Appunti VERIFICATO
Biologia e Genetica I e II
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Di cosa parla
- Ereditarietà dei caratteri monofattoriali: Analisi delle trasmissioni genetiche legate a un singolo gene (autosomico o sessuale), con concetti di dominanza (espressa negli eterozigoti) e recessività (espressa solo negli omozigoti per l'allele mutato).
- Alberi genealogici (pedigree): Diagrammi che rappresentano la storia familiare di un carattere genetico. Simbologia chiave include quadrato (uomo), cerchio (donna), rombo (sesso sconosciuto), pieno (malato), metà pieno (eterozigote/portatore autosomico), pallino (donna portatrice X-linked), linee per accoppiamento (singola) e consanguineità (doppia).
- Distribuzione dei caratteri: Un carattere autosomico si distribuisce casualmente tra i sessi, mentre uno legato ai cromosomi sessuali mostra differenze specifiche.
- Rapporti mendeliani modificati:
- Per singoli loci:
- Dominanza Incompleta: Il fenotipo dell'eterozigote è intermedio (es. colore piumaggio polli, ipercolesterolemia familiare).
- Codominanza: Entrambi i prodotti genici sono visibili fenotipicamente (es. gruppi sanguigni M-N).
- Allelia Multipla: Esistenza di più di due alleli per un singolo locus (es. gruppi sanguigni ABO, colore pelliccia conigli), con complesse relazioni di dominanza.
- Alleli Letali: Causano la morte degli individui (es. allele Ay nei topi agouti), alterando i rapporti fenotipici attesi.
- Per più loci e ambiente:
- Interazioni geniche: Geni diversi controllano una caratteristica fenotipica, portando a nuovi fenotipi o mascheramento (es. forma della cresta nei polli).
- Epistasi: Un gene (epistatico) maschera l'espressione di un altro gene (ipostatico), può essere dominante o recessiva (es. colore mantello labrador, fenotipo Bombay).
- Influenza dell'ambiente sull'espressione genica: Fattori ambientali (fisici o biologici) possono modificare il fenotipo (es. Fenilchetonuria con la dieta, Anemia Falciforme con ossigeno, alleli termosensibili come nei gatti siamesi, calvizie influenzata dagli ormoni).
- Per singoli loci:
- Penetranza e Espressività:
- Penetranza: Percentuale di individui con un dato genotipo che manifestano il fenotipo associato. Può essere completa (tutti manifestano) o incompleta (non tutti manifestano, es. polidattilia).
- Espressività: Grado di espressione di un genotipo al livello fenotipico. Può essere costante o variabile (stesso genotipo, fenotipo diverso, es. neurofibromatosi).
- Complementazione Genica: Ripristino di un fenotipo wild-type in individui doppi eterozigoti per mutazioni che interessano geni diversi ma lo stesso carattere. È un test funzionale per determinare se le mutazioni sono alleliche o meno (es. colore del corpo della Drosophila, albinismo umano con loci OCA1 e OCA2).