Riassunti VERIFICATO
genetica medica
Università degli studi di Siena tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) 2019
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Genetica medica riguarda il genoma umano (3070000000 basi), composti da 23 coppie di cromosomi, con circa 25000 geni. I geni comprendono promotori, esoni e introni; l'informazione genetica si trasferisce al RNA poi alla proteina (dogma centrale). Il processo di trascrizione coinvolge la RNA polimerasi e i fattori di trascrizione. Gli mRNA subiscono capping, splicing e aggiunta della coda poli-A prima di essere tradotti nei ribosomi per sintesi proteica. Le mutazioni possono alterare il genotipo ma non sempre causano fenotipi anomali; le classi di mutazioni includono quelle geniche e cromosomiche, spontanee o indotte da agenti esterni.
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- Genoma: composto da cromosomi (23 coppie) con circa 20500 geni, DNA identico in tutte le cellule di un individuo tranne il mitocondriale.
- Trascrizione e traduzione: processo unidirezionale dal DNA all'RNA poi a proteine; RNA polimerasi lega al sito di inizio della trascrizione, sintetizzando l'RNA 5'-3'; mRNA subisce capping, splicing e codifica poli-A prima di essere trasferito nel citoplasma.
- Regolazione dell'espressione genica: pre-trascrizionale tramite interazioni con il promotor e post-trascrizionale attraverso la degradazione del mRNA.
- Mutazioni: cambiamenti permanenti del DNA, possono essere somatiche o germinali; effetti possono variare da minimo a letali, non tutte alterano la proteina prodotta.
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