Appunti VERIFICATO
GENETICA AVANZATA
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Di cosa parla
- Il concetto di gene ha evoluto nel tempo: inizialmente associato ai fenotipi, poi identificato come regioni del genoma trascritte e tradotte in proteine, infine riconosciuto come sequenze genomiche che codificano prodotti funzionali.
- I cromosomi sono stati scoperti attraverso l'analisi citologica e la meiosi ha permesso di ipotizzare che i geni siano disposti linearmente sui cromosomi, con l'introduzione della ricombinazione per misurare la distanza tra geni.
- L'ENCODE Project ha rilevato che il 60-70% del genoma vertebrato è funzionale e ha aggiornato la definizione di gene come sequenza genomica trascritta o tradotta in prodotti funzionali, inclusi i non-coding RNA.
- L'evoluzione dei geni può avvenire da geni preesistenti attraverso accumulazione di mutazioni o attraverso duplicazione e specializzazione (evoluzione de novo), con la formazione di geni paraloghi e l'ipotesi che le sequenze non geniche possono diventare funzionali.
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