Appunti VERIFICATO
MUTAZIONI GENETICHE SECONDA PARTE APPUNTI PRIMA LEZIONE
Università degli studi di Firenze assistenza sanitaria (abilitante alla professione sanitaria di assistente sanitario) 2020
152 visualizzazioni
Nessun voto ancora
Stai vedendo l'anteprima delle prime pagine. Il file completo è gratis: registrati per leggerlo tutto.
Di cosa parla
- Le mutazioni si distinguono in costituzionali, presenti in tutte le cellule dell'individuo perché originate dalla linea germinale (gameti), e somatiche, limitate esclusivamente al tessuto specifico in cui si sono verificate.
- In base all'estensione della regione colpita, le varianti genetiche possono essere puntiformi che interessano una singola base, cromosomiche che alterano la struttura del cromosoma o genomiche che modificano il numero dei cromosomi.
- I geni rappresentano solo il 2% del genoma umano e sono costituiti da sequenze codificanti chiamate esoni intercalate da regioni non codificanti denominate introni.
- Durante il processo di trascrizione avviene lo splicing, un meccanismo che elimina gli introni per formare un RNA messaggero maturo contenente esclusivamente le informazioni necessarie alla sintesi proteica.
- Ogni gene è regolato da sequenze non codificanti come i promotori e le regioni 5'TR all'inizio e 3'TR alla fine, che controllano rispettivamente l'avvio e la terminazione della trascrizione.
Questo appunto è gratis. Registrati in 30 secondi per leggere tutte le pagine e scaricarlo.