Proteine
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Di cosa parla
- Metabolismo delle Proteine: La digestione e l'assorbimento delle proteine avvengono tramite enzimi specifici che idrolizzano i legami peptidici, rilasciando aminoacidi.
- Proteine del Siero/Plasma:
- Valori normali: 62-80 g/L.
- Ruolo strategico nel metabolismo generale e valore diagnostico per lo stato metabolico.
- Sintetizzate principalmente dal fegato, ma anche da plasmacellule, macrofagi e cellule intestinali. La sintesi è influenzata da ormoni e stato nutrizionale.
- Funzioni biologiche: nutritiva (albumina), tampone, coagulazione/fibrinolisi, difesa (immunoglobuline, complemento), trasporto (lipidi, ormoni, metalli, farmaci), mantenimento della pressione colloido-osmotica.
- Alterazioni delle Proteine Totali del Siero:
- Aumento: Disidratazione, emoconcentrazione, aumento delle gamma-globuline in malattie croniche, presenza di proteine anomale (immunoglobuline monoclonali).
- Diminuzione (Ipoalbuminemia): Perdita urinaria (nefrosi), attraverso cute (ustioni) o intestino, diminuita sintesi (malnutrizione, malattie epatiche), aumentato catabolismo (ipertiroidismo), condizioni fisiologiche (gravidanza), diluizione ematica.
- Distribuzione negli Spazi Extravascolari: Le plasmaproteine si distribuiscono negli spazi extravascolari in equilibrio con il pool plasmatico. Alterazioni idrostatiche, osmotiche o della permeabilità capillare influenzano questa distribuzione e possono avere valore diagnostico (es. essudati vs. trasudati).
- Elettroforesi delle Sieroproteine:
- Il tracciato normale include albumina, α1, α2, β e γ-globuline.
- Artefatti possono derivare da emolisi (complesso emoglobina-aptoglobina) o invecchiamento del siero (conversione del C3).
- Deficienze e varianti genetiche sono rilevabili per specifiche proteine (albumina, α1-antitripsina, aptoglobina, immunoglobuline).
- Proteine Specifiche:
- Prealbumina: Sintetizzata nel fegato, lega T3-T4, emivita breve, indicatore di funzionalità epatica e stato nutrizionale.
- Albumina: Proteina più abbondante, cruciale per la pressione colloido-osmotica e il trasporto di numerose sostanze.
- α1-Antitripsina: Inibitore delle proteasi, polimorfismo genetico (Pi), deficienza associata a enfisema e cirrosi. Proteina di fase acuta.
- Aptoglobina: Lega l'emoglobina libera per prevenire la perdita di ferro. Diminuisce nell'emolisi, aumenta nell'infiammazione.
- α2-Macroglobulina: Lega diverse endopeptidasi. Aumenta in diabete, cirrosi, sindrome nefrosica.
- Transferrina: Trasporta il ferro. Aumenta in gravidanza, anemia sideropenica; diminuisce in epatopatie, nefrosi.
- Ceruloplasmina: Glicoproteina che lega il rame. Aumenta in gravidanza, infezioni; diminuisce nella malattia di Wilson.
- Alfa-fetoproteina: Marcale diagnostico per epatocarcinoma e teratoma, utile nello screening prenatale.
- Antigene carcinoembrionale (CEA): Marcale non specifico, utile per il monitoraggio dei carcinomi.
- Immunoglobuline (Ig): Sintetizzate dalle plasmacellule, funzione anticorpale. Classi principali: IgG (più abbondante, attraversa placenta), IgA (siero e secrezioni), IgM (risposta primaria, pentamerica), IgD (recettore), IgE (ipersensibilità).
- Fase Reattiva Acuta: Le proteine di fase acuta (es. proteina C-reattiva, aptoglobina, ceruloplasmina) aumentano in risposta a infiammazioni, necrosi, traumi.
- Gammopatie:
- Ipogammaglobulinemie: Deficit immunitari (primitivi o secondari) con ridotta resistenza alle infezioni.
- Gammopatie policlonali: Aumento di diverse classi Ig in malattie epatiche, autoimmuni, infettive.
- Gammopatie monoclonali (GM): Iperproliferazione di un clone B, produzione di Ig omogenee (mieloma multiplo, macroglobulinemia di Waldenström) o di significato incerto (GMIS).
- Crioglobuline: Ig che precipitano a basse temperature, associate a malattie immunoproliferative e sistemiche.
- Metodi Analitici: Vengono utilizzate tecniche come l'elettroforesi, l'immunofissazione e dosaggi immunochimici (immunodiffusione radiale, nefelometria) per l'identificazione, tipizzazione e quantificazione delle proteine e delle paraproteine.
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