Appunti VERIFICATO
GENETICA MEDICA
Università degli studi di Bari tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) 2022
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La genetica studia i caratteri ereditari. I primi osservatori notarono trasmissione di caratteristiche da genitore a figlio, spesso saltando generazioni. La genetica moderna inizia nel 1867 con Mendel, che introdusse concetti fondamentali come la necessità di definizioni appropriate e il metodo della dissezione genetica. Il DNA è oggi riconosciuto come materiale genetico, costituito da sequenze ripetute di nucleotidi (adenina, guanina, citosina, timina). La struttura del DNA forma una doppia elica antiparallela e la sua polarità 5' → 3' influenza le reazioni enzimatiche.
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- La genetica medica si concentra sulla trasmissione ereditaria di malattie, come il nanismo acondroplasico e la beta-talassemia.
- Mendel introdusse concetti fondamentali come la necessità di definizioni appropriate (nomenclatura specifica) e l'uso del metodo della dissezione genetica per studiare singoli gene alla volta, oltre a sottolineare l'importanza dello studio statistico di numerosi campioni.
- Il DNA è il materiale genetico, composto da sequenze ripetute di nucleotidi (adenosina, guanosina, citidina e timidina), che formano una doppia elica antiparallela. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, uno zucchero pentoso (deossiribosio) e gruppi fosfato.
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