Dispense VERIFICATO

geni ed ambiente

Università degli Studi di Padova medicina e chirurgia 2020
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Di cosa parla

  • Geni ed ambiente interno: geni influenzati dal sesso esprimono caratteri diversi nei due sessi, come la calvizie.
  • Corea di Huntington: malattia degenerativa autosomica dominante colpisce il sistema nervoso, causata da espansione di triplette CAG nel gene Huntingtina; si manifesta tra i 30 e i 50 anni con probabilità del 50% di trasmissione ai figli.
  • Sindrome X fragile (FraX): malattia genetica causata da espansione di triplette CGG nel gene FMR1, manifesta ritardo cognitivo e comportamentali; diagnosi attraverso test genetico prenatale.

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