Appunti VERIFICATO
Mutazioni geniche prima parte appunti sulla prima lezione di GENETICA MEDICA
Università degli studi di Firenze assistenza sanitaria (abilitante alla professione sanitaria di assistente sanitario) 2020
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Di cosa parla
- Le mutazioni geniche sono varianti del codice genetico presenti in ogni individuo che garantiscono la diversità tra le persone e favoriscono l'adattamento dell'organismo all'ambiente, senza necessariamente provocare malattie.
- Le varianti genetiche possono essere classificate secondo diversi criteri, tra cui il tipo cellulare di origine, la dimensione della regione interessata, la natura molecolare e l'effetto sulla proteina prodotta.
- Nelle cellule somatiche le mutazioni si manifestano solo nell'individuo in cui si verificano e vengono trasmesse esclusivamente alle generazioni cellulari successive derivanti da quella specifica cellula madre.
- Le cellule tumorali nascono da mutazioni accumulate nelle cellule somatiche che ne alterano il comportamento, rendendole indifferenziate, invasive e capaci di formare metastasi in tessuti distanti dall'origine.
- Tutto ciò che si manifesta esternamente nell'organismo è la conseguenza diretta dell'informazione interna contenuta nel DNA e delle mutazioni genetiche subite durante la vita o trasmesse ereditariamente.
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