentrazione del substrato; influenza
della concentrazione dell’enzima; influenza di temperatura e pH. Costante di Michaelis-Menten.
Reazioni sequenziali ed a ping-pong. Sistemi cooperativi di Monod e di Koshland. Meccanismi di
inibizione enzimatica. Inibitori degli enzimi in Medicina. Statine. Antifolici. Aspirina. Regolazione
dell’attivita' enzimatica. Regolazione allosterica. Modifiche covalenti: fosforilazione, ADP-
ribosilazione. PARP. Conversione di zimogeni in enzimi attivi.
14,5 Metabolismo dei glucidi Ingresso del glucosio nelle cellule. Fosforilazione del glucosio.
Esochinasi e glucochinasi. Metabolismo del glicogeno: Glicogenolisi e glicogenosintesi. Glicolisi
in presenza ed assenza di ossigeno. Gluconeogenesi. Ciclo di Cori. Trasferimento degli
equivalenti riducenti dal citoplasma ai mitocondri mediante i sistemi pendolari: sistema
fosfodiossiacetone/glicerolo-3-fosfato; sistema malato/aspartato. Ossidazione del piruvato. Ciclo
di Krebs. Ciclo dei pentoso-fosfati. Metabolismo dell’acido glucuronico. Metabolismo del fruttosio.
Metabolismo del galattosio. Glicosamminoglicani.
14 Metabolismo dei lipidi Lipoproteine: generalita. Destino dei chilomicroni. VLDL e loro destino.
Recettori per LDL. Aterosclerosi. Recettore “scavenger”. Utilizzazione metabolica degli acidi
grassi. Trasporto degli acili attraverso la membrana interna dei mitocondri: funzione della
carnicina. b-ossidazione degli acidi grassi. Metabolismo dei corpi chetonici. Chetosi e
chetoacidosi. Biosintesi degli acidi grassi. Metabolismo dei trigliceridi. Metabolismo dei fosfolipidi.
Metabolismo del colesterolo.
8 Metabolismo degli amminoacidi Amminoacidi essenziali e non essenziali. Catabolismo degli
amminoacidi. Transaminazione. Deaminazione ossidativa. Decarbossilazione. Destino
metabolico dell’ammoniaca. Sintesi del glutammato. Sintesi e demolizione della glutammica.
Sintesi del carbamilfosfato. Ciclo dell’urea. Metabolismo della metionina. Metabolismo della
fenilalanina e della tirosina. Fenilchetonuria. Le poliammine. Creatina e fosfocreatina: biosintesi e
funzione.
2 Fosforilazione ossidativa Catena delle ossido-riduzioni biologiche, coenzima Q, citocromi, ATP
sintetasi. Fosforilazione a livello del substrato.
4 Metabolismo dei nucleotidi Biosintesi dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Biosintesi dell’acido
timidilico. Sintesi dei nucleotidi per recupero. Catabolismo dei nucleotidi purinici. Alterazioni del
metabolismodell’acido urico: iperuricemie.
MODULO
BIOCHIMICA
Prof.ssa MARIANNA LAURICELLA - Sede IPPOCRATE
3 Struttura e composizione delle membrane biologiche. Modello del mosaico fluido e del mosaico di
domini. Trasporto di membrana. Osmosi. Diffusione semplice e facilitata. Trasportatori del
glucosio (GLUT). Trasporto attivo primario e secondario. Simporto sodio-glucosio. ATPasi sodio/
potassio-dipendente. ATPasi calcio-dipendente. Altri sistemi di trasporto per il calcio. Glicosidi
cardiotonici.
5 Meccanismi di trasduzione del segnale Sistema dell’adenilato ciclasi. Tossina colerica. Tossina
pertossica e difterica. Sistema dei fosfoinositidi. Sistema Ca++-calmodulina. GMP ciclico (cGMP).
Guanilato ciclasi di membrana e citosolubile. Ossido nitrico sintasi (NOS). Processo della visione.
Vitamina A. Trasducina.
4 Cromoproteine leganti ossigeno Mioglobina (Mb) ed Emoglobina (Hb). Trasporto dell’ossigeno.
Trasporto dell’anidride carbonica. Azione tampone dell’Hb. Metaemoglobina.
Carbossiemoglobina. Emoglobine atipiche. Emoglobinopatie.
8 Enzimi Generalita. Meccanismo di catalisi enzimatica. Sito attivo. Specificita. Isoenzimi. Enzimi
costitutivi ed induttivi. Cinetica enzimatica: nfluenza della concentrazione del substrato; influenza
della concentrazione dell’enzima; influenza di temperatura e pH. Costante di Michaelis-Menten.
Reazioni sequenziali ed a ping-pong. Sistemi cooperativi di Monod e di Koshland. Meccanismi di
inibizione enzimatica. Inibitori degli enzimi in Medicina. Statine. Antifolici. Aspirina. Regolazione
dell’attivita' enzimatica. Regolazione allosterica. Modifiche covalenti: fosforilazione,
ADPribosilazione.
PARP. Conversione di zimogeni in enzimi attivi.
14,5 Metabolismo dei glucidi Ingresso del glucosio nelle cellule. Fosforilazione del glucosio.
Esochinasi e glucochinasi. Metabolismo del glicogeno: Glicogenolisi e glicogenosintesi. Glicolisi
in presenza ed assenza di ossigeno. Gluconeogenesi. Ciclo di Cori. Trasferimento degli
equivalenti riducenti dal citoplasma ai mitocondri mediante i sistemi pendolari: sistema
fosfodiossiacetone/glicerolo-3-fosfato; sistema malato/aspartato. Ossidazione del piruvato. Ciclo
di Krebs. Ciclo dei pentoso-fosfati. Metabolismo dell’acido glucuronico. Metabolismo del fruttosio.
Metabolismo del galattosio. Glicosamminoglicani.
14 Metabolismo dei lipidi Lipoproteine: generalita. Destino dei chilomicroni. VLDL e loro destino.
Recettori per LDL. Aterosclerosi. Recettore “scavenger”. Utilizzazione metabolica degli acidi
grassi. Trasporto degli acili attraverso la membrana interna dei mitocondri: funzione della
carnicina. b-ossidazione degli acidi grassi. Metabolismo dei corpi chetonici. Chetosi e
chetoacidosi. Biosintesi degli acidi grassi. Metabolismo dei trigliceridi. Metabolismo dei fosfolipidi.
Metabolismo del colesterolo.
8 Metabolismo degli amminoacidi Amminoacidi essenziali e non essenziali. Catabolismo degli
amminoacidi. Transaminazione. Deaminazione ossidativa. Decarbossilazione. Destino
metabolico dell’ammoniaca. Sintesi del glutammato. Sintesi e demolizione della glutammica.
Sintesi del carbamilfosfato. Ciclo dell’urea. Metabolismo della metionina. Metabolismo della
fenilalanina e della tirosina. Fenilchetonuria. Le poliammine. Creatina e fosfocreatina: biosintesi e
funzione.
2 Fosforilazione ossidativa Catena delle ossido-riduzioni biologiche, coenzima Q, citocromi, ATP
sintetasi. Fosforilazione a livello del substrato.
4 Metabolismo dei nucleotidi Biosintesi dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Biosintesi dell’acido
timidilico. Sintesi dei nucleotidi per recupero. Catabolismo dei nucleotidi purinici. Alterazioni del
metabolismodell’acido urico: iperuricemie.
MODULO
GENETICA
Prof.ssa ROSARIA MARIA PIPITONE - Sede GALENO
1 Il ruolo della genetica nelle scienze mediche.
2 Effetti delle varianti geniche sul fenotipo: mutazioni con guadagno di funzione e mutazioni con
perdita di funzione. Variabilità genetica funzionale e polimorfismi delle proteine.
2,5 Evoluzioni di geni e genomi: selezione. Genomica delle popolazioni e dimensione della variabilità
genetica umana. (frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche; equilibrio di H-W). Distribuzione
dei geni e delle varianti genetiche nella popolazione e il loro impatto sulla salute pubblica. Fattori
che alterano le frequenze geniche nelle popolazioni e la deriva genetica.
5,5 Varianti causative di malattie monogeniche. Le principali modalità di trasmissione delle malattie
monogeniche, correlazione genotipo-fenotipo: esempi .
2 Genetica molecolare delle Emoglobinopatie.
2 La genetica delle malattie da DNA mitocondriale.
4,5 La genetica dei caratteri complessi. Suscettibilità genetica a malattie complesse. Il Linkage
disequilibrium e le associazioni alleliche. Studi di GWA.
6 Genetica e genomica del cancro: caratteristiche biologiche delle cellule e dei tessuti tumorali,
oncogeni e oncosoppressori, instabilità genomica e disregolazione epigenetica nel cancro.
1 Il progetto genoma umano. Approccio alla medicina personalizzata.
3 Epigenetica e imprinting. Disregolazione epigenetica nelle malattie monogeniche e nelle malattie
complesse.
2 Sviluppo e determinazione del sesso nell'uomo. Cellule staminali.
3 Tecniche di analisi whole genome e whole expression.
a. Reazione Polimerasica a Catena (PCR).
b. Ibridazione degli ac. nucleici e FISH.
c. Microarray a DNA.
d. Tecniche NGS.
e. Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq.
f. Il sistema CRISPR/Cas9. Applicazioni delle terapie geniche e dell'uso di cellule staminali.
2 L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova
generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia (diagnosi prenatale e post-natale, CGH).
1 Genetica Forense.
MODULO
BIOCHIMICA
Prof.ssa SONIA EMANUELE - Sede CHIRONE
3 Struttura e composizione delle membrane biologiche. Modello del mosaico fluido e del mosaico di
domini. Trasporto di membrana. Osmosi. Diffusione semplice e facilitata. Trasportatori del
glucosio (GLUT). Trasporto attivo primario e secondario. Simporto sodio-glucosio. ATPasi sodio/
potassio-dipendente. ATPasi calcio-dipendente. Altri sistemi di trasporto per il calcio. Glicosidi
cardiotonici.
5 Meccanismi di trasduzione del segnale Sistema dell’adenilato ciclasi. Tossina colerica. Tossina
pertossica e difterica. Sistema dei fosfoinositidi. Sistema Ca++-calmodulina. GMP ciclico (cGMP).
Guanilato ciclasi di membrana e citosolubile. Ossido nitrico sintasi (NOS). Processo della visione.
Vitamina A. Trasducina.
4 Cromoproteine leganti ossigeno Mioglobina (Mb) ed Emoglobina (Hb). Trasporto dell’ossigeno.
Trasporto dell’anidride carbonica. Azione tampone dell’Hb. Metaemoglobina.
Carbossiemoglobina. Emoglobine atipiche. Emoglobinopatie.
8 Enzimi Generalita. Meccanismo di catalisi enzimatica. Sito attivo. Specificita. Isoenzimi. Enzimi
costitutivi ed induttivi. Cinetica enzimatica: nfluenza della concentrazione del substrato; influenza
della concentrazione dell’enzima; influenza di temperatura e pH. Costante di Michaelis-Menten.
Reazioni sequenziali ed a ping-pong. Sistemi cooperativi di Monod e di Koshland. Meccanismi di
inibizione enzimatica. Inibitori degli enzimi in Medicina. Statine. Antifolici. Aspirina. Regolazione
dell’attivita' enzimatica. Regolazione allosterica. Modifiche covalenti: fosforilazione, ADP-
ribosilazione. PARP. Conversione di zimogeni in enzimi attivi.
14,5 Metabolismo dei glucidi Ingresso del glucosio nelle cellule. Fosforilazione del glucosio.
Esochinasi e glucochinasi. Metabolismo del glicogeno: Glicogenolisi e glicogenosintesi. Glicolisi
in presenza ed assenza di ossigeno. Gluconeogenesi. Ciclo di Cori. Trasferimento degli
equivalenti riducenti dal citoplasma ai mitocondri mediante i sistemi pendolari: sistema
fosfodiossiacetone/glicerolo-3-fosfato; sistema malato/aspartato. Ossidazione del piruvato. Ciclo
di Krebs. Ciclo dei pentoso-fosfati. Metabolismo dell’acido glucuronico. Metabolismo del fruttosio.
Metabolismo del galattosio. Glicosamminoglicani.
14 Metabolismo dei lipidi Lipoproteine: generalita. Destino dei chilomicroni. VLDL e loro destino.
Recettori per LDL. Aterosclerosi. Recettore “scavenger”. Utilizzazione metabolica degli acidi
grassi. Trasporto degli acili attraverso la membrana interna dei mitocondri: funzione della
carnicina. b-ossidazione degli acidi grassi. Metabolismo dei corpi chetonici. Chetosi e
chetoacidosi. Biosintesi degli acidi grassi. Metabolismo dei trigliceridi. Metabolismo dei fosfolipidi.
Metabolismo del colesterolo.
8 Metabolismo degli amminoacidi Amminoacidi essenziali e non essenziali. Catabolismo degli
amminoacidi. Transaminazione. Deaminazione ossidativa. Decarbossilazione. Destino
metabolico dell’ammoniaca. Sintesi del glutammato. Sintesi e demolizione della glutammica.
Sintesi del carbamilfosfato. Ciclo dell’urea. Metabolismo della metionina. Metabolismo della
fenilalanina e della tirosina. Fenilchetonuria. Le poliammine. Creatina e fosfocreatina: biosintesi e
funzione.
2 Fosforilazione ossidativa Catena delle ossido-riduzioni biologiche, coenzima Q, citocromi, ATP
sintetasi. Fosforilazione a livello del substrato.
4 Metabolismo dei nucleotidi Biosintesi dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Biosintesi dell’acido
timidilico. Sintesi dei nucleotidi per recupero. Catabolismo dei nucleotidi purinici. Alterazioni del
metabolismodell’acido urico: iperuricemie.
MODULO
GENETICA
Prof.ssa STEFANIA GRIMAUDO - Sede CHIRONE
1 Il ruolo della genetica nelle scienze mediche.
2 Effetti delle varianti geniche sul fenotipo: mutazioni con guadagno di funzione e mutazioni con
perdita di funzione. Variabilità genetica funzionale e polimorfismi delle proteine.
2,5 Evoluzioni di geni e genomi: selezione. Genomica delle popolazioni e dimensione della variabilità
genetica umana (frequenze alleliche, fenotipiche e genotipiche; equilibrio di H-W). Distribuzione
dei geni e delle varianti genetiche nella popolazione e il loro impatto sulla salute pubblica. Fattori
che alterano le frequenze geniche nelle popolazioni e la deriva genetica.
5,5 Varianti causative di malattie monogeniche. Le principali modalità di trasmissione delle malattie
monogeniche, correlazione genotipo-fenotipo: esempi.
2 Genetica molecolare delle Emoglobinopatie.
2 La genetica delle malattie da DNA mitocondriale.
4,5 La genetica dei caratteri complessi. Suscettibilità genetica a malattie complesse. Il Linkage
Disequilibrium e le associazioni alleliche. Studi di GWA.
6 Genetica e genomica del cancro: caratteristiche biologiche delle cellule e dei tessuti tumorali,
oncogeni e oncosoppressori, instabilità genomica e disregolazione epigenetica nel cancro.
1 Il progetto genoma umano. Approccio alla medicina personalizzata.
3 Epigenetica e imprinting. Disregolazione epigenetica nelle malattie monogeniche e nelle malattie
complesse.
2 Sviluppo e determinazione del sesso nell’uomo. Cellule staminali.
3 Tecniche di analisi whole genome e whole expression
a. Reazione Polimerasica a Catena (PCR)
b. Ibridazione degli acidi nucleici e FISH
c. Microarray a DNA
d. Techniche NGS
e. Analisi del trascrittoma tramite RNA-seq
f. Il sistema CRISPR/Cas9.
Applicazioni delle terapie geniche e dell’uso di cellule staminali.
2 L’impatto dell’era genomica sulle malattie monofattoriali e complesse: i sequenziamenti di nuova
generazione e ricadute sulla diagnosi, prognosi e terapia (diagnosi prenatale e post-natale, CGH).
1 Genetica Forense
Modalità d'esame
Prova scritta e orale. La prova mira a valutare se lo studente possegga
conoscenza e comprensione degli argomenti del programma di BIOCHIMICA E
GENETICA, autonomia di giudizio, capacità di applicare le conoscenze
acquisite, linguaggio disciplinare specifico.
L’esame finale è il seguente:
- per il modulo di Biochimica, verrà somministrato un test con 30 quesiti,
ciascuno dei quali prevede una domanda a risposta
chiusa seguita da una domanda a risposta aperta; - per il modulo di Genetica verrà somministrato un test con 23 quesiti a risposta
multipla e 2 quesiti a risposta aperta.
VALUTAZIONE DELLA PROVA E SUOI CRITERI
La valutazione della prova è in trentesimi (30/30), come di seguito riportato.
L’esame finale è unico e contestuale; il voto attribuito all’esame finale viene
formulato dalla Commissione applicando i criteri sotto elencati, tenendo anche
conto del numero di CFU assegnato a ciascuno dei moduli del Corso integrato.
-Voto: 30 - 30 e lode – Valutazione: Eccellente (ECTS grade A-A+ excellent)
Esito: Eccellente conoscenza dei contenuti della microbiologia. Lo studente
dimostra elevata capacità analitico-sintetica ed è in grado di applicare le
conoscenze per risolvere problemi di elevata complessità.-Voto: 27 - 29 –
Valutazione: Ottimo (ECTS grade B very good) Esito: Ottima conoscenza dei
contenuti dell’insegnamento e ottima proprietà di linguaggio. Lo studente
dimostra capacità analitico-sintetica ed in grado di applicare le conoscenze per
risolvere problemi di complessità media e, in taluni casi, anche elevata.- Voto:
24 - 26 – Valutazione: Buono (ECTS grade C Good) Esito: Buona conoscenza
dei contenuti dell’insegnamento e buona proprietà di linguaggio. Lo studente è
in grado di applicare le conoscenze per risolvere problemi di media complessità.-
Voto: 21 - 23 – Valutazione: Discreto (ECTS grade D satisfactory) Esito:
Discreta conoscenza dei contenuti dell’insegnamento, in taluni casi limitata agli
argomenti principali. Accettabile capacità di utilizzare il linguaggio specifico della
disciplina e di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 18 – 20 - Valutazione: Sufficiente (ECTS grade E sufficient) Esito: Minima conoscenza
dei contenuti dell’insegnamento, spesso limitata agli argomenti principali.
Modesta capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di
applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 1 - 17 – Valutazione:
Insufficiente (ECTS grade F Fail) Esito: Non possiede una conoscenza
accettabile dei contenuti principali dell’insegnamento. Scarsissima o nulla
capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di applicare
autonomamente le conoscenze acquisite. Esame non superato.
Per gli studenti con disabilità e neurodiversità saranno garantiti gli strumenti
compensativi e le misure dispensative individuate dal CeNDis - Centro di
Ateneo per la disabilità e la neurodiversità, in base alle specifiche esigenze e in
attuazione della normativa.
Prova scritta e orale. La prova mira a valutare se lo studente possegga
conoscenza e comprensione degli argomenti del programma di BIOCHIMICA E
GENETICA, autonomia di giudizio, capacità di applicare le conoscenze
acquisite, linguaggio disciplinare specifico.
L’esame finale è il seguente: - per il modulo di Biochimica, verrà somministrato un test con 30 quesiti,
ciascuno dei quali prevede una domanda a risposta
chiusa seguita da una domanda a risposta aperta; - per il modulo di Genetica verrà somministrato un test con 23 quesiti a risposta
multipla e 2 quesiti a risposta aperta.
VALUTAZIONE DELLA PROVA E SUOI CRITERI
La valutazione della prova è in trentesimi (30/30), come di seguito riportato.
L’esame finale è unico e contestuale; il voto attribuito all’esame finale viene
formulato dalla Commissione applicando i criteri sotto elencati, tenendo anche
conto del numero di CFU assegnato a ciascuno dei moduli del Corso integrato.
-Voto: 30 - 30 e lode – Valutazione: Eccellente (ECTS grade A-A+ excellent)
Esito: Eccellente conoscenza dei contenuti della microbiologia. Lo studente
dimostra elevata capacità analitico-sintetica ed è in grado di applicare le
conoscenze per risolvere problemi di elevata complessità.-Voto: 27 - 29 –
Valutazione: Ottimo (ECTS grade B very good) Esito: Ottima conoscenza dei
contenuti dell’insegnamento e ottima proprietà di linguaggio. Lo studente
dimostra capacità analitico-sintetica ed in grado di applicare le conoscenze per
risolvere problemi di complessità media e, in taluni casi, anche elevata.- Voto:
24 - 26 – Valutazione: Buono (ECTS grade C Good) Esito: Buona conoscenza
dei contenuti dell’insegnamento e buona proprietà di linguaggio. Lo studente è
in grado di applicare le conoscenze per risolvere problemi di media complessità.-
Voto: 21 - 23 – Valutazione: Discreto (ECTS grade D satisfactory) Esito:
Discreta conoscenza dei contenuti dell’insegnamento, in taluni casi limitata agli
argomenti principali. Accettabile capacità di utilizzare il linguaggio specifico della
disciplina e di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 18 – 20 - Valutazione: Sufficiente (ECTS grade E sufficient) Esito: Minima conoscenza
dei contenuti dell’insegnamento, spesso limitata agli argomenti principali.
Modesta capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di
applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 1 - 17 – Valutazione:
Insufficiente (ECTS grade F Fail) Esito: Non possiede una conoscenza
accettabile dei contenuti principali dell’insegnamento. Scarsissima o nulla
capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di applicare
autonomamente le conoscenze acquisite. Esame non superato.
Per gli studenti con disabilità e neurodiversità saranno garantiti gli strumenti
compensativi e le misure dispensative individuate dal CeNDis - Centro di
Ateneo per la disabilità e la neurodiversità, in base alle specifiche esigenze e in
attuazione della normativa.
Prova scritta e orale. La prova mira a valutare se lo studente possegga
conoscenza e comprensione degli argomenti del programma di BIOCHIMICA E
GENETICA, autonomia di giudizio, capacità di applicare le conoscenze
acquisite, linguaggio disciplinare specifico.
L’esame finale è il seguente: - per il modulo di Biochimica, verrà somministrato un test con 30 quesiti,
ciascuno dei quali prevede una domanda a risposta
chiusa seguita da una domanda a risposta aperta; - per il modulo di Genetica verrà somministrato un test con 23 quesiti a risposta
multipla e 2 quesiti a risposta aperta.
VALUTAZIONE DELLA PROVA E SUOI CRITERI
La valutazione della prova è in trentesimi (30/30), come di seguito riportato.
L’esame finale è unico e contestuale; il voto attribuito all’esame finale viene
formulato dalla Commissione applicando i criteri sotto elencati, tenendo anche
conto del numero di CFU assegnato a ciascuno dei moduli del Corso integrato.
-Voto: 30 - 30 e lode – Valutazione: Eccellente (ECTS grade A-A+ excellent)
Esito: Eccellente conoscenza dei contenuti della microbiologia. Lo studente
dimostra elevata capacità analitico-sintetica ed è in grado di applicare le
conoscenze per risolvere problemi di elevata complessità.-Voto: 27 - 29 –
Valutazione: Ottimo (ECTS grade B very good) Esito: Ottima conoscenza dei
contenuti dell’insegnamento e ottima proprietà di linguaggio. Lo studente
dimostra capacità analitico-sintetica ed in grado di applicare le conoscenze per
risolvere problemi di complessità media e, in taluni casi, anche elevata.- Voto:
24 - 26 – Valutazione: Buono (ECTS grade C Good) Esito: Buona conoscenza
dei contenuti dell’insegnamento e buona proprietà di linguaggio. Lo studente è
in grado di applicare le conoscenze per risolvere problemi di media complessità.-
Voto: 21 - 23 – Valutazione: Discreto (ECTS grade D satisfactory) Esito:
Discreta conoscenza dei contenuti dell’insegnamento, in taluni casi limitata agli
argomenti principali. Accettabile capacità di utilizzare il linguaggio specifico della
disciplina e di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 18 – 20 - Valutazione: Sufficiente (ECTS grade E sufficient) Esito: Minima
conoscenzadei contenuti dell’insegnamento, spesso limitata agli argomenti
principali.
Modesta capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di
applicare autonomamente le conoscenze acquisite.- Voto: 1 - 17 – Valutazione:
Insufficiente (ECTS grade F Fail) Esito: Non possiede una conoscenza
accettabile dei contenuti principali dell’insegnamento. Scarsissima o nulla
capacità di utilizzare il linguaggio specifico della disciplina e di applicare
autonomamente le conoscenze acquisite. Esame non superato.
Per gli studenti con disabilità e neurodiversità saranno garantiti gli strumenti
compensativi e le misure dispensative individuate dal CeNDis - Centro di
Ateneo per la disabilità e la neurodiversità, in base alle specifiche esigenze e in
attuazione della normativa.
Testi di riferimento
GENETICA E GENOMICA NELLE SCIENZE MEDICHE – Tom Strachan, Anneke Lucassen Zanichelli II edizione, 2024
BIOLOGIA E GENETICA" R. Alessandro, C. Bucci, G. Cobellis, VI Ed. EdiSES, 2026
GENETICA IN MEDICINA- Thompson & Thompson. RL Nussbaum, RR Mclnnes, HF Willard, Edises, I Edizione, 2018
GENETICA UN APPROCCIO MOLECOLARE- Russel P.J. Pearson , 6 Edizione, 2024
LE SCIENZE (Ed. ital. Scientific American), NATURE, SCIENCE, BIOLOGICAL REVIEWS, Articoli vari
“PRINCIPI DI GENETICA”- D. P. Snustad, M. J. Simmons, Ed. Edises, V edizione, 2014
LE SCIENZE (Ed. ital. Scientific American), NATURE, SCIENCE, BIOLOGICAL REVIEWS, Articoli vari
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84024-B_01. Discipline generali per la formazione del medico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 37,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 37,5
DIDATTICHE ASSISTITE
1. Siliprandi N., Tettamanti G. Biochimica Medica, 5a edizione, 2018, Ed. Piccin, ISBN: 8829927910 ;
2. Bassi R. et al., Biochimica, 2019, Edi. Ermes; ISBN: 978-88-7051-536-7;
3. Maccarrone M. Fondamenti di Biochimica Umana, 2021, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-42019-0;
4. Baynes J.W., Dominiczack M.H. Biochimica per le discipline biomediche, 3a ed.; CEA Ambrosiana; ISBN: 8821425932;
5. Devlin T.M. Biochimica con aspetti clinici, Ed. Idelson-Gnocchi, 5a edizione, ISBN: 978-88-214-2593-6;
6. Lieberman M, Marks A.D. Biochimica Medica, 2a edizione, 2010; Casa Editrice Ambrosiana; ISBN: 978-88-08-18217-3.
Inoltre, di consultazione, per l’approfondimento di aspetti specifici (In addition, for specific aspects of the Course):
1. Berg J.M., Tymoczko J.L., Stryer L. Biochimica, 8a edizione, 2020, Ed. Zanichelli; ISBN: 9788808520289;
2. Nelson D.L., Cox M.M. I Principi di Biochimica di Lehninger, 7a edizione, 2018, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-92069-0;
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84025-B_02. Struttura, funzione e metabolismo delle
molecole d'interesse biologico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 62,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 62,5
DIDATTICHE ASSISTITE
1. Siliprandi N., Tettamanti G. Biochimica Medica, 5a edizione, 2018, Ed. Piccin, ISBN: 8829927910 ;
2. Bassi R. et al., Biochimica, 2019, Edi. Ermes; ISBN: 978-88-7051-536-7;
3. Maccarrone M. Fondamenti di Biochimica Umana, 2021, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-42019-0;
4. Baynes J.W., Dominiczack M.H. Biochimica per le discipline biomediche, 3a ed.; CEA Ambrosiana; ISBN: 8821425932;
5. Devlin T.M. Biochimica con aspetti clinici, Ed. Idelson-Gnocchi, 5a edizione, ISBN: 978-88-214-2593-6;
6. Lieberman M, Marks A.D. Biochimica Medica, 2a edizione, 2010; Casa Editrice Ambrosiana; ISBN: 978-88-08-18217-3.
Inoltre, di consultazione, per l’approfondimento di aspetti specifici (In addition, for specific aspects of the Course):
1. Berg J.M., Tymoczko J.L., Stryer L. Biochimica, 8a edizione, 2020, Ed. Zanichelli; ISBN: 9788808520289;
2. Nelson D.L., Cox M.M. I Principi di Biochimica di Lehninger, 7a edizione, 2018, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-92069-0;
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84025-B_02. Struttura, funzione e metabolismo delle
molecole d'interesse biologico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 62,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 62,5
DIDATTICHE ASSISTITE
- GENETICA E GENOMICA NELLE SCIENZE MEDICHE – Tom Strachan, Anneke Lucassen Zanichelli II edizione, 2024
- BIOLOGIA E GENETICA" G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano, IV Ed. EdiSES, 2020
- GENETICA IN MEDICINA- Thompson & Thompson. RL Nussbaum, RR Mclnnes, HF Willard, Edises, I Edizione, 2018
- GENETICA UN APPROCCIO MOLECOLARE- Russel P.J. Pearson , 6 Edizione, 2024
- LE SCIENZE (Ed. ital. Scientific American), NATURE, SCIENCE, BIOLOGICAL REVIEWS, Articoli vari
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84024-B_01. Discipline generali per la formazione del medico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 37,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 37,5
DIDATTICHE ASSISTITE
1. Siliprandi N., Tettamanti G. Biochimica Medica, 5a edizione, 2018, Ed. Piccin, ISBN: 8829927910 ;
2. Bassi R. et al., Biochimica, 2019, Edi. Ermes; ISBN: 978-88-7051-536-7;
3. Maccarrone M. Fondamenti di Biochimica Umana, 2021, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-42019-0;
4. Baynes J.W., Dominiczack M.H. Biochimica per le discipline biomediche, 3a ed.; CEA Ambrosiana; ISBN: 8821425932;
5. Devlin T.M. Biochimica con aspetti clinici, Ed. Idelson-Gnocchi, 5a edizione, ISBN: 978-88-214-2593-6;
6. Lieberman M, Marks A.D. Biochimica Medica, 2a edizione, 2010; Casa Editrice Ambrosiana; ISBN: 978-88-08-18217-3.
Inoltre, di consultazione, per l’approfondimento di aspetti specifici (In addition, for specific aspects of the Course):
1. Berg J.M., Tymoczko J.L., Stryer L. Biochimica, 8a edizione, 2020, Ed. Zanichelli; ISBN: 9788808520289;
2. Nelson D.L., Cox M.M. I Principi di Biochimica di Lehninger, 7a edizione, 2018, Ed. Zanichelli; ISBN: 978-88-08-92069-0;
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84025-B_02. Struttura, funzione e metabolismo delle
molecole d'interesse biologico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 62,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 62,5
DIDATTICHE ASSISTITE
GENETICA E GENOMICA NELLE SCIENZE MEDICHE – Tom Strachan, Anneke Lucassen Zanichelli II edizione, 2024
BIOLOGIA E GENETICA" G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano, IV Ed. EdiSES, 2020
GENETICA IN MEDICINA- Thompson & Thompson. RL Nussbaum, RR Mclnnes, HF Willard, Edises, I Edizione, 2018
GENETICA UN APPROCCIO MOLECOLARE- Russel P.J. Pearson , 6 Edizione, 2024
LE SCIENZE (Ed. ital. Scientific American), NATURE, SCIENCE, BIOLOGICAL REVIEWS, Articoli vari
TIPO DI ATTIVITA' A
AMBITO 84024-B_01. Discipline generali per la formazione del medico
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLO STUDIO 37,5
PERSONALE
NUMERO DI ORE RISERVATE ALLE ATTIVITA' 37,5
DIDATTICHE ASSISTITE
Codice insegnamento 26058