Riassunti VERIFICATO
METILAZIONE DEL DNA ED EREDITARIETA’ EPIGENETICA
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Di cosa parla
- L'epigenetica studia i cambiamenti ereditabili dell'espressione genica senza alterare la sequenza del DNA, dove nei mammiferi la metilazione avviene principalmente sulla citosina delle isole CpG nei promotori per silenziare i geni.
- La metilazione del DNA si mantiene durante la mitosi grazie all'enzima DNMT1 che agisce sui filamenti emimetilati, trasmettendo il fenotipo alle cellule figlie e permettendo l'ereditarietà epigenetica.
- Il processo di riprogrammazione epigenetica comporta una cancellazione massiccia dei pattern di metilazione nella blastocisti seguita da una rimetilazione guidata da DNMT3a e DNMT3b nei gameti maturi e nell'embrione in sviluppo.
- L'imprinting genomico è un fenomeno specifico dei mammiferi in cui determinati geni vengono espressi monoallelicamente perché i pattern di metilazione differiscono tra l'allele materno e quello paterno, resistendo alla demetilazione embrionale.
- Le malattie da imprinting come la sindrome di Prader-Willi e quella di Angelman si manifestano quando viene persa una regione cromosomica specifica, poiché l'allele residuo con metilazione diversa non può compensare la perdita dell'altro allele.
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