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Genetica
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Di cosa parla
- Il DNA Genomico: Il DNA è un polimero di nucleotidi, consistente in zucchero desossiribosio, gruppo fosfato e base azotata. La doppia elica è destrorsa e antiparallela (5'→3' e 3'→5'), con basi interne unite da legami idrogeno (A-T con 2, G-C con 3). Il genoma definisce lo sviluppo e le caratteristiche morfologiche, contenendo circa 3 miliardi di paia di basi nei mammiferi.
- Sequenze del DNA: Si distinguono sequenze uniche (50-60% del genoma eucariotico, geni strutturali, introni), mediamente ripetute (25-50%, pseudogeni, trasposoni) e altamente ripetute (10-15%, satellite, minisatellite, microsatellite).
- Cromatina: Il DNA eucariotico è legato a proteine istoniche (H2A, H2B, H3, H4 per il nucleosoma core e H1 linker) e non istoniche (enzimi, RNA-associati, strutturali, fattori di trascrizione). Queste proteine regolano l'impacchettamento del DNA, formando nucleosomi, fibra da 30nm e domini ad ansa.
- Eucromatina e Eterocromatina: L'eucromatina è trascritta attivamente e meno condensata, mentre l'eterocromatina rimane condensata e trascrizionalmente inattiva, suddivisa in costitutiva (ripetuta, centromeri) e facoltativa (inattivazione specifica, es. Corpo di Barr).
- Replicazione del DNA: Processo semiconservativo che richiede DNA elicasi (apre la doppia elica), DNA polimerasi (sintetizza nuovi filamenti), primasi (sintetizza primer RNA) e DNA ligasi (unisce frammenti di Okazaki). Avviene su filamento guida (continuo) e ritardato (frammenti di Okazaki). I telomeri proteggono le estremità cromosomiche dall'accorciamento.
- I Geni e l'Informazione Genetica: I geni sono segmenti di DNA codificanti proteine, con regioni regolatrici (promotori, terminatori, UTR) e sequenze codificanti (esoni) alternate a non codificanti (introni). L'RNA (mRNA, rRNA, tRNA, miRNA, siRNA) veicola l'informazione dal nucleo al citoplasma.
- Trascrizione e Traduzione: La trascrizione (DNA a RNA) avviene in tre fasi: inizio (RNA polimerasi lega il promotore), allungamento (sintesi RNA 5'→3') e terminazione. La traduzione (mRNA a proteina) avviene sui ribosomi, con tRNA che portano specifici amminoacidi corrispondenti ai codoni mRNA, anche questa in tre fasi: inizio, allungamento e terminazione. Le proteine assumono strutture primaria, secondaria, terziaria e quaternaria.
- Mutazioni Genetiche: Cambiamenti nella sequenza del DNA (puntiformi, frame-shift) o nella struttura/numero dei cromosomi (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, aneuploidie come trisomie). Possono essere spontanee o indotte (agenti chimici, radiazioni) e avere effetti fenotipici diversi (silenti, perdita/acquisto di funzione).
- Eredità Mendeliana e sue Estensioni: Mendel ha studiato la trasmissione di caratteri discreti (es. altezza pianta, colore seme) stabilendo le leggi di segregazione e assortimento indipendente. Le estensioni includono dominanza incompleta (fenotipo intermedio), codominanza (entrambi gli alleli espressi, es. gruppi sanguigni ABO), allelia multipla, penetranza (probabilità di espressione fenotipica) ed espressività (grado di espressione).
- Eredità Non Mendeliana: Include l'effetto materno (fenotipo determinato dal genotipo della madre), l'eredità epigenetica (modifiche al DNA che alterano l'espressione senza cambiare la sequenza, es. imprinting genomico) e l'eredità extranucleare (geni situati in mitocondri/cloroplasti, trasmessi per via materna, a supporto della teoria endosimbiontica).
- Variabilità Genetica e Polimorfismi: La variabilità genetica deriva da mutazioni e polimorfismi (presenza di più alleli in un locus), studiati a vari livelli (visivo, biochimico, DNA). I marcatori come SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) e microsatelliti (STR) sono cruciali per la mappatura genica, l'analisi di paternità e gli studi di variabilità in popolazioni animali, come il cane.
- Genetica del Cane: Ampia variabilità genetica nelle razze canine, utilizzata per studi sulla morfologia (lunghezza arti, forma cranio, colore mantello), longevità (correlata alla taglia e telomeri), comportamento (disturbi compulsivi, aggressività) e malattie ereditarie (es. cardiomiopatie, tumori). L'identificazione di geni candidati e l'analisi GWAS sono strumenti chiave.
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