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Riassunto patologia generale e clinica
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Malattie congenite e ereditarie: tipologie (monogeniche, poligeniche, citogeniche, mitocondriali), espressione genica influenzata da fattori ambientali. Distrofie muscolari: mutazioni in gene distrofina, manifestazioni Duchenne e Becker, terapie innovative. Fibrosi cistica: mutazione CFTR, patogenesi, manifestazioni multisistemiche, strategie terapeutiche. Malattie metaboliche ereditarie: classificazione, ipercolesterolemia familiare, statine, recettore LDL.
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- Malattie congenite e ereditarie: presentano diverse tipologie genetiche come monogeniche (autosomiche dominanti/recessive, poligeniche, citogenetiche, mitocondriali), influenzate dal sesso o con imprinting genomico.
- Distrofie muscolari: causate da mutazioni in geni che codificano la distrofina, colpiscono il muscolo scheletrico e si manifestano come DMD (Duchenne) e BMD (Becker), con diverse strategie terapeutiche.
- Fibrosi cistica: causata da mutazioni nel gene CFTR che regola la funzione del canale clorurico, colpisce il sistema respiratorio e digerente, con complesse manifestazioni cliniche e terapie.
- Malattie metaboliche ereditarie: coinvolgono processi metabolici e possono essere autosomiche recessive o mitocondriali, come l'ipercolesterolemia familiare dominante, trattata con statine.
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