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Di cosa parla

Traslocazioni: scambi di parti tra cromosomi diversi; traslocazione bilanciata (nessuna perdita o acquisizione di materiale genetico) e sbilanciata.
Inversioni: stacco e inversione di una parte del cromosoma; pericentriche coinvolgono il centromero, paracentriche non lo coinvolgono.
Isocromosomi: cromosomi composti da due bracci identici (lungo o corto), causano sbilanciamento genetico; es. sindrome di Pallister-Killian.
Cromosomi ad anello: formazione di un anello a causa della perdita dei telomeri, possono causare malformazioni e disabilità intellettive (es. cromosoma 20).
Esami per identificare alterazioni cromosomiche: cariotipo, FISH, Array-CGH; utilizzo in base al tipo di anomalia.
Genotipo e fenotipo: genotipo è la costituzione genetica, fenotipo la manifestazione fisica e clinica del carattere genetico.
Malattie autosomiche dominanti e recessive: differenze nel modo di trasmissione e nei rischi di trasmittenza; es. sindrome di Marfan, acondroplasia.
Malattie X-linked: quasi esclusivamente affette i maschi; inattivazione del cromosoma X nelle donne.
Ereditarietà mitocondriale: trasmissione solo dalla madre, malattia notata solo nei figli femminili.

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