Gene enzima
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Di cosa parla
- 1902 Garrod e Beateson studiano l'acaptonuria, definendo la relazione gene-enzima.
- 1940 Beadle e Tatum sperimentano con Neurospora crassa per spiegare la natura molecolare di una catena metabolica.
- Neurospora è un ceppo prototrofo che può crescere in terreni minimi; i mutanti auxtrofi non possono farlo a meno di un componente specifico, permettendo l'identificazione della funzione genica.
- Fenilchetonuria e albinismo sono esempi di malattie genetiche legate all'accumulo o alla mancanza di enzimi.
- Sindrome di Kartagener è causata da difetti nella dineina, una proteina associata ai microtubuli, che causa sterilità.
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