genetica medica
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Di cosa parla
- Genoma: composto da cromosomi (23 coppie) con circa 20500 geni, DNA identico in tutte le cellule di un individuo tranne il mitocondriale.
- Trascrizione e traduzione: processo unidirezionale dal DNA all'RNA poi a proteine; RNA polimerasi lega al sito di inizio della trascrizione, sintetizzando l'RNA 5'-3'; mRNA subisce capping, splicing e codifica poli-A prima di essere trasferito nel citoplasma.
- Regolazione dell'espressione genica: pre-trascrizionale tramite interazioni con il promotor e post-trascrizionale attraverso la degradazione del mRNA.
- Mutazioni: cambiamenti permanenti del DNA, possono essere somatiche o germinali; effetti possono variare da minimo a letali, non tutte alterano la proteina prodotta.
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