Appunti VERIFICATO
applied genomics
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Di cosa parla
- Analisi genomica e biomarcati: l'analisi del genoma può rivelare mutazioni prima dell'apparizione dei sintomi, permettendo interventi più tempestivi. I biomarcati possono aiutare a prevedere lo sviluppo della malattia.
- Terapie personalizzate: le terapie devono essere adatte al tipo specifico di malattia, come nel caso del Trastuzumab per il cancro alla mammella. Alcune mutazioni geniche determinano la risposta ai farmaci, ma non tutte le persone con lo stesso genotipo reagiscono allo stesso modo.
- Variabilità genomica: l'analisi di più di 100.000 genomi umani ha rivelato che i polimorfismi genetici possono variare tra individui, influenzando la risposta ai farmaci e lo sviluppo delle malattie. I mutanti endogeni e esogeni possono modificare il genoma.
- Expressività e penetranza: l'expressività indica la severità del fenotipo, mentre la penetranza indica la probabilità che un individuo manifesti il fenotipo associato a una certa mutazione. Mutazioni con bassa penetranza richiedono fattori esterni per sviluppare la malattia.
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