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genetica
Università Vita Salute S.Raffaele ostetricia (abilitante alla professione sanitaria di ostetrica/o) 2023
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Genetica medica si concentra sul DNA e sui suoi ruoli, con il dogma centrale della trascrizione da DNA a mRNA e traduzione in proteine. Il concetto di gene è evoluto, includendo geni che non codificano proteine. La genetica nasce con l'agricoltura, selezionando piante e animali. Varietà polimorfe come peperoni non sono correlate alla fitness. Il progetto del Genoma Umano ha portato la genomica funzionale, scoprendo funzioni di DNA non tradotti in proteine. Gene cloning è fondamentale per trovare relazioni tra gene e funzione, con applicazioni nella terapia genica. Diagnosi molecolare identifica varianti genetiche correlate a malattie, utilizzate in far
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- OMIM: sito per informazioni su malattie genetiche.
- Dogma centrale della genetica: da DNA a mRNA è una trascrizione e da mRNA a proteine è una traduzione, ma questo concetto è stato superato con il moderno concetto di gene come tratto di DNA che contiene informazioni.
- Genoma: sommatoria delle informazioni per costruire un intero organismo, diviso in 23 frammenti (cromosomi) ed è lineare; il Progetto Genoma Umano ha scoperto che solo l'1% del genoma codifica proteine.
- Gene cloning: ricerca relazione tra gene e funzione per trovare cause di malattie genetiche, con applicazioni in terapia genica.
- Diagnosi molecolare: utilizzo delle varianti genetiche per diagnosi e terapie personalizzate come farmacogenomica e medicina preventiva.
- Eredità mendeliana: studi di Gregor Mendel sui piselli, introduzione della statistica nella genetica, fenotipo e genotipo, 7 fenotipi indipendenti, leggi di Mendel dedotte dai suoi esperimenti.
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