Dispense VERIFICATO
mutazioni cromosomiche
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Di cosa parla
- Delezioni cromosomiche: la delezionazione del braccio corto del cromosoma 5 causa ritardo mentale e anomalie fisiche, presente in 1:100.000 nascite; la delezione di una regione del cromosoma 13 è associata alla leucemia linfoide cronica e altri tumori; la delezione del braccio lungo del cromosoma 15 causa sindrome Prader-Willi o Angelman, dipendenti dalla origine genetica.
- Trisomie: la trisomia 13 (Sindrome di Patau) e la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) causano gravi anomalie fisiche e mentali; la trisomia 21 (Sindrome di Down) è più comune, ma con un rischio aumentato per le madri più vecchie.
- Alterazioni cromosomiche: include duplicazioni, traslocazioni e inversioni che possono causare tumori o anomalie fisiche; la non disgiunzione meiotica può portare a trisomie o monosomie ereditarie.
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