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citogenetica
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Di cosa parla
- I cromosomi sono classificati in metacentrici, submetacentrici e acrocentrici in base alla posizione del centromero.
- Le regioni NOR (Nucleolar Organizing Region) sugli acrocentrici (satelliti, costrizioni secondarie) contengono DNA ribosomale.
- La numerazione dei cromosomi si basa sulla lunghezza, con un'eccezione storica per il cromosoma 21 (più corto del 22).
- Le tecniche di bandeggio sono essenziali per identificare i cromosomi e le loro regioni:
- GTG (G-banding by Trypsin using Giemsa): Produce bande scure (G-positive) AT-ricche, povere di geni, a replicazione tardiva e bande chiare (G-negative) GC-ricche, ricche di geni, a replicazione precoce. Utilizza microscopia a luce normale.
- QFQ (Q-banding by Fluorescence using Quinacrina): Produce bande fluorescenti AT-ricche e non fluorescenti GC-ricche. Richiede microscopia a fluorescenza e sfondo nero. Meno precisa del GTG.
- R-banding (Reverse): Genera un pattern inverso rispetto a GTG/QFQ, evidenziando le regioni telomeriche. Può essere ottenuta con denaturazione al calore (RHG) o incorporazione di BrdU (RBA).
- I polimorfismi cromosomici sono variazioni normali nelle sequenze ripetute del DNA (eterocromatina pericentromerica, bracci corti degli acrocentrici, 9q12, 16q, Yq) che non causano patologie. È cruciale distinguerli dalle alterazioni strutturali patologiche.
- L'analisi cromosomica prevede: coltura cellulare, colorazione, memorizzazione dell'immagine, conteggio dei cromosomi e ricostruzione del cariotipo.
- La nomenclatura ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) fornisce regole standardizzate per descrivere i cromosomi e le loro alterazioni, specificando braccio (p/q), regione, banda e sottobanda (es. 9p21.3).
- La risoluzione del cariotipo dipende dallo stadio mitotico: 400-550 bande per metafase standard; fino a 850 bande per alta risoluzione in prometafase. Una risoluzione più elevata è necessaria per identificare microdelezioni (sotto i 5 Mb), dove il cariotipo convenzionale è insufficiente e si ricorre a tecniche come la FISH.
- Le anomalie cromosomiche si dividono in numeriche e strutturali:
- Le mutazioni costituzionali sono presenti dalla nascita e possono essere omogenee (in tutte le cellule, di origine meiotica) o a mosaico (in un sottoinsieme di cellule, di origine mitotica post-zigotica).
- Le mutazioni acquisite insorgono dopo la nascita in cellule somatiche e non sono ereditabili (es. mutazioni tumorali).
- Le anomalie numeriche includono: poliploidie (multipli interi di set cromosomici, es. triploidia 3n=69, tetraploidia 4n=92, spesso incompatibili con la vita umana costituzionalmente), e aneuploidie (numero anomalo di singoli cromosomi, es. trisomie, monosomie).
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