Appunti VERIFICATO
mutazioni genetica
Università degli studi di Pisa tecniche di radiologia medica, per immagini e radioterapia (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di radiologia medica) 2021
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Di cosa parla
- Le mutazioni genetiche possono essere somatiche o germinali: le prime non vengono trasmesse alla progenie, mentre le seconde lo sono.
- Esistono diversi tipi di mutazioni, tra cui silente, con perdita o acquisto di funzione, condizionale e reverente; queste possono essere classificate anche in base al numero di nucleotidi coinvolti (puntiformi) oppure in larga scala (cromosomiche).
- Le mutazioni puntiformi includono la transizione, la trasversione, il missenso, il nonsenso e il frame-shift; le cromosomiche comprendono delezione, duplicazione, inversione e traslocazione.
- Le mutazioni possono essere spontanee o indotte da agenti esterni come sostanze chimiche, radiazioni ionizzate e ultraviolette.
- Le mutazioni patogene possono causare malattie come l'anemia falciforme, la fistrofia muscolare di Duchenne e sindromi cromosomiche come quella dell'X fragile; molte malattie sono multifattoriali, dipendendo da geni multipli e fattori ambientali.
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