Appunti VERIFICATO

Genetica

Università degli studi di Firenze infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di infermiere) 2021
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Di cosa parla

  • La genetica studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica, con il DNA come materiale di studio principale, presente nel nucleo e nei mitocondri delle cellule.
  • I cromosomi contengono il DNA spiralizzato, formando 46 cromosomi normali in umani (44 autosomi + XX o XY), con mutazioni del DNA mitocondriale che possono causare danni gravi e trasmesse solo dalla madre.
  • La replicazione del DNA è semiconservativa, con la mitosi che produce cellule somatiche diploide e la meiosi che genera gameti aploid, entrambe attraverso fasi di duplicazione e divisione specifiche.
  • I modelli di trasmissione ereditaria includono alleli e locus, con individui eterozigoti o omozigoti, e malattie monogeniche a eredità mendeliana (autosomica o X-linked) e multifattoriali.

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