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Genetica
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Di cosa parla
- Genetica Fondamentale
- Leggi di Mendel: Dominanza, segregazione e assortimento indipendente.
- Interazioni Geniche: Dominanza completa, incompleta, codominanza. Epistasi (recessiva, dominante), complementazione, duplicazione e soppressione genica, che portano a rapporti fenotipici atipici.
- Mutazioni: Classificate in geniche (puntiformi come silenti, di senso, non-senso, frameshift), cromosomiche (inversioni, traslocazioni, delezioni, duplicazioni), e genomiche (alterazioni nel numero di cromosomi, aneuploidie, poliploidie, es. sindrome di Down, Klinefelter, Turner).
- Malattie Genetiche: Distinte in autosomiche recessive/dominanti, X-linked, Y-linked, mitocondriali e multifattoriali. Esempi includono fibrosi cistica, fenilchetonuria, emofilia, daltonismo.
- Penetranza ed Espressività: Descrivono la manifestazione fenotipica di un genotipo e la sua intensità, influenzate da fattori genetici e ambientali.
- Pleiotropia: Fenomeno per cui un singolo gene controlla più caratteri correlati.
- Eredità Poligenica: Caratteri non mendeliani a variabilità continua, controllati da più geni (fattori positivi/negativi), con distribuzione gaussiana.
- Ingegneria Genetica
- DNA Ricombinante: Tecniche per inserire, eliminare o modificare geni, creando Organismi Geneticamente Modificati (OGM).
- Enzimi di Restrizione: Endonucleasi che tagliano il DNA in siti specifici, generando estremità piatte o coesive (sticky ends), facilitando la ricomposizione del DNA con ligasi.
- cDNA (DNA complementare): Sintetizzato da mRNA tramite trascrittasi inversa, utile per clonare geni eucariotici nei batteri.
- Vettori Genici: Molecole di DNA (plasmidi, vettori virali, cosmidi, vettori navetta, cromosomi artificiali di lievito, batteri, mammiferi) usate per ospitare e introdurre geni esogeni, dotate di replicone, marcatori genetici e siti di restrizione.
- Tecniche: Trasformazione batterica, transgenesi in piante (Agrobacterium tumefaciens, gene gun) e animali, terapia genica.
- Librerie Genomiche: Collezioni di frammenti di DNA clonati, usate con sonde per individuare sequenze specifiche (ibridazione).
- Amplificazione DNA (PCR): Reazione a catena della polimerasi per copiare rapidamente segmenti di DNA in vitro, usando Taq-polimerasi termostabile.
- Polimorfismo della Lunghezza dei Frammenti di Restrizione (RFLP): Utilizzato per distinguere individui e creare impronte digitali genetiche.
- Evoluzionismo
- Contesto Storico: Da James Hutton (uniformismo) e Charles Lyell (attualismo) a Lamarck (ereditarietà dei caratteri acquisiti).
- Darwin e la Selezione Naturale: Teoria basata sulla sovrapproduzione, variabilità individuale, competizione e sopravvivenza dei più adatti. L'ambiente agisce come filtro.
- Evoluzionismo Post-Darwiniano (Sintesi Moderna): Fusione della genetica mendeliana con la selezione naturale. Hardy-Weinberg spiega l'equilibrio genetico; mutazioni, flusso genico, deriva genetica e modalità di incrocio (panmissia, accoppiamento assortativo, inincrocio) sono fattori evolutivi.
- Fitness e Selezione: La fitness darwiniana (w) misura il successo riproduttivo; il coefficiente di selezione (s) la riduzione di fitness. Tipi di selezione: direzionale, divergente, stabilizzante, bilanciata (es. vantaggio eterozigote).
- Speciazione: Processo di formazione di nuove specie, filetica (anagenesi) o divergente (cladogenesi, radiazione adattativa). Isolamento riproduttivo (allopatrico, simpatrico).
- Coevoluzione, Convergenza Evolutiva, Preadattamento: Meccanismi di adattamento e interazione tra specie e ambiente.
- Prove dell'Evoluzione: Paleontologia, anatomia comparata (organi omologhi, vestigiali), embriologia comparata, citologia, biochimica.
- Evoluzione e Progresso: Concetti di primitivo/evoluto per descrivere il livello di trasformazione di un organismo o una sua parte rispetto all'antenato.