Appunti VERIFICATO
Disturbi congeniti del metabolismo dei carboidrati
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Di cosa parla
- Il metabolismo dei carboidrati comprende la glicolisi, la gluconeogenesi e la formazione del glicogeno come deposito energetico.
- Glicogenosi: malattie ereditarie che coinvolgono l'accumulo di glicogeno o la sua deficenza; le glicogenosi I (di tipo Von Gierke) sono caratterizzate dal deficit dell'enzima G6P-fosfatasi.
- Glicogenosi di tipo I: causa ipoglicemia, epatomegalia e ritardo di crescita; il fegato produce glicogeno ma non può rilasciarlo in circolo a causa del deficit dell'enzima G6P-fosfatasi.