Riassunti VERIFICATO
Malattie a base ereditaria
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Di cosa parla
- Malattie ereditarie derivano da mutazioni nel patrimonio genetico e possono essere autosomiche dominanti, recessive o X-linked.
- Difetti enzimici causati da mancanza o funzione ridotta di proteine possono portare a accumuli di substrato o prodotti insufficienti, come in anemie e ipercolesterolemia familiare.
- Anomalias genomiche includono trisomie, monosomie e modificazioni strutturali del cromosoma, che possono causare malattie come Down, Turner e Marfan.
- Disordini multifattoriali sono influenzati da più geni e l'ambiente, esempi includono la gotta e il diabete mellito tipo 2.
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