Appunti VERIFICATO

materiale genetico biologia

Università degli Studi di Milano medicina e chirurgia 2020
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Di cosa parla

  • Il DNA (Acido Desossiribonucleico) è il materiale genetico, sede della conservazione e trasmissione dell'informazione ereditaria.
  • È un polimero di nucleotidi, ciascuno composto da una base azotata, uno zucchero pentoso (desossiribosio nel DNA) e un gruppo fosfato.
  • Le basi azotate sono di due tipi: purine (Adenina e Guanina) e pirimidine (Timina e Citosina).
  • I nucleotidi si uniscono tramite legami fosfodiestere, formando lunghe catene polinucleotidiche.
  • Il DNA ha una struttura a doppia elica, dove due filamenti antiparalleli sono tenuti insieme da legami idrogeno tra le basi complementari (Adenina con Timina, Guanina con Citosina) – regole di Chargaff.
  • Il DNA si compatta grazie a proteine, principalmente istoni, formando i cromosomi. Il complesso DNA-proteine è chiamato cromatina.
  • Il nucleosoma è l'unità fondamentale della cromatina: DNA avvolto attorno a un ottamero di istoni (H2A, H2B, H3, H4). I nucleosomi si compattano ulteriormente formando una fibra di 30nm e strutture di ordine superiore fino al cromosoma metafasico.
  • I cromosomi eucariotici presentano tre elementi funzionali chiave: le origini di replicazione (punti di inizio della duplicazione del DNA), il centromero (essenziale per la segregazione dei cromatidi fratelli durante la divisione cellulare) e i telomeri (estremità che proteggono e permettono la replicazione completa del cromosoma).
  • La cromatina esiste in due forme principali: eucromatina (meno condensata, contenente geni attivi e trascritti) ed eterocromatina (altamente condensata, con geni inattivi o con funzioni strutturali). L'eterocromatina può essere costitutiva (sempre condensata, es. centromeri e telomeri) o facoltativa (può variare stato di condensazione).
  • I fenomeni epigenetici sono modificazioni del DNA o delle proteine istoniche (es. acetilazione, metilazione, fosforilazione) che alterano l'accessibilità del DNA e l'espressione genica senza modificare la sequenza nucleotidica stessa.

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