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Emoglobinopatie
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Le emoglobinopatie sono alterazioni ereditarie dell'emoglobina, divise in difetti qualitativi come l'anemia falciforme e quantitativi quali le talassemie. L'anemia falciforme deriva da una mutazione puntiforme che sostituisce un amminoacido idrofilo con uno idrofobico, causando aggregazione anomala dei globuli rossi a forma di falce e ostruzione vascolare; questa condizione è autosomica recessiva ma offre protezione contro la malaria. Le talassemie invece coinvolgono difetti nella sintesi delle catene alfa o beta dell'emoglobina, portando alla distruzione rapida degli eritrociti.
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- Le emoglobinopatie sono alterazioni ereditarie della funzionalità dell'emoglobina, classificate in difetti qualitativi come l'anemia falciforme e quantitativi quali le talassemie.
- L'anemia falciforme deriva da una mutazione puntiforme che sostituisce il glutammato con la valina nella globina beta, causando aggregazione anomala delle cellule in forma a falce e ostruzione dei capillari.
- I portatori sani dell'anemia falciforme godono di un vantaggio evolutivo contro la malaria poiché le modificazioni strutturali impediscono al parassita Plasmodium falciparum di sfruttare i filamenti di actina cellulare.
- Nelle talassemie si verifica una produzione insufficiente delle catene globiniche, distinguendosi in forma alfa con perdita di geni e beta che include il grave Morbo di Cooley quando entrambi gli alleli sono mutati.
- I gruppi sanguigni rappresentano un esempio classico di allelia multipla nel sistema ABO, dove la codominanza dell'allele AB permette l'espressione contemporanea degli antigeni A e B sulla superficie dei globuli rossi.
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