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biologia
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Esplora il genoma umano, dalla sua complessa organizzazione nucleare e mitocondriale agli obiettivi del Progetto Genoma Umano. Il riassunto copre i principi fondamentali della genetica mendeliana, inclusi genotipo, fenotipo, le leggi di Mendel sulla dominanza, segregazione e assortimento indipendente. Vengono approfondite le eccezioni come dominanza incompleta, codominanza, epistasi e pleiotropia, oltre alle interazioni geni-ambiente e all'eredità citoplasmatica e multifattoriale. Un'ottima risorsa per gli studenti di Chimica e Tecnologia Farmaceutiche per il corso di Biologia Animale.
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- Il Genoma Umano: Composto da un genoma mitocondriale (semplice) e un genoma nucleare (complesso, 6.4 miliardi di paia di basi, 46 cromosomi, 30.000 geni). Include sequenze codificanti (geni) e una maggiore proporzione di sequenze non codificanti.
- Il Progetto Genoma Umano: Avviato nel 1990 per sequenziare l'intero DNA umano, identificare i geni, sviluppare tecnologie e affrontare gli aspetti etici, con la prima bozza completata nel 2000.
- Organizzazione del Genoma: Distinto in geni/sequenze correlate (20-30%) e DNA extragenico (70-80%). Il DNA extragenico include sequenze uniche e ripetute (SINEs, LINEs, satelliti), che complessivamente costituiscono circa il 50% del genoma. Le sequenze codificanti (25% del genoma) includono geni per RNA funzionali e mRNA con esoni e introni.
- Genetica Mendeliana:
- Genotipo e Fenotipo: Il genotipo è la costituzione genetica, il fenotipo è il tratto osservabile. Omozigoti (alleli identici), Eterozigoti (alleli diversi).
- Cariotipo: Analisi visiva dei cromosomi per identificare anomalie.
- Leggi di Mendel:
- Dominanza: In F1, si esprime solo il tratto dominante.
- Segregazione: Gli alleli si separano equamente nei gameti.
- Assortimento Indipendente: Alleli per caratteri diversi si separano indipendentemente se su cromosomi differenti.
- Estensioni e Interazioni:
- Dominanza Incompleta: Fenotipo intermedio.
- Codominanza: Espressione simultanea di entrambi gli alleli (es. gruppi sanguigni ABO).
- Epistasi: Un gene ne maschera un altro.
- Pleiotropia: Un gene influenza più tratti.
- Penetranza ed Espressività: Rispettivamente, la frequenza e il grado di espressione di un genotipo.
- Interazioni Geni-Ambiente: L'ambiente modula l'espressione genica (es. temperatura e pigmentazione).
- Eredità Non Mendeliana:
- Eredità Citoplasmatica/Mitocondriale: Geni negli organelli ereditati indipendentemente dal nucleo, con segregazione casuale.
- Effetti Materni: Fenotipo della prole determinato dal genotipo della madre.
- Eredità Multifattoriale: Tratti complessi influenzati da più geni e dall'ambiente, studiati in ampie popolazioni.
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