Appunti VERIFICATO
Introduzione e leggi di Mendel
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Di cosa parla
- Introduzione alla Genetica:
- Distingue tra genetica formale (trasmissione dei caratteri, analisi di associazione) e genetica molecolare (espressione genica, mutazioni).
- Sottolinea come i lavori di Mendel siano fondamentali per comprendere le malattie genetiche e la loro trasmissione.
- Concetti Fondamentali:
- Assetto Aploide ("n") e Diploide ("2n"): Definizioni relative al numero di copie cromosomiche in cellule o organismi.
- Cariotipo: L'insieme completo dei cromosomi, specialmente quelli metafasici, unico per ogni specie.
- Ciclo Vitale: Descrive l'unione dei gameti aploidi (n) per formare lo zigote diploide (2n).
- Divisioni Cellulari (Mitosi e Meiosi):
- Mitosi: Segregazione cromosomica che mantiene lo stato diploide (2n) nelle cellule figlie.
- Meiosi: Riduzione dello stato diploide a aploide, generando variabilità genetica tramite nuove combinazioni cromosomiche (2^n) e il crossing-over (scambio fisico tra cromosomi omologhi).
- Ciclo Vitale nelle Piante a Fiore: Spiega la produzione di spore nello sporofito (diploide) e di gameti nel gametofito (aploide), con doppia fecondazione che porta a endosperma (3n) e zigote (2n).
- Genetica Mendeliana - Principi di Ereditarietà:
- Metodo di Studio: Mendel usò incroci controllati per definire le generazioni parentali (P) e osservare i fenotipi delle progenie F1 e F2.
- Linee Pure: Organismi altamente omozigoti, in cui il carattere si mantiene immutato per generazioni.
- Incroci Monoibridi: Studio di un singolo carattere. In F1 si manifesta solo il carattere dominante, mentre in F2 si osserva un rapporto di segregazione 3:1 (dominante:recessivo).
- Fattori Ereditari (Geni e Alleli): Il concetto che i caratteri sono determinati da fattori particellari (geni) presenti in copie (alleli), con alleli dominanti e recessivi, omozigosi ed eterozigosi.
- Prima Legge di Mendel (Principio della Segregazione): I due alleli di una coppia genica segregano l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti in meiosi, combinandosi casualmente nella progenie.
- Reincrocio di Prova (Testcross): Incrocio tra una pianta dominante con genotipo ignoto (SS o Ss) e una pianta omozigote recessiva (tester) per determinarne il genotipo.
- Incroci Diibridi: Studio di due caratteri contemporaneamente. In F1 si manifestano entrambi i fenotipi dominanti. In F2, si ottiene un rapporto fenotipico di 9:3:3:1.
- Seconda Legge di Mendel (Principio dell'Assortimento Indipendente): I fattori che controllano diverse coppie di caratteri si distribuiscono indipendentemente l'uno dagli altri, cioè geni situati su cromosomi diversi segregano indipendentemente durante la formazione dei gameti.