Appunti VERIFICATO
cancro e diagnosi prenatale
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Di cosa parla
- Sindrome HBOC (Hereditary Breast-Ovarian Cancer):
- Conferisce un rischio aumentato di sviluppare carcinomi mammari (inclusi maschili), ovarici, prostatici, pancreatici e melanoma, spesso con insorgenza precoce.
- Le principali mutazioni coinvolte sono in BRCA1 e BRCA2, geni essenziali per la riparazione del DNA (ricombinazione omologa).
- La diagnosi si basa sull'identificazione di varianti patogene germinali in BRCA1/2 e in altri geni correlati al fenomeno BRCAness.
- La gestione include programmi di sorveglianza (esami clinici, mammografia, risonanza magnetica), chemio-prevenzione e chirurgia profilattica (mastectomia, salpingectomia/ovariectomia).
- Per i tumori BRCA-deficienti, sono efficaci gli inibitori PARP, sfruttando il principio della letalità sintetica.
- È possibile la diagnosi preimpianto per prevenire la trasmissione.
- Sindrome di Lynch (HNPCC - Hereditary Non Polyposis Colon Cancer):
- È una malattia ereditaria autosomica dominante che aumenta il rischio di tumori del colon-retto, dell'endometrio, ovarici, gastrici, pancreatici, del tratto urinario superiore, cerebrali e cutanei.
- È causata da difetti nei geni del DNA mismatch repair (MMR), principalmente MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e talvolta da delezioni di EPCAM.
- La diagnosi include indagini immunoistochimiche per le proteine MMR, analisi dell'instabilità dei microsatelliti (MSI-H) e test genetici per mutazioni germinali.
- La gestione prevede sorveglianza intensiva (colonscopie regolari, esami ginecologici), chirurgia profilattica e terapie adiuvanti/immunoterapiche (in particolare per i tumori MSI-H).
- Test Genetici per Diagnosi Prenatale:
- Scopo: Monitorare lo stato di salute del feto e identificare patologie genetiche o infettive.
- Indicazioni: Età materna avanzata (>35 anni), familiarità per anomalie cromosomiche/genetiche, riscontro ecografico di anomalie fetali.
- Tecniche Invasive:
- Amniocentesi: Prelievo di liquido amniotico (15-20 settimane) per cariotipo fetale, PCR, diagnosi molecolare. Rischio di aborto ridotto (0.2-0.5%).
- Villocentesi: Prelievo di villi coriali (11-13 settimane) per cariotipo e diagnosi molecolare. Rischio di aborto circa 1%. Possibilità di mosaicismo.
- Cordocentesi (Funicolocentesi): Prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale (dopo 18-20 settimane) per cariotipo in casi complessi o tardivi. Rischio di aborto più elevato (2-4%).
- Tecniche Non Invasive:
- NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): Analisi del DNA fetale libero nel sangue materno (dalle 10 settimane). È uno screening, non diagnostico, per anomalie cromosomiche comuni.
- Test Genetico Preimpianto (PGT): Effettuato su embrioni prodotti tramite fecondazione in vitro per prevenire la trasmissione di malattie genetiche ereditarie.