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Di cosa parla
- I disturbi genetici possono derivare da mutazioni puntiformi, anomalie cromosomiche o fattori multifattoriali, come illustrato dalla malattia di Huntington dove l'espansione della tripletta CAG nell'esone 1 genera una proteina tossica.
- L'approccio di genetica diretta parte dallo studio del fenotipo per isolare il gene responsabile tramite screening genetico in organismi semplici, mentre la genetica inversa interviene conoscendo già la sequenza genomica per studiarne la funzione.
- Nella tecnica di gene targeting basata sulla ricombinazione omologa, si utilizzano cassette di selezione positiva e negativa insieme a vettori virali o plasmidi per generare modelli animali knockout che simulino specifiche patologie.
- I topi chimerici ottenuti tramite l'iniezione di staminali modificate in blastocisti vengono incrociati con linee wild-type per produrre individui eterozigoti e successivamente omozigoti knock-out necessari alla ricerca preclinica.
- L'uso della ricombinasi CRE permette di realizzare knockout condizionali, attivando la delezione genetica solo in tessuti specifici come i neuroni striatali per analizzare il ruolo del gene nello sviluppo embrionale e nella malattia adulta.
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