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genetica

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Di cosa parla

Malattie genetiche: causate da varianti del patrimonio genetico con diversi gradi di penetranza e rischio relativo; oltre 10.000 malattie conosciute, ne vengono identificate circa 300 nuove ogni anno.
Strumenti diagnosticativi: cariotipizzazione, FISH array-CGH, analisi del DNA, test di metilazione, genotipizzazione; utilizzati per individuare varianti genetiche specifiche o effettuare sequenziamenti completi.
Variabilità genetica: 2% dell'DNA è costituito da esoni, circa 4900 geni responsabili di malattie genetiche; 10 milioni di differenze nucleotidiche tra individui; tipologie di variazioni genetiche.
Eterogeneità genetica: varianti in loci genici differenti che danno origine allo stesso fenotipo; esempi come la displasia tanatofora e la sindrome CAMS.
Consulenza genetica: processo medico per valutare il rischio genetico individuale e familiare, fornire informazioni utili per decisioni cliniche consapevoli e supportare i pazienti; esame diagnostico, prescrizione di test specifici.
Test genetici: strumento fondamentale per diagnosticare, prevenire, prevedere e gestire le malattie; tipologie come test diagnostici, presintomatici, predittivi, portatori sani, multifattoriali e farmacogenetica.
Il genoma influenza la nostra vita: predisposizione a malattie, caratteristiche visibili, comportamento e abitudini; implicazioni pratiche in ambito di prevenzione e trattamento.

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