Appunti VERIFICATO
Le malattie genetiche
Università degli Studi di Milano fisioterapia (abilitante alla professione sanitaria di fisioterapista) 2022
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Di cosa parla
- Le anomalie cromosomiche vengono classificate in quelle di numero (poliploidie, aneuploidie, mosaici) e struttura (delezioni, duplicazioni, isocromosomi, cromosomi ad anello).
- L'aneuploidia è caratterizzata da un numero non esatto di cromosomi, come nelle trisomie 21 (Down), 18 (Edwards) e 13 (Patau); queste sindromi sono correlate con l'età materna.
- La sindrome di Turner ha il cariotipo 45 X, mentre la sindrome di Klinefelter è 47 XXY; entrambe non sono correlate con l'età materna e hanno effetti differenti sui fenotipi maschile e femminile.
- I mosaici si formano quando un zigote trisomico o normale divide le cellule con errori genetici, portando a una combinazione di cellule normali e aneuploidiche in uno stesso individuo, con fenotipi meno gravi rispetto alle anomalie cromosomiche complete.
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