Riassunti VERIFICATO
GENETICA MEDICA
Università degli Studi di MILANO-BICOCCA infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) 2021
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Di cosa parla
- Genetica medica studia l'ereditarietà e la variabilità biologica, con le leggi di Mendel che descrivono il comportamento dei genei in incrocio.
- Terminologia genetica: gene (unità ereditaria), allele (forme alternative del gene), omozigote e eterozigote (tipi di genotipo), fenotipo (manifestazione del carattere).
- DNA è composto da zucchero, gruppo fosfato e base azotata; il genoma umano ha circa 3 miliardi di basi e si organizza in cromosomi.
- Cromosomi vengono classificati per posizione del centromero (centro-, intermedio-, subterminale) e si duplicano durante la mitosi; meiosi determina il dimezzamento dei cromosomi nei gameti.
- La fecondazione avviene nella tuba uterina, con l'espulsione dell'ovocita e la fusione pronucleare che forma lo zigote; embrionesi inizia con la segmentazione del DNA e la formazione della morula e poi del blastocisto.
- Cito-genetica studia il comportamento dei cromosomi, definendo il cariotipo come descrizione del numero e struttura dei cromosomi; tecniche come colchicina e colorazione fluorescente permettono l'analisi cromosomica.
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