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Di cosa parla
- Storia e Fondamenti della Genetica:
- Definizione: Scienza che studia la trasmissione dei caratteri biologici e la variabilità tra individui.
- Branche: Genetica classica (ereditarietà, pochi geni), Genetica molecolare (DNA, fenotipo), Genetica di popolazione (comportamento dei geni nelle popolazioni).
- Teorie Iniziali: Idee di Aristotele e Lamark (caratteri acquisiti).
- Darwin: Propose la selezione naturale, ma non spiegava ereditarietà e variabilità.
- Mendel: Vero fondatore, studiò i piselli, introdusse i concetti di Fenotipo (aspetto osservabile) e Genotipo (combinazione di geni).
- Principi di Mendel: Segregazione (geni si separano nei gameti), Assortimento indipendente (geni per caratteri diversi si trasmettono indipendentemente). Coniò termini dominante, recessivo, ibrido.
- Scoperta del DNA: Isolamento della nucleina (DNA) formato da nucleotidi. Scoperta della struttura a doppia elica e del codice genetico (sequenza basi determina ordine aminoacidi, tradotti in proteine).
- Dogma Centrale della Biologia Molecolare: Informazione genetica fluisce da DNA → RNA → Proteine.
- Sistemi Riproduttivi e Struttura Cellulare:
- Essere Vivente: Si ricambia (materia/energia), è ereditabile (produce discendenti simili).
- Teoria Cellulare: Tutti i viventi sono formati da cellule; la cellula svolge funzioni vitali; ogni cellula deriva da una preesistente.
- Tipi Cellulari: Procarioti (semplici, senza nucleo, DNA circolare), Eucarioti (complesse, nucleo, organelli). Virus (non cellule, si replicano solo in cellula ospite).
- Genoma: Insieme del DNA in una cellula. Nell'uomo: 23 coppie di cromosomi (46 totali).
- Cromosomi: Batterici (DNA circolare), Eucariotici (DNA nel nucleo).
- Cellule: Somatiche (diploidi, 2N, 2C), Germinali (per gameti, aploidi, C,N).
- C-value: Quantità di DNA nella cellula.
- Divisione Cellulare:
- Mitosi: Divisione di cellule somatiche, produce 2 cellule diploidi (2N, 2C) identiche alla madre.
- Meiosi: Divisione di cellule germinali, produce 4 cellule aploidi diverse (gameti). Comprende Meiosi I e Meiosi II.
- Genetica Mendeliana Approfondita:
- Terminologia: Locus (posizione gene), Omozigote (due alleli uguali), Eterozigote (due alleli diversi), Genotipo (costituzione genica), Fenotipo (aspetto, interazione genotipo+ambiente), Aplotipo (alleli in un gamete).
- Relazione DNA-Caratteri: DNA (Genotipo) → RNA → Proteina → Caratteri (Fenotipo).
- Esperimenti di Mendel: Incrocio monoibrido (es. RR x rr): F1 Rr (dominante), F2 ¼ RR, ½ Rr, ¼ rr (rapporto 1:2:1 genotipico, 3:1 fenotipico).
- Quadrato di Punnett: Strumento per visualizzare combinazioni gametiche.
- Reincrocio (test cross): Per determinare se un individuo dominante è omozigote o eterozigote (incrociando con recessivo).
- Associazione Genica e Mappe Cromosomiche:
- Associazione (Linkage): Geni su stesso cromosoma ereditati insieme. Cis (accoppiamento) o Trans (repulsione).
- Ricombinazione: Scambio di segmenti tra cromosomi omologhi (crossing over).
- Frequenza di ricombinazione: Misura della distanza tra geni (1% di ricombinazione = 1 centimorgan).
- Genetica di Popolazione:
- Frequenze Alleliche e Genotipiche: Nelle popolazioni, si studiano le frequenze dei geni e dei genotipi.
- Equilibrio di Hardy-Weinberg: p^2 + 2pq + q^2 = 1. Descrive popolazioni dove le frequenze alleliche e genotipiche rimangono costanti. Disturbato da: mutazione, flusso genico, selezione naturale, accoppiamento non casuale, deriva genetica.
- Riproduzione: Allogamia (incrocio, variabilità), Autogamia (auto-fecondazione, linee pure), Propagazione vegetale (cloni).
- Struttura e Funzione del DNA e RNA:
- DNA: Doppia elica, filamenti antiparalleli (5'→3', 3'→5'), scheletro zucchero-fosfato, basi azotate interne (A-T con 2 legami H, G-C con 3 legami H). Forme: B (predominante), A, Z.
- RNA: Simile a DNA, singolo filamento, ribosio, uracile (U) al posto della timina.
- Replicazione del DNA:
- Processo: Semiconservativo (una molecola nuova con un filamento vecchio e uno nuovo). Inizia in 'origini di replicazione', formando 'forcelle di replicazione'.
- Sintesi: DNA polimerasi aggiunge nucleotidi 5'→3'. Filamento 'leading' (continuo), filamento 'lagging' (discontinuo, 'frammenti di Okazaki'). Processo 'semidiscontinuo'.
- Enzimi Coinvolti: DNA polimerasi III (sintesi), I (sostituisce primer RNA), II (correzione errori), Ligasi (unisce frammenti), Primasi (sintetizza primer RNA), Elicasi (separa filamenti), SSB (stabilizza filamenti), Topoisomerasi (evita attorcigliamento), Sliding clamp (migliora efficienza).
- Eucarioti: Replicazione più complessa per: dimensione cromosomi (più origini), nucleosomi (DNA avvolto su istoni), telomeri (sequenze terminali protettive, sintetizzate da telomerasi).
- Meccanismi di Riparazione: Essenziali per correggere errori.
- Trascrizione e Traduzione (Sintesi Proteica):
- Trascrizione: DNA copiato in mRNA. Negli eucarioti: introni rimossi, esoni uniti (splicing).
- Tipi di RNA: mRNA (info genetica), tRNA (trasporta aminoacidi), rRNA (costituisce ribosomi).
- Codice Genetico: Triplette di nucleotidi (codoni) specificano aminoacidi. Codoni di inizio (AUG) e stop (UAA, UAG, UGA).
- Traduzione (Sintesi Proteica): Avviene sui ribosomi nel citoplasma. tRNA porta aminoacidi uniti in catene polipeptidiche (proteine). Fasi: inizio, allungamento, terminazione.
- Regolazione Genica: Controllo della cellula su cosa, quando e dove produrre proteine.
- Mutazioni:
- Definizione: Cambiamenti nel DNA.
- Livelli: Geniche (pochi nucleotidi), Cromosomiche (segmenti interi: delezioni, duplicazioni, traslocazioni), Genomiche (numero di cromosomi).
- Origine: Spontanee (errori replicazione, trasposoni), Indotte (agenti mutageni chimici/fisici).
- Importanza: Fonte di variabilità ed evoluzione. Devono avvenire nei gameti per essere ereditabili.
- Mutazioni Genomiche Specifiche: Duplicazioni (copie ripetute, dosaggio genico), Inversioni (segmenti girati), Traslocazioni (spostamento tra cromosomi non omologhi).
- Variazioni Numero Cromosomi: Euploidi (multipli di X), Aneuploidi (multipli irregolari, es. Down), Aplodia (api sterili), Poliploidi (molti alleli, es. frumento).
- Trasposoni: Sequenze mobili nel genoma (non aumentano dimensione, codificano).
- Retrotrasposoni: Si copiano e inseriscono altrove, aumentano dimensione genoma.