Domande d'esame VERIFICATO
Genetica
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Di cosa parla
- Mitosi e Meiosi: Differenze nella divisione nucleare, numero di cellule figlie (diploidi vs aploidi) e variabilità genetica (crossing-over).
- Teoria Cromosomica: Boveri e Sutton (1903) localizzarono i geni sui cromosomi, ereditati insieme.
- Esperimenti su Drosophila (Morgan e Bridges): Studio del gene 'white' (occhi bianchi), mutazioni recessive, incroci e scoperta della non-disgiunzione cromosomica come causa di fenotipi eccezionali.
- Geni Legati al Sesso: Caratteristiche di ereditarietà, ruolo del gene SRY nello sviluppo maschile, compensazione del dosaggio (inattivazione cromosoma X, Corpo di Barr).
- Mutazioni Indotte: Muller (1927) dimostrò che i raggi X aumentano la frequenza di mutazione; il cromosoma CLB è un marcatore per mutazioni letali sull'X.
- Struttura del DNA: Franklin e Wilkins contribuirono alla scoperta della struttura elicoidale.
- Mutazioni Cromosomiche: Classificate in delezione, duplicazione, inversione (pericentrica e paracentrica) e traslocazione. Conseguenze genetiche e bilanciamento.
- Genetica Batterica: Descrive la coniugazione (trasferimento di DNA via plasmidi, Hfr), trasformazione (assunzione di DNA esterno), trasduzione (trasferimento via batteriofagi) e sesduzione (trasferimento di geni batterici tramite plasmidi F').
- Replicazione Fagi: Cicli litico e lisogenico; esperimenti di Benzer su Escherichia coli e fago T4 per studiare ricombinazione e complementazione (locus rIIA e rIIB).
- Auxotrofi e Prototrofi: Classificazione dei microrganismi in base alla capacità di sintetizzare composti organici.
- Codice Genetico: Dimostrato essere a triplette da Crick e Brenner, con codoni specifici per amminoacidi e codoni di stop (UAG, UAA, UGA).
- Struttura del DNA e RNA: Costituiti da nucleotidi (fosfato, zucchero pentoso, base azotata). Differenze tra desossiribosio e ribosio, purine e pirimidine.
- Trascrizione e Traduzione: Processo di sintesi mRNA dal DNA e di sintesi proteica da mRNA tramite tRNA e ribosomi.
- Splicing: Processo di maturazione dell'mRNA con eliminazione degli introni; lo splicing alternativo aumenta la variabilità proteica.
- Replicazione del DNA: Srotolamento dell'elica da elicasi, sintesi da DNA polimerasi (5'-3'), filamento guida e lagging (frammenti di Okazaki), ruoli dei primer.
- Mutazioni Genetiche e Ritorno: Mutazioni dominanti/recessive, letali. Retromutazione e soppressione (intragenica/intergenica) come meccanismi di ripristino del fenotipo.
- Danneggiamento del Genoma e Riparazione: Il DNA è soggetto a errori e danni (agenti mutageni, radiazioni); le cellule possiedono meccanismi di riparazione.
- Malattie Genetiche da Alterazioni Cromosomiche: Aneuploidie (monosomie come sindrome di Turner, trisomie come sindrome di Klinefelter e sindrome di Down) e poliploidie.
- Tumori e Genetica: Mutazioni nei geni oncosoppressori portano a perdita di controllo cellulare; ruolo dell'instabilità genomica.
- Telomeri e Telomerasi: Telomeri proteggono le estremità cromosomiche; telomerasi attiva in cellule germinali, staminali e tumorali per compensare l'accorciamento.
- Emizigosi: Presenza di una singola copia di un gene (es. geni sul cromosoma X nei maschi).