Dispense VERIFICATO
Appunti pediatria
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Di cosa parla
- Mucoviscidosi: malattia ereditaria cronica, causata da anomalia genetica sul cromosoma 7; manifesta nei bambini, con rari casi adulti; causa densità e viscosità del muco, portando a ostruzioni bronchiche e pancreatiche, infezioni frequenti e alterazioni organologiche.
- Rischi di ricorrenza: 25% se entrambi i genitori sono portatori sani; 50% se un genitore è portatore; diagnosi prenatale possibile con esami di cellule fetali o concentrazione ematica di amilasi pancreatiche.
- Rachitismo: malattia tipica dell'età pediatrica causata da difetto di ossificazione della matrice osteoide, legato al metabolismo osseo e vitamina D; classificazione in rachitismi non genetici (deficit nutrizionale, malassorbimento) e genetici (ipofosfatemia familiare, rachitismo vitamino D dipendente); sintomi vari a seconda dell'età di insorgenza.
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