Appunti VERIFICATO

GENETICA MEDICA

Università degli studi di Bari tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) 2022
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Di cosa parla

  • La genetica medica si concentra sulla trasmissione ereditaria di malattie, come il nanismo acondroplasico e la beta-talassemia.
  • Mendel introdusse concetti fondamentali come la necessità di definizioni appropriate (nomenclatura specifica) e l'uso del metodo della dissezione genetica per studiare singoli gene alla volta, oltre a sottolineare l'importanza dello studio statistico di numerosi campioni.
  • Il DNA è il materiale genetico, composto da sequenze ripetute di nucleotidi (adenosina, guanosina, citidina e timidina), che formano una doppia elica antiparallela. Ogni nucleotide è costituito da una base azotata, uno zucchero pentoso (deossiribosio) e gruppi fosfato.

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