Compiti ed esercitazioni VERIFICATO
Database completo delle domande dell'esame di genetica umana e medica
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Di cosa parla
- La penetranza incompleta spiega perché non tutti gli individui portatori di un gene autosomico dominante, come quello della polidattilia, manifestino il fenotipo corrispondente.
- L'eterocromatina silente è caratterizzata da alti livelli di metilazione dell'istone H3 su lisina 9 e bassi livelli di acetilazione degli istoni, indicando uno stato di inattivazione genica.
- Il mosaicismo si definisce come la presenza in un singolo organismo di due o più linee cellulari geneticamente diverse che derivano dallo stesso zigote originario.
- L'espressività variabile descrive il grado di intensità dei segni clinici osservati in individui con lo stesso genotipo, mentre la pleiotropia indica l'effetto fenotipico multiplo determinato da un singolo gene.
- Nella terapia genica per malattie recessive non ancora caratterizzate dal gene responsabile, l'approccio più efficace consiste nel trasferimento di un gene che codifichi per un fattore con attività neuroprotettiva o antiproliferativa.
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