Appunti VERIFICATO
Malattie genetiche
Università degli studi di Pisa tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro (abilitante alla professione sanitaria di tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) 2022
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Le malattie genetiche ereditarie possono essere monofattoriali o multifattoriali. Le prime, come l'acondroplasia, sono causate da mutazioni geniche che si trasmettono secondo le leggi mendeliane e riguardano un solo gene. Le secondi coinvolgono più genes e fattori ambientali. La dominanza autosomica può essere completa o incompleta, influenzando la manifestazione fenotipica della malattia.
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- L'emalattie genetiche ereditarie sono causate da anomalie genetico che si trasmettono dagli genitori alle generazioni successive, mentre le congenite si determinano durante lo sviluppo embrionale.
- Le mutazioni genetiche interessano la struttura del gene e possono causare malattie monofattoriali o multifattoriali; queste ultime sono più rilevanti per la frequenza ma meno conosciute.
- Nelle malattie autosomiche dominanti, l'allele mutato è localizzato sugli autossomi e può essere trasferito da un genitore affetto a un figlio, anche se il figlio può non manifestare la malattia a causa dell'espressività genetica.
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