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Neurologia
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Malattie neuromuscolari comprendono distrofie e miopatie ereditarie/congenite e acquisite. Le distrofie muscolari includono Duchenne, Becker, Steinert e congenite con diverse manifestazioni cliniche. Miopatie metaboliche come McArdle e Pompe causano crampi e mioglobinuria. Malattie del motoneurone, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), colpiscono i motoneuroni primari e secondari con progressiva degenrazione. La SLA è rara, neurodegenerativa e causa disabilità grave; esistono terapie palliative ma non curative.
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- Malattie neuromuscolari: classificate in ereditarie/congenite (distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche) e acquirenti (miopatie infiammatorie, miopatie associata a malattie sistemiche, miopatie tossiche).
- Valutazioni cliniche e strumentali: esami di laboratorio, EMG, VdC, RMN muscolare, TC muscolare, test molecolare, biopsia muscolare.
- Distrofie muscolari: tipi principali come Duchenne, Becker, miotonica di Steinert, congenita e facio-scapol-omale; caratteristiche cliniche e progressione.
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