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Appunti di Biologia Molecolare (E. Meacci)
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Il genoma eucariotico comprende DNA codificante e non codificante, con regioni ripetute e pseudogeni. Il Morbo di Huntington è causato da triplette trinucleotidiche espande. Geni strutturali sono composti da esoni e introni, regolati da promotori, enhancher e sequenze trascritte in mRNA. L'organizzazione genica varia tra cromosomi. Identificazione dei geni si basa su database bioinformatici, sequence logo, omologia e dominio funzionale. Tecniche per isolare i geni includono intrappolamento degli esoni, positional cloning, chromosome walking e jumping. Nucleo è composto da lamine nucleari che supportano la membrana nucleare, influenzate dal ciclo cellul
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- Il genoma eucariotico comprende DNA codificante e non codificante, con sequenze ripetute intersperse, in tandem e pseudogeni.
- L'organizzazione dei geni è variabile nei cromosomi, con densità di geni differente tra i diversi cromosomi; tecniche come il bandeggio mostrano la compattazione del DNA in cromosomi.
- Identificazione e classificazione dei geni si basa su database bioinformatici (GeneBank, Emble DDb) e tecniche come l'analisi di omologia, i sequenze logo e il concetto di dominio funzionale; la Gene Ontology classifica i geni in base alla loro funzione.
- Nel nucleo delle cellule eucariote, le lamine nucleari garantiscono la rigidità del nucleo attraverso interazioni proteiche e filamenti intermedi, coinvolgendo anche la spectrina; mutazioni su queste proteine possono causare malattie come progeria e distrofia muscolare.
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